Skript 13 Monoradikulitiden, GBS, Armplexusneuritis, Nervus radialis/medianus/ulnaris Läsionen, Karpaltunnel, PNP, Myotonien, Lambart-Eaton, Maysthenia gravis Flashcards
Monoradikulitiden
- Entzündungen einzelner Nervenwurzeln mit lokalen und radikulär ausstrahlenden Schmerzen
- Ätiologie: Meist Herpes zoster oder Borreliose
- Bei Borreliose kommt es im Sinne einer Meningoradikulitis Bannwarth einige Wochen nach Zeckenbiss und ohne Behandlung zur Symptomatik -> Hirnnervenparesen v.a N.facialis, starke lokale und radikuläre Schmerzen, asymmetrische Paresen
Guillain-Barre-Syndrom
- Akute inflammatorische demyelinisierende Polyradikulitis die häufig nach banalen gastrointestinalen oder pulmonalen Infekten auftriit und mit aufsteigenden Paresen einhergeht
- Autoantikörper gegen Myelin und Ganglioside (GM1–3) vorhanden
- greift Myelinscheiden der peripheren Nerven als auch die Nervenwurzeln
Gesicherte auslösende Erreger:
Campylobacter jejuni (Campylobacter-Enteritis)
CMV, EBV und Mycoplasma pneumoniae
Klinik:
- Akut auftretende, bilateral symmetrische über Tage bis Wochen von distal nach proximal rasch aufsteigende teils schmerzhafte Sensibilitätsstörungen und schlaffe Paresen mit Areflexie
- Zudem häufig auch Beteiligung der Hirnnerven
- Desweiteren Pandyautonomie möglich mit Störungen der Pupillomotorik, Speichel- und Schweißsekretion, Böutdruckregulation, Darm und Sexualfunktion sowie Brady/Tachykardien, HRS und aufgehobener reflektorische Herzfrequenzvaribilität
- Ggfs auch lebensgefährliche Beteiligung der Atemmuskulatur -> Landry-Paralyse
Diagnostik:
- Liqourbefund: Zytoalbuminären Dissoziation (Erhöhtes Eiweiß bei normaler Zellzahl, der jedoch initial nur bei etwa 50% vorliegt)
- Labor: Glykolipid-Antikörper
- ENG: Verlangsamung der Nervenleitgwschwindigkeit
Therapie:
- i.v Immunglobuline, Plasmapharese oder Immunadsorption
- Glucocorticoide nicht wirksam !!!!!!
- Supprotive Therapie mit ggfs Analgesie, Atemtherapie etc.
Prognose:
- Meist gut mit Rückgang der Symptomatik im Verlauf
- 5% enden letal durch Ateminsuffzienz etc.
Sonderform:
- Miller-Fisher-Syndrom
Beschreibung: Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die insbesondere die Hirnnerven schädigt
Klinik: Symptomtrias aus Ophthalmoplegie, Ataxie und Areflexie
Diagnostik: Nachweis von Autoantikörpern gegen das Gangliosid GQ1b im Blut, eine zytoalbuminäre Dissoziation kann fehlen oder erst im Verlauf auftreten
Therapie: Wie Guillain-Barré-Syndrom
Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- meist idiopathisch und verläuft über mindestens 8 Wochen progredient, gilt teils als chronische Form des GBS
- Immunvermittelte Demyelinisierung peripherer Nerven -> proximal und distale symmetrischen Paresen v.a der Beine mit verminderten Muskeleigenreflexen, zudem distal symmetrische Parästhesien und gestörtes Vibrationsempfinden
Armplexusneuritis (Neuralgische Schulteramyotrophie)
- plötzlich beginnende starke Schmerzen im Bereich des oberen Armplexus (v.a N.thoracicus longus)
- proximal betonte Paresen sowie Atrophien der Schultergürtel- und Armmuskulatur (besonders M.deltoideus und M.serratus anterior) (Scapula alata, Armheberparesen)
- Beschwerden heilen meist innerhalb von 4 Wochen spontan ab -> Therapie symptomatisch mit Kortikoiden, Antiphlogistika, Analgetika
Thoracic-Outlet-Syndrom
