HC 10.2 Multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen Flashcards
Wat is een verschil tussen een major en minor congenitale afwijking?
- Major congenitale afwijking: een afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist of een ernstig cosmetisch effect heeft. Prevalentie 2-3%.
- Minor congenitale afwijking: een afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft. Prevalentie 7%.
Hoe doen we de detectie van congenitale afwijkingen voor de geboorte?
- Non-invasieve diagnostiek: 2D of 3D echoscopisch onderzoek, MRI (doen we met name bij breinafwijkingen)
- Invasieve diagnostiek: maternaal bloed onderzoek (NIPT), vlokkentest (0,2% kans op een miskraam), vruchtwaterpunctie (0,1% kans op een miskraam).
Welke onderzoeksmogelijkheden voor detectie van congenitale afwijkingen voor de geboorte zijn er nog meer?
- Kijken of er een infectie speelt bij de moeder of in het vruchtwater
- Kijken naar chromosoomafwijkingen
- Kijken naar DNA afwijkingen
- Kijken naar stofwisselingsziekten
- Kijken naar mitochondriaal overervende aandoeningen
Je moet voor de diepe diagnostiek wel een bepaalde lead hebben, we gaan dit niet zomaar bij iedereen uitvoeren.
Wie onderzoeken we voor congenitale afwijkingen?
- Low risk populatie: de algemene zwangerschap, dus geen verhoogd risico. Dit kan gedurende de zwangerschap wel veranderen in een verhoogd risico als er een afwijking wordt gevonden tijdens een screenende echo.
- High risk populatie: deze populatie heeft voor de geboorte wel een verhoogd risico op een kind met een aangeboren afwijking. Deze groep bestaat uit bijvoorbeeld vrouwen die zelf een aangeboren afwijking hebben of medicatie heeft gebruikt tijdens de zwangerschap of vrouwen die eerder een kind met een aangeboren afwijking hebben gekregen.
Wanneer doen we onderzoeken op congenitale afwijkingen en hoe doen we de onderzoeken?
- NIPT: 11-14 weken
- 1e trimester SEO: 12-13 weken
- 2e trimester SEO: 18-22 weken
- GUO 1: 18-22 weken (voor de high risk populatie)
- GUO 2: 8-40 weken (op moment dat er verdenking is op een afwijking bij de foetus)
- Vlokkentest: 10-14 weken
- Vruchtwaterpunctie: 15-17 weken
Wat zijn de mogelijkheden en beperkingen van onderzoek naar congenitale afwijking prenataal?
We vinden ongeveer 50% van alle major congenitale afwijkingen (sommige afwijkingen zijn niet te zien op een echo, maar vinden we bijv. wel met de hielprik), invasieve diagnostiek geeft zekerheid met minimaal risico.
Welke vragen komen op bij ouders die geconfronteerd worden met een foetale afwijking?
- Aard van de afwijking
- Prognose
- Wat nu?
- Waarom?
- Kans op herhaling
- Keuze voor terminering / doorgaan
- Wat gaan we doen bij overlijden foetus / pasgeborene? Bij dit punt bespreken we bij de ouders obductie.
Hoeveel kinderobducties gebeuren er per jaar in het Erasmus MC?
Vroeger lag dit rond de 140 maar nu ligt het rond de 70. Dit aantal is teruggedrongen door de NIPT. Hiermee kan je trisomieën/triploïdie vaststellen en dat is geen reden om obductie te doen. We doen obducties bij zwangerschapsafbrekingen (13-24 weken: we zien ze steeds meer richting de 13 weken aangezien de GUO’s nu ook eerder plaatsvinden), bij intra-uteriene vruchtdood (meestal 3e trimester: was het een afwijking van de foetus? Placenta? Of een infectie?), bij neonaten (meestal prematuur, we doen het met name bij neonaten die worden geboren met een moeilijk verklaarbaar ziektebeeld), oudere kinderen (<5/jaar).
Wat zijn de voorwaarden voor obductie?
- Natuurlijke dood: als er sprake is van wiegendood moet er eerst een lijkschouwer en openbaar aanklager langskomen om te kijken of er wel sprake is van een natuurlijke dood. Als er verdenking is op kindermishandeling dan wordt er onderzoek gedaan door het Nederlands forensisch instituut.
- Toestemming door nabestaanden voor: lichaamsobductie, schedelobductie, onderzoek aan de ogen, gebruik van materiaal voor onderwijs en onderzoek.
Wat zijn de handelingen bij obductie?
- Uitwendige inspectie (Fotograferen, meten en wegen)
- Inwendige inspectie (Openen lichaam en schedel)
- Controleren anatomische verbindingen, meten en wegen
- Uitnemen organen en weefsels voor microscopie (kleine stukjes worden gebiopteerd)
- Afname weefsel voor aanvullend onderzoek (o.a. microbiologie, virologie, EM, DNA-diagnostiek)
- Terugplaatsen organen (behalve hersenen)
- Sluiten lichaam en schedel, aankleden
Bij een kindje gaat het openen van het schedel makkelijker aangezien de schedelnaden nog niet zijn gesloten.
