Skript 10 Rachitis, Duchenne, Impetigo und Mollusca conatgiosa, Spina bifida, ICP, Neurokutane Syndrome, Nephroblastom! neuroblaatom Flashcards
Kraniosynostosen
- Kraniosynostosen entstehen durch vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte.
- Je nachdem, welche der Schädelnähte betroffen ist, kommt es zu einem charakteristischen Fehlwachstum des Schädels mit verkleinertem Schädelumfang.
- Ist nur eine Schädelnaht betroffen, handelt es sich meist um ein rein kosmetisches Problem. Sobald aber mehrere Nähte befallen sind, drohen organische Komplikationen.
- Eine operative Korrektur ist spätestens dann indiziert, wenn durch die intrakranielle Volumenzunahme Hirndruckzeichen entstehen.
- Verschluss der Sutura sagittalis (häufigste Form mit ca. 60%)
- > Skaphozephalus (Synonyme: Kahnschädel; Langschädel, Dolichozephalus) - Verschluss der Sutura coronalis (zweithäufigste Form)
- > Frontaler Plagiozephalus (frontaler Schiefkopf)
Rachitis
- eine durch Vitamin-D Mangel entstehende Knochenerkrankung die mit einer Mineralisationsstörung des Knochens einhergeht
Ätio: Meist durch ungenügende Vitamin D Zufuhr, weiter Ursachen können sein -> Geringe Sonnenlichtexposition, Niereninsuffizienz/Leberinsuffzienz, Stoffwechselerkrankungen, Malassmilationssyndrom, genetische Ursachen
Klinik:
Hypocalciämie -> Tetanie und Krampfanfälle
Chronische Rachitis ->
- Kraniotabes (Erweichung des Schädelknochens, später Quadratschädel), Marfan-Zeichen (äußerlich sichtbare Auftreibung der Metaphysen, zuerst an Hand- und Fußgelenken),
- Rachitischer Rosenkranz (Auftreibung der Knorpel-Knochen-Übergängen an den Rippen),
- Harrison-Furche ( Einziehungen des Thorax auf Höhe der Zwerchfellinsertion)
- Verzögerter Fontanellenschluss, verzögerte Dentition und Schmelzdefekte, Kyphose, Beinachsendeformitäten, Myopathie mit muskulärer Hypotonie
Diagnostik:
- Labor: Hypokalziämie, Hypo/Normal Phosphatämie, Vitamin-D Mangel, Erhöhte Alkalische Phosphatase, Sekundärerer Hyperparathyreodismus
- Röntgen: aufgetriebende, unscharf begrenzte Metaphysen, verbreiterte Epiphysen, subperiostale Aufhellung, Osteopenie, Knochendeformitäten
- Therapie: Vitamin-D Substitution und Kalziumsubstitution
Duchenne-Muskeldystrophie
- X-chromosomal vererbte, rasch progrediente Myopathie infolge eines absoluten Dystrophinmangels (2/3 sind Deletionen des Dystrophin-Gens, 1/3 Punktmutationen)
- Fast ausschließlich Jungs erkranken
- Kein Auftreten von Faszikulationen wie z.b bei SMA oder ALS
Klinik:
- Manifestationsbeginn meist im Vorschulalter
- Kinder gehen unsicher, können nicht renne und nur erschwert Treppen steigen, nicht progrediente Intilligenzminderung
- Primärbefund
Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, dann auf andere Regionen übergreifend (Schultergürtel, untere Extremität, u.a.)
Abschwächung der Reflexe (BSR, PSR, ASR, usw.) eher von proximal nach distal bei negativen Pyramidenbahnzeichen
- Muskuläre Insuffizienzen und Folgeerscheinungen
Watschelgang (beidseitiges Trendelenburg-Zeichen)
Gowers-Zeichen (Kinder müssen sich am eigenen Körper hochklettern um aufzustehen)
Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
- Im Verlauf häufig Entwicklung von Kontrakturen nicht-beanspruchter Regionen und Skoliose (beides erfährt eine deutliche Verschlechterung, sobald Rollstuhlpflichtigkeit besteht)
- Gehunfähig ab ca. 12.-15. Lebensjahr !!!