- Das Thoracic-Outlet-Syndrom (TOS) ist ein Überbegriff für alle neurovaskulären Engpasssyndrome des Schultergürtels, bei denen es zur Kompression der A. subclavia bzw. axillaris oder V. subclavia oder Anteilen des Plexus brachialis kommt
- Ätiologie:
1. Skalenus-Syndrom: Einengung des Gefäßnervenbündels in der hinteren Skalenuslücke
Ursache: Halsrippe oder Muskelhypertrophie des M.scalenus anterior
2. Kostoklavikular-Syndrom: Einengung des Gefäßnervenbündels zwischen Klavikula und erster Rippe
Ursache: Kallusbildung oder Fehlstellung der Klavikula nach Fraktur
Sonderform: Thoracic-Inlet-Syndrom (von engl. inlet = „Einströmung“, „Einlass“)
Durch Kompression der V. subclavia wird der venöse Rückfluss des Blutes behindert, der arterielle Blutfluss und die Nervenleitung sind nicht beeinträchtigt
3. Hyperabduktions-Syndrom (= Pectoralis-minor-Syndrom): Einengung des Gefäßnervenstranges unter dem M. pectoralis minor bzw. dem Processus coracoideus
Ursache: Maximale Elevation und Retroversion des Armes (z.B. während des Schlafens mit hinter dem Kopf gekreuzten Armen)
Klinik:
- Symptome werden insbesondere durch Über-Kopf-Arbeit ausgelöst und ergeben sich aus der Kompression der jeweiligen anatomischen Struktur
Kompression der A. subclavia → Blässe und kalte Haut
Kompression von Anteilen des Plexus brachialis → Sensibilitätsstörungen, unspezifische Armschmerzen, Muskelschwäche
Kompression der V. subclavia → Armschwellung, Blaufärbung, Schweregefühl, Gefahr der Armvenenthrombose
Diagnostik:
- Neurologische Untersuchung
- Dopplersonografie
- Adson-Manöver -> Patient atmet tief ein (Anspannen der Scalenimuskeln) und dreh seinen Kopf zur betroffen Seite sowie teilweise Retroversion und Abduktion des Armes -> Gleichzeitige Pulsüberprüfung der A.radialis
Therapie:
- Bei leichten Beschwerden: Physiotherapie
- Bei Versagen der konservativen Therapie ist ein chirurgisches Vorgehen mit Entfernung der einengenden Struktur indiziert
Transaxilläre Resektion von Halsrippe, erster Rippe oder überschießendem Kallus
Durchtrennung des M. pectoralis minor
Erkrankungen einzelner peripherer Nerven
Ätiologie:
- meist durch Druckschädigungen (z.b Karpaltunnel), Quetschungen, Schnitt oder Stichverletzungen sowie Tumorexzisionen oder Knochensplitterung bei Frakturen
Pathophysio:
- Nach Schädigung degeneriert zunächst der gesamte distale Nervenanteil und der proximale Anteil bis zum nächsten Ranvier-Schnürring. Der nerv kann sich wieder regenerieren durch Aussprossung aus den Axonen entlang der Nervenstrukturen
- Rekonstruktionsfähigkeit motorischer Nerven erlischt nach ca. 6Monaten, bei sensiblen nach ca. 1 Jahr
Einteilung nach Seddon:
- Grad I: Neuropraxie: vorübergehende Funktionsstörung eines Nerven durch Druck oder Dehnung bei morphologischer Unversehrtheit , Regeneration innerhalb von 2 Monaten
- Grad II: Axonotmesis: Axonale Kontinuitätsverletzung bei erhaltenem Perineurium und Epineurium
Aussicht auf Regeneration, weil der proximale Nerventeil entlang der erhaltenen Hüllstrukturen neu einsprossen und mit 1mm/Tag in Richtung des Zielorgans wachsen kann
- Grad V: Neurotmesis
Komplette nervale Kontinuitätsverletzung mit ebenfalls durchtrenntem Hüllgewebe
Ohne chirurgische Versorgung sind die Aussichten auf Wiederherstellung der nervalen Funktion schlecht
Therapie:
