item 43 : mucoviscidose Flashcards
def et physiopath mucovi
1/4500 naissances en France - la plus fréquente des maladies autosomiques récessives Mutation du gène CFTR (chromosome 7)
–> protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport des ions chlore 2000 mutations identifiées
- la plus fréquente = délétion F508del
Dysfonction de la protéine CFTR –> défaut de transport du chlore –> augmentation de la réabsorption du sel et de l’eau –> augmentation de la viscosité des sécrétions
Suivi multidisciplinaire dans les CRCM
signes échographiques anténatal de mucoviscidose
Signes échographiques : intestin hyperéchogène, dilatation intestinales, calcifications intestinales, atrésie du grêle, péritonite méconiale
dépistage néonatal mucoviscidose
Dépistage néonatal généralisé en France depuis 2002 Dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) (7% FN) –> durant test de Guthrie à 72h de vie (consentement signé)
–> Si dosage > 65 µg/L –> faire diagnostic moléculaire :
Si mutation identifiée d’une ou des 2 allèles –> confirmation diagnostique par un test de la sueur
Si absence de mutation identifiée –> contrôle dosage TIR à J21
=> si positif => test de la sueur Permet prise en charge précoce en cas de diagnostic – prise en charge uniquement symptomatique
manifestations pulmonaires mucovi
Manifestations respiratoires et infectieuses +++
bronchopathie chronique obstructive, dilatation des bronches, emphysème avec destruction du parenchyme, insuffisance respiratoire chronique
- Toux chronique - Bronchites ou bronchiolites récidivantes
- Encombrement bronchique persistant
- Exacerbations mucopurulentes
- Colonisations ± infections pulmonaires : H. influenzae, Staph aureus, aspergillus, Pseudomonas aeruginosa (PA)
- Hippocratisme digital, dystrophie thoracique
- Pneumothorax, hémoptysie
caract présence pseudomonas aeruginosa
+++péjoratif,
colonisation chronique = présence PA pendant au moins 6 mois, 3 cultures positives à au moins 1 mois d’intervalle)
primo infection = présence dans l’arbre bronchique sans signes directs ou indirects
manifestations digestives muco
Manifestations digestives –> déficit sécrétoire pancréatique exocrine => malabsorption des graisses, stéatose, fibrose +
- Iléus méconial, retard à émission du méconium
- Ictère cholestatique rétentionnel
- Insuffisance pancréatique exocrine = stéatorrhée, retard pondéral puis statural, dénutrition, carences vitaminiques A, D, E, K et oligoéléments
- Atteinte hépatobiliaire = stéatose hépatique, cirrhose biliaire focale, lithiases biliaires
- RGO, invagination intestinale aiguë, constipation, prolapsus rectal, fibrose pancréatique
autres types de manifestations quen pulmonaires et digestives
Manifestations ORL : sinusite maxillaire, polypose nasale
Manifestations endocriniennes : diabète insulinodépendant
Manifestations métaboliques : déshydratation aiguë hyponatrémique avec coup de chaleur
Manifestations ostéoarticulaires : ostéopénie, arthropathies
Manifestations génitales : retard pubertaire, infertilité masculine, hypofertilité féminine
Manifestations cardiaques : myocardiopathie non obstructive
PEC respiratoire
- Kiné, beta mimétiques inhalés, aérosols de rhDNase, oxygénothérapie longue durée, transplantation
- Respect des règles d’hygiène (environnement respiratoire sain : hygiène domestique, éviction tabac, etc.)
- Activité physique adaptée
- Thérapeutiques agissant sur la protéine CFTR : ex : ivacaftor –> normalise test de la sueur, améliore VEMS
Prise en charge nutritionnelle
: - Régime hypercalorique et normolipidique
- Nutrition entérale par gastrostomie si défaillance nutritionnelle
- Supplémentation en vitamines liposolubles A E D K, minéraux (Na+) et oligoéléments (fer, sélénium, Mg2+)
