PD 11.5 Down syndroom Flashcards
Wat zijn de oorzaken van het syndroom van Down?
- trisomie 21:
o niet-erfelijke vorm (94%): non-disjunction; risico neemt toe met leeftijd moeder
o translocatie (5%)
o mozaïcisme (1%): je moet dan cellen gaan doorkweken om te kijken hoeveel procent afwijkend zijn. - gene dosis imbalance en critical region hypothese (er is teveel van DNA en er zijn bepaalde kritieke regio’s in het DNA). Belangrijke genen op chromosoom 21 zijn onder andere:
o APP: amyloid precursor protein. Kinderen met syndroom van Down hebben een hogere kans op het ontwikkelen van dementie.
o CRLF2 afwijkingen in meerderheid bij leukemie patiënten.
o DSCAM (down syndrome cell adhesion molecule) en COL6A2 > AVSD
Wat is de epidemiologie van het Down syndroom?
- 250 levendgeboren kinderen per jaar in NL
- meest voorkomende syndroom
- 50% wordt ouder dan 60 jaar
Wat zijn de kenmerken van het gelaat bij kinderen met syndroom van Down?
- epicanthus plooi
- upslant oogspleet
- brushfield spots
- vlak gelaat /smal midface
- grote fontanellen
- macroglossie
- kleine oren & mond
- brachycephalie, korte nek
Wat zijn de kenmerken van de handen en voeten bij kinderen met syndroom van Down?
- 4 vingerlijn
- brachydactylie
- syndactylie
- clinodactylie
- voeten: sandalgap tussen dig1 en 2
- Daarnaast hebben de kinderen ook hypotonie
Welke aangeboren afwijkingen zie je bij het syndroom van Down?
- 2/3 van de kinderen met het syndroom van Down heeft minimaal 1 afwijking !
- ogen: cataract
- cardiaal: AVSD (komt het meest voor) /ASD/ VSD (> 60% !)
- luchtwegen: nauwe/ malatischetrachea/bronchii
- intestinaal: oesophagus atresie, duodenum atresie (double bubble op röntgenfoto), andere atresieen, morbus Hirschsprung
- urogenitaal: UPJ-stenose, urethrakleppen, hypospadie
- NB Congenitale Hernia Diaphragmatica & Oesophagus Atresie/ Hirschsprung vaak samengaand
Welke neurologische aandoeningen zie je bij het syndroom van Down?
neurologisch: hypotonie, ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen: ADHD/ ASS, epilepsie (syndroom van West 6-8%: hoe langer je wacht bij dit syndroom kost je IQ punten), slaapproblemen, dementie vanaf 50e jaar (40% bij 55-60 jaar)
Welke anesthesiologische aspecten zie je bij het syndroom van Down?
anesthesiologische aspecten: cervicale wervelkolom slapper, luchtwegen slapper, cardiovasculaire risico’s (ze kunnen ritmestoornissen krijgen)
Welke aandoeningen aan de ogen zie je bij het syndroom van Down?
ogen: myopie (bijziendheid)/ strabisme/ glaucoom / cataract
Welke aandoeningen aan het KNO gebied/luchtwegen zie je bij het syndroom van Down?
KNO/ luchtwegen: slechthorendheid (ook geleidingsdoofheid, of doofheid door meerdere otitiden), tonsil- en adenoidhypertrofie (ze hebben sowieso al nauwe luchtwegen), recidiverende (B)LWI’s/ otitiden, OSAS !! (snurken en stoppen met ademhalen: niet goed voor je slaap en niet goed voor je hart). Tandheelkundige problemen
Welke secundaire cardiale aandoeningen zie je bij het syndroom van Down?
cardiaal: pulmonale hypertensie (vaak secundair aan de hartafwijking of aan OSAS), mitralisprolaps
Welke intestinale aandoeningen zie je bij het syndroom van Down?
maag-darmstelsel: voedingsproblemen/ onveilige slikfunctie (sonde nodig om te overbruggen), GER, coeliakie, obstipatie.
Welke hematologische aandoeningen zie je bij het syndroom van Down?
Hematologisch: polycythaemia, transiente leukemie (goed behandelbaar)/ ALL/ AML (megakaryocyten!), MDS, lagere incidentie non-hematoligische maligniteiten (die zien we bijna nooit)
Welke endocriene aandoeningen zie je bij het syndroom van Down?
endocrien: kleinere lengte (Down curves), schildklierproblemen (hashimoto of graves), DM (op oudere leeftijd DM2 en op jongere leeftijd DM1), verminderde fertiliteit (maar ze kunnen dus wel kinderen krijgen), obesitas (multifactorieel bepaald).
Welke immunologische aandoeningen zie je bij het syndroom van Down?
immunologisch: recidiverende infecties (er is een verlaagde afweer: dus pragmatisch AB-profylaxe), auto-immuun aandoeningen: vitiligo, alopecia, JIA (reuma)
Welke skelet aandoeningen zie je bij het syndroom van Down?
skelet: atlanto-axiale instabiliteit: C1 en C2 immobiliteit, wat levensgevaarlijk is: dit dient operatief vastgezet te worden, heup-/ patella-luxatie/ Perthes, pes planes, scoliose, arthritis
Wat is de ontwikkeling van kinderen met down syndroom?
De motorische ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down is vertraagd. De kinderen kunnen vaak pas los lopen na 2-2,5 jaar en hebben een IQ tussen de 35-70. Op een leeftijd van 8 jaar hebben de kinderen een gemiddelde achterstand van 4 jaar. Circa 50% leert lezen, schrijven en tellen. De meeste kinderen beginnen in het normaal regulier onderwijs (60%). Ongeveer 25% van hen houdt dit vol tot het eind en de rest stroomt vanaf ongeveer groep 3 of 4 door naar het speciaal onderwijs. Daarnaast hebben de kinderen begeleiding van fysio, logopedie, ergotherapie en van de psycholoog. Ook wordt er gebruik gemaakt van early intervention en kleine stapjes.
Wat voor scholen en opvang is er voor kinderen met Down syndroom?
Het onderwijs in Nederland biedt de volgende opties:
- SBO: speciaal basisonderwijs voor het moeilijk lerend kind;
- MKD: medisch kleuterdagverblijf; Sommige kinderen gaan wel naar de normale crèche.
- Indeling speciaal (voortgezet) onderwijs:
o Cluster 1: slechtziend en blind;
o Cluster 2: slechthorend en doof/spraak-taalachterstand;
o Cluster 3: scholen lichamelijk en/of verstandelijk beperkt: tyltylschool (lichamelijk en fysiek) en mytylschool (puur lichamelijk), ZMLK (zeer moeilijk lerende kinderen), openluchtschool (regulier curriculum met medische ondersteuning, met name voor lichamelijke problemen);
o Cluster 4: gedragsproblematiek;
- KDC: kinderdagcentrum, voor als er helemaal geen leerbaarheid is
Wat is de sociale ontwikkeling van kinderen met Down syndroom?
- sociale ontwikkeling:
o circa 60% jongeren 16-19 jaar kan zichzelf verzorgen, ontbijt klaarmaken, 30 min alleen zijn
o circa 10% kan koken, boodschappen doen, met OV reizen
o circa 30% kan zelfstandig wonen
o stereotype beeld “sociaal”, echter 90% jongeren problemen met sociale interactie. Ze kunnen hier ook somber van zijn. - na school: aangepast werk of activiteitencentrum (AC)