ZO 9.1 Aangeboren afwijkingen Flashcards
Wat zijn de verschillende oorzaken van aangeboren afwijkingen?
- Erfelijkheid:
Autosomaal dominant erfelijke aandoeningen, bv achondroplasie, neurofibromatose.
Autosomaal recessief erfelijke aandoeningen, bv congenitale bijnierhyperplasie, cystic fibrose.
Geslachtsgebonden (X-linked) recessief erfelijke aandoeningen, bv haemophilie A, mucopolysaccharidose II (Hunter). - Chromosomaal:
bv syndroom van Down (trisomie-21), syndroom van Turner (XO). - Intra-uteriene infecties:
bv rubella (hartafwijkingen, oogafwijkingen, gehoorafwijkingen), CMV (groeiretardatie, hepatosplenomegalie, microcefalie), toxoplasmose (hepatosplenomegalie, retinopathie). - Door de zwangere gebruikte farmaca:
bv thalidomide (focomelie), tetracycline (emailhypoplasie), anticonvulsiva (neuraalbuisdefecten). - Door de zwangere gebruikte verslavende stoffen:
bv alcohol (foetaal alcohol syndroom: groeiachterstand, hartafwijkingen, typerende fysionomie), heroïne (groeiretardatie, postnataal hyperexcitatiesyndroom). - Voeding:
bv vitamine-A-embryopathie (craniofaciale afwijkingen in combinatie met outflow-tract-afwijkingen van het hart), foliumzuur-deficiëntie (neuraalbuisdefecten). - Liggingafwijkingen in utero, eventueel in combinatie met oligohydramnion:
bv afwijkende schedelvorm, extremiteitsafwijkingen.
Wat zijn de kenmerken van achondroplasie?
Etiologie: Autosomaal dominant erfelijke aandoening.
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 25.000 geboorten.
Klinisch beeld: Een sterke verkorting van de extremiteiten, korte brede handen en voeten, een relatief groot hoofd, normale psychomotore ontwikkeling.
Prognose: Goed, afgezien van de handicap die de afwijking oplevert.
Therapie: Geen; eventueel operatie ter verlenging van de extremiteiten.
Wat zijn de kenmerken van adactylie?
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld: Ontbreken van vingers en/of tenen.
Prognose: Indien onbehandeld: aan de voeten weinig functiestoornissen.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van ambigue genitalieën (=indifferente geslachtsontwikkeling)?
Etiologie: Autosomaal recessief erfelijke aandoening. Een enzymstoornis (meestal 21-hydroxylase) veroorzaakt een te lage cortisolproductie. Hierdoor ontstaat een overproductie van ACTH in de hypofyse met bijnierhyperplasie als gevolg. De hyperplastische bijnier produceert teveel testosteron.
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 5000 geboorten.
Klinisch beeld: Ambigue genitalia met versterkte pigmentatie; recidiverend braken, dehydratie, waardoor het beeld kan lijken op pylorushypertrofie. Ook wel genoemd congenitale bijnier hyperplasie.
Prognose: Levenslang endocriene therapie.
Therapie: Corticoïden-substitutie.
Wat zijn de kenmerken van amnionsnoering?
Etiologie: Onbekend: amnionstreng of vroeg-embryonale ontwikkelingsstoornis van het subcutane weefsel.
Epidemiologie: Zeldzaam voorkomend.
Klinisch beeld: Er is een ringvormige constrictie van extremiteiten of delen daarvan, zelden leidend tot circulatiestoornissen en oedeem.
Prognose: Goed; er zijn meestal geen beperkingen.
Therapie: Plastische chirurgie om cosmetische of functionele redenen
Wat zijn de kenmerken van Anencefalie?
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel: sluitingsdefect van het craniale einde van de neurale buis.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Ontbreken van cranium en cerebrum. De basis cranii, de medulla oblongata en het cerebellum zijn wel aangelegd.
Prognose: Niet levensvatbaar, overlijden vóór of kort na de geboorte.
Therapie: Geen
Wat zijn de kenmerken van anorectale misvorming?
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 5000 geboorten (voor beide geslachten samen).
Klinisch beeld: Er is een anusatresie. Bij onderzoek bleek het om een hoge anorectale misvorming te gaan, waarbij de tractus urogenitalis en het rectum in één holte eindigen (cloaca).
Prognose: Afhankelijk van de uitgebreidheid van de afwijkingen.
Therapie: Verwijzing naar kinderchirurgisch centrum.
Wat zijn de kenmerken van anotie?
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de eerste en tweede kieuwboog.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Dit kan variëren van een klein misvormd rudimentair oor (microtie) tot een volledig ontbreken van het oor (anotie).
Prognose: Afhankelijk van de vraag of midden- en binnenoor intact zijn.
Therapie: In principe hoeft het gehoor niet verbeterd te worden, om psychosociale redenen wordt door de plastisch chirurg wel vaak een oorschelp aangelegd.
Wat zijn de kenmerken van Anti-mongoloïde oogstand?
Etiologie: Onderdeel van Treacher-Collins syndroom.
Epidemiologie: Autosomaal dominant erfelijk, met hoge mutatie-frequentie.
Klinisch beeld: De laterale ooghoeken staan lager dan de mediale; naast de afwijkende oogstand zijn er ook misvorming van de ogen, de oren en hypoplasie van de maxilla.
Prognose: Goed, de afwijking levert geen beperkingen op.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van asymmetrische schedel?
Etiologie: Plaatselijke druk op de schedel ten gevolge van een afwijkende ligging in utero of een uterusanomalie.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Plaatselijke vervorming van de schedel.
Prognose: Gunstig; een zekere mate van asymmetrie kan blijvend zijn.
Therapie: Wisselligging in wieg.
Wat zijn de kenmerken van asymmetrische mandibula?
Etiologie: Plaatselijke druk op de schedel ten gevolge van een afwijkende ligging in utero of een uterusanomalie.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Vervorming van de mandibula.
Prognose: Gunstig; een zekere mate van asymmetrie van de kaak kan blijvend zijn.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van Auricular tags?
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de eerste en tweede kieuwboog.
Epidemiologie: Vrij frequent voorkomend; erfelijke component.
Klinisch beeld: Huidaanhangsel vóór of bij de oorschelp.
Prognose: Onschuldige afwijking.
Therapie: Geen, tenzij cosmetisch
Wat zijn de kenmerken van Brachycefalie?
Etiologie: Vroegtijdige verbening van de suturae coronariae (bilateraal).
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Een schedel die te kort is in voor-achterwaartse richting.
Prognose: Door uitbreiding van de specialistische mogelijkheden van de behandeling is de prognose ten gunste veranderd.
Therapie: Afhankelijk van de plaats en ernst van de eventuele neurologische verschijnselen: uitgebreide behandeling met operatief ingrijpen van een “craniosynostose team” (plastisch chirurg en neurochirurg).
Wat zijn de kenmerken van Caput succedaneum?
Etiologie: Geboortetrauma.
Epidemiologie: Vrijwel altijd aanwezig kort na partus.
Klinisch beeld: Oedemateuze zwelling op het voorliggend deel, niet begrensd door de schedelnaden.
Prognose: Gunstig; verdwijnt spontaan in uren tot dagen.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van cefaalhematoom?
Etiologie: Geboortetrauma.
Epidemiologie: Incidenteel voorkomend.
Klinisch beeld: Subperiostale bloeding op het os pariëtaal, begrensd door schedelnaden; meestal eenzijdig pariëtaal gelegen, soms echter bilateraal of occipitaal.
Prognose: Gunstig: spontane resorptie in de loop van weken; soms calcificatie.
Therapie: Geen
Wat zijn de kenmerken van Cheilognatoschisis?
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis in de fusie en/of differentiatie van de betreffende weefsels. Unilateraal zijn de bovenlip en bovenkaak, en het palatum in de embryonale ontwikkeling niet tot fusie gekomen.
Epidemiologie: Lip- en kaakspleet al of niet in combinatie met palatumspleet heeft een incidentie van 1 op 1000 geboorten; palatumspleet alleen heeft een incidentie van 1 op 2500 geboorten.
Klinisch beeld: Spleet in lip en bovenkaak.
Prognose: Afhankelijk van de uitgebreidheid van de afwijkingen.
Therapie: Chirurgische correctie, uitgevoerd door het schisisteam
Wat zijn de kenmerken van Cheilognatopalatoschisis?
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis in de fusie en/of differentiatie van de betreffende weefsels.
Epidemiologie: Lip- en kaakspleet al of niet in combinatie met palatumspleet heeft een incidentie van 1 op 1000 geboorten; palatumspleet alleen heeft een incidentie van 1 op 2500 geboorten.
Klinisch beeld: Spleet in lip, bovenkaak en gehemelte.
Prognose: Afhankelijk van de uitgebreidheid van de afwijkingen.
Therapie: Chirurgische correctie, uitgevoerd door het schisisteam.
Wat zijn de kenmerken van Chorda?
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie: Zeldzaam, vaak in combinatie met hypospadie.
Klinisch beeld: Verkromming van de penis ten gevolge van verkorting van de raphe penis. Het wordt veel gezien bij ernstige vormen van hypospadie.
Prognose: Mictiestoornissen en erectiestoornissen.
Therapie: Operatieve reconstructie urethra.
Wat zijn de kenmerken van Congenitaal cataract?
Etiologie: Congenitaal, in associatie met embryopathieën, metabole stoornissen (bijvoorbeeld galactosaemie), intoxicaties, chromosomale afwijkingen en connatale infecties, zoals rubella.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Lenstroebeling.
Prognose: Niet progressief, vroegdiagnostiek is echter van belang.
Therapie: Vroegtijdige operatie wordt aanbevolen.
Wat zijn de kenmerken van congenitaal glaucoom?
Etiologie
Er is een recessief erfelijke component.
Epidemiologie
Betrekkelijk zeldzaam. Associatie met andere oogpathologie of met bepaalde syndromen (bijvoorbeeld neurofibromatose) is mogelijk.
Klinisch beeld
Ontwikkelingsstoornis van de voorste kieuwboog, met als gevolg een afvoerbelemmering van het glasvocht, wat leidt tot verhoogde intraoculaire druk. Symptomen zijn tranende ogen, fotofobie, cornea oedeem, vergroting van het oog (buphthalamus), uiteindelijke opticusatrofie en vermindering/verlies van visus.
Prognose
Afhankelijk van vroege diagnostiek en behandeling.
Therapie
Chirurgie, correctie van bijkomende oogproblemen, zoals cataract.
Wat zijn de kenmerken van conginatale heupluxatie?
Etiologie
Multifactorieel; het is een embryonale ontwikkelingsstoornis van het acetabulum, in combinatie met erfelijk bepaalde te grote rekbaarheid van het gewrichtskapsel. Hierdoor wordt de femurkop gemakkelijk geluxeerd, waardoor de normale ontwikkeling van het heupgewricht niet plaatsvindt.
Epidemiologie
Ongeveer 1 op de 1000 geboorten.
Klinisch beeld
Er is een ernstige deformatie ontstaan. Omdat de femurkop gemakkelijk wordt geluxeerd, heeft de normale ontwikkeling van het heupgewricht niet plaatsgevonden.
Prognose
Indien verder onbehandeld, blijft de ernstige deformatie van acetabulum en femurkop bestaan.
Therapie
Operatieve repositie en herstel van het gewricht.
Wat zijn de kenmerken van dermale sinus?
Etiologie
Een klein sluitingsdefect van de neurale buis, meestal in het lumbosacrale gebied gelegen.
Epidemiologie
Incidenteel voorkomend.
Klinisch beeld
Dorsaal van de anus in de middellijn gelegen fistel, soms met enige beharing. Soms is er cystevorming met infectie. Deze aandoening niet verwarren met de sinus pilonidalis, hetgeen een verworven aandoening is.
Prognose
Goede hygiëne is belangrijk. Er is soms cystevorming met infectie.
Therapie
Bij persisterende infectie is excisie nodig.
Wat zijn de kenmerken van down syndroom?
Etiologie
Chromosomaal: trisomie 21, meestal op basis van non-disjunctie, zelden op basis van translocatie.
Epidemiologie
Incidentie: 1 op 700 geboorten; risico oplopend tot 1 op 50 bij oudere zwangere.
Klinisch beeld
Psychomotore retardatie; kleine gestalte; craniofaciale afwijkingen: microcefalie, plat achterhoofd, mongoloïde oogstand, epicanthus, kleine oren, vooruitstekende tong, korte nek; abnormale dermatoglyfen: dwarse handplooi, palmaire groef tussen eerste en tweede teen; aangeboren afwijkingen van het hart en darmtractus (duodenumatresie).
Prognose
Afhankelijk van behandelingsmogelijkheden van aangeboren afwijkingen. Als gevolg van de psychomotore retardatie blijven de meesten levenslang afhankelijk van verzorging.