- Direkte Nervennaht: Sofortige Wiederherstellung der Kontinuität des Nerven durch eine epineurale oder perineurale (faszikuläre) Naht, wenn glatte Nervenenden ohne Verlust von Nervensubstanz (Ohne Spannung adaptierbar)
- Autogene Transplantation: Verwendung eines autologen Spendernervs (z.B. N. suralis -> nur geringer Funktionsverlust durch sensible Innervationsverlust submalleolär am lateralen Fußrand) optimalerweise 1–2 Monate nach Verletzung (nach Abschluss der Waller-Regeneration), bei motorischen Nerven aber spätestens 6 Monate nach der Läsion
Nach einer gelungenen mikroneurochirurgischen Naht erfolgt der axonale Nervenregenerationsprozess vom Läsionsort in Richtung Erfolgsorgan mit einer Geschwindigkeit von ca. 1 mm/Tag
Nervus radialis Läsion
- Ätiologie:
1. Proximale Schädigung auf Höhe der Axilla oder des Humerusschaftes - Chronische Druckeinwirkung (z.B. die sogenannte Parkbanklähmung: Druck auf die Oberarmmitte, beispielsweise nach Alkoholkonsum im Schlaf oder während der Narkose bei falscher Lagerung)
- Humerusschaftfraktur
2. Distale Schädigung im Handgelenk oder in der Supinatorloge - Ramus profundus
Radiusfrakturen
Luxation des Radiuskopfes - Ramus superficialis
Chronischer Druckschaden (z.B. Armbanduhr)
Klinik:
- Bei Schädigung in der Axilla: Fallhand, Parese des Triceps, Sensibilitätsstörungen am radialen Handrücken
- Bei Parkbankläsion oder Humerusschaftfraktur: Fallhand, Sensibilitätsstörungen am radialen Handrücken, Parese des M.brachioradialis
- R.profundus/Supinatorlogensyndrom (Proximaler Unterarm): Ausfall der Fingerstrecker, aber keine komplette Fallhand
- R.superficialis/Distaler Unterarm: Sensibilitätsstörungen im Spatium interosseum I
Nervus medianus Läsion
Ätiologie:
- Proximale Schädigungen -> Schwurhand, Sensibilitätsstörungen an Finger I-III der Hohlhand
Oberarm: Humerusfraktur, Druckläsion (bspw. im Schlaf)
Ellenbeuge: Traumatisch (Schnitt- oder Stichverletzung, Ellenbogenluxation oder -frakturen)
M. pronator teres: Chronische Druckeinwirkung zwischen den Köpfen des M. pronator teres (sehr seltenes Pronator-teres-Syndrom)
- Distale Schädigungen
Unterarm (Kiloh-Nevin-Syndrom/Nervus interosseus anterior Syndrom): Nervenkompression, Unterarmfrakturen -> Parese des M.flexor pollicis longus, M.flexor digitorum profundus und des M.pronator quadratus mit Beeinträchtigung des Greifens von Daumen und Zeigefinger (Beugung des Endglieds beeinträchtigt), kein sensibles Defizit
Handgelenk: Traumatisch (Unterarmfrakturen, Schnitt- und Stichverletzung), Kontrakturen, Karpaltunnelsyndrom
Karpaltunnelsyndrom
Ätiologie: - Idiopathisch - Überlastung Chronische Entzündung der Sehnenscheiden: Bspw. bei rheumatoider Arthritis - Risikofaktoren Familiäre Prädisposition Schwangerschaft Endokrin: Diabetes mellitus, Hypothyreose, Akromegalie
Klinik:
- Frühsymptom: Nächtliche Schmerzen und Parästhesien vor allem der volaren Hand und den Fingern I–III
Besserung der Symptomatik durch Schütteln oder Massieren der Hände
Hypästhesie im Nervenversorgungsgebiet (Digiti I–III)
Beidseitiger Befall ca. 30–40%
Spätsymptom: Thenarmuskelatrophie (Daumenballenatrophie)
Atrophische Paresen des M. abductor pollicis brevis und des M. opponens pollicis
Diagnostik:
- Hoffmann-Tinel-Zeichen: Das Beklopfen des Karpaltunnels führt zu elektrisch einschießenden Schmerzen distal im Versorgungsgebiet des N. medianus.
