Autres troubles dans l'enfance et génétique PPN Flashcards
Quel est l’âge minimum pour diagnostiquer une énurésie?
5 ans
Quels sont les 3 types d’énurésie?
Exclusivement nocturne
Exclusivement diurne
Nocturne et diurne
Quelle est l’énurésie la plus fréquente?
Nocturne
80% énurésie totale
Quel est le type d’énurésie le plus fréquent chez les garçons?
Énurésie nocturne
Vrai ou faux
L’énurésie diurne est plus fréquente chez les filles
Vrai
Vrai ou faux
Avoir de l’énurésie à l’enfance met à risque de développer un problème psychiatrique
Vrai
Mais la majorité n’a pas de comