HC 9.3 Afwijkingen aan hoofd en hals en romp Flashcards
Wat is craniosynostose? En welke schedelnaden zijn er?
- Craniosynostose = vroegtijdige verbening van één of meerdere schedelnaden. Gaat het te vroeg dicht dan heeft dit effect op de schedelgroei.
- Voorhoofdsnaad / metopicanaad
- Pijlnaad / sagittaalnaad
- Kroonnaad / coronanaad
- Lambdanaad / lamdoidnaad
- Incidentie = 1:1500-2000
- Het te vroeg sluiten komt door invloed van genetische en omgevingsfactoren
Hoe kun je craniosynostose indelen?
- Geïsoleerd of unisuturaal
o 1 Schedelnaad
o Geen andere congenitale afwijkingen
o 10% Verhoogde hersendruk (dat is een reden om de kinderen te behandelen) - Multisuturaal of complex
o >1 Schedelnaden
o Geen andere congenitale afwijkingen
o 40% Verhoogde hersendruk - Syndromaal
o >1 Schedelnaden
o Andere congenitale afwijkingen
o 40% Verhoogde hersendruk
Welke schedelnaad er dicht gaat zitten heeft effect op de schedelvorm die je gaat zien.
Welke schedelvormen zien we bij craniosynostose?
- Plagiocephalie = houdingsafhankelijk, als het dus niet door een synostose komt.
- Brachycephalie = bicoronaal (korte schedel die niet in de breedte kan groeien maar wel in de lengte)
- Trigonocephalie = metopicanaad (wigschedel): compensatie groei van de coronanaden hierdoor driehoekvormig hoofd.
- Scaphocephalie = sagittaalnaad: veel lengtegroei en weinig breedtegroei (komt het meeste voor).
- Plagiocephalie (anterieur) = unicoronaal
- Plagiocephalie (posterieur) = lambdoid
- Oxycephalie = multisuturaal
- Triphyllocephalie = multisuturaal
Wat valt je op aan het hoofd bij een plagiocephalie?
Typisch is dat de hoofd de vorm heeft van een parallellogram.
Wat zijn de kenmerken van een scaphocephalie?
- Scaphocephalie = bootschedel
- Sutura sagittalis gaat dicht = pijlnaad
- Geen groei meer in de breedte en extra groei aan de voorkant en achterkant. Dus een heel smal hoofd en lang als je vanaf bovenaf kijkt.
Wanneer gaat de metopicanaad dicht?
Deze gaat dicht rond de 9 maanden. Is daar een afwijking in dan zie je dat dus al in de zwangerschap ontstaan en worden de kinderen geboren met een driehoekvormig hoofd. Dit is dus niet iets wat na de geboorte pas ontstaat.
Wat is de operatie van een scaphocephalie?
- Veerdistractie: met behulp van veren duw je de schedel naar buiten. Een veerextractie kunnen we alleen doen wanneer het bot nog heel dun is, anders kun je het namelijk niet meer naar de zijkant duwen. Dus tot een leeftijd van 4-5 maanden doen we dit nog wel.
- Open remodellatie: je haalt hele delen uit de schedel en zet je weer terug maar dan in een andere vorm.
Welke syndromen gaan gepaard met craniosynostose?
- Syndroom van Apert: onderontwikkeld middengezicht: deze kinderen kunnen dan ook ademhalingsproblemen krijgen.
- Crouzon/Pfeiffer: onderontwikkeld middengezicht: deze kinderen kunnen dan ook ademhalingsproblemen krijgen.
- Saethre-Chotzen: ptosis de oogleden staan wat lager.
- Muenke: gedragsproblemen
- Craniofrontonasaal syndroom
- TCF12
- ERF
Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Apert?
- Bicoronale craniosynostose
- Zeer grote anterieure fontanel
- Ventriculomegalie of hydrocephalus
- Verhoogde hersendruk
- Hypertelorisme en exorbitisme (komt met name door de onderontwikkeling van het middengezicht)
- Complexe syndactylie handen/voeten
- Progressieve ankylose van gewrichten
- Ontwikkelingsachterstand
- Midface en mandibula hypoplasie (OSA)
- Soms palatoschisis
Welke afwijkingen van de orbita/neus kennen we?
Als er bij de orbita iets mis gaat heb je vaak ook problemen met de neus. Omdat de neus embryologisch langs de orbita naar beneden komt.
- Cycloop (synopthalmia): ogen die niet uit elkaar zijn gegaan
- Hypo- versus hypertelorisme
- Facial cleft: spleet in het aangezicht, is anders dan een schisis.
- An- of micro orbitisme: verkeerd aangelegde oogkas waardoor het oog er niet is of heel klein is.
- Oogleden
Hoe verloopt de embryologie van de orbita en de neus?