- Phalen-Zeichen: Bei forcierter Volarflexion oder Dorsalextension des Handgelenks (entweder durch den Untersucher oder den Patienten selbst) über 1 Minute kommt es zu elektrisch einschießenden Schmerzen distal im Versorgungsgebiet des N. medianus.
- Flaschenzeichen: Die Daumenabduktion ist durch den Ausfall des M. abductor pollicis brevis nicht mehr möglich, so dass ein rundes Gefäß nicht vollständig umschlossen werden kann.
- Apparative Diagnostik:
- Elektroneurographie: Verlängerung der distalen motorischen und sensiblen Latenz, reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit des N.medianus
- Elektromyographie
Neurogenes Schädigungsmuster: Pathologische Spontanaktivität
Gelichtetes Aktivitätsmuster mit erhöhter Amplitude
Therapie:
- Konservativ
Indikation: Nächtliche Schmerzen bzw. geringe Beschwerdesymptomatik
Nächtliche Ruhigstellung durch gepolsterte, volare Unterarmschiene
Kurzzeitig analgetische Therapie (NSAR)
- Operativ
Indikation: Zeichen der Nervenschädigung (bspw. dauerhafte Dysästhesie, Thenarmuskelatrophie), Versagen der konservativen Therapie
Operative Spaltung des Retinaculum flexorum (Ligamentum carpi transversum)
Nervus ulnaris Läsion
- Proximale Schädigung im Sulcus nervi ulnaris
Druckschädigung (z.B. bei einer Fraktur, Narkoselähmung)
Degenerative oder entzündliche Veränderungen - Mittlere Schädigung im Handgelenk in der Guyon-Loge (z.B. Schnittverletzung oder Fahrradfahren)
- Distale Schädigung in der Hohlhand (etwa infolge chronischer Druckbelastung durch Werkzeuge) mit sensible Ausfällen von Finger IV und V
Klinik:
- Proximale Nervenläsion (im Sulcus nervi ulnaris: Sulcus-nervi-ulnaris-Syndrom)
Krallenhand (besonders Klein- und Ringfinger betroffen )
Parese des M. adductor pollicis (in der Folge kann der Patient den Daumen nicht adduzieren)
Sensibilitätsstörungen: Ulnare Hand
Palmar: Hypothenarregion, ulnares Handgelenk, Kleinfinger und ulnare Seite des Ringfingers
Dorsal: Ulnarer Handrücken, Kleinfinger, Ringfinger und ulnare Basis des Mittelfingers
Nach etwa drei Monaten: Atrophie der Mm. interossei (besonders im Spatium I) und Hypothenaratrophie
- Mittlere Nervenläsion (in der Guyon-Loge: Loge-de-Guyon-Syndrom)
Oft keine Sensibilitätsstörungen, diese aber auch durch Beteiligung des R.superficialis möglich
Sonst Symptome einer proximalen Nervenläsion
- Distale Nervenläsion (in der Hohlhand)
Keine Sensibilitätsausfälle (R. superficialis bleibt intakt)
Sonst Symptome einer proximalen Nervenläsion
Sowohl eine proximale als auch distale Schädigung des Nervus ulnaris führen zu einer Krallenhand!
