HC 10.6 Vasculaire huidafwijkingen Flashcards
Wat gaat er verkeerd bij het stellen van de diagnose vaatanomalieën? En hoe lossen we dit op?
- Verkeerde diagnose 69%
- Delay-patiënt en dokter
- Monodisciplinaire kennis (als je een patiënt in je eentje ziet behaal je een minder goed behandel resultaat dan dat je de patiënt met meerdere ziet)
- Medische consequenties voorkomen
o orgaan
o ulceratie
o bloeding
o deformaties
o cosmetisch
o geassocieerde afwijkingen
o psychosociaal
We lossen op door dat we de ISSVA classificatie gebruiken.
Wat zijn de kenmerken van vaattumoren en vaatmalformaties?
Vascular tumoren (90% van de vaattumoren = hemangiomen (=goedaardig), er kunnen dus ook ernstige laesies bij zitten. )
- Bij geboorte 50% hemangomen pre-cursor lesion aanwezig.
- Na de geboorte ontstaan/groei
- Hemangioom: groei-plateau regressie
- m:v= 1:3
Vaatmalformaties (0,3-0,5% anomalieën, komen dus weinig voor)
- Aanwezig bij de geboorte, maar ze zijn nog niet altijd zichtbaar.
- Proportionele groei
- Geen spontane regressie
- m:v= 1:1
Hoe vaak komen hemangiomen voor bij de geboorte in de algemene populatie?
10%
Wie uit dit plaatje heeft de vaattumor en wie heeft de vaatmalformatie?
Links vaattumor, rechts is vaatmalformatie. Oud president heeft een naevus flammeus (wijnvlek).
Wie uit het plaatje heeft de vaattumor en wie heeft de vaatmalformatie?
Links heeft de vaattumor
Wat valt er op aan het kind? Als je dit bij de geboorte ziet wat raad je de ouders dan aan?
Rechts meer roodheid dan links en rechts wat dikker dan links. Daarnaast lijkt het oog dicht te gaan. Op het moment dat de plek veranderd dat ze dan naar de huisarts moeten gaan. Bij deze patiënt was er zowel sprake van patiënt- als doktersdelay. Dit mag niet meer, het is nu de bedoeling dat de kinderen binnen 2-3 dagen op de plek van bestemming komen in een expertise centrum.
Waarom letten we bij precursor laesies van hemangiomen met name op dat het oog dicht gaat?
Omdat dit kan leiden tot visusproblemen, want je kunt niet te lang zonder daglicht.
Hoe maak je onderscheid tussen de verschillende vasculaire tumoren?
Je maakt het onderscheid tussen de verschillende vasculaire tumoren: door je klinische blik, aanvullende onderzoeken en soms toch nog door een biopt te maken.
Wat zijn de kenmerken van hemangiomen?
- Incidentie: 4-10%
- Meer meisjes, prematuren(20-30%) en tweelingen
- Localisatie:
o hoofd-nek 60%
o romp 25%
o extremiteiten 15% - Solitair (meestal) of multipel. Zijn het er meerdere dan moet je bedacht zijn dat het ook in de rest van het lichaam voor kan komen, bijv. ook de lever dus daarom maken we daarvan een echo.
Wat is het normale beloop van een hemangioom?
Start na de geboorte. Uniek groei patroon à 3 phasen
1. Snelle groei fase, disproportionele groei (6 tot 9 m)
2. stabiele fase
3. Involutie fase, spontane regressie
De natuur doet dit mooier dan dat we gaan ingrijpen, dus dit proberen we dan ook niet te doen. Maar als het bij het oog zit en het oog dicht gaat dan ga je wel ingrijpen. Het risico is dan dat het kind een lui oog gaat krijgen omdat het oog enkele dagen/weken heeft dichtgezeten.
Wat is er kenmerkend aan hemangiomen op de neus?