Therapie
Geen.
Wat zijn de kenmerken van encefalokele?
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel: herniatie van (meningen) en hersenen in de nek door een schedeldefect.
Epidemiologie: Incidentie: 0.2 - 4.0 op 1000 geboorten.
Klinisch beeld: Een grote meningo-encefalokele, met hersenvliezen, dysplastisch hersenweefsel en liquor.
Prognose: Vroeger ongunstig, nu gunstiger door medische ontwikkelingen.
Therapie: Chirurgische correctie van de afwijking
Wat zijn de kenmerken van epispadie?
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis van het tuberculum genitalia en de cloacale plaat.
Epidemiologie: Zeldzaam, soms in combinatie met ectropia van de blaas.
Klinisch beeld: Urethra-opening als een gootje, bekleed met epitheel aan de dorsale zijde van de penis.
Prognose: Mictiestoornissen en eventuele erectiestoornissen.
Therapie: Operatieve reconstructie van penis en urethra.
Wat zijn de kenmerken van erythema toxicum?
Etiologie: Onbekend.
Epidemiologie: Komt bij 50% van voldragen baby’s op de 2e-3e levensdag voor.
Klinisch beeld: Licht verheven erytheem, plaatselijk papuleus of pustuleus, gekenmerkt door ophoping van eosinofiele cellen.
Prognose: Goed, spontane regressie in enkele dagen.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van exstrophia vesicae?
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de infra-umbilicale buikwand.
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 10.000 - 50.000 geboorten.
Klinisch beeld: Gespleten en geopende blaas, complete epispadie.
Prognose: Infectiegevaar als het defect niet wordt gesloten.
Therapie: Spoedopname in een kinderchirurgisch centrum.
Wat zijn de kenmerken van exstrophiae cloacae?
Etiologie: Ernstige ontwikkelingsstoornis in de onderste lichaamshelft.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Combinatie van exstrophia vesicae, omfalokele, agenesie van colon, ontbrekend rectum en abnormale ontwikkeling van bekkenbodem en genitalia.
Prognose: Slecht; functioneringsproblemen van blaas en neo-anus, vaak stoma nodig.
Therapie: Verwijzing naar kinderchirurgisch centrum.
Wat zijn de kenmerken van extra tepel?
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Ectopisch melkklierweefsel met areola mammae op het bovenbeen.
Prognose: Goed.
Therapie: Eventueel chirurgische verwijdering om cosmetische redenen.
Wat zijn de kenmerken van flapoor?
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de stand van de oorschelp.
Epidemiologie: Vrij vaak voorkomend; erfelijke component.
Klinisch beeld: Afwijkende oorstand door onvoldoende antihelixplooi of diepe concha.
Prognose: Goed.
Therapie: Cosmetische correctie mogelijk.
Wat zijn de kenmerken van focomelie?
Etiologie
Mogelijk een gevolg van teratogene invloed (thalidomide gebruik in zwangerschap).
Epidemiologie
Zeldzaam.
Klinisch beeld
Een sterke verkorting van de proximale delen van de extremiteiten.
Prognose
Onder andere afhankelijk van de mogelijkheid een aan de afwijking aangepaste prothese te leren gebruiken.
Therapie
Waar mogelijk chirurgische correctie en/of het aanmeten van een prothese.
Wat zijn de kenmerken van gastroschisis?
Etiologie
Embryonale aanleg- en sluitingsstoornis van de buikwand, vermoedelijk op ischemische gronden.
Epidemiologie
Incidentie: 1 op 5000 geboorten.
Klinisch beeld
Er is een buikwanddefect, meestal links van de navel, waarbij de ingewanden naar buiten komen; de navelstreng ontspringt op de normale plaats van de buikwand. Bijkomende afwijking: soms darmatresieën.
Prognose
De kans op infectie is groot omdat er geen bedekking is, er is geen breukzak. Bij volledig herstel zullen er geen klachten in het dagelijkse leven zijn.
Therapie
De buik steriel afdekken en snel overplaatsen naar een kinderchirurgisch centrum voor chirurgische behandeling. Bij operatieve correctie wordt het darmpakket teruggeplaatst in de buikholte en het defect gesloten. Op natuurlijke wijze wordt in de buikholte de functie van de darm hersteld.
Wat zijn de kenmerken van Glandulaire hypospadie
Etiologie
Embryonale ontwikkelingsstoornis van de cloacale plaat.
Epidemiologie
Incidentie: 1 op 500 mannelijke geboorten. Dit komt geïsoleerd of in combinatie met andere congenitale afwijkingen van de urogenitaal-tractus voor.
Klinisch beeld
De urethra-opening ligt ter plaatse van de sulcus coronarius aan de ventrale zijde van de glans penis; het praeputium is schortvormig.
Prognose
Er is een licht verhoogde kans op urineweginfecties.
Therapie
Operatief.
Wat zijn de kenmerken van Haemangiomen
Etiologie
Vasculaire (capillaire) ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie
Vaak voorkomend.
Klinisch beeld
Gelokaliseerde proliferatie van capillairen leidend tot soms snel groeiende, oppervlakkig of dieper gelegen angiomata.
Prognose
In de loop van 2-7 jaar spontane involutie.
Therapie
Geen; eventueel kan snelle groei geremd worden door systemisch of lokaal toegediende corticosteroïdpreparaten.
Wat zijn de kenmerken van Harlekijnfenomeen?
Etiologie: Passagère vasomotore instabiliteit.
Epidemiologie: Zeldzaam, komt vooral voor bij te vroeg geborenen.
Klinisch beeld: Een spontaan optredende, wisselende halfzijdige roodheid en bleekheid als gevolg van een vasomotore reactie.
Prognose: Onschuldig fenomeen; verdwijnt vanzelf.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van hernia inguinalis (M)?
Etiologie: Buikwanddefect door het openblijven van de processus vaginalis peritonei.
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend bij jongens.
Klinisch beeld: Zwelling in de lies ter plaatse van de annulus inguinalis externus.
Prognose: Na operatie is de prognose goed. Zonder operatie bestaat gevaar voor inklemming. Langdurige inklemming kan leiden tot atrofie van de testis en necrose van de darm door ischemie.
Therapie: Altijd operatieve behandeling: sluiten van de processus vaginalis peritonei.
Wat zijn de kenmerken van hernia inguinalis (V)?