Diagnostik:
- Klinische Untersuchung
Positives Froment-Zeichen :
Patient kann den Daumen aufgrund der Parese des M. adductor pollicis nicht adduzieren
Wird er gebeten, ein Blatt zwischen Daumen und Zeigefinger zu halten, flektiert er den Daumen daher im Endglied
Jeanne-Zeichen: Hyperextension im Daumengrundgelenk
Einzelkraftprüfungen
Beugung und Ulnarflexion des Handgelenks gegen Widerstand
Spreizung der Langfinger gegen Widerstand
Beugung der Langfinger im Fingergrundgelenk gegen Widerstand
„Nasenstüberbewegung“: Patient macht schnippende Bewegungen mit dem Daumen und Zeigefinger gegen die flache Hand des Untersuchers → Prüfung der Kraft der Mm. interossei
Krallenhand: Durch Ausfall sämtlicher Mm. interossei und der Mm. lumbricales III und IV sind die Finger im Grundgelenk überstreckt und in den Mittel- und Endgelenken gebeugt
Periphere Nervenläsionen der unteren Extremität
- Nervus femoralis-Läsion L1–L4
Psoashämatom
Sensibilitätsausfälle
Rr. cutanei anteriores: Mediale Oberschenkelvorderseite - Nervus saphenus-Läsion
: Mediale Unterschenkelseite und medialer Fußrand
Motorische Ausfälle
M. iliopsoas (v.a. Beugung im Hüftgelenk)
M. quadriceps femoris (v.a. Streckung im Kniegelenk, Patellarsehnenreflex) - N. cutaneus femoris lateralis-Läsion (Meralgia paraesthetica) L2–L4
Kompression des N. cutaneus femoris lateralis am Lig. inguinale
Sensibilitätsausfälle: Schmerzen und Parästhesien am lateralen Oberschenkel
Therapie
Spontane Besserung bei Ausschaltung der Ursache
Infiltration mit Lokalanästhetika
Ggf. Neurolyse - Nervus obturatorius-Läsion Beckenringfraktur
Hernia obturatoria
Sensibilitätsausfälle: Innenseite Oberschenkel (R. cutaneus)
Motorische Ausfälle: Ausfall der Adduktoren - Nervus ischiadicus-Läsion L4–S3
Iatrogen (fehlerhafte intragluteale Injektion!)
Direktes Trauma (Schuss- oder Stichverletzung)
Hüftgelenksluxation
Sensibilitätsausfälle: An Unterschenkel und Fuß, abgesehen vom Malleolus medialis und medialem Fußrand (Innervation durch den N. saphenus)
Motorische Ausfälle
Ausfall der ischiokruralen Muskulatur
Kombinierter Ausfall der tibialis- und fibularisinnervierten Muskulatur (u.a Fußsenker- und Fußheberparese) - Nervus tibialis-Läsion
Tibiafraktur
Tarsaltunnelsyndrom
Sensibilitätsausfälle: Fußsohle (→ siehe auch: Morton-Metatarsalgie)
Motorische Ausfälle: Ausfall der Flexoren des Fußes → Fußspitzengang nicht möglich - Nervus fibularis communis-Läsion (N. peroneus communis-Läsion) L4–S2
Durch Lagerungsschäden bzw. zu engen Gipsverband (oberflächlicher Verlauf um das Caput fibulae)
Fibulakopffraktur
Sensibilitätsausfälle
Nervus fibularis profundus: Spatium interosseum 1 (Bereich zwischen erster und zweiter Zehe, „Flip-Flop-Innervationsbereich“)
Nervus fibularis superficialis: Sensibilitätsstörung am lateralen Unterschenkel, Fuß- und Zehenrücken
Motorische Ausfälle
Nervus fibularis profundus: Ausfall der Fuß- und Zehenheber (Steppergang)
Nervus fibularis superficialis: Ausfall des M. peroneus longus et brevis → Gestörte Pronation - Nervus suralis-Läsion L4–S3
Achillessehnenruptur
Sensibilitätsausfälle: Lateraler Unterschenkel, lateraler Fußrand sowie kleiner Bereich der hinteren Fußsohle
Polyneuropathien
- Systemisch bedingte Schädigung mehrerer peripherer Nerven unterschiedlicher Ursache
Einteilung:
- Pathologisch/Anatomisch:
- > Axonale (Normale NLG)
- > Demylenisierende (Schon früh beeinträchtigte NLG)
