ZO 10.4 Congenitale huidafwijkingen Flashcards
Wat is een naevus?
Het woord naevus is afkomstig uit het Latijn en betekent ‘moedervlek’. Er bestaat veel verwarring over het begrip moedervlek. Meestal wordt het gebruikt om melanocytaire naevi aan te duiden, die ontstaan zijn uit melanocyten. Naevi kunnen echter ook uitgaan van andere epidermale, dermale en subcutane structuren. Naevoide afwijkingen kunnen bij de geboorte aanwezig zijn of zich ontwikkelen in de eerste levensjaren.
Een moeder meldt zich met haar zoon van twee weken oud op het spreekuur in verband met een kaal, iets geel gekleurd plekje dat boven op het hoofd sinds de geboorte aanwezig is. Ze maakt zich zorgen en wil graag weten wat er aan de hand is en of dit ooit nog goed komt.
Wat kunnen de oorzaken zijn van een kale plek die sinds de geboorte aanwezig is?
- Naevus sebaceus
- Aplasia cutis congenita
- Andere nevoide afwijking/hamartoom (zoals een epidermale nevus)
Wat zijn vervolgvragen om een goede differentiaal diagnose op te stellen?
- Was de huid intact bij de geboorte?
- Was er een trauma (bijvoorbeeld door het gebruik van bijvoorbeeld een vacuümextractor bij de geboorte)?
- Is het plekje veranderd in de loop der tijd?
- Hoe is de kleur van de plek?
- Groeien er haren in?
Het kale plekje is niet veranderd sinds de geboorte en de huid is niet kapot geweest. Bij inspectie blijkt het een gelig gekleurde, scherp begrensde plek boven op het hoofd te zijn waarop geen haar groeit (zie afbeelding 1).
Wat is de diagnose?
Diagnose: naevus sebaceus. Een naevus sebaceus bestaat vooral uit talgklieren en komt voor bij ongeveer 0.3% van de neonaten. De naevus bestaat uit omschreven, geel/oranje gekleurde plaques. Soms hebben ze een lineair karakter. De naevus kan voorkomen op het behaarde hoofd, in het gelaat, rond de oren en in de hals. De afwijkingen worden meer verheven in de puberteit. Er treedt geen beharing op in de naevus sebaceus.
Naevus sebaceus. Wat voor een behandeling adviseer je moeder?
In principe is er geen behandeling nodig. In minder dan < 2% van de gevallen zou de afwijking (in de loop van het hele leven) maligne kunnen ontaarden. Meestal ontstaat dan een basaalcelcarcinoom (basalioom). Het is dus wel belangrijk om ouders (en kind) hiervan op de hoogte te brengen en instructies te geven om de plek in de gaten te houden. Als de plek verandert, dient contact opgenomen te worden met de arts. Een cosmetische behandeling kan op latere leeftijd plaatsvinden.
Bij een naevus sebaceus wordt in zeldzame gevallen een associatie gevonden met afwijkingen van het centraal zenuwstelsel, het skelet en de ogen. Men spreekt dan van het naevus sebaceus-syndroom (in oude literatuur wordt gesproken over het Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-syndroom). Vaak zijn deze extra-cutane afwijkingen al in de eerste levensmaanden- tot jaren zichtbaar. De nevus sebaceus is dan meestal heel erg groot.
Een meisje wordt geboren met een grote bruine vlek, die een groot deel van haar rug bedekt.
Welke huidafwijkingen staan in de differentiaaldiagnose?
- Congenitale melanocytaire naevus
- Café au lait macula
- Mongolenvlek (meer blauwverkleuring (het pigment ligt hier dieper in de lederhuid)).
- Beckernaevus (vaak pas op latere leeftijd aanwezig)
- Naevus van Ota (meer blauwverkleuring)
- Naevus van Ito (meer blauwverkleuring)
- Naevus spilus
- plexiform neurofibroom (kunnen soms zeer sterk lijken op een congenitale melanocytaire naevus)
- congenitaal hamartoom van glad spierweefsel.