Etiologie: Buikwanddefect door open blijven van de processus vaginalis peritonei.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Zwelling van het labium majus of in de lies.
Prognose: Eventuele inklemming van het ovarium.
Therapie: Operatieve sluiting van de processus vaginalis peritonei
Wat zijn de kenmerken van Hernia umbilicalis?
Etiologie: Door een onvolkomen sluiting van de buikwand ter plaatse van de navelstreng.
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend, meer bij kinderen van gepigmenteerde rassen en bij te vroeg geborenen.
Klinisch beeld: Gemakkelijk te reponeren zwelling ter plaatse van de navel; inklemming komt uiterst zelden voor.
Prognose: Spontane sluiting vindt meestal plaats tussen het eerste en het zevende levensjaar.
Therapie: Geen
Wat zijn de kenmerken van Hernia para-umbilicalis?
Etiologie: Breukpoort paraumbilicaal of in de linea alba.
Epidemiologie: Het is zeldzaam dat deze twee afwijkingen zich tegelijkertijd voordoen, maar apart komen beide afwijkingen vaker voor.
Klinisch beeld: Bij ‘p’ is een hernia para-umbilicalis te zien. Bij ‘e’ is een hernia epigastrica te zien. Zwelling, vaak pijnlijk, ten gevolge van inklemming van preperitoneaal vet naast of boven de navel.
Prognose: Na operatie klachtenvrij.
Therapie: Operatieve sluiting van de breukpoort
Wat zijn de kenmerken van huidnavel?
Etiologie: Variant van een normale navel.
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend.
Klinisch beeld: De buikhuid zet zich voort op de basis van de navelstreng.
Prognose: Onschuldige aandoening, maar kan ook een lichte vorm van een navelbreuk zijn.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van hydrocephalus?
Etiologie: aangeboren of verworven afwijking van het ventrikelsysteem in de hersenen.
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 1000 geboorten
Klinisch beeld: Afwijking van het ventrikelsysteem, leidend tot verstoring van de liquorafvoer en verwijding van het ventrikelsysteem en verhoging intracraniele druk. Dit resulteert in progressieve schedelvergroting
Prognose: Afhankelijk van de ernst van de afsluiting, de schedelvergroting en de
neurologische afwijkingen
Therapie: Neurochirurgische liquordrainage.
Wat zijn de kenmerken van hydrokele testis?
Etiologie: Prikkeling van de tunica vaginalis.
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend.
Klinisch beeld: De scrotale zwelling berust op vochtophoping. Transilluminatie toont dat de zwelling uit een heldere vloeistof bestaat en geen darmen bevat. Dit heet ook wel een waterzakbreuk.
Prognose: Goed, kan spontaan verdwijnen.
Therapie: Operatieve behandeling wordt in principe alleen uitgevoerd bij een heel grote hydrokèle testis, bijvoorbeeld als de testis niet meer in de grote hoeveelheid vocht te voelen is.
Wat zijn de kenmerken van Hymen imperforatus?
Etiologie
Embryonale ontwikkelingsstoornis van het tuberculum Mulleri.
Epidemiologie
Zeldzaam.
Klinisch beeld
Bomberen van maagdevlies, ten gevolge van ophoping van vaginale secreties en eventueel bloed (haematocolpos).
Prognose
Goed, na behandeling.
Therapie
Operatief aanleggen van een vaginale opening.
Wat zijn de kenmerken van hyperextensie van de nek?
Etiologie: Geboorte in deflexie (voorhoofds- of aangezichtsligging).
Epidemiologie: Zelden voorkomend.
Klinisch beeld: Overstrekking van de nek.
Prognose: Spontaan herstel in korte tijd.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van hypertelorisme?
Etiologie
Een misvorming van het os sphenoidale.
Epidemiologie
Zeldzaam.
Klinisch beeld
De afstand tussen de ogen is te groot. Naast een brede neuswortel, kan brachycefalie bestaan. De afwijking kan geïsoleerd, maar ook als onderdeel van een syndroom (Treacher-Collins) voorkomen. Er kan mentale retardatie bij voorkomen.
Prognose
Afhankelijk van de mate waarin mentale retardatie voorkomt.
Therapie
Correctie door middel van oogkasverplaatsing.
Wat zijn de kenmerken van internasale dysplasie?
Etologie
Embryonale ontwikkelingsstoornis na de zevende week van de ontwikkeling.
Epidemiologie
Zeldzaam.
Klinisch beeld
Onderontwikkeling van het aangezicht in de mediaanlijn.
Prognose
Mede bepaald door eventuele andere congenitale afwijkingen.
Therapie
Plastisch-chirurgische behandeling door het craniofaciaalteam, waarbij het succes van de behandeling in belangrijke mate wordt bepaald door de vraag of het neustussenschot aanwezig is.
Wat zijn de kenmerken van iris coloboom?
Etiologie
Meestal erfelijk (autosomaal dominant).
Epidemiologie
Kan samengaan met andere congenitale afwijkingen.
Klinisch beeld
Spleetvormig defect van de iris aan de onderzijde van de pupil.
Prognose
Afhankelijk van eventuele andere afwijkingen.
Therapie
Geen.
Wat zijn de kenmerken van kort frenulum linguae?
Etiologie
Ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie
Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld
Frenulum linguae (tongriem) is zo kort dat de tong niet goed kan worden uitgestoken.
Prognose
Goed, onschuldige aandoening. Over het algemeen levert dit geen problemen met zuigen, drinken of praten op.
Therapie
Klieven van het frenulum is zelden noodzakelijk.
Wat zijn de kenmerken van lanugo beharing?
Etiologie: Fysiologisch verschijnsel.
Epidemiologie: Normaal bij te vroeg geborenen bij een zwangerschapsduur van minder dan 37 weken.
Klinisch beeld: De te vroeg geborene is bedekt met fijne foetale lichaamsbeharing.
Prognose: Goed; verdwijnt vanzelf.
Therapie:Geen
Wat zijn de kenmerken van lymfangioma?
Etiologie
Waarschijnlijk aberrante groei van embryonaal lymfoid weefsel.
Epidemiologie
Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld
Zwelling in de hals bevat hamartomen van de lymfevaten. Tevens is er een naevus flammeus in de nek te zien.
Prognose
In wezen benigne, meestal uniloculaire tumor, die snel in omvang kan toenemen. Door invasieve groei tussen bloedvaten en zenuwen met verdringing van oesophagus en trachea kunnen zich problemen met de ademhaling en het slikken voordoen.
