HC.8.2 - Myelodysplastisch syndroom (MDS)

Question 1

waardoor wordt MDS gekenmerkt?

Answer 1

het is een klonale afwijking van de hematopoëtische stam/progenitorcellen die gekenmerkt worden door
1. ineffectieve hematopoiese (cytopenie)
2. neiging tot leukemische evolutie

Question 2

wat is de symptomatische presentatie van MDS?

Answer 2

• vermoeidheid en/of kortademigheid (anemie)
• terugkerende infecties (neutropenie)
• verhoogde bloedingsneiging (trombocytopenie)

dit zijn niet specifieke symptomen want ze kunnen ook voorkomen bij andere aandoeningen dit geldt ook voor dysplasie (wel aanwezig maar niet bewijzend voor MDS)

Question 3

wat is de etiologie van MDS?

Answer 3

• mutaties in stamcellen (90%)
• afwijkingen in cytogenetica (60%)

Question 4

welke 2 vormen van epigenetische regulatie van genexpressie zijn er?

Answer 4

1. DNA methylering
2. Histon-modificatie

Question 5

wat is de rol van hypermethylatie in het ontstaan van kanker?

Answer 5

hierdoor kan de transcriptiefactor niet binden met het CpG-eiland hierdoor is het tumorsuppressorgen inactief wat leidt tot tumorvorming

Question 6

wat is de levensverwachting bij MDS?

Answer 6

maanden tot vele jaren

Question 7

hoe is curatie mogelijk van MDS?

Answer 7

enkel met allogene stamceltransplantatie

Question 8

hoe wordt het risico ingeschat?

Answer 8

• percentage blasten in beenmerg
• aard cytogenetische afwijkingen
• diepte en aantal cytopenieën
• aard mutaties

Question 9

wat is de behandelstrategie van zeer laag risico?

Answer 9

afwachtend, supportive care, groeifactoren en immunomodulerende middelen (lenalidomide)

Question 10

wat is de behandelstrategie van hoog risico?

Answer 10

epigenetische therapie (azacitidine) of intensieve chemo, soms gevolgd door een stamceltransplantatie

Question 11

wat doet 5-azacytidine?

Answer 11

dit zorgt ervoor dat de 5eC niet gemethyleerd kan worden

Question 12

bij wie komt MDS voor?

Answer 12

ouderen (mediane leeftijd is 74)