HC 11.2 Aangeboren aandoeningen van de bovenste extremiteit Flashcards
Waarom komen er zo vaak afwijkingen aan de ledematen voor?
- Eigenschap om mis te gaan (er zijn veel dingen die in de aanleg mis kunnen gaan)
- Meeste congenitale afwijkingen bevinden zich in de ledematen
- Ontwikkeling ledemaat is complex
- Niet nodig om te overleven.
Hoe moet je naar een arm kijken?
Je moet naar je arm kijken in drie dimensies. Je hebt een proximale naar distale as (AER): hoe ver je arm uitgroeit, je hebt anterior naar posterior as (ZPA): het vlak van je duim naar je pink, en je hebt een ventraal naar dorsaal as (Wnt): de bovenkant en onderkant van je hand.
Welke genen zijn van belang voor de verschillende assen van de arm?
AER is met name belangrijk voor de proximale naar distale as. En deze wordt met name geleid door HOX-genen en Fgf10 genen. ZPA is met name belangrijk voor de anterior naar posterior as. En het gen wat daarbij betrokken is, is het SHH gen. Het Lmx gen is met name belangrijk voor de ventrale naar dorsale as, daarnaast speelt Wnt ook een belangrijke rol.
Wat gebeurt er als je een storing hebt in je proximale naar distale as?
Dan stopt je arm met groeien. Dit noem je een reductiedefect.
Wat gebeurt er als je een storing hebt in je anterior naar posterior as?
De as heeft verkeerde informatie gekregen waar die vingers of tenen moet plaatsen. Hierdoor kunnen ze op de verkeerde plek terecht komen of kunnen er extra tenen of vingers ontstaan. Het kan zelfs zo erg zijn dat je een mirror-hand/foot krijgt dat je voet als het ware gespiegeld is.
Wat gebeurt er als je een storing hebt in je ventrale naar dorsale as?
Deze afwijkingen komen het minst voor. Hierdoor kan er bijvoorbeeld een nagel aan de palmaire zijde van je hand groeien.
Wat is een ulnaire polydactelie?
Een afwijking die het meest voorkomt zijn kinderen die worden geboren met een extra pinkje. Een heel vaak zit het pinkje aan een soort steeltje vast. Om dit te behandelen plaatsen we twee clipjes om het steeltje en dan valt het pinkje er vanzelf af omdat het geen bloedvoorziening meer heeft. Als het een echte pink is dan opereren we nog wel maar meestal gebruiken we een clipje. Je moet het clipje zo dicht mogelijk op de andere pink zetten anders kan er nog wel is een soort wratje ontstaan.
Wat is een radiale polydactelie?
Er is sprake van een extra duim. Je hebt deze in heel veel verschillende manieren. Er is een classificatie gemaakt op basis waar de splitsing zit: bij de oneven aantallen zit de splitsing midden in de phalanx en bij de even aantallen zit de splitsing in het gewricht. Daarnaast heb je nog een aantal exotische combinaties met bijv. drie duimen. Het gevolg van radiale polydactelie is dat de spieren ook verkeerd zijn aangelegd. Waardoor eigenlijk beide duimen zwak zijn. Daarom gebruiken we tijdens de operatie alleen de goede structuren van beide duimen om gezamenlijk een mooie duim te creëren. Wat er belangrijk is bij deze operatie is dat de duim weer recht staat en de oppositie van de duim: dat die wel goed naar de andere vingers kan bewegen om bijv. dingen goed vast te kunnen pakken.
Wat kwam er uit onderzoek omtrent de operaties bij radiale polydactelie?
- Primaire operatie is het belangrijkste
- Geen operatie voor het 1e levensjaar: het kind is dan al wat groter wat het opereren makkelijker maakt.
- Correctie in 1 keer, revisie voorkomen
- Ervaren congenitale handchirurg: hier zijn er niet super veel van daarom is het belangrijk dat de operaties in bepaalde centra worden gedaan.
Wat is een duim hypoplasie?
Een hypoplasie van de duim. Zo’n kleine duim kan niet zo veel, die hangt er maar een beetje bij. Je hebt hiervoor de Blauth classificatie: waarbij 1 heel mild is en 5 heel erg waarbij je eigenlijk geen duim meer hebt. In de praktijk is het hierbij niet zwart wit welke classificatie je hebt. Bij klasse 1 kan je met handtherapie of spalktherapie al een heel eind komen en bij klasse 5 moet je een nieuwe duim reconstrueren.
Wat doen we bij een hypoplastische duim type II tot en met IIIa?
- Een FDS 4 oppositieplastiek: voor elke vinger heb je 2 flexoren (FDS en FDP). Je kan er daarvan eentje lenen en deze rerouten en aan je duim aan te sluiten. Hierdoor krijg je een betere oppositie en de vierde vinger kun je nog steeds buigen want die heeft nog steeds de FDP. Dit noem je een peestranspositie.
- Soms is het probleem bij de hypoplastische duim dat je geen goede basis hebt, dat je duim dus vaak uit de kom vliegt. Dus dan moet je bij deze patiënten ook zorgen voor stabilisatie van het MCP.