- Beteiligung des kardialen und respiratorischen Muskelsystems
Dilatative Kardiomyopathie
Herzrhythmusstörungen
Respiratorische Insuffizienz
- Hormonelle Störungen
Hypogonadismus, Adipositas, Insuffizienz der Nebennierenrinden
- Bei etwa 30% der Patienten kommt es zu Intelligenzminderung und damit einhergehend auch zu Sprachentwicklungsstörungen
- Im Spätstadium: Nächtliche Hypoventilation, Dysphagie, Erbrechen, Durchfall und Verstopfung, selten intestinale Pseudoobstruktion
- Weiteres: Erhöhtes Risiko von maligner Hyperthermie, besonders im Rahmen von Narkosen mit volatilen Anästhetika
Diagnostik:
- Kreatinkinase im Serum↑↑ bei fast allen Betroffenen (auch bei 70% der Konduktorinnen)
Erste Diagnostik: Sensitiver Marker für die Muskeldystrophien
- DNA-Diagnostik: In bis zu 90% Nachweis von Mutationen im Bereich des Dystrophin-Gens
Aufwendigere Diagnostik, wenn statt der üblichen Deletionen Punktmutationen verantwortlich sind
- Neurophysiologie: Elektromyogramm → Myopathisches Muster (niedrigamplitudig, verkürzte Potentialdauer), Fibrillationen
- Muskelbiopsie: Zur definitiven Diagnosesicherung
Histologisch
Alle Dystrophien: Kaliberschwankungen, Nekrosen, binde- und fettgewebiger Umbau, zentral gelegene Kerne
Immunhistologisch mit Anti-Dystrophin-Antikörpern zur Differentialdiagnose: Fehlender (Typ Duchenne) oder Restnachweis von Dystrophin (Typ Becker)
- Therapie: Eine kurative Therapie ist bei Muskeldystrophien nicht möglich!
- > Es existieren versuchen mit Glucocorticoiden um die Progredienz zu verzögern
- > Physiotherapie und suffiziente Heimbeatmung bei Ateminsuffizienz
- > Für Patienten, die wenigstens 5 Jahre alt sind, noch gehen können und eine sog. “nonsense mutation” aufweisen: Ataluren → Verzögerung des Muskelabbaus (überbrückt die non-sense Mutation und ermöglicht Ablesen eines normalen Dystrophinproteins)
Impetigo contagiosa
- Erreger sind Staph.aureus (v.a großblasig) und Streptococcus pyogenes (v.a kleinblasig), sehr kontagiöse und treten vor allem im Kleinkind und Schulalter auf
Klinik: Kaum Allgemeinsymptome und nur leichter Juckreiz
- Lokalisation: Effloreszenzen insb. im Mund- und Nasenbereich sowie auf der behaarten Kopfhaut
Großblasige Impetigo: 1–2 cm große schlaffe Blasen → Erosionen → Exsudation von Gewebeflüssigkeit → Honiggelbe Krusten (Leitsymptom!) → I.d.R. narbenlose Abheilung
Kleinblasige Impetigo (= Impetigo bullosa streptogenes): Kleinere Bläschen mit analogem Verlauf
Nicht-bullöse Impetigo
Initial i.d.R. auch Bläschen, bei ärztlicher Vorstellung meist nur honiggelbe Krusten
Kommt auch als Superinfektion bestehender Hautdefekte vor (Impetiginisierung), bspw. beim atopischen Ekzem, Insektenstichen, Herpes-simplex- oder VZV-Infektionen - Diagnostik: Blickdiagnose, nur selten Abstrich nötig
- Therapie: Topische Antiseptika
Bei geringem Befall -> topische Antibiotika wie Fusidinsäure
Bei starken Befall -> Cephalosporine der 1.Generation i.v
Mollusca contagiosa
- Ätio: Erreger ist der Molluscipoxvirus (DNA-Virus der Pockengruppe)
- Übertragung erfolgt von Haut zu Haut über Epitheldefekte
- Bevorzugt bei Kindern und Jugendlichen