De ogen en de nasal pit die komen van de zijkant. Daarnaast komen je palatine processen, je mond en je maxillaire bogen ook van de zijkant. Dat allen moet zich in het midden ontmoeten en dan ook nog met elkaar fuseren. Je hebt hierin verschillende processen: frontonasale-, medionasale-, lateronasale-, maxillaire- en mandibulaire proces. De fusie van deze dingen zorgt ervoor dat er soms iets mis gaat waardoor je bijvoorbeeld een schisis kunt krijgen.
Wat is een cycloop?
Volledige fusie van de ogen, waardoor de neus niet kan indalen dus die bevindt zich boven de ogen. Maar je kunt ook een afwijkende oogafstand hebben wat dus iets simpeler is dan een cycloop.
Hoe kun je hypo- en hypertelorisme corrigeren?
- U-shaped osteotomy: subcraniaal (dat is als je alleen de orbitabodem wil verplaatsen, je haalt in de vorm van een U de orbita los van de maxilla en dan kan je ze naar binnen of naar buiten verplaatsen)
- Box osteotomy: Gecombineerd intra-/extracranieel (hiermee neem je het gehele bot mee met of zonder het voorhoofd)
- Facial bipartition: Gecombineerd intra-/extracranieel: Orbita + midface. Hierbij kun je dus ook op kaakniveau nog dingen naar elkaar toebrengen.
Wat heeft Tessier bedacht?
Een classificatiesysteem voor Facial cleft: met benaming op basis van de cijfers op een klok. Elk type speelt 1 cijfer. Belangrijk om je te realiseren dan de spleten effecten hebben op het omliggende weefsel, bijv. spleet bij 5 trekt het oog naar beneden en een spleet bij 1 of 2 heeft alleen effect op de kaak. Iemand met een macrostomie: grote mond heeft een Tessier 7.
Wat heeft van der Meulen bedacht?
Die heeft nog 4 vormen van facial clefts bedacht, maar heeft zich meer gericht op de neus.
Wat is een voorbeeld van een facial cleft?
Facial cleft: Treacher collins. Dit is een bilateraal cleft van het Tessier nummer 6, 7 of 8 of allemaal.
- Tessier 6: Sutura maxillozygomatica: dit leidt tot een coloboom van het onderooglid. Het is eigenlijk alsof er iemand aan het onderooglid trekt.
- Tessier 7: Sutura temporozygomatica: geeft soms afwezigheid van het zygoma
- Tessier 8: Sutura frontozygomatica: hierbij heb je afwezigheid van een gedeelte van de laterale orbita
Wat zijn de kenmerken van ptosis?
- Congenitaal (geen spieren om de oogleden op te tillen) of verworven (bij volwassenen kan het enkelzijdig of dubbelzijdig voorkomen en is dat meer door slijtage over de jaren).
- Kinderen houden hun hoofd in de nek om te kunnen kijken
- Als gevolg van verminderde functie m. levator palpebrae. M. levator palpebrae grijpt aan op je tarsale plaat; het harde gedeelte van je ooglid. Dit spiertje kan er dus niet zijn, of slecht aangelegd zijn waardoor het niet aangrijpt op de tarsale plaat. Behandeling: is het spiertje weer aanhechten op de tarsale plaat, is er geen spier dan gebruiken we een van de voorhoofdspieren.
- Amblyopie: als je het dus niet behandeld leidt het tot schilzien. Dus het is van belang om dit vroeg te behandelen.
Welke afwijkingen kun je zien aan de mond?
- Kort tongriempje (frenulum): dit is de meest voorkomende congenitale afwijking in de mond.
- Schisis
- Macrostomie (tessier 7): dit kan bilateraal of unilateraal zijn.
Hoe wordt een oor opgebouwd en welke congenitale afwijkingen zien we vaak aan het oor?
Een oor wordt gevormd uit 6 delen. Uiteindelijk vormen deze allemaal hun eigen stukje.
Congenitale afwijkingen
- Bijoren
- Flaporen of afstaande oren
- Microtie
Wat zijn bijoren?
Zwellinkjes van huid en stukje kraakbeen rondom het oor. Ze kunnen voor het oor zitten, op het oor of halverwege de wang. Maar je kan ook een soort extra aanzet tot een oor hebben. Dit is een afwijking die we rond een leeftijd van één jaar verwijderen. Met name omdat er een kraakbenig steeltje in zit die blijft groeien: dus hoe langer je wacht hoe groter die wordt. We doen het niet voor het jaar omdat anders het anesthesie risico te groot is.
Wat is een flapoor?
Afstaand oor kan ontstaan door:
- Onderontwikkelde antihelixplooi (je ziet dan geen antihelix plooi)
- Te diepe concha: het schelpje is te diep: dus het oor klapt wel mooi om maar staat er te ver vanaf.
- Afstaande lobulus: afstaande oorlel: moeilijk te corrigeren aangezien er geen kraakbeen in zit.
- Of combinatie
Wat is een microtie?