- Soms kan je ook een webverdieping doen als je duim te dicht bij je wijsvinger staat want dan kun je de duim dus niet goed opponeren.
Wat voor operatie doe je bij een hypoplastische duim van type IV en V?
Hierbij moet je eigenlijk van een andere vinger een duim maken, dit omdat je liever een duim hebt dan een vinger. Dit noem je een pollicisatie-procedure: we maken dan meestal van de wijsvinger een nieuwe duim. De wijsvinger moet dan een stukje korter worden gemaakt en 90 graden worden gedraaid ten opzichte van de andere vingers.
Wat is een radius dysplasie?
Als je radius te klein is kun je overgroei krijgen van je ulna waardoor deze buigt, hierdoor komt je hand eigenlijk 90 graden op je arm te staan. Hierdoor kan je dingen niet meer goed pakken. Daarnaast hebben deze patiënten een duim die erbij hangt. Dus deze patiënten hebben ook nog een hypoplastische duim. Hypoplastische duim en radius dysplasie komt dus heel vaak samen voor.
Wat is de behandeling van een radius dysplasie?
Het eerste doel van de behandeling is om deze arm weer in een rechte lijn te krijgen. Dit doen we met een weke delen distractie middels een fixateur externe. Dit is een intensief traject van meer dan 3 maanden, daarnaast moet je meer dan 2 ingrepen doen (plaatsen en verwijderen FE). Er kunnen de volgende complicaties optreden: ontsteking rond pennen, afbreken van pennen. Deel 2 van de behandeling bestaat uit correctie van de pezen en boten, anders groeit de arm zo weer krom. Dus de tweede operatie is het balanceren van de pezen en botten. Nu proberen we operatie 1 en 2 te combineren: bij de combinatie operatie zien we veel minder terugval en zijn de littekens minder opvallend. Bij de kinderen met radiusdysplasie vormt de ulna in de hand de brede basis: die is nu 75-80% van de oppervlakte in tegenstelling tot de 60% die die normaal heeft.
Wat is een triggerduim?
LPL: de flexorpees is een beetje verdikt waardoor die niet goed meer door het pulley systeem kan komen. De kinderen houden daardoor de duim een beetje gebogen en kunnen deze niet goed strekken. De triggerduim valt meestal pas op als er aandacht naartoe gaat: bijv. als het kind net op de duim is gevallen.
Wat is de behandeling van een triggerduim?
Je kunt afwachten met spalktherapie in de hoop dat de pees wat dunner wordt als je hem niet gebruikt. Bij sommige kinderen gaat het dan over, maar bij sommige moet je de A1 pulley gaan klieven. Dit doen we na meer dan 1 jaar bestaand, na niet succesvolle conservatieve therapie en bij een gefixeerde deformiteit. Bij volwassenen geven we nog wel is immunocorticosteroïd injecties maar dit doen we niet bij kinderen.
Wat doe je bij de operatie van een triggerduim?
Je test de tenodese: dus doet de flexorpees het überhaupt nog wel. Je maakt een incisie op de plaats van het metacarpale gewicht. Dan zie je daar een bandje die je kan doorhalen waardoor de pees in een keer weer goed kan bewegen.
Wat zijn de kenmerken van een triggervinger bij kinderen?
Bij kinderen heeft het doorhalen van de A1 pulley bij een triggerfinger weinig effect (dit werkt wel bij volwassenen). Meestal ligt er dus bij kinderen een andere afwijking onder zoals:
- constricties van de A2 en A3 pulleys
- mucopolysacharidose
- multipele anatomische afwijkingen
- nodus in FDS en/of FDP
- Tendinitis calcificans.
Wat is een macrodactylie?
Deze kinderen hebben vaak 2 vingers die veel groter zijn dan de rest van de vingers. Ook macrodactylie is niet te genezen: hiervoor geef je ook mTOR inhibitors.
Wat zijn cloves?
Dit is meer een syndromale vorm waarbij de weke delen in de handpalm of de voet in het algemeen vergroot is. Bij het verwijderen van het overtollige weke delen weefsel genees je het nooit het komt altijd weer terug. Maar de laatste jaren veel ontwikkeling op medicamenteus vlak: het wordt namelijk geregeld door de mTOR genen. Je kunt hiervoor dus mTOR inhibitors geven waardoor de awijkingen dus veel kleiner worden.
Wat is focale fibrocartilagineuze dysplasie?
Dit is een bottumor die het bot heel erg zwak maakt. Op de plek waar de tumor zit zie je dat het bot helemaal is omgebogen. Je moet dus de tumor verwijderen en vervolgens het bot weer met een fixateur externe distracteren.
Wanneer ga je kinderen met afwijkingen aan de ledematen opereren?
- Er is veel discussie over
- Verschillende factoren: anesthesie (anesthesiologische middelen en nuchter zijn), psychologie (we willen dat kinderen zo min mogelijk van de operatie herinneren), noodzaak operatie
- Beste window van 1,5-2 jaar: en dan weer na 4 jaar. (chirurgen willen het liefst zo laat mogelijk zodat er veel groei in het bot zit)