- > Gemischte
- Ätiologisch
- > Metabolisch-Toxisch
- > Entzündlich
- > Hereditär
- > Immunologisch
- > Medikamentös
- Klinisch
- > Distal-Symmetrisch
- > Proximal-Asymmetrisch
- Metabolisch-Toxische
- Alkoholtoxische (40%), diabetische (30%) sind am häufigsten, weitere sind urämische PNP,
- Burning-Feet-Syndrom, Störung der Tiefensensibilität, Reflexverlust, Hyperhidrosis
- Distal-Symmetrische PNP, fehlender ASR
- Critical-Illness-PNP
- > axonale PNP mit normaler NLG mit Auftreten typisch während oder nach schweren Erkrankungen wie Sepsis -> v.a motorische Anteile der peripheren Nerven geschädigt mit symmetrischen, distal betonten, schlaffen Paresen mit Abschwächung der Eigenreflexe und Muskelatrophien i.d.R ohne Sensibilitätsverlust, aber auch mit möglich, zude, Zwerchfell kann auch beeinträchtigt sein - Entzündlich-Immunologisch
- Multifokale motorische Neuropathie mit pber Jahre bis Monate langsam progrediente rein motorische Neuropathie mit Leitungsblöcken, sowie distal betonten asymmetrischen Paresen v.a der Arme, stark erhöhte Antikörper-Titer gegen GM1-Gangliosid (GM1-AK) auf.
- GBS
- etc. - Hereditäre
- HMSN
Gemeinsames Merkmal: Distal beginnende und nach proximal fortschreitende Paresen und Atrophien, später Sensibilitätsstörungen
Typ I, III und IV führen zu einer hypertrophen Neuropathie: Histologisch lassen sich Zwiebelschalenformationen nachweisen, welche ein pathologisches Korrelat von De- und Remyelinisierungen sind
- HMSN Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
Distal symmetrische sensomotorische Polyneuropathie (Sensibilitätsstörung kommt später hinzu) mit Atrophie der Wadenmuskulatur (“Storchenbeine”) und Hohlfußbildung
Nach vielen Jahren kommt es zu einem Befall der Handmuskulatur
Elektroneurografie: reduzierte NLG
- HMSN Typ II (neuronale peroneale Muskelatrophie): Neuronale Form der neuralen Muskelatrophie → Asymmetrisches Verteilungsmuster, keine reduzierte NLG
- HMSN Typ III (Dejerine-Sottas-Krankheit): Tastbare Hypertrophie der Nerven und stark reduzierte NLG
- HMSN Typ IV (Refsum-Syndrom)
Ursache: Akkumulation von Phytansäure
In Stresssituationen: Exazerbationen mit gefährlichen Herzrhythmusstörungen
Retinopathia pigmentosa, Ertaubung, Ichthyosis
Distal-symmetrischer Beginn der Polyneuropathie mit Ausbreitung nach proximal, zudem Ataxie
- HMSN Typ V (Hereditäre spastische Paraplegie): Kombination mit spastischer Spinalparalyse, Typ VI & VII Kombination mit okulären Symptomen
Myotone Dystrophie Typ I (Crushmann-Steinert)
Myotone Dystophie Typ II
Myotonie: Verzögerte Muskelrelaxation
Muskeldystrophie: Störung des Muskelaufbaus mit möglicher Muskelschwäche und -atrophie
- Myotone Dystrophie Typ I
- Systemerkrankung mit distaler Muskelschwäche, Myotonie und charakteristische extramuskulärer Begleitsymptome
Ätiologie:
- CTG-Trinukleotid-Repeat-Expansion auf Chromosom 19
- mit Antizipation und Auftreten von Generation zu Generation immer früher
Klinik:
- Distal betonte Muskelatrophien mit Reflexabschwächung und endokrinen Störungen (Stirnglatze, Hypogonadismus, abnorme Glucosetoleranz, Schilddrüsenerkrankungen), Steppergang
- Katarakt
- Facies myopathica mit geschwächtem Lidschluss, Atrophie der vorderen Halsmuskeln
- Herzreizleitungsstörungen
Diagnostik: Bei Typ II auch ähnlich
- Klinik und Genanalyse
- EMG -> Myotone Entladungsserien (Sturzkampfbombergeräusch)
- Dekontraktionshemmung: Patient kann nach festem Händedruck die Hand nicht schnell öffnen
- Perkussionsmyotonie: Beklopfen eines Muskels provoziert unwillkürliche Kontraktion mit verzögerter Relaxation
- Myotone Dystrophie Typ II
- Proximal betonte Schwäche, endokrine Störungen auch möglich
- Facies myopathica ist seltener - Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
- frühes Erwachsenenalter, intial Muskelschwäche im Gesicht und Schultergürtel, im Verlauf absteigend - Gliedergürteldystrophie
- aufsteigende Schwäche der Beckengürtelmuskulatur mit schwerer motorischer Behinderung und Psuedohypertrophie der Wadenmuskulatur
Stiff-Man-Syndrom
Ätiologie:
- Autoimmune Erkrankung: Antikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase in 60-90% der Fälle oder gegen Amphiphysin
Entstehung der Antikörper kann verschiedene Ursachen haben
- Spontan
- Paraneoplastisch (Kleinzelliges Bronchial-Ca, Mamma-Ca, Thymom, Lymphom)
- Assoziation mit insulinpflichtigem Diabetes mellitus und anderen Autoimmunerkrankungen wie Thyreoiditis und Vitiligo
Auto-Antikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase → Die Glutamat-Decarboxylase ist verantwortlich für die neuronale Synthese von GABA → GABA hat (grob gesagt) generell einen hemmenden Einfluss → Reduktion des hemmenden GABAergen Einflusses
Klinik:
- Generalisierte Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur (Hände, Füße und Gesicht sind nicht betroffen) v.a. der proximalen Extremitäten, der Hals- und Rückenmuskulatur (mit Folge der Lendenhyperlordose)
Triggerung/Verschlimmerung der Symptomatik durch äußere (z.B. Lärm) und innere (z.B. Stress) Stimuli !!!
Plötzlich auftretende, schmerzhafte Spasmen und Krämpfe typischerweise nach kurzer myoklonischer Phase
Diagnostik:
- Labor
Nachweis der Antikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase (in 60-90% der Fälle)
Nachweis von Amphiphysin-Antikörpern (in paraneoplastischen Fällen)
EMG
Kontinuierliche Aktivität mit gleichzeitiger Agonisten- und Antagonistenaktivität
Liquor
Mögliche pathologische Befunde: Oligoklonale Banden, autochthone IgG-Vermehrung, intrathekale Glutamat-Decarboxylase-Autoantikörper, milde lymphozytäre Pleozytose
Therapie:
- Kurativ
Bei Verdacht auf paraneoplastische Genese: Tumorsuche und -behandlung!
Symptomatisch
Verstärkung der GABAergen Hemmung: Diazepam in hoher Dosis (Mittel der Wahl); Alternativ: Baclofen (Spastik), Valproat
Immunsuppressiv: Immunglobuline, Methylprednisolon, Plasmapherese, Rituximab
Hemmung der muskulären Anspannung: Botulinumtoxin
Myotonia congenita
Mutierter Chloridkanal: Verringerte Chloridleitfähigkeit → Verzögerte Repolarisation → Verzögerte Muskelrelaxation
Klinik:
- Generalisierte Myotonie mit Warm-up-Phänomen (Abnahme der Myotonie infolge repetitiver Muskelkontraktionen)
- Nicht durch Kälte auslösbar
- Häufig muskulöser Habitus
Diagnostik:
Klinisch: Nachweis der myotonen Reaktion (und deren Abnahme bei repetitiver Muskelkontraktion infolge des Warm-up-Phänomens)
Patient kann nach festem Händedruck die Hand nicht schnell öffnen (Dekontraktionshemmung), bessert sich bei Wiederholung
Beklopfen eines Muskels provoziert unwillkürliche Kontraktion mit verzögerter Relaxation (Perkussionsmyotonie), bessert sich bei Wiederholung
EMG: Myotone Serien (salvenartig)
Molekulargenetische Bestätigung: Mutationsnachweis
CK: Normal oder leicht erhöht
