VO 10.3 Kind met aangeboren hartafwijkingen

Question 1

Wat is de incidentie van aangeboren hartafwijkingen?

Answer 1

8-10 op de 1000 levendgeboren kinderen.

Question 2

Wat is er normaal left hand of right hand topology?

Answer 2

Right hand.

Question 3

Waarvan is het atrium septum defect (ASD) een gevolg?

Answer 3

Een ASD ontstaat ten gevolge van het uitblijven van de septatie van de atria. Er zijn vier typen ASD, waarvan type II het meest voorkomt. Een ASD is dus niet hetzelfde als een persisterend foramen ovale. In de vroege cardiale ontwikkeling, nadat het proces van ‘looping’ van het primitieve hart heeft plaatsgevonden, groeit het septum primum vanuit het dak van het aanvankelijk gemeenschappelijke atrium naar de atrioventriculaire overgang. Daar sluit het septum aan op de zogenaamde atrioventriculaire opening. Centraal in het septum primum blijft een uitsparing open, het ostium primum. Korte tijd later vormt een tweede structuur zich, het septum secundum, waarmee de structuur van het atriumseptum compleet is. Stoornissen in dit proces leiden tot een defect, meestal centraal in het atriumseptum gelegen. Dit heet een secundum type ASD II.

Question 4

Welk deel van de kinderen met een aangeboren hartafwijking heeft een atriumseptumdefect type II?

Answer 4

± 10%

Question 5

Wat is een L-R shunt?

Answer 5

situatie waarbij de hoeveelheid bloed die er per tijdseenheid door de longcirculatie gaat groter is dan de hoeveelheid bloed die door de lichaamscirculatie gaat.

Question 6

Wat zijn de verschijnselen die je kunt zien bij een links-rechts shunt?

Answer 6

Onderstaande verschijnselen kunnen optreden bij een zuigeling met een grote L-R shunt. Of deze verschijnselen ook allen voorkomen hangt af van de grootte van de shunt.
Anamnese:
- Slecht drinken
- Kreunen
- Prikkelbaar
- Groei blijft achter
Lichamelijk onderzoek:
- Snelle ademhaling
- Bleek
- Grauw
- Zweterig
- Vergrote voor - achterwaartse thoraxdiameter
- Verminderderde arteriële pulsaties
- Oedemen
- Vergrote lever / milt
- Luide 2e toon
- Galopritme
- (Souffle)

Question 7

Waar hangt de grootte van een L-R shunt van af?

Answer 7

• Grootte van het defect
• Drukverschil tussen hartruimtes waartussen het defect zich bevindt
• Weerstandsverhoudingen van lichaams- en longcirculatie
• Plaats van het defect
• Compliance van hartkamers

Question 8

Wat zijn de klachten van een kind met ASD II? Welke afwijkingen vind je bij lichamelijk onderzoek?

Answer 8

Een kind met een ASD II heeft vaak weinig klachten. Als er wel klachten zijn, dan zijn deze vaak aspecifiek, zoals een verhoogde gevoeligheid voor luchtweginfecties, wat achterblijven in de groei, vooral van het gewicht, of wat snellere vermoeibaarheid (verminderde inspanningstolerantie).
Kenmerkende bevindingen bij het lichamelijk onderzoek zijn:
- afwijkende 2e harttoon
- hartgeruis

Question 9

Wat is er anders aan de 2e harttoon bij een groot ASD II dan bij een normaal hart? En hoe komt dit?

