item 47 : puberté normale et pathologique Flashcards
mécanismes hormonaux puberté
= Réactivation de l’axe hypothalamo-anté-hypophyso-gonadique
- Hypothalamus : sécrétion pulsatile de GnRH, stimulant l’antéhypophyse
- Antéhypophyse : sécrétion de gonadotrophine FSH et LH, induisant le développement des gonades et la sécrétion des stéroïdes sexuels (testostérone par le testicule chez le garçon, œstradiol puis progestérone par l’ovaire chez la fille)
- Action simultanée des hormones sexuelles sur l’axe somatotrope : accélération de croissance staturale (GH ++)
- Sécrétion d’androgènes par les surrénales (adrénarche) : développement pilositaire
action LH et FSH chez le garçon
LH –> c de Leydig –> spermatocytes
FSH –> c de Sertoli –> testostérone
sécrétion d’inhibine (par c de Sertoli) –> inhibition de la FSH
âges développement pubertaire chez la fille et le garçon
Chez la fille
- Développement des bourgeons mammaires (1er signe) : 8 à 13 ans, 10,5 ans en moyenne
- Développement de la pilosité pubienne (pubarche) puis de la pilosité axillaire
- Modification des OGE : horizontalisation de la vulve, augmentation du volume des lèvres et du clitoris
- Ménarche = survenue des 1ère règles : 2 ans après l’apparition du bourgeon mammaire
Chez le garçon
- Augmentation du volume des testicules (1er signe) = longueur > 25 mm ou volume > 4 mL : vers l’âge de 12 ans en moyenne, de 9,5 ans à 14 ans
- Développement de la pilosité pubienne, puis de la pilosité axillaire
- Modification des OGE (augmentation de la taille de la verge ≥ 6 cm)
- Modification de la voix (14-15 ans)
- Gynécomastie transitoire modérée fréquente
def ménarche et télarche
ménarche : survenue des 1ère règles : 2 ans après l’apparition du bourgeon mammaire
télarche : développement mammaire
classification de Tanner (S,G et P)
évolution de la croissance lors de la puberté + taille moyenne
= Accélération de la vitesse de croissance staturale :
- Début avec les 1ers signes pubertaires chez la fille
- Début décalé chez le garçon (G3)
- Fille : - 5 à 8 cm/an, croissance pubertaire totale de 23 à 35 cm
- Taille finale à 18 ans de 165 cm en moyenne
- Garçon : - 5 à 10 cm/an, croissance pubertaire totale de 25 à 28 cm - Taille finale à 18 ans de 178 cm en moyenne
âge maturation osseuse (sésamoïde + fusion cartilage de croissance)
- Apparition du sésamoïde du pouce : contemporain du démarrage pubertaire =
- 11 ans chez la fille
- 13 ans chez le garçon
- Cartilages de conjugaison soudés :
- 15 ans chez la fille
- 17 ans chez le garçon
def puberté précoce
Signes de puberté < 8 ans chez la fille et < 9,5 ans chez le garçon
-Cause idiopathique dans 90% des cas chez la fille et pathologique dans 2/3 des cas chez le garçon
biologie et paraclinique à réaliser devant puberté précoce
Dosage des stéroïdes sexuels : testostérone chez le garçon (œstradiol peu utile : variations fortes)
- Diagnostic positif de puberté précoce, corrélé au développement des caractères sexuels 2ndr
Dosage des gonadotropines : FSH et LH, à l’état basal et après stimulation (test au LH-RH)
- En faveur d’une cause centrale : valeur élevée du pic de LH (supérieur au pic de FSH)
- En faveur d’une cause périphérique : valeurs indosables de FSH et LH
Dosage des androgènes en cas de signe d’hyperandrogénie : sulfate de DHEA, testostérone, delta-4- androstènedione, 17-OH-progestérone
PC
- Age osseux : Rx de la main gauche de face
- Echographie pelvienne chez la fille : - Recherche d’un processus tumoral ovarien - Appréciation de l’imprégnation oestrogénique : augmentation de longueur du corps utérin > 35 mm, apparition d’un renflement du corps utérin et d’une ligne de vacuité, présence de follicules ovariens
- Selon orientation : - Puberté précoce centrale : IRM hypothalamo-hypophysaire systématique - Puberté précoce périphérique : imagerie des gonades
causes centrale et périphérique de puberté précoce
Cause centrale
- Processus expansif intracrânien : - Tumoral : gliome du chiasma, hamartome - Non tumoral : hydrocéphalie, kyste arachnoïdien
- Origine séquellaire : méningite, encéphalite, irradiation crânienne, traumatisme crânien
- Maladie générale : - Neurofibromatose 1 - Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Idiopathique : fréquent (surtout chez la fille), diagnostic d’élimination –> traitement par agoniste LH-RH
Cause périphérique
- Syndrome de McCune-Albright (fille ++) = mutation GNAS : taches chamois, dysplasie fibreuse osseuse
- Kyste ovarien ou tumeur ovarienne des cellules de la granulosa
- Testotoxicose (mutation activatrice du récepteur LH) ou tumeur testiculaire
- Tumeur sécrétant de l’hCG
def retard pubertaire
- Chez le garçon : absence d’augmentation du volume testiculaire > 14 ans
- Chez la fille : absence de développement mammaire > 13 ans
- Dans les 2 sexes : - Absence de puberté complète 4 ans après les 1ers signes (ménarche chez la fille) - Petite taille ou défaut d’accélération de la vitesse de croissance
biologie et paraclinique à réaliser devant retard pubertaire
Dosage des stéroïdes sexuels - Testostérone diminuée chez le garçon : diagnostic positif –> Œstradiol peu utile chez la fille
Dosage des gonadotrophines - Hypogonadisme hypogonadotrope = cause centrale ou retard pubertaire simple : FSH et LH basse
- Hypogonadisme hypergonadotrope = cause périphérique : FSH et LH élevé
Dosages hormonaux spécifiques = En cas d’hypogonadisme hypogonadotrope : inhibine B et test de stimulation au LH-RH
- En faveur d’une cause centrale : - Valeur basse d’inhibine B - Faible réponse au test au LH-RH
- En faveur d’un retard simple : - Valeur plus élevée d’inhibine B - Meilleure réponse au test au LH-RH
Dosage d’autres hormones antéhypophysaires = TSH, T4L, IGF1, cortisol, prolactine : mise en évidence d’une insuffisance antéhypophysaire multiple
- Age osseux : impubérisme toujours anormal si âge osseux > 13 ans chez le garçon ou > 11 ans chez la fille
- En cas d’hypogonadisme hypogonadotrope : IRM hypothalamo-hypophysaire systématique
- En cas d’hypogonadisme hypergonadotrope : caryotype standard systématique
causes centrale et périphérique d’un retard pubertaire
caract Syndrome de Klinefelter
= 47, XXY : 1,6/1000 garçons
- Puberté traînante avec absence de développement pubertaire complet : infertilité, volume testiculaire < 35 mm de longueur
- Morphologie eunuchoïde, gynécomastie fréquente
- QI global ± normal avec souvent un déficit dans le domaine verbal
caract retard pubertaire simple (+ sur quoi repose le diag présomptif)
= Diagnostic le plus fréquent, notamment chez le garçon : diagnostic d’élimination
- Diagnostic présomptif : - Antécédents familiaux de puberté tardive
- Infléchissement statural progressif < 1 DS (sans cassure)
- Retard d’âge osseux < 13 ans chez le garçon ou < 11 ans chez la fille
- Absence d’éléments en faveur d’un déficit gonadotrope central
- Démarrage pubertaire spontané après un certain temps ± traitement hormonal substitutif