- Klinik: Multiple bis zu 5mm große, hautfarbene, derbe Papeln mit zentraler Einziehung oder Öffnung (Dellwarzen), aus den Papeln lässt sich der Molluskumbrei exprimieren, besonders an Augenlidern, Gesicht, Hals, Achselhöhlen, Stamm oder Anogenitalregion, therapiersistente Konjunktivitis kann diese begleiten
- Therapie: Hohe Spontanheilungsrate, evtl Behandlung mit Salicylsäurehaltigen Pflastern bzw. Abtragung in Lokalanästhesie bei mulitplen Läsionen
Seborrhoische Säuglingsdermatitis
Epidemiologie: Auftreten kurz nach Geburt
Klinik
Effloreszenz: Fettige, fest haftende Schuppen auf gerötetem Grund
Lokalisation: Vor allem behaarte Kopfhaut (= Kopfgneis ), Stirn, Nase, Windelregion
Differentialdiagnosen
Milchschorf als mögliche Frühmanifestation einer atopischen Dermatitis
Windeldermatitis
Therapie: Bei ausgeprägtem Befund ggf. lokale Therapie mit Corticoiden
Komplikationen: Selten Entwicklung einer Erythrodermia desquamativa (Maximalform des seborrhoischen Ekzems mit Rötung und Schuppung des gesamten Körpers)
Prognose: Meist nach einigen Monaten folgenloses Ausheilen
Arnold-Chiari-Malformation
- Ätiologie: Eine Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube
- Epidemiologie: Häufigste Kleinhirnfehlbildung, häufiger in Kombination mit Hydrozephalus
- Klassifikation:
Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal
Assoziation mit Syringomyelie, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus
Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels
Assoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus
Typ III: Massive Verlagerung des Kleinhirns, Ausbildung eines knöchernen Defektes, mit Enzephalozele einhergehend
Typ IV: Hypoplasie des Kleinhirns - Klinik:
Typ I (Manifestation meist erst im Erwachsenenalter): Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter- und Armregion, Schwindel, Downbeat-Nystagmus siehe Video unter Tipps & Links
Typ II und III (Manifestation im Neugeborenenalter): Störungen der Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus
Spina bifida
- Dyspraphische Fehlbildung der Wirbelsäule und evtl. Des Rückenmakrs durch einen unvollständigen Schluss des Neuralrohrs, in 80-90% Assoziation mit Arnold-Chiari-Malformation Typ II
- Inzidenz: 1-2:1000
- Spina bifida occulta: Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens; das Rückenmark, die Rückenmarkshäute und die darüberliegende Haut sind intakt
- Spina bifida aperta: Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens, wobei sich die Meningen (10%, Meningozele) und evtl. auch das Rückenmark (90%, Meningomyelozele) durch den Defekt nach außen wölben
-> Unter der ausgedünnten Haut beinhaltet der tumoröse Befund Fettgewebe, Bindegewebe, Nervenzellen, Ependymzellen und Gliagewebe
Lokalisation: Meist im unteren Lumbal- bis Sakralbereich
- Symptomatik
Spina bifida occulta: Meist klinisch unauffällig, evtl. hyperpigmentierung, Grübchen, Haarbüschel
Spina bifida aperta
In Abhängigkeit von der Lokalisation und dem Ausmaß der neuronalen Schädigung
Querschnittssymptomatik mit
Schlaffen Lähmungen und (Fuß‑)Fehlstellungen
Sensibilitätsstörungen
Blasen- und Mastdarmfunktionsstörungen - Diagnostik:
Pränataldiagnostik: AFP im mütterlichen Blut erhöht, ZNS-spezifische Acetylcholinesterase im Fruchtwasser erhöht, evtl. im Sono oder MRT zu erkennen - Therapie: Bei pränatal bekannten Fehlbildungen muss eine Sectio erwogen werden !
