item 51: retard de croissance saturo-pondéral Flashcards
def Retard de croissance staturo-pondéral
: - Paramètre taille T ou poids P < - 2 DS - Changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance) ≤ - 2 DS - Croissance staturale ≤ - 1,5 DS par rapport à la taille cible
taille, PC, poids à la naissance et à 1an
Nouveau-né à terme TN = 50 cm PN = 3500 g PCN = 35 cm
(astuce : 3500 –> 35 et 50)
1 an T= 5 cm P= 10 kg = PN x 3 4 PC7 cm = TN/2 + 10
(astuce : +25 en 1an pour taille et 25/2 pour PCN)
calcul taille cible/génétique
Taille cible = (T mère + T père)/2 ± 6,5 (- si fille ou + si garçon)
bilan à prescrire devant retard à prédominance pondéral
si prédominance pondérale : carences + digestives
- NFS, CRP, VS, ionogramme, urée, créatininémie
- Bilan phosphocalcique
- Bilan hépatique
- IgA anti-transglutaminase
bilan devant retard statural associé ou prédominant
- TSH, T4 - IFG1 ± test de stimulation de la GH - FSH et LH à l’âge habituel de la puberté
- Age osseux : Rx main-poignet gauche
- Caryotype standard chez la fille
- IRM cérébrale en cas de cassure staturale
causes de déficit ACQUIS en GH
Déficit en GH acquis
- Tumeur hypothalamo-hypophysaire : craniopharyngiome, germinome, gliome, astrocytome - Irradiation crânienne
- Hydrocéphalie
- Traumatisme crânien + irradiation crânienne
- Déficit en GH idiopathique : sans anomalie hypothalamo-hypophysaire décelable
caract clinique d’un hypercorticisme + causes
- Ralentissement net de la vitesse de croissance staturale, avec prise de poids excessive, obésité facio-tronculaire et vergetures
- Cause : - Iatrogène le plus souvent : corticothérapie orale prolongée - Endogène (rare) : syndrome de Cushing
def Dyschondrostéose
la + fréquente des maladies osseuses constitutionnelles
perte fonction du gêne SHOX –> chr X
(c’est la délétion de ce gêne qui est responsable de la petite taille chez turner)
def + épidémio Craniopharyngiome
= tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire, développée au niveau intra- et supra-sellaire
- 10% des tumeurs intracrâniennes de l’enfant, âge au diagnostic = 5 à 14 ans
cliniques cranyopharyngiome
Signes visuels - BAV unilatérale ou bilatérale, amblyopie, scotome ou autre atteinte du champ visuel - Paralysie oculomotrice - FO : œdème papillaire, atrophie optique
Signes endocriniens - Déficit en GH : retard statural prédominant avec cassure - Déficit gonadotrope : retard pubertaire - Diabète insipide, asthénie, prise de poids, autres déficits antéhypophysaires
Signes neurologiques - Signes d’HTIC, parfois céphalées isolées - Troubles neurovégétatifs, troubles des fonctions supérieures (tardifs)
- Rarement : déficit moteur, crise d’épilepsie
def syndrome de turner
= Affection génétique rare (1 2500/naissance), touchant exclusivement les filles : absence totale/partielle d’un chromosome X = monosomie X (45 X0), formes en mosaïques (45 X0, 46 XX), rarement anomalie de structure du chromosome X voire Y
malformations associées au syndrome de turner
Cardiovasculaire - Coarctation aortique - Bicuspidie aortique - HTA - Anévrisme aortique - Dissection aortique
Rénale - Rein en fer à cheval - Uropathie malformative
ORL - Otites à répétition - Hypoacousie - Surdité
Maladies autoimmunes - Thyroïdite de Hashimoto - Maladie cœliaque
aspect physique/phénotypique d’une personne atteinte de turner
- Aspect général trapu
- Thorax large, écartement mamelonnaire
- Cou court, bref et large, voire pterygium colli
- Cubitus valgus
Implantation basse des cheveux et des oreilles
- Nævi pigmentaires multiples
- Epicanthus, palais ogival
diag paraclinique turner
- Caryotype standard post-natal : analyse de > 20 cellules (recherche de mosaïcisme) + FISH
- Echographie cardiaque ± IRM cardiaque : annuelle
- Echographie rénale : au diagnostic