De vlek is donkerbruin van kleur en er zijn in de omgeving meerdere kleinere donkerbruin gekleurde vlekken aanwezig.
Wat is de meest waarschijnlijke diagnose?
Congenitale melanocytaire naevus > 40 cm met meerdere satelliet laesies (kleine naevi rondom een grote congenitale naevus). Vroeger werd dit ook wel reuzen naevus met meerdere naevi genoemd of Tierfell naevussyndroom.
Wat zijn de problemen die op korte termijn en op lange termijn te verwachten zijn? (bij een congenitale melanocytaire naevus)
- Cosmetische problemen, waardoor psychosociale problematiek;
- Risico van maligne ontaarding;
- neurologische complicaties of andere extra-cutane afwijkingen (zoals metabole of endocriene stoornissen).
Wat zou het te volgen beleid zijn na het diagnosticeren van een congenitale melanocytaire naevus en waarvan is dit afhankelijk?
Beleid voor congenitale (melanocytaire) naevi:
Congenitale naevi worden onderverdeeld in de verwachte grootte op volwassen leeftijd (ook wel de Predicted Adult Size (PAS) genoemd): < 1,5 cm ; 1.5-20 cm ; 20- 40 cm ; > 40 cm. De kans op melanoom is < 1 % bij kinderen met een congenitale naevus < 10 cm. De kans op melanoom is ongeveer 10-15% bij kinderen met een congenitale naevus > 40 cm, multipele congenitale naevi of aanwezigheid van satellietlaesies. Bij deze laatste groep bestaat er ook meer kans op neuromelanose (aanwezigheid van melanocyten in het zenuwstelsel met eventuele neurologische klachten tot gevolg) en/of overige extra-cutane afwijkingen (zoals metabole of endocriene stoornissen). Over het algemeen kunnen kinderen met 1 congenitale naevus < 10 cm PAS door de huisarts worden beoordeeld. Kinderen met meerdere congenitale naevi, aanwezigheid van satelleliet laesies of een congenitale naevus > 10 cm PAS dienen door een dermatoloog (eventueel in een expertise centrum) te worden beoordeeld. Hierbij worden kinderen meerdere malen per jaar gecontroleerd. Het beleid dient telkens individueel te worden vastgesteld. Bij verdenking op een neurologische complicatie wordt de neuroloog in consult gevraagd.
Op dit moment wordt er afgezien van profylactische verwijdering van de moedervlek bij kinderen met grote congenitale naevi omdat het melanoomrisico hiermee niet lijkt te dalen (vaak blijven er na chirurgie toch moedervlekresten achter in de huid). Bovendien geeft dit vaak een cosmetisch teleurstellend resultaat met veelal vorming van pijnlijke littekens.
Voor alle aangeboren moedervlekken geldt dat ouders alert moeten zijn op veranderingen (niet alleen kijken, maar ook voelen naar bultjes onder de moedervlekhuid).
Je ziet een meisje van 1 jaar op je spreekuur. Zij heeft sinds de geboorte enkele bruin gekleurde vlekjes op het lichaam. Ze is gezond. In de familie komen geen bijzonderheden voor. Bij inspectie zie je twee lichtbruin gekleurde maculae, die 1-1,5 cm groot zijn. Verder zijn er nog meerdere kleine lichtbruin gekleurde maculae zichtbaar (zie afbeelding 3).
Is hier sprake van een onschuldige of een maligne afwijking? Is verdere follow-up nodig? Motiveer je antwoord.
Er is sprake van café au lait maculae (koffiebruine vlekken). Deze komen bij ongeveer 3% van de pasgeborenen voor. Van de bevolking heeft 10-20% een of enkele café au lait maculae, zonder verdere betekenis. In de meeste gevallen is er geen andere pathologie, en is verdere follow-up niet geïndiceerd. Er kan echter sprake zijn van een signaal voor onderliggende uitgebreidere pathologie.