Answer 9

• Luider
• Gefixeerd gespleten
  Splijting van 2e toon wordt veroorzaakt door tijdsverschil in moment van sluiten van aortaklep (1e component van 2e toon) en pulmonalisklep (2e component van 2e toon). Normaal is dat deze splijting varieert met de ademhaling. Bij diepe inspiratie neemt splijting toe: de pulmonalisklep sluit later. Bij diepe expiratie neemt de sluiting af: de pulmonalisklep sluit eerder. Het verschil in tijdstip van sluiten heeft te maken met de invloed van de ademhaling op de toestroom van bloed naar de thorax. Bij inspiratie neemt de druk in de thorax af, en neemt de toevloed van veneus bloed toe. Dit bloed komt via de rechterboezem in de rechterkamer. Het uitpompen van de toegenomen hoeveelheid bloed kost iets meer tijd, waardoor bij inspiratie de pulmonalisklep wat later sluit. Bij expiratie treedt het omgekeerde op. Het effect van de ademhaling wordt veel minder bij het bestaan van een grote L-R shunt via een ASD. De bijdrage van de drukveranderingen in de thorax op de toestroom van bloed naar de rechterboezem is dan zo beperkt t.o.v de hoeveelheid die in de rechterboezem komt via het ASD, dat er geen tijdsverschil is in het sluiten van de pulmonalisklep tijdens in- of uitademing. Door de toegenomen hoeveelheid bloed in het longvaatbed neemt de druk daar toe. De sluiting van de pulmonalisklep vindt dan onder hogere druk plaats, vandaar de toegenomen luidheid van de 2e toon.

Question 10

Wat voor hartruis wordt er bij het ASD gehoord?

Answer 10

Systolisch ejectiegeruis
Het geruis dat gehoord kan worden bij een ASD II is het gevolg van de toegenomen bloedstroom door het longvaatbed. Hierdoor passeert er relatief veel bloed door de opening van de pulmonalisklep. Deze opening wordt dan relatief te nauw. Er ontstaat dus een relatieve pulmonalisstenose. Deze stenose veroorzaakt een geruis tijdens de uitdrijvingsfase van het hart. Het geruis is het luidst te horen in het gebied boven de pulmonalisklep, op de 2e intercostaal ruimte links voor.

Question 11

Wat zijn de kenmerken waardoor je het linker en rechter atrium kan herkennen?

Answer 11

Het rechter atrium heeft een getrabeculariseerde achterwand en een stomp oor, het linker atrium heeft een gladde achterwand en een vingervormig oor.

Question 12

Hoe wordt het septum opgebouwd tussen de atria?

Answer 12

Vanuit het rechteratrium gezien, is het septum secundum de eerste structuur en het septum primum ligt meer naar de kant van het linker atrium.

Question 13

Hoe zijn de ventrikels opgebouwd?

Answer 13

De hartpunt wordt gevormd door het linkerventrikel. Ook heeft het linkerventrikel een dikke wand met fijne trabeculatie van de spieren. Het rechterventrikel heeft een dunnere wand, maar wel een grove trabeculatie. Tussen de mitralis- en de aortaklep zit een fibreuze verbinding in het linkerventrikel. In het rechterventrikel is er een spierband verantwoordelijk voor de verbinding van de tricuspidalisklep en pulmonaalklep.

Question 14

Wat is een situs solitus?

Answer 14

Er wordt gesproken van situs solitus wanneer het linkeratrium en het linkerventrikel links zitten en het rechteratrium en het rechterventrikel rechts. Dit is fysiologisch.

Question 15

Welke vaten zijn betrokken bij het hart?

Answer 15

Boven het linkerventrikel staat de aorta, de truncus pulmonalis staat boven het rechterventrikel. Wanneer deze vaten zijn verwisseld, wordt gesproken van een transpositie van de grote vaten. Uit de aorta ontspringen de coronairarteriën, in de aortaboog splitsen uiteindelijk de a. brachiocephalica (waaruit de a. carotis dextra en a. subclavia dextra ontspringen), de a. carotis sinistra en de a. subclavia sinistra. Na deze drie grote aftakkingen ligt de ductus van Botalli. Deze sluit normaal gesproken na de geboorte.

Question 16

Hoe vindt de ontwikkeling plaats van het hart?