Deze zijn minder geneigd om zo’n mooie bellshaped curve te hebben, vandaar dat we geneigd zijn om deze eerder te verwijderen.
Wat zijn de verschillende patronen van hemangiomen?
- Focaal
- Multifocaal
- Segmenteel
- Indeterminate voorkomen
Wat zijn de verschillende typen van hemangiomen?
- Oppervlakkig
- Diep: huid is warm en de bult is meer gaan groeien vanaf de geboorte, je ziet verder niks aan de huid. En je kunt eventueel een echo doen waarbij je ziet dat het een vaatrijke tumor is.
- Gemixed (oppervlakkig en diep): hierbij komt de diepe component veel later op en groeit veel langer door dan de oppervlakkige component.
- Reticular/abortive/minimal growth: zijn heel oppervlakkig heel rommelig, allemaal kleine vlekjes. Maar een wijnvlek = ook oppervlakkig, maar is één geheel (is eerst zachtrolze en wordt als je ouder wordt meer wijnrood).
- Others
Met welke syndromen zijn hemangiomen geassocieerd? En wat zijn de kenmerken van deze syndromen?
- PHACE association/syndrome: bestaande uit Posterior fossa malformations (vaatafwijkingen in de hersenen), Hemangioma, Arterial anomalies, Cardiovascular anomalies, Eye anomalies (vanwege de vaatafwijkingen in de hersenen) en Sternal clefting;
o Deze kinderen krijgen een ECG en een echo bij de kindercardiologie om te kijken of de grote vaten goed aansluiten. - LUMBAR (SACRAL, PELVIS) association/syndrome: bestaande uit Lower body hemangioma and other cutaneous defects (ulceraties), Urogenital anomalies, Myelopathy, Bone deformities, Anorectal malformations, arterial anomalies en Renal anomalies → er zijn niet alleen vaatanomalieën in het pelvis gebied, maar er zijn ook urogenitale aanlegproblemen.
o Op het plaatje is het net een beetje verheven waardoor je niet aan een wijnvlek denkt.
Met name de reticulaire en segmentale hemangiomen zijn geassocieerd met syndromen. In het gelaat is het geassocieerd met het PHACE syndroom en op het onderlichaam met het LUMBAR syndrome.
Wat zijn de complicaties van een hemangioom? En hoe behandelen we dit?
Hemangioom meestal onschuldig –> wait and see. Maar … 25% van de kinderen ontwikkelen complicaties. Complicaties-> indicatie voor behandeling met betablokkers! (Vroeger gaven we tijdens de proliferatieve fase prednison) We hebben zelfs druppels waarmee we behandelen dat is timolol oogdruppels: bètablokker in druppelvorm. Maar meestal behandelen we met atenolol systemisch: dit voegen we toe aan de flesvoeding (hierdoor gaat het hemangioom sneller in regressie en krijg je een mooier eindresultaat). We hebben gekozen voor atenolol aangezien propanolol bijwerkingen gaf (problemen met de ademweg omdat het minder selectief is).
1. Ulceratie – bloeding – pijn (alles wat open gaat wordt ook een litteken)
2. Functionele problemen: ogen, oren, luchtweg
3. Cosmetisch: bijv. als het in de neus zit en het kraakbeen verdrukt en vervormd, als het hemangioom dan verdwijnt dan is de vorm van de neus veranderd en dit is niet meer te herstellen.
4. (4. hart)
Waarom kun je bij de behandeling van een hemangioom bewustzijnsverlies krijgen?
Bètablokkers en corticosteroïden beïnvloeden de gluconeogenese en hierdoor kun je een hypoglycaemie krijgen.
Welk hemangioom is al aanwezig vanaf de geboorte?
Een RICH (Rapid Involuting Congenital Hemangioma): livide kleuring (blauw rood: daartussenin) met een witte halo eromheen. Groeien heel erg in de baarmoeder en gaan in regressie meteen na de geboorte. En je houdt een atrotische plek over. Dit is een benigne vasculaire tumor.