Café au lait-maculae (zie afbeelding 4) kunnen een eerste signaal zijn van een andere pathologie.
Noem een belangrijke ziekte waarbij café au lait-maculae kunnen voorkomen en beschrijf deze ziekte.
Café au lait maculae kunnen het eerste signaal zijn van neurofibromatose 1. Er zijn echter ook nog zeldzamere syndromen waarbij café au lait maculae kunnen voorkomen, zoals het McCune Albright syndroom of Legius syndroom.
Wat is van belang bij het onderzoek van café au lait-maculae?
Het aantal en de grootte van de café au lait maculae. Zes of meer café au lait maculae zijn pathognomonisch voor neurofibromatose als ze een minimale grootte hebben die afhankelijk is van de leeftijd (≥10 jr ≥1.5cm; 5-10 jr ≥1.0cm; <5 jr ≥0.5cm).
Geef aan bij welke aandoening vlekken met verminderd pigment kunnen voorkomen:
A. Neurofibromatose
B. M. Sturge Weber
C. Tubereuze sclerose
D. Congenitale melanocytaire naevi
C. Tubereuze sclerose
Tot welke groep aandoeningen wordt tubereuze sclerose gerekend? Meerdere antwoorden kunnen goed zijn.
A. Vasculaire aandoeningen
B. Genodermatosen
C. Neurocutane aandoeningen
D. Aanlegstoornissen
B en C.
Welke van de volgende huidafwijkingen op de afbeeldingen 7 tot en met 10 past bij tubereuze sclerose? Benoem ook de andere afwijkingen.
Afb. 7 = naevus sebaceus
Afb. 8 = congenitale melanocytaire naevus
Afb. 9 = café au lait maculae
Afb.10 = een hypomelanotische macula (essenblad vorm). Dit past bij tubereuze sclerose.
Met name 10 past bij tubereuze sclerose, echter soms kan ook 9 voorkomen.
Wat zijn de kenmerken van tubereuze sclerose?
Tubereuze sclerose (TS) is een autosomaal dominant erfelijke aandoening. Spontane mutaties komen voor. De incidentie wordt geschat op 1:10.000 geboorten. Tubereuze sclerose is een neuro-cutaan-syndroom waarbij de hersenen, de ogen, het hart, de nieren, de longen en de botten kunnen zijn aangedaan. Doordat er sprake is van een mutatie in het TSC 1 of TSC 2 gen (en 10-15% waarschijnlijk mozaïek of onbekende mutatie), ontstaat er een hyperactivatie van het MTORpathway. Hierdoor ontstaan er door een second hit verschillende hamartomen in verschillende organen. De ernst varieert per patiënt, echter mutaties in het TSC 2 gen lijken een ernstiger fenotype te hebben.
Vaak hebben de patiënten epilepsie, mentale retardatie en verschillende huidafwijkingen (96% van de patiënten). Hypomelanotische maculae zijn de vroegste en meest frequent voorkomende huidafwijkingen bij tubereuze sclerose. Ze zijn vaak al aanwezig bij de geboorte of ontstaan in de eerste levensweken of later. De vorm is vaak duimprintachtig of bladvormig (de meest klassieke is de vorm van het essenblad). Op jonge leeftijd kunnen deze gehypopoigmenteerde maculae de enige sleutel zijn tot de diagnose. Andere huidafwijkingen die later ontstaan zijn het adnoma sebaceum in het gelaat, fibromen langs en onder de nagels, plekken met een lederachtig aanvoelende huid (peau de chagrin) en fibreuze plaques op het voorhoofd en/of de hoofdhuid.
Een jongen van vier weken oud komt op de polikliniek in verband met een rode huidafwijking in het gelaat die sinds de geboorte aanwezig is. De afwijking verandert niet. De consultatiebureauarts dacht aan een hemangioom.
Welke aandoening zal bij deze anamnese ook zeker in de differentiaaldiagnose staan?
Naevus flammeus (wijnvlek).
Welke stelling is juist?