Kan voorkomen van een anotie = geen oor en ook geen gehoorgang tot aan een bijna normaal oor. We zien hier 10 kinderen van per jaar. Behandeling is eigen ribkraakbeen om een nieuw oor te maken of een oorprothese, of een soort kunstmateriaal dat onder de huid wordt gebracht.
Wat is een craniofaciale microsomie?
- Kinderen met onder andere het Goldenhar syndroom of hemifaciale microsomie of auriculo-oculo-vertebral spectrum: deze hebben we nu gegroepeerd en noemen we CFM
- ICHOM CFM group, diagnostic criteria:
o 2 major criteria ; 1 major + 1 minor criterium ; 3 minor criteria
o Major: Mandibula hypoplasie (onderkaak staat gericht naar de aangedane zijde), microtie, orbita/ossale hypoplasie, n. Facialis
o Minor: Weke delen deficientie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoid, hemivertebrae
Wat is de trias van de Pierre Robin Sequentie?
- Micrognathie/retrognathie
- Glossoptosis: de tong is dik en staat een beetje naar voren.
- OSA (= obstructief slaap apneu)
- ~75% Palatoschisis (‘U-shaped’)
Wat is de behandeling van kinderen met een Pierre Robin Sequentie?
Je hebt eerst een afwachtend beleid in de hoop dat de onderkaak nog wat gaat groeien, waardoor de ademhalingsproblemen wat minder worden. Is er te weinig groei of veel ademhalingsproblemen dan moet je wel in gaan grijpen. Je grijpt dan in door de mandibula door te zagen. Dan gaan er pinnetjes in de boorgaatjes: en aan de pinnetjes zetten we een distractor en daar gaan we aan draaien (mandibula distractie).
Welke congenitale afwijkingen kun je zien in de hals?
- Torticollis: te strakke m. sternocleidomastoideus. Hierdoor staat je hoofd schuin, hierdoor kun je schil gaan kijken. Eerst fysiotherapie en daarna als dat niet werkt kun je de spier doornemen.
- Mediane/laterale halscyste: kieuwbogen die niet goed sluiten.
- Webbed neck: het zijn een soort huidstrengen langs je nek.
Welke congenitale afwijkingen kun je zien aan de romp?
- Pectus excavatum (trechterborst)
- Pectus carinatum (kippenborst)
- Poland syndroom
- Afwijkingen mamma
- Spina bifida
Wat zijn de kenmerken van het pectus excavatum?
- Trechterborst of schoenmakersborst
- Deze afwijking aan het borst komt het meeste voor.
- Variërend van kleine pit nabij infrasternale notch tot grote deuk
- Soms restricties hart/long
- Met behulp van een ijzeren staaf corrigeren de kinderthoraxchirurgen dit defect.
Wat zijn de kenmerken van een Pectus carinatum?
- Kippenborst
- Overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
- Eventueel resectie kraakbeen en osteotomie van het sternum om dit te corrigeren
- Zeldzamer dan pectus excavatum
Wat zijn de kenmerken van het Poland syndroom?
- Agenesie sternale kop van de m. Pectoralis major
- Soms ook hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi, brachysyndactylie, etc… (je geeft bij vrouwen een tissue expander zodat het weefsel rond de mamma wel mee groeit en op volwassen leeftijd geef je een prothese)
- 1:30.000
- Voorkeur mannelijk geslacht
- Rechts vaker dan links
Welke congenitale afwijkingen van de mamma zijn er?
- Agenesie
- Hypoplasie
- Hypertrofie
- Gynaecomastie
- Tubulaire borsten
- Accessoire tepels
Wat zijn de kenmerken van gynaecomastie?
Is borstvorming bij mannen.
- Pseudogynaecomastie ≠ gynaecomastie (als iemand te dik is is het geen gynaecomastie totdat iemand is afgevallen). Zorgverzekeraars zijn hier ook heel streng in, pas correctie bij BMI onder de 30.
- Operatie: Liposuctie ± correctie van de tepel
Wat zijn de kenmerken van tubulaire borsten?
- Malpositie IMF (craniaal): de borstplooi ligt te hoog.
- Herniatie areola: de tepel en tepelhof hernieert over de IMF
- Constrictie basis mamma
- Hypoplasie van de onderpool
- Huidtekort onderpool
- Asymmetrie (kan dus ook heel asymmetrisch zijn)
Behandeling = correctie met een prothese. Deze operaties doen we op volwassen leeftijd.
Wat zijn de kenmerken van accessoire tepels?
Ze kunnen over het gehele lichaam voorkomen in deze lijn. Het kan een heel klein puntje zijn tot aan een echte tepel, of zelfs met een klein beetje borstklierweefsel. Zelfs gevoelig voor hormonen.
Wat zijn de kenmerken van een spina bifida?
- Incidentie 1:200 – 1:1000, sterk afhankelijk van nationaliteit
- Oorzaak multifactorieel, oa foliumzuur
- Sluiting spina bifida door neurochirurg. Eventueel huidtekort, reconstructie door plastisch chirurg