Therapie
Chirurgische verwijdering van deze tumor is geïndiceerd, maar het resultaat is vaak teleurstellend.
Wat zijn de kenmerken van macroglossie?
Etiologie
De grote tong kan onderdeel zijn van een erfelijke aandoening, bijvoorbeeld het Down syndroom, congenitale hypothyreoïdie of het Wiedemann-Beckwith syndroom.
Epidemiologie Zeldzaam.
Klinisch beeld
Hypertrofie van de tong.
Prognose
Afhankelijk van de grootte van de afwijking kunnen ademhalingsproblemen optreden.
Therapie
Bij ernstige respiratoire problemen is intubatie soms noodzakelijk
Wat zijn de kenmerken van microcefalus?
Etiologie
Ontwikkelingsstoornis van de hersenen. Onderdeel van een syndroom of het gevolg van een intrauteriene infectie, zoals rubella of een metabole afwijking van de moeder (moederlijke PKU; alcoholgebruik).
Epidemiologie
Vrij zeldzaam.
Klinisch beeld
Achterblijven van de schedelgroei ten gevolge van een onderontwikkelings- stoornis van de hersenen.
Prognose
Afhankelijk van de aard van de afwijkingen; vaak is er mentale retardatie.
Therapie Symptomatisch.
Wat zijn de kenmerken van microfthalmus?
Etiologie
Ontwikkelingsstoornis, in associatie met connatale infecties, zoals rubella- en
cytomegalievirusinfectie.
Epidemiologie
Gerelateerd aan genoemde infecties.
Klinisch beeld
Te klein, onderontwikkeld en vaak misvormd oog.
Prognose
Onherstelbare oogschade.
Therapie
Geen.
Wat zijn de kenmerken van micrognatie?
Etiologie Ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie
Komt sporadisch voor, als een variatie van het normale, verder ook als
onderdeel van een erfelijk syndroom, zoals bijvoorbeeld het Treacher-Collins syndroom of de Pierre-Robin sekwentie.
Klinisch beeld
Door de dubbelzijdige onderontwikkeling van de onderkaak krijgt het gelaat het aanzien van een vogelkopje. Bij deze patiënt bleek de onderkaak na 2 tot 3 jaar normaal te zijn uitgegroeid.
Prognose
Gaat vaak gepaard met ernstige voedings- en ademhalingsproblemen. Spontane uitgroei van de kaak is mogelijk, uitgezonderd bij het Treacher-Collins syndroom.
Therapie Geen.
Wat zijn de kenmerken van microtie?
Etiologie
Ontwikkelingsstoornis van de eerste en tweede kieuwboog
Epidemiologie
Incidentie: 1 op 6000 geboorten, 10% bilateraal, 2 keer meer links dan rechts, 2
keer meer bij jongens
Klinisch beeld
Te klein aangelegd oor. Het komt meestal voor binnen een aantal syndromen als
Treacher-Collins en het hemifaciale microsomie. In principe is de uitwendige
gehoorgang niet, het middenoor onvoldoende en het binnenoor wel aangelegd
Prognose
Afhankelijk van de vraag of midden- en binnenoor intact zijn.
Therapie
In principe hoeft het gehoor niet verbeterd te worden, om psycho-sociale
redenen wordt door de plastisch chirurg wel vaak een oorschelp aangelegd.
Wat zijn de kenmerken van milia?
Etiologie
Onbekend.
Epidemiologie
Vrij normale bevinding bij gezonde zuigelingen.
Klinisch beeld
Speldeknop-grote epidermale keratine bevattende papels in het gezicht.
Prognose
Onschuldige aandoening
Therapie
Geen.
Wat zijn de kenmerken van miliaria?
Etiologie
Onbekend
Epidemiologie
Regelmatig voorkomend bij gezonde jonge zuigelingen.
Klinisch beeld
Kleine talgkliercysten in het gezicht
Prognose
Onschuldige aandoening
Therapie
Geen
Wat zijn de kenmerken van mongoloïde oogstand?
Etiologie
Onderdeel van mongolisme of Down syndroom (chromosomale afwijking
trisomie-21)
Epidemiologie
Incidentie: 1 op 700 geboorten; risico oplopend tot 1 op 50 bij oudere zwangere
Klinisch beeld
Mediale ooghoeken staan lager dan de laterale. Onderdeel van mongolisme of
Down syndroom
Prognose
Afhankelijk van andere bij trisomie-21 voorkomende afwijkingen
Therapie
Afhankelijk van de individuele symptomatologie
Wat zijn de kenmerken van mongolenvlek?
Etiologie
Onbekend
Epidemiologie
Komt overwegend voor bij kinderen van gepigmenteerd ras
Klinisch beeld
Blauwachtige pigmentviek, meestal op de rug gelegen.
Prognose
Verdwijnen nooit, doch geen maligne degeneratie.
Therapie
Geen.
Wat zijn de kenmerken van naevus pigmentosus?
Etiologie
Onbekend
Epidemiologie
Congenitaal (1 op 100 geboorten) of verworven (sporadisch)
Klinisch beeld
Proliferatie van pigment vormende cellen (melanocyten) op de grens van
epidermis en dermis
Prognose
Zelden maligne degeneratie
Therapie
Meestal geen; bij verdenking op maligniteit (groei, kleurverandering) chirurgische Bu
verwijdering.
Wat zijn de kenmerken van naevus pilosus?
Etiologie
Onbekend
Epidemiologie
Incidentie: 1 op 100 geboorten
Klinisch beeld
Harige pigmentviek. Proliferatie van melanocyten in dermis en beharing
Prognose
Kans op maligne ontaarding is niet groot
Therapie
Meestal geen; bij verdenking op maligniteit (groei, kleurverandering): chirurgische
verwijdering
Wat zijn de kenmerken van naevus vinosu?
Etiologie
Ontwikkelingsstoornis van vasculaire aard.
Epidemiologie
Sporadisch voorkomend
Klinisch beeld
Vasectasiéen, vooral in het gelaat, met een vaak donkerrode kleur. Ook wel “port
wine stain” genoemd
Prognose
Verdwijnt niet spontaan, geen maligne ontaarding
Therapie
Operatieve verwijdering is niet mogelijk, de vlekken kunnen onzichtbaar worden gemaakt door het aanbrengen van dekkende cosmetische crémes.
Wat zijn de kenmerken van naevus flammeus?