Spina bifida occulta: Nur bei neurologischen Ausfällen
Spina bifida aperta sofortige Operation postnatal, zudem wird meist auch die Arnold-Chiari-Malformation behandelt mittels Shunteinlage
- Prognose: Weitaus bessere Überlebenschance nach Operation, jedoch erlernen nur ca.10% das normale Gehen
Infantile Zerebralparese
- Ätiologie: Frühkindliche Hirnschädigung meist peri/postnatal durch Hypoxie verursacht, Nicht progredient
Pränatale Ursachen -> Infektionen, Blutgruppenunverträglichkeit, chromosomale Störungen
Perinatale Ursachen -> Frühgeburt, Hypoxie, Hirnblutung, PVL, Geburtsverletzungen, Kernikterus
Postnatal -> Meningoenzephalitis, Hirninfarkt, Tumore, Traumata - Klinik:
In den meisten Fällen (90%) spastische ICP mit abnorm erhöhtem Muskeltonus, gestiegerten Muskeleigenreflexen, positiven Pyramidenbahnzeichen, abnorme Haltung (Zehenspitzengang durch Spitzfußstellung), Innenrotation und Adduktion in der Hüfte (Scherengang), Pronation und Flexion im Unterarm -> Bei Frühgeborenen meist Spastische Diplegie
Seltenere Form sind dyskinetische (6%) und ataktische (4%) ICP
Begleitsymptome: Mentale Retardierung, Hör- und Sehstörungen, Epilepsie, ADHS
- Therapie: So früh wie möglich Physio- und Ergotherapie, Logopädie und Versorgung mit Seh- und Hörhilfen, gegen Spastik Baclofen, Botoxinjektionen
Neurokutane Syndrome (Phakomatosen)
- Heterogene Gruppe unterschiedlicher Krankheitsbilder, die sich insb. an Haut und Nervensystem manifestieren
- Einteilung:
- Neurofibromatose Typ 1
- Autosomal-dominanter Erbgang, Spontanmutationen in ca. 50%
1.1 Hautmanifestationen
- Pigmentstörungen (Störungen der Melanozyten) -> Café-au-lait-Flecken, Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung (“Freckling”)
Lisch-Knötchen (Bräunlich pigmentierte Maculae in der Iris)
- Multiple Neurofibrome (bzw. Wammen)
Meist gutartige Nerventumoren, die von den Schwannzellen der Nervenfasern ausgehen. Sie zeichnen sich durch einen hohen Anteil an Bindegewebe aus und manifestieren sich vornehmlich als weiche, umschriebene, schmerzlose Papeln und Knoten an der Haut. Sehr große Neurofibrome werden auch als „Wammen“ bezeichnet
Meist ab dem 10. Lebensjahr zunehmend auftretend
Klingelknopf- oder Knopflochphänomen
Maligne Entartung möglich
1.2 ZNS-Manifestation
- Epilepsie, Optikusgliom
1.3 Diagnostik/Therapie: Klinisch, Symptomatische Therapie - Neurofibromatose Typ 2
- Hautmanifestationen sind seltener als bei Typ 1, auftreten im Erwachsenenalter
- ZNS-Manifestationen sind Akustikusneurinome (bilaterale sind nahezu beweisend für die Diagnose!), Meningeome - Tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom)
- Hautmanifestationen: Amelanotische Nävi, Epilepsie (BNS), mentale Retardierung, verkalkende Gliawucherungen, Adenomata sebacea, polyzystische Nieren, Rhabdomyome, Hämangiome an Herz und Nieren, weiße Flecken - Sturge-Weber-Syndrom
- unilateraler Naevus flammeus im Trigeminusgebiet, fokale Epilepsie, Glaukom - Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Haut- und ZNS-Manifestationen: Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und Rückenmarks
- Nierenzellkarzinom, Phäochromozytom, Nierenzysten und Pankreaszysten
