neuropatia ottica eredofamiliare giovanile di leber

Question 1

definizione

Answer 1

neuropatia ottica giovanile ad esordio acuto e bilaterale, causata da mutazioni puntiformi del dna mitocondriale che determinano un danno a carico della catena repsiratoria fosforilativa,

Question 2

eziopatogenesi

Answer 2

tre mutazioni primarie del dna mitocondriale, in grado da sole di determinare espressione clinica della malattia

Question 3

espressione fenotipica, da che cosa è determinata

Question 4

trasmissione mutazioni

Answer 4

per via materna, sia i maschi che le femmine possono essere affetti ma principalmente uomini,

Question 5

sintomatologia

Answer 5

• Crollo acuto o subacuto dell’acuità visiva, bilaterale, in assenza di dolore,
• Nel caso di presentazione non simultanea, intervallo di presentazione tra i 2 occhi e di 2 3 settimane con un range variabile da alcune ore ad anni,

Question 6

clinica

Answer 6

In fase acuta esame fondo presenta uno pseudoedema del disco con teleangectasia dei vasi peripapillari, nelle fasi più avanzate appare un’atrofia ottica settoriale da lesione del fascio papillomaculare

Question 7

difetto associato a lhon

Answer 7

scotoma centrocecale, normalmente non si associa ad altri segni neurologici

Question 8

diangosi differenziali

Answer 8

, tutte le neuropatie ottiche che colpiscono il fascio papillomaculare,
- DIAGNOSI confermata dall’esame del dna mitocondriale eseguito su linfociti periferici,

Question 9

mutazione neuropatia ottica eredofamiliare giovanile di leber

Answer 9

mutazione del DNAmt materno

Question 10

epidemiologia neuropatia ottica eredofamilliare giovanile di leber

Answer 10

• soggetti giovani
• prevalentemente maschi
• si manifestano attorno alla seconda decade di vita ma esordio possibile a qualsiasi età,

Question 11

MANIFESTAZIONI CLINICHE TIPICHE NEUROPATIA OTTICA EREDOFAMILIARE GIOVANILE DI LEBER

Answer 11

• accusano una rapida riduzione della acuità visiva,

- caratteristiche anatomiche peculiari a carico del disco ottico e delle zone limitrofe.

Question 12

cosa fare nel caso di caratteristiche anatomiche peculiari a carico del disco ottico

Answer 12

Importante in questi casi effettuare il test genetico

Question 13

prognosi

Answer 13

prognosi visiva estremamente variabile, miglioramento spontaneo nel corso di mesi possibile, alcune mutazioni hanno una prognosi visiva peggiore,

Question 14

terapia

Answer 14

Non esiste al momento alcuna terapia efficace e raccomandata per la LHON, è importante consigliare, sia ad i pz asintomatici, l’astensione dal fumo e dall’alcol per evitare ulteriori stress ossidativi alla catena mitocondriale,

Question 15

neuropatia ottica ereditaria giovanile a trasmissione dominante di kjer , che gene mutato la determian

Answer 15

mutazione del gene OPA1 nel cromosoma 3,

Question 16

epidemiologia leber e kjer

Answer 16

kjer e behr riscontrate spesso in Sardegna a differenza della malattia di Leber