Etiologie
Ontwikkelingsstoornis van vasculaire aard
Epidemiologie
Regelmatig voorkomend
Klinisch beeld
Vlammend rode teleangiéctasiéen op het voorhoofd
Prognose
Viekken groeien mee, verdwijnen niet spontaan, geen maligne ontaarding.
Therapie
Chirurgische behandeling niet mogelijk, de viekken kunnen onzichtbaar worden
gemaakt door het aanbrengen van dekkende cosmetische cremes.
Wat zijn de kenmerken van navelgranuloom?
Etiologie
Gevolg van onvoldoende epithelialisatie na het afvallen van de navelstomp en een secundaire infectie met (non)pathogene bacteriën.
Epidemiologie
Regelmatig voorkomend.
Klinisch beeld
Er is vochtig granulatieweefsel in het wondbed van de navel
Prognose
Verdwijnt meestal spontaan op de lange duur
Therapie
Aanstippen met zilvernitraatstift bespoedigt genezing
Wat zijn de kenmerken van navelstrengafwijkingen?
Etiologie
Onbekend.
Epidemiologie
Zeldzaam. Deze afwijking kan samengaan met andere congenitale afwijkingen
die betrekking hebben op het vaatstelsel en/of de nieren
Klinisch beeld
Links de doorsnede van een normale navelstreng met twee arterién en één
vene. Rechts een afwijkende navelstreng met één arterie en eén vene.
Prognose
Op zich niet slecht, is mede afhankelijk van eventuele bijkomende afwijkingen.
Therapie
Geen
Wat zijn de kenmerken van neurofibromatose (Recklinhaussen)?
Etiologie
Autosomaal dominant erfelijke genodermatose met hoge mutatiefrequentie.
Epidemiologie
Incidentie: 1 op 3000 geboorten
Klinisch beeld
Pigmentvlekken of café-au-lait-maculae; later ook huidgezwellen uitgaande van
perifere zenuwen (neurofibromen), gepigmenteerde iris-hamartomen (Lisch
nodules), tumoren van het centrale zenuwstelsel.
Prognose
Bij 5% ernstige oligofrenie, bij 40% lichte oligofrenie, bij 40% neurologische afwijkingen
Therapie
Geen causale therapie; chirurgische behandeling van complicaties zoals bijvoorbeeld: zenuwcompressie en botdeformaties.
Wat zijn de kenmerken van oligodactylie?
Etiologie
Embryonale ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie
Sporadisch voorkomend
Klinisch beeld
Ontbreken van één of meer tenen; gaat meestal gepaard met een aplasie van de
fibulae. Als geisoleerde afwijking komt het zelden voor.
Prognose
Indien onbehandeld: verminderde validiteit
Therapie
Chirurgische correctie, indien nodig prothese
Wat zijn de kenmerken van omfalokele?
Etiologie
Embryonale aanlegstoornis met onvolkomen sluiting van de buikwand
Epidemiologie
Incidentie: 1 op 10.000 geboorten. Een omfalokéle gaat vaak samen met andere aangeboren afwijkingen (cardiovasculair, urogenitaal, skelet)
Klinisch beeld
Groot buikwanddefect, waarbij darmen en vaak ook andere organen, zoals de
lever, naar buiten komen. Het defect is bedekt met een vies opgebouwd uit
amnion en peritoneum. Kenmerkend is dat de navelstreng van de kele
ontspringt.
Prognose
In belangrijke mate bepaald door de begeleidende afwiikingen, en het intact
blijven van de keéle tijdens de partus.
Therapie
Onder steriele afdekking van de breuk zal de pasgeborene met spoed naar een
ziekenhuis moeten worden vervoerd. De keéle zal daar chirurgisch moeten
worden behandeld.
Wat zijn de kenmerken van pectus carinatum?
Etiologie
Meestal niet aangeboren, maar geleidelijk ontstaan als gevolg van ernstige
astma of een andere chronisch-obstructieve longaandoening; zelden is rachitis
de oorzaak
Epidemiologie
Weinig frequent voorkomend
Klinisch beeld
Het sternum promineert naar voren, op de aanhechtingsplaats van het diafragma zijn de ribben ingetrokken (pseudo-Harrisonse-groeve)
Prognose
Meestal geen schade voor organen in de thorax
Therapie
Operatieve correctie is slechts om cosmetische redenen geindiceerd
Wat zijn de kenmerken van pectus excavatum?
Etioliogie
Stoornis in de ontwikkeling van de vorm van de thorax.
Epidemiologie
Betrekkelijk zeldzaam; soms in combinatie met een (kyfo)scoliose.
Klinisch beeld
Het onderste deel van het sternum is naar achteren verplaatst.
Prognose
Meestal asymptomatisch
Therapie
Dit is meestal niet nodig. Van fysiotherapie en ademhalingsoefeningen is geen
verbetering te verwachten. Eventuele operatieve behandeling zal bij voorkeur na
het vierde jaar plaatsvinden.
Wat zijn de kenmerken van pes equinovarus?
Etiologie
Dit is meestal een geïsoleerde deformatie; soms geassocieerd met andere congenitale afwijkingen, zoals spina bifida of een neuromusculaire aandoening.
Epidemiologie
Incidentie: 1 op de 1000 geboorten.
Klinisch beeld
De (klomp)voet staat min of meer gefixeerd in equinus, dit is een spitsvoetstand en in varus dit is met geadduceerde middenvoet.
Prognose
Deze is bij vroegtijdige herkenning en behandeling goed.
Therapie
Vroegtijdige behandeling met een gipsverband, waarbij de voet geleidelijk zoveel mogelijk in de normale stand wordt gezet. Daarna zonodig operatieve behandeling.
Wat zijn de kenmerken van Peutz-Jeghers syndroom?
Etiologie
Autosomaal dominant erfelijke aandoening.
Epidemiologie
Zeldzaam; congenitaal of zich later manifesterend.
Klinisch beeld
Een operatief verwijderd stuk dunne darm met poliepen; proliferatie van melanocyten in de epidermis van huid en slijmvliezen (kleine naevi op de lippen zijn pathognomonisch).
Prognose
Darmpoliepen kunnen passage-stoornissen geven met bloedingen. Prognose van huidafwijkingen is gunstig, vrijwel nooit maligne degeneratie.
Therapie
Bij darmklachten resectie van het aangedane darmdeel.
Wat zijn de kenmerken van Pierre-Robin sekwentie?