1. Een naevus flammeus is vanaf de geboorte aanwezig en vertoont in de eerste levensmaanden een flinke groei.
2. Een haemangioom is in de meeste gevallen niet zichtbaar bij de geboorte en vertoont in de eerste levensmaanden een flinke groei.
3. Een naevus flammeus behoeft geen follow-up omdat deze geen groei vertoont.
4. Een naevus flammeus vertoont na verloop van jaren een spontane remissie.
Antwoord 2 is juist.
Wanneer behoeft een haemangioom een nauwkeurige follow-up?
Een haemangioom is de vaattumor van de kinderleeftijd die ongeveer bij 10% van de pasgeborenen voorkomt. In de eerste levensweken tot maanden treedt een snelle groei op. Uiteindelijk gaan de haemangiomen vanzelf in regressie. In de meeste gevallen is geen therapie noodzakelijk. Actieve therapie is noodzakelijk in de volgende situaties:
1. snel groeiende haemangiomen die het aangezicht ernstig misvormen
2. haemangiomen die een bedreiging vormen voor vitale functies (de ademhaling, de visus, het gehoor, de voedselopname, genitaal)
3. frequente bloedingen/ulceratie
4. als er meerdere hemangiomen op het lichaam zijn (vaak meer dan 10) en er daarom ook leverhemangiomen aanwezig zijn. Leverhemangiomen kunnen druk geven in de lever, met als gevolg bijv. portale hypertensie. Bij meer dan 5 hemangiomen wordt daarom ook een echo van de lever geadviseerd.
Na enige tijd ziet de huidafwijking er als volgt uit:
Wat is de diagnose? Leg uit hoe je tot deze diagnose komt.
De diagnose is naevus flammeus. Een naevus flammeus (= vasculaire malformatie) is vanaf de geboorte aanwezig en vertoont geen groei. Een haemangioom (= vasculaire tumor) is in de meeste gevallen niet zichtbaar bij de geboorte en vertoont in de eerste levensmaanden een flinke groei.
Van welke aandoening kan een naevus flammeus in het gelaat een signaal zijn en wanneer moet je daaraan denken?
Een naevus flammeus in het gelaat kan onderdeel zijn van het Sturge Weber syndroom, als de eerste tak van de n. trigeminus is aangedaan. Het Sturge Weber syndroom wordt gekenmerkt door een vasculaire anomalie van de huid in het verzorgingsgebied van de eerste tak van de n. trigeminus, het oog, de ipsilaterale meningen en de cerebrale cortex. Er is een unilaterale naevus flammeus. Stuipen zijn vaak het eerste neurologische symptoom en kunnen vanaf de 3e levensweek optreden. Een ander risico is het optreden van glaucoom. Een multidisciplinaire benadering van dit syndroom is van groot belang.
Welke van de onderstaande afwijkingen in de afbeeldingen 12 tot en met 15 kunnen een signaalfunctie hebben en waarom? Noem de mogelijke risico’s en de onderliggende ziekten die aanwezig kunnen zijn.
- Afb. 12 = een hemangioom. Let op de visus en de mogelijke invloed op de vorm van de oogbol. De eerste levensmaanden kan een snelle groei optreden. Controle is noodzakelijk.
- Afb. 13 = een gehypopigmenteerde macula (bladvorm). Kan een signaal zijn voor tubereuze sclerose.
- Afb. 14 = spider naevus.(= naevus araneus). Een enkele heeft geen signalerende functie, zeker niet op kinderleeftijd (= vaak fysiologisch). Indien er multipele zijn kan dit wel een signalerende functie hebben van bijvoorbeeld leverfalen.
- Afb. 15 = naevus sebaceus. Een enkele heeft geen signalerende functie. In zeldzame gevallen kan er in de loop van het leven een maligne tumor in ontstaan (veelal een basaalcelcarcinoom). Bij grote afwijkingen kan er soms een aanwijzing zijn voor een onderliggend syndroom (zie eerder).