Wat voor beeldvormend onderzoek doen we bij obductie?
- Röntgenfoto’s (babygram)
o Nadeel: alleen verbeende skeletdelen zichtbaar
o Je doet het dus met name voor het vaststellen van skeletdysplasieën. - MRI
o Voordeel: alle structuren zichtbaar, vooral weke delen goed beoordeelbaar
o Nadeel: resolutie (1.5 Tesla) nog niet optimaal
o Postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren
29 jarige G1, verwezen bij 22 weken na SEO i.v.m. klompvoet en buikafwijking. Ze wordt dus verwezen voor een GUO type 2. Op de GUO zien ze dat de nekplooi verdikt is, normaal is onder de 6mm, nu is die 7,2mm en dat is de dik. Bevindingen tijdens het onderzoek: abdominale cyste met debris, uitgezette dunne darmlissen met peristaltiek, klompvoet links met polydactylie, spitsvoet rechts, verdikte nekplooi.
Waarom is de peristaltiek die we vinden afwijkend?
Peristaltiek in de darmen bij 22 weken is afwijkend, ze gaan normaalgesproken pas bewegen bij 30 weken, dat ze nu al gaan knijpen is een teken van obstructie.
29 jarige G1, verwezen bij 22 weken na SEO i.v.m. klompvoet en buikafwijking. Ze wordt dus verwezen voor een GUO type 2. Op de GUO zien ze dat de nekplooi verdikt is, normaal is onder de 6mm, nu is die 7,2mm en dat is de dik. Bevindingen tijdens het onderzoek: abdominale cyste met debris, uitgezette dunne darmlissen met peristaltiek, klompvoet links met polydactylie, spitsvoet rechts, verdikte nekplooi.
Wat is de DD passend in de casus en wat voor aanvullend onderzoek gaan we doen?
Differentiaal diagnose
- Meconium peritonitis
- Teratoom met dunne darm atresie
- Dunne darm atresie met vesico enteric fistel
- Genetisch syndroom
Aanvullend onderzoek
- Beide ouders geen drager CF (vanwege de darmproblematiek test je op CF)
- Amniocentese: foetus met normaal karyogram (nu zouden we een SNP-array doen + WES)
Ze hebben gekozen om de zwangerschap te beëindigen. Bij obductie hebben ze een röntgenfoto gemaakt. Welke afwijkingen zie je?
Je ziet daarop misvorming van de sacrale wervels en afwezigheid van het os coccygis, je ziet ook een verkalkt meconium (dit duidt op een verbinding tussen blaas en darm –> zorgt voor verkalking van het meconium). Daarnaast zie je bilaterale klompvoet zonder polydactylie.
Wat zie je op de postmortale MRI?
- Colon descendens links met hypointense vulling passend bij grove verkalking van meconium
- Rectosigmoid komt uit in een cloaca beeld die daarna uitkomt in de urethra
- Anus atresie beeld. De blaas ligt ventraal van de cloaca
- Daarnaast zie je ook een hoefijzernier
Waar gaat een oesophagus atresie vaak mee gepaard?
Een fistel naar de long. Oesophagus atresie is een blind eindigende oesophagus.
Obductiepathologie
- Foetus met maten en gewichten cf leeftijd
- Klompvoeten, geen polydactylie
- Anorectale malformatie met blind eindigend colon, geen duidelijke fistel
- Hoefijzernier
- Oesophagus atresie
- Ambigue uitwendig genitaal, inwendig ovaria, geen uterus
Welke diagnose past bij deze casus?
- Foetus met multiple congenitale afwijkingen
- Normaal karyogram (46,XX)
- Mogelijk toch associatie van afwijkingen VA(C)TERL
- Meestal sporadisch
o V = vertebraal
o A = anus
o C = cardiaal
o TE = tracheo-oesophageaal
o R = renaal
o L = ledematen
Welke dysmorfe kenmerken zie je?
- Grote voorste fontanel
- Proptosis
- Laagstaande oren
- Polydactylie beiderzijds: we zien een extra duim = preaxiale polydactylie,
- Klompvoeten
- Bifide duim
Wat is de waarde van kinderobductie?
- Obductie bevestigt in 68% de prenatale diagnose
- In 22% van de obducties is er toegevoegde informatie
- In 9% van de obducties wordt de prenatale bevinding niet bevestigd
- De uiteindelijke diagnose verandert in 3,8% na obductie
Wat zijn de verschillen tussen echo en obductie?
- Goede overeenstemming voor “major” bevindingen
- Minder goede overeenstemming voor “minor” bevindingen
- Vaker extra bevindingen bij obductie (20-30%), dan dat echoscopische bevindingen niet bevestigd worden (10%)
- Afwijkingen aan hersenen of centraal zenuwstelsel hebben een hoge concordantie (goed te zien op de echo), hartafwijkingen een lage concordantie (minder goed te zien op de echo)