Etiologie:
Een complex van aangeboren afwijkingen, berustend op een al dan niet erfelijke oorzaak, waarbij de ene afwijking uit de andere volgt als een soort kettingreactie. In het geval van Pierre-Robin is het oorzakelijk moment meestal een oligohydramnion. Doch ook andere oorzakelijke factoren (zoals bijvoorbeeld het foetaal alcoholsyndroom) kunnen een rol spelen
Epidemiologie:
Sporadisch.
Klinisch beeld:
Micrognatie; palatoschisis; macroglossie; als gevolg hiervan: ademhalings- en voedingsmoeilijkheden.
Prognose:
Gunstig bij goede verpleegkundige zorg. Spontane uitgroei van een te kleine onderkaak treedt soms in de loop van enkele jaren op.
Therapie:
Verpleging in buikligging. Afwachten. Zo nodig orthodontie.
Wat zijn de kenmerken van polydactylie?
Etiologie:
Embryonale ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie:
Sporadisch voorkomend. Erfelijke component. Vaker voorkomend bij het negroïde ras.
Klinisch beeld:
Extra vingers, meestal naast de duim of de pink. Soms ook naast de duim, soms met een volledige skeletstructuur, soms alleen bestaand uit weke delen.
Prognose:
Het is een onschuldige aandoening.
Therapie:
Chirurgische verwijdering.
Wat zijn de kenmerken van polymastie?
Etiologie:
Ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie:
Dit komt sporadisch voor.
Klinisch beeld:
In het verloop van de embryonale “melklijst” kan ectopisch melklierweefsel tot ontwikkeling komen.
Prognose:
Goed.
Therapie:
Eventueel chirurgische verwijdering om cosmetische redenen.
Wat zijn de kenmerken van polysyndactylie?
Etiologie:
Dit is een embryonale ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie:
Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld:
Er is een combinatie van poly- en syndactylie.
Prognose:
Goed.
Therapie:
Chirurgische correctie.
Wat zijn de kenmerken van Prune belly-syndroom?
Etiologie:
Dit is een embryonale ontwikkelingsstoornis van de buikwand.
Epidemiologie:
Zeldzaam.
Klinisch beeld:
Dit is een combinatie van afwezige of onderontwikkelde buikwandmusculatuur, dysplasie van de urinewegen, niet-ingedaalde testikels. Het syndroom ontleent zijn naam aan de buik die eruit ziet als een gerimpelde pruim.
Prognose:
Afhankelijk van de ernst van de afwijking en de daarbij optredende functiestoornissen van de urinewegen.
Therapie:
Verwijzing naar een kinderchirurgisch centrum voor beoordeling en behandeling.
Wat zijn de kenmerken van pterygium colli?
Etiologie: Vaak onderdeel van een chromosomale aandoening met genotype XX/XO (Turner syndroom).
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 5000 geboorten.
Klinisch beeld: De huid van de nek is ruim. Andere symptomen van het Turner syndroom zijn onder andere een lage haargrens, wijd uiteenstaande tepels, cubiti valgi, lymfoedeem van hand- en voetregio en groeiachterstand.
Prognose: Goed, onder adequate medische en psychosociale controle.
Therapie: Onder meer: groeihormoon en anabole steroïden.
Wat zijn de kenmerken van radiusaplasie?
Etiologie: Onbekend.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend. Deze skeletafwijking kan een onderdeel zijn van het TAR Syndroom (Thrombocytopenie Absent Radius).
Klinisch beeld: Er is een aplasie van de radius en de duim.
Prognose: Goed, afgezien van de mogelijke hematologische pathologie.
Therapie: Plastische chirurgie.
Wat zijn de kenmerken van ranula?
Etiologie: Onbekend.
Epidemiologie: Vaak voorkomend.
Klinisch beeld: Oppervlakkige slijmcyste uitgaande van de glandula submandibularis.
Prognose: Goed; onschuldige aandoening, verdwijnt meestal vanzelf.
Therapie: Geen
Wat zijn de kenmerken van retinoblastoma?
Etiologie: Er is een duidelijk dominant erfelijkheidspatroon bij 40% van de dubbelzijdige retinoblastomen. Sporadische dubbelzijdige en eenzijdige gevallen zijn vaak geassocieerd met een deletie van het retinoblastoom gen op 13q.
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 15.000 - 25.000 geboorten.
Klinisch beeld: Strabisme, witte pupil (leukocorie).
Prognose: Een gunstige prognose is afhankelijk van een vroege diagnose en onmiddellijke behandeling; in enkele gevallen spontane regressie.
Therapie: Bij eenzijdige tumor: enucleatie van het oog. Bij dubbelzijdige tumor: visus-sparende therapie door middel van bestraling.
Wat zijn de kenmerken van reuzen naevus pigmentosus?
Etiologie: Onbekend.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Proliferatie van melanocyten in de dermis. Wordt ook wel “bathing trunk naevus” genoemd.
Prognose: Kans op maligne ontaarding is groot.
Therapie: Vroegtijdige chirurgische verwijdering.
Wat zijn de kenmerken van spina bifida aperta?
Etiologie: Sluitingsdefect van de neurale buis tijdens de 4e week van de embryonale ontwikkeling waardoor een breuk ontstaat. De kéle bestaat uit: ofwel dysplastisch ruggenmerg met de meningen (meningomyelokèle), ofwel uitsluitend meningen (meningokèle).
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 1000 geboorten.
Klinisch beeld: Er is een mediane zwelling op de rug, meestal in het lumbosacrale gebied, bedekt met een doorzichtig vlies. De neurologische uitvalsverschijnselen betreffen het gebied caudaal van de afwijking: paralyse en deformatie van de onderste extremiteiten, innervatiestoornis van de darm en van de tractus urogenitalis (incontinentie).
Prognose: Deze is afhankelijk van de ernst en de uitgebreidheid van de primaire laesie en de neurologische uitvalsverschijnselen.
Therapie: Spoedverwijzing naar een kinderchirurgisch centrum, waar onderzoek, behandeling en nazorg in multidisciplinair verband kan plaatsvinden.
Wat zijn de kenmerken van spina bifida na sluiting?
Etiologie: Situatie na spontane herstel: lelijk littekenweefsel.
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 1000 geboorten.
Klinisch beeld: Lelijk littekenweefsel.
Prognose: Afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de neurologische uitvalsverschijnselen.
Therapie: Neurologische en pediatrische nacontrole is van groot belang met het oog op revalidatie en behandeling van latere complicaties zoals bijvoorbeeld infecties van het CZS en de urinewegen.
Wat zijn de kenmerken van spina bifida occulta?