Answer 16

• De buis groeit in de lengte;
• Er ontstaat een dal in de buis;
• Het dal wordt een vouw waardoor het ‘input’ en ‘output’ punt dicht bij elkaar komt te liggen;
• Door differentiatie vormt de buis proximale atria-expansie en distale ventriculaire expansie;
• Het septum primum groeit vanaf het dak van de atria om deze atriale kamer te verdelen;
• Endocardiale kussens geven een inwaartse druk, waardoor de atriale kamer van de ventriculaire kamer wordt gescheiden;
• Het interventriculaire septum groeit vanaf de bodem van de ventriculaire kamer en verdeelt het ventrikel in een linker en rechter ventrikel;
• Onder het septum primum ligt het foramen primum. Het foramen secundum ontstaat door perforatie van het septum primum;
• De ventriculaire wanden verdikken en het interventriculaire septum groeit richting de endocardiale kussens;
• Tot op dit moment is er nog communicatie mogelijk tussen de twee atria en twee ventrikels;
• Hierna groeit het septum secundum vanaf het dak van het atrium;
• Het interventriculaire septum fuseert met de endocardiale kussens, waardoor er twee losse ventrikels ontstaan. Tussen de atria en ventrikels groeien kleppen;
• Het septum secundum groeit naar beneden om de opening in het septum primum te bedekken;
• Bij de geboorte komt er lucht in de longen waardoor de druk in het linkeratrium het septum primum tegen het septum secundum drukt. Het foramen ovale wordt hierdoor gesloten.

Question 17

Wat is de behandeling van transpositie van de grote vaten?

Answer 17

Een transpositie van de grote vaten heeft grote gevolgen voor de circulatie. Als er geen andere abnormale verbindingen zijn in het hart, bestaan er als het ware twee losse circulaties. Een operatieve aanpak van het hartprobleem bestaat uit twee fasen. Eerst wordt ervoor gezorgd dat de ductus Botalli open blijft door middel van prostaglandines. Bovendien wordt ervoor gezorgd dat het foramen ovale geopend blijft of eventueel opnieuw geopend wordt (er kan ook chirurgisch een ASD gemaakt worden). In de tweede fase worden de vaten op de juiste manier ten opzichte van de ventrikels geplaatst. Ook de coronairen worden verplaatst. Een transpositie van de grote vaten gaat vaak samen met een ASD (atriumseptumdefect) of een VSD (ventrikelseptumdefect). Deze defecten moeten, nadat de grote vaten op de juiste plek zijn gezet, weer dichtgemaakt worden.

Question 18

Bekijk de video. Wat valt op aan de rechterkamer?

Answer 18

Te groot. Door de L-R shunt via het atriumseptum stroomt veel bloed naar de rechterkamer. De rechterkamer zal door deze zogenaamde volume-belasting gaan uitzetten. Dit is herkenbaar op het echocardiogram aan de grootte van de rechterkamer. De mate van volumebelasting is een belangrijk criterium bij de beslissing om het ASD te behandelen.

Question 19

Wat zijn de andere complicaties van een atriumseptumdefect?

Answer 19

Naast overbelasting van de rechterkamer zijn andere complicaties van het atriumseptumdefect:
- Pulmonale vaatafwijkingen: 5 – 10 % van de patiënten met aanzienlijke L-R shunts door een ASD ontwikkelen op lange termijn (na de leeftijd van 20 jaar) afwijkingen aan de vaatwand van de arteriolen in het longvaatbed, die leiden tot weerstandsverhoging in het longvaatbed. Dit kan oorzaak zijn van 1. RV falen, 2. omkering van de shunt, waardoor cyanose ontstaat en 3. zelfs van overlijden.
- Ritmestoornissen: boezemfibrilleren en boezemfladderen zijn bekende hartritmestoornissen bij volwassen patiënten met een onbehandeld ASD. Preventie van deze lange termijnproblemen kan gebeuren door tijdige behandeling, meestal op de kinderleeftijd.

Question 20

Vanaf welke zijde van het hart wordt het atrium septum gewoonlijk bestudeerd (links of rechts)?

Answer 20

• Rechts
  Het hart wordt via de normale stroomrichting mee geïnspecteerd, derhalve het rechter atrium als eerste.

Question 21

Wat is de behandeling van ASD?