Wat zijn de kenmerken van de Tufted angioma?
Tufted angioma: livide verkleuring. Met ook een beetje een witte halo. Deze kinderen kunnen ook problemen met de stolling krijgen. Vaak valt dit nog wel mee omdat de kinderen nog niet zo erg groot zijn. Dit is een benigne vasculaire tumor.
Wat zijn de kenmerken van het kaposiform hemangio endothelioom?
Agressievere vorm: komt niet heel vaak voor. Het probleem is dat er coagulatie verbruik gaat plaatsvinden in de tumor. Daar kunnen kinderen dan uiteindelijk aan overlijden. Maar dan zou je denken dan geef je ze transfusies, maar dat werkt soms averechts bij deze kinderen. We geven deze kinderen serolimus. Nu overlijden de kinderen dus niet meer in Nederland zolang we er maar op tijd bij zijn. Dit is een vorm van een Locally aggresive / Borderline vasculaire tumor.
Welke vasculaire anomalieën zijn geassocieerd met coagulatie problemen?
- Tufted angioma
- Kaposiform hemangioendotheliom
- RICH
Wat zie je op het plaatje? En wat is het verschil met een hemangioom?
Een primitieve neuro-ectodermale tumor. Dit is een maligne vasculaire tumor. Wat anders is met een hemangioom is de kleur (blauw/paars) bij een hemangioom is het rood. Verder zie je ook bultjes op de tumor dit zie je ook niet bij een hemangioom. En het is een onscherpe overgang tussen huid en tumor en dat zie je meestal ook niet bij een hemangioom.
Waartussen maken we bij vaatmalformaties onderscheid?
- Tussen de verschillende soorten vaten: capillairen, lymfevaten, venen, arteriën zien we ook maar meestal in combinatie met venen dus arterioveneuze malformaties en arterioveneuze fistula’s.
- Daarnaast kun je alle combinaties krijgen.
Wat is een voorbeeld van een capillaire malformatie?
Naevus Flammeus: de wijnvlek. Deze behandelen we vaker met lasertherapie. Dit doen we ook bij kinderen onder narcose. Je doet de huid opbleken. Nadeel is dat je het een aantal keer moet herhalen. Gerichte verhitting verkleuring gevende vaatjes –> vaatjes verschrompelen, dode cellen worden opgeruimd. Leeftijd is van invloed op succes van de behandeling: jonge huid, vaatjes makkelijker te bereiken. Om de 2-4-8 weken behandelen totdat plateau is bereikt: 5-8 behandelingen. Omdat het lang duurt zijn er grote wachtrijen maar je wilt het het liefst voor de leeftijd van 8 jaar doen, omdat je dan je psychologisch zelfbeeld gaat ontwikkelen.
Wat zijn de successen van lasertherapie en wat zijn de risico’s?
- Succes: bij >50% patiënten wijnvlek oplichten: Hoe kleiner de laesie, hoe beter het resultaat (…). Het kan ook voorkomen dat de laesie weer terugkomt: maar dan kan je weer opnieuw behandelen.
- Risico’s: Depigmentatie en littekenvorming
- Uitdagingen bij kinderen: Pijnlijk gevoel van afschieten van elastiek op huid en het is dus op jonge leeftijd moeilijk zonder narcose
Wat zijn de kenmerken van Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita CMTC?
Het is een oppervlakkige vorm en een vorm die we niet zo vaak zien. Wat hier typisch aan is weer die blauwpaarse kleur en dat het een soort netwerk vormt. Op de takjes kan er soms wat atrofie of necrose optreden van de huid. Dit kan ook tot littekentjes leiden: dit wordt dan een beetje wittig en er kunnen ook korstjes komen. Kinderen kunnen hierbij ook onder- of overgroei van het been vertonen. Dan moet ook de orthopeed in consult komen om het kind te behandelen voor een beenlengteverschil. Dit is ook een capillaire malformatie.