Etiologie: Sluitingsdefect van de neurale buis tijdens de 4e week van de embryonale ontwikkeling waardoor een breuk ontstaat. De kéle bestaat uit: ofwel dysplastisch ruggenmerg met de meningen (meningomyelokèle), ofwel uitsluitend meningen (meningokèle).
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 1000 geboorten.
Klinisch beeld: Er is een mediane zwelling op de rug, meestal in het lumbosacrale gebied, bedekt met de normale huid. De neurologische uitvalsverschijnselen betreffen het gebied caudaal van de afwijking: paralyse en deformatie van de onderste extremiteiten, innervatiestoornis van de darm en van de tractus urogenitalis (incontinentie).
Prognose: Deze is afhankelijk van de ernst en de uitgebreidheid van de primaire laesie en de neurologische uitvalsverschijnselen.
Therapie: Spoedverwijzing naar een kinderchirurgisch centrum, waar onderzoek, behandeling en nazorg in multidisciplinair verband kan plaatsvinden.
Wat zijn de kenmerken van Sturge-Weber syndroom?
Etiologie: Vasculaire ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend; geen erfelijke component.
Klinisch beeld: Encefalofaciale angiomatosis: vasculaire naevi (“wijnvlek”) in het trigeminusgebied, haemangioma in de homolaterale leptomeninx en cortex.
Prognose: Neurologische symptomen: epilepsie, mentale retardatie en hemianopsie.
Therapie: Symptomatisch.
Wat zijn de kenmerken van syndactelie?
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld: Vergroeiing van vingers en/of tenen.
Prognose: Afhankelijk van eventuele bijkomende afwijkingen zoals bij het syndroom van Apert.
Therapie: Chirurgische correctie bij voeten zelden noodzakelijk.
Wat zijn de kenmerken van synechia vulvae?
Etiologie: Onbekend.
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam voorkomend.
Klinisch beeld: Verkleving van de kleine schaamlippen.
Prognose: Goed; onschuldige aandoening.
Therapie: Dienestrolcrème of stomp klieven van de verkleving, goede hygiëne.
Wat zijn de kenmerken van tags van de vulva?
Etiologie: Geringe ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam.
Klinisch beeld: Eén of meer kleine huidaanhangsels aan de vulva.
Prognose: Onschuldige aandoening.
Therapie: Chirurgische verwijdering om cosmetische redenen.
Wat zijn de kenmerken van torticollis?
Etiologie: De oorzaak van deze eenzijdige verkorting van de musculus sternocleidomastoideus is niet goed verklaard. Mogelijk is er verband met een moeilijke geboorte of een kunstverlossing.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld: Scheve stand van het hoofd door verkorting van de musculus sternocleidomastoideus. Geklocaliseerde fibrose van het spierweefsel.
Prognose: Goed; afhankelijk van de ernst van de afwijking kan besloten worden tot operatief ingrijpen.
Therapie: De aangedane spier wordt operatief verlengd.
Wat zijn de kenmerken van Treacher-Collins?
Etiologie: Autosomaal dominant erfelijk, met hoge mutatie-frequentie.
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam.
Klinisch beeld: Antimongoloïde oogstand; stompe fronto-nasale hoek; micrognatie; vormafwijkingen oorschelp en uitwendige gehoorgang; geleidingsdoofheid; abnormale haarimplant; soms afwezigheid van wimpers van het onderste ooglid. Normale intelligentie.
Prognose: Goed, afhankelijk van succes van therapeutische maatregelen.
Therapie: Correctie van gehoordefecten, zo mogelijk reconstructieve chirurgie.
Wat zijn de kenmerken van Turner?
Etiologie: Chromosomale aandoening bij het vrouwelijke geslacht: XO of mozaïek 45/XO.
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 5000 geboorten.
Klinisch beeld: Ovariële dysgenesie; onvolkomen ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, primaire amenorroe; groeiretardatie; lymfoedeem bij geboorte, “webbed neck” (laterale huidplooien in de nek); cubiti valgi, naevi, nieraandoeningen, hartaandoeningen (coarctatio aortae: 70%), soms mentale retardatie (10%).
Prognose: Goed, afhankelijk van de aanwezigheid van congenitale afwijkingen.
Therapie: Correctie van congenitale afwijkingen. Hormonale therapie ter bevordering van groei: anabole steroïden en groeihormoon.
Wat zijn de kenmerken van Unna’s naevus?
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van vasculaire aard.
Epidemiologie: Frequent voorkomend.
Klinisch beeld: Rozerode teleangiëctasieën in de nek, op het voorhoofd, bovenste oogleden, bovenlip.
Prognose: Verdwijnt spontaan in de loop van enkele maanden.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van vernix caseosa?
Etiologie: Fysiologisch verschijnsel.
Epidemiologie: Komt bij elke à terme geborene enigermate voor.
Klinisch beeld: De huid is bedekt met een laagje huidsmeer en afgestoten epithecelcellen.
Prognose: Goed; verdwijnt vanzelf.
Therapie: Geen.
Wat zijn de kenmerken van voortijdige tanddoorbraak?
Etiologie: Onbekend.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld: Eén of meer incisivi bij de geboorte reeds aanwezig.
Prognose: Goed; onschuldige aandoening.
Therapie: In verband met het risico van aspiratie na losgaan van deze tandjes is het over het algemeen verstandig ze te verwijderen.
Wat zijn de kenmerken van Wiedemann-Beckwith?
Etiologie: 85% van gevallen sporadisch. Mogelijk autosomaal dominant erfelijk met variabele expressie; relatie met trisomie 11p.
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam.
Klinisch beeld: Macroglossie, omfalokèle, reuzengroei, hypertrofie van organen (lever, milt, nier, bijnier); minder vaak: navelbreuk, hartgebreken, afwijkingen aan de geslachtsorganen. Neonatale hypoglycaemie ten gevolge van hyperinsulinisme. Mentale retardatie.
Prognose: Afhankelijk van de aard en de uitgebreidheid van de bijsymptomen.
Therapie: Symptomatisch.
Wat zijn de kenmerken van zwelling mammae?
Etiologie: Onder invloed van transplacentair verkregen maternaal hormonen zwelt het melkkliereefsel.
Epidemiologie: Normaal verschijnsel bij pasgeborenen van beide seksen.
Klinisch beeld: Hypertrofie van melkkliereefsel. Actief secernerend melkkliereefsel.
Prognose: Goed; verdwijnt vanzelf na enkele dagen.
Therapie: Geen.