Nephroblastom (Wilms-Tumor)
- häufigster Nierentumor im Kindesalter, 1:100.000, Altersgipfel 1.-4.LJ, embryonaler Tumor, unklare Pathogenese
- Ätiologie: Mutation im Wilms-Tumor-Suppresor-Gen
- Klinik: Symptomarm, vergrößerter Bauchumfang
- Diagnostik: Abdomensono, MRT/CT zum Ausschluss eines kontralateralen Wilms-Tumors und Ausschluss von Lungenmetastasen, Nierenbiopsie wegen Gefahr der Tumoraussaat primär nicht indiziert
- Therapie: Neoadjuvante Chemotherapie und operative Resektion meist Nephrektomie um intraoperative Tumorruptur zu vermeiden
- Prognose: Kurativ über 80%, Nachsorgeuntersuchungen da Rezidive möglich
- Therapie:
Neuroblastom
- Dritthäufigstes Malignom (nach Leukämien und Hirntumore)
- Altersgipfel im 2.LJ
- Embryonale Tumore der Neuralleiste -> entstehen aus Vorläuferzellen des symphatischen Nervengewebes und können daher überall entlang des Grenzstrangs auftreten, in den Paraganglien oder Nebennierenmark
- Hämatogene und Lymphogene Metastasierung
- Klinik: Abhängig von der Tumorlokalisation
Husten, Dyspnoe, Stridor, Bauchschmerzen, Harnstau, neurologische Symptome bei Tumoren die in Spinalkanal wachsen - Diagnostik: Erhöhung der Katecholamine und ihrer Metabolite, NSE, Sono, MRT, MIBG-Szintigraphie mit radioaktiv markiertem Metaiodobenzylguanidin !!! , KM-Biopsie zur Abklärung einer Tumorabsiedlung
- Therapie: Abhängig vom Alter des Kindes und Krankheitsstadium
Bei lokalisiertem Tumor und fehlender N-myc-Amplifikation: Abwarten einer spontanen Regression ohne Chemotherapie möglich
Ansonsten nach Tumorresektion: Kombinationschemotherapie und/oder Strahlentherapie nötig
Bei Sanduhrtumoren sofortige Operation wegen Gefahr der Querschnittslähmung indiziert!
Weitere postoperative Therapiemöglichkeiten
131J-MIBG-Therapie
Knochenmarktransplantation in Remission
- Prognose: Je niedriger das Tumorstadium zum Behandlungszeitpunkt, desto besser die Prognose
Stadium 1 und 2 >90% Heilungsrate
Stadium 3 und 4S ca. 60–70% Heilungsrate
Stadium 4 10–20% Überlebenschance
Fieberkrampf
- Fieberkrampf ist keine Diagnose, sondern eine definierte Konstellation von verschiedenen Symptomen: epileptischer Gelegenheitsanfall, der unter Fieber >38 C bei Kinder zwischen dem 6.LM und dem 5.LJ auftreten kann und keine zerebrale Ursache hat, Neugeborenenkrämpfe oder afebrile Krampfanfälle dürfen zuvor nicht aufgetreten sein
- Epi: Häufigster Krampfanfall im Kindesalter, Altersgipfel im 18.LM. Prävalenz 2-5% !!!
- Fieber senkt die Krampfschwelle
- Klinik: Primär generalisierter Krampfanfall v.a während der ersten Phase des Fieberanstiegs (Exanthema subitum, Otitis media, Atemwegsinfektionen, GI oder HWI)
- Komplizierter Fieberkrampf (30%) wenn fokale Anzeichen, Alter < 6 Monaten oder > 5 Jahren, Dauer > 15 Minuten, Wiederholter Krampf innerhalb von 24h
- Diagnostik: Labor, EEG, ggfs Lumbalpunktion bei Verdacht auf Meningitis
- Therapie: Krampf meist sistiert innerhalb von wenigen Minuten, Fieber senken mittels kalte Wadenwickel oder Ibuprofen, Fieberkrampf medikamentös durchbrechen wenn Krampf länger als 5 Minuten anhält (Diazepam rektal, nach 10 Minuten i.v Clonazepam)