Answer 21

Behandeling van een ASD II kan op 2 manieren plaatsvinden: chirurgisch of via katheterinterventie. Chirurgische sluiting vindt plaats via thoracotomie en met behulp van de hart-longmachine. Na aansluiting van het hart aan de hart-longmachine en stilleggen van het hart, wordt vanuit de rechterboezem het atriumseptumdefect opgezocht. Meestal kan dit met hechtingen direct gesloten worden (primaire sluiting).
Een enkele keer is het wel eens nodig het gat af te dekken met een stuk kunststof of pericard, dat op de randen van het defect gehecht wordt (secundaire sluiting). Sinds enkele jaren is het in sommige gevallen ook mogelijk een ASD II te sluiten met behulp van een hartkatheterisatie. Hierbij wordt vanuit de vena femoralis via de vena cava inferior een katheter opgevoerd naar rechteratrium en via het ASD II naar het linker atrium. Vanuit deze katheter wordt een ‘plug’ in de boezem gebracht, waarvan de ene rand tegen de linkerkant van het atriumseptum komt te liggen, de andere rand tegen de rechterkant. Het centrale deel van de plug vult het gat op, de randen zorgen voor houvast. De procedure wordt gevolgd en begeleid via een echocardiogram vanuit de slokdarm.

Question 22

Welke kenmerken zijn aanwezig bij een tetralogie van Fallot?

Answer 22

• Ventrikelseptumdefect
• Pulmonalisstenose
• Overrijdende aorta
• Rechterkamer hypertrofie

Question 23

Wat zie je op deze foto?

Answer 23

Pulmonalisstenose

Question 24

Wat zie je op deze foto?

Answer 24

Rechterventrikelhypertrofie en VSD

Question 25

Wat zie je op deze foto?

Answer 25

• pulmonalisstenose
• overrijdende aorta
• rechterkamer hypertrofie

Question 26

Wat is de etiologie van de tetralogie van Fallot

Answer 26

Over de etiologie van tetralogie van Fallot is niet zoveel bekend. Het is een afwijking die wordt gerekend tot de z.g. uitstroomdefecten, een groep waartoe bijv. ook de truncus arteriosus, de interruptie van de aortaboog en de transpositie van de grote vaten worden gerekend. Waarschijnlijk spelen cellen uit de neurale lijst een belangrijke rol bij het ontstaan van deze afwijkingen. Het is opvallend dat tetralogie van Fallot relatief vaak wordt gezien bij kinderen met syndromale afwijkingen, zoals bijv. het Di George syndroom (22q11 deletie syndroom).

Question 27

Hoe vaak komt de tetralogie van Fallot voor?

Answer 27

5% van alle pasgeborenen met een aangeboren hartafwijking

Question 28

Wat is het kenmerkende aspect van het klinisch beeld van een kind met tetralogie van Fallot?

Answer 28

Centrale cyanose. Centrale cyanose is het blauw zien van slijmvliezen, nagelbed, tong en eventueel huid ten gevolge van onderverzadiging met zuurstof van het arteriële bloed.

Question 29

Wat is perifere cyanose?

Answer 29

Bij perifere cyanose is het arteriële bloed goed met zuurstof verzadigd, doch is er verhoogde zuurstof extractie in de weefsels. Dit uit zich meestal met blauwe verkleuring van de uiteinden van de extremiteiten, de acra.

Question 30

Wat is de oorzaak van de centrale cyanose bij tetralogie van Fallot?

Answer 30

R-L shunt op ventrikelniveau. De oorzaak van de centrale cyanose bij tetralogie van Fallot is een R-L shunt op ventrikelniveau.

Question 31

Zal een patiënt met een tetralogie van Fallot met lichte pulmonalisstenose cyanotisch zijn?

Answer 31

Nee, want dan zal er L-R shunt door het VSD zijn. Bij een VSD met lichte pulmonalisstenose is er L-R shunt door het VSD. Dit heeft te maken met de lagere druk in de rechterkamer en de lage longvaatweerstand. Bij pulmonalisstenose zal de druk in de rechterkamer toenemen, en neemt ook de weerstand tegen vulling van het longvaatbed toe. Als de druk in de rechterkamer stijgt tot het niveau van de druk in de linkerkamer, dan keert de shuntrichting door het VSD om. R-L shunt leidt tot desaturatie van het bloed in de linkerkamer en in de aorta.