Waar moet je alert op zijn bij een naevus flammeus in het gelaat?
Het kan geassocieerd zijn met het Sturge-Weber syndroom. Hierbij zijn de vaten in de hersenen niet goed aangelegd. Leidend tot epilepsie en glaucoom.
Wat zijn de kenmerken van lymfatische malformaties? En hoe behandel je dit?
Bij de lymfatische malformaties maken we onderscheid tussen micro- en macrocysteus. Wat hier klinisch moeilijk aan is, is dat je meestal het topje van de ijsberg ziet. Meestal is de laesie dus veel groter dan wat je ziet. Macrocysteuze malformaties behandel je door ze leeg te zuigen en in te spuiten met picibanil. Hierdoor gaan de wanden aan elkaar plakken. Nadeel is dat er wel wat zwelling kan ontstaan. Microcysteuze malformaties behandel je met bleomycine omdat dit door het onderliggende weefsel heen diffundeert en daarmee behandel je meerdere kleinere cysten. Picibanil blijft in tegenstelling tot bleomycine echt in de weefsels zitten.
Wat zijn de kenmerken van veneuze malformaties?
Je ziet blauwe doorschemering. Het zijn enorme kluwen van vaten. Er wordt verkeerde informatie gegeven aan de vaten waardoor ze erg gaan groeien, hierdoor krijg je heel veel venen. Op sommige plekken stroomt het bloed normaal en op andere plekken staat het bloed wat stil. Dit kan leiden tot verharding en verkalking: dit leidt tot een rond bolletje en dit noem je een faecoliet. Die kunnen heel pijnlijk zijn. Chirurg komt in beeld om een faecoliet te verwijderen. De afwijkingen groeien met het lichaam zelf mee. We vervolgen deze mensen totdat ze functionele klachten krijgen. Dan herstellen we het. Je krijg met name klachten als je het aangedane deel laat afhangen, als je gaat sporten (grotere flow naar je spieren en ledematen), of als het warm is. In tegenstelling tot een arterioveneuze malformatie voel je hierbij geen thrill.
Wat zijn de behandeling voor veneuze malformaties?
- Niks doen
- Kous dragen waardoor je drug uitoefent
- Chirurgie: maar niet altijd mogelijk: bijv. als het in de spieren zit.
- Interventieradioloog: die met behulp van bleomycine of cryotherapie behandeld.
- Medicatie
Dit geldt ook voor de arterioveneuze malformatie: dan zie met name vaak samenwerking tussen de interventieradioloog en de chirurg.
Wat is het Klippel-Trenaunay syndroom (KTS)?
Wijnvlek + veneuze of lymfatische malformaties + hemihypertrofie (overgroei van één ledemaat) –> alle kenmerken moeten aanwezig zijn.
Wat is het proteus syndroom?
Proteus syndroom: capillaire malformatie + veneuze of lymfatische malformatie + asymmetrische somatische overgroei. Kenmerken:
- Mozaïeken verspreiding;
- Progressief beloop;
- Asymmetrische disproportionele overgroei door AKT1-genmutatie;
- Ontregeld vetweefsel;
- Cerebriforme (hersachtig) bindweefsel naevus;
- Lineaire epidermale naevus;
- Specifieke tumoren voor het twintigste jaar;
- Longcysten.
Welke symptomen kun je krijgen door de vasculaire malformaties?
- Scoliose
- Macrodactyly
- Syndactyly
Wat zijn complicaties van vasculaire malformaties?
- Lymfoedeem wat kan leiden tot erysipelas of ulceratie.
Wat voor aanvullend onderzoek doen we bij vasculaire malformaties?
- Radiologie: daarbij is de goeden standaard MRI met contrast. Andere technieken: echo, röntgen, CT, angiografie lymphoscintigrafie.
- Bloed: stolling met name
- Pathologie
- Genetica: vaat panels met name