Question 32

Wat is het meest kenmerkende van het ECG bij een dergelijke patiënt?

Answer 32

Rechterkamerhypertrofie. De rechterkamerhypertrofie die onderdeel is van de 4 kenmerken van de tetralogie van Fallot kan op het ECG herkend worden. Belangrijkste kenmerken zijn: een naar rechts gedraaide frontale QRS as op het ECG (overwegend negatieve QRS uitslag in afleiding I, overwegend positief in afleiding AVF), positieve T in rechts precordiale afleidingen (V3R, V1, V2), q in rechts precordiale afleidingen (V3R, V1, V2), hoge R top in rechts precordiale afleidingen (V3R, V1, V2), diepe S top in links precordiale afleidingen (V5, V6, V7). Op bijgevoegd ECG, van een kind van 2 dagen oud met tetralogie van Fallot, zijn, zoals wel vaker in de praktijk, niet al deze kenmerken aanwezig. Het meest opvallend zijn de positieve T toppen in de rechts precordiale afleidingen.

Question 33

Hoe wordt een kind met tetralogie van Fallot behandeld?

Answer 33

Chirurgisch, op leeftijd < 1 jaar. Behandeling van tetralogie van Fallot bestaat uit een operatie waarbij het VSD gesloten wordt en de pulmonalisstenose wordt opgeheven. Deze operatie wordt op zo jong mogelijke leeftijd uitgevoerd, tegenwoordig meestal in de eerste levensmaanden. Hiermee worden de complicaties van chronische cyanose vermeden. Diuretica worden vrijwel nooit gegeven bij tetralogie van Fallot voor de operatie. Een van de redenen hiervoor is dat diuretica kunnen leiden tot dehydratie. Dit kan de kans vergroten op z.g. cyanotic (of blue) spells. Dit zijn aanvallen waarbij het kind plotseling kortademig en onrustig wordt, en er toename van de cyanose optreedt. Dit is het gevolg van een spasme van de rechterkameruitstroom baan, die door factoren als stress en dehydratie kan ontstaan. Door de spasme neemt de pulmonalisstenose toe. Hierdoor stijgt de weerstand voor vulling van het longvaatbed, en zal de rechts-links shunt door het VSD toenemen. Naast een zichtbare toename van de cyanose leidt dit tot verminderde beschikbaarheid van zuurstof voor de weefsels (weefsel hypoxie), die levensbedreigend kan zijn. De behandeling van een cyanotic spell bestaat uit toediening van extra zuurstof en morfine subcutaan of intramusculair. Morfine zorgt ervoor dat het kind rustiger wordt.

Question 34

Hoe vindt de segmentale sequentiële analyse plaats van het hart?

Answer 34

Je volgt de stroomrichting. Je begint dus rechts, je kijkt eerst naar de atria, dan de atrioventriculaire verbinding, dan de ventrikels en dan de arteriën.

Question 35

Welke afwijkingen aan de atria kun je vinden tijdens de segmentale sequentiële analyse?

Answer 35

De atria kunnen normaal aangelegd zijn, mirror imaged (dus omgedraaid), er kan sprake zijn van rechts isomerisme (dus aan beide kanten een rechteratrium), links isomerisme en nog veel meer afwijkingen.

Question 36

Wat beoordeel je bij het kijken naar de atrioventriculaire verbinding?

Answer 36

Daarna wordt gekeken of de morfologische linker-/rechteratrium aansluit op de morfologische linker-/rechterventrikel. Dit kan concordant zijn in het geval van een normale anatomie of situs inversus, in het geval van een situs inversus is alles omgedraaid, maar sluit de morfologische linker-/rechteratrium nog wel op de morfologische linker-/rechterventrikel aan. Er kan ook sprake zijn van discordantie. Vervolgens wordt gekeken of de AV-kleppen juist zijn aangelegd. Hier bestaan veel verschillende afwijkingen in zoals een double inlet ventrikel (beide atria draineren op één ventrikel), monoventrikel (één grote holte waar beide atria op draineren) of geen aansluiting van een atria op een ventrikel.

Question 37

Hoe beoordeel je de ventrikel-arteriële uitstroom?

Answer 37

Dan wordt er nog gekeken of de ventrikel-arteriële uitstroom juist is. Normaal sluit het linkerventrikel aan op de aorta en het rechterventrikel op de truncus pulmonalis. Hier kunnen discordanties in ontstaan doordat de morfologie van de ventrikels niet klopt. Het kan ook zijn dat er sprake is van een transpositie van de grote arteriën. De aorta sluit dan aan op het rechterventrikel en de truncus pulmonalis op het linkerventrikel. Er kan een common trunk zijn waarbij de grote vaten nog niet gesplitst zijn, of er is dan een soort VSD. Er kan een double outlet zijn waarbij beide vaten op één ventrikel zijn aangesloten. Bij een pulmonalisatresie is er vaak een shunt aanwezig, bijvoorbeeld een VSD of ASD om toch enigszins zuurstof te krijgen. Er kan ook een atresie van de aorta zijn met bijvoorbeeld een shunt van de ductus van Botalli.

Question 38

Waar wordt er nog meer naar gekeken bij de segmentale sequentiële analyse?

Answer 38

• Aortaboog;
• Septumdefecten;
• Afwijkingen distale aorta en aftakkingen;
• Afwijkingen aan de ductus van Botalli;
• Veneuze anomalieën;
• Coronaire anomalieën;
• Longafwijkingen;
• Status na operatie.

Question 39

Wat zijn voorbeelden van afwijkingen met een LR-shunt? En wat zijn de kenmerken daarvan?

Answer 39

Afwijkingen met een L-R shunt zijn: ASD, VSD, open ductus Botalli en atrioventriculair septumdefect. Het basiskenmerk is dat de hoeveelheid bloed per tijdseenheid door de longcirculatie groter is dan in de lichaamscirculatie.
Kenmerken zijn: tachycardie, zweterig, shock, vasoconstrictie om de perifere weerstand omhoog te krijgen via het adrenerge systeem, bleekheid, stijging van de bloeddruk, stijging van de hartfrequentie et cetera. Een zuigeling met een grote L-R shunt heeft verschijnselen van bleek zien, tachycardie en tachypneu. Daarnaast heeft de zuigeling minder energie om te drinken, omdat alle energie naar het compenseren van de hartafwijking gaat. Doordat er te weinig voeding is, zal er een groeiachterstand zijn. Daarnaast zorgt het adrenerge systeem ervoor dat de zuigeling prikkelbaar is en veel huilt.

Question 40

Wat zijn voorbeelden van afwijkingen met een RL-shunt? En wat zijn de kenmerken daarvan?

Answer 40

Afwijkingen met een R-L shunt zijn: tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, truncus arteriosus, tricuspidalis atresie en totaal abnormale longvenedrainage. Basiskenmerk is obligaat intracardiale mening van zuurstofrijk en -arm bloed. De hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door longcirculatie gaat, is kleiner dan de hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door lichaamscirculatie gaat. Hierdoor krijg je cyanose. Dus de saturatie is lager in de aorta vanaf het begin = kenmerk voor centrale cyanose.

Question 41

Wat zijn voorbeelden van obstructieve hartafwijkingen?

Answer 41

• Obstructieve afwijkingen naar de systeemcirculatie zijn: aortastenose, coarctatio aortae, interruptie aortaboog, hypoplasie van de linkerkamer en mitralisstenose/-atresie.
• Obstructieve afwijkingen waarbij er een obstructie van de bloedstroom naar de longcirculatie is, zijn: pulmonalisstenose en hypoplasie van de rechterkamer (daarnaast geldt het ook voor tetralogie van Fallot, tricuspidalisatresie en transpositie grote vaten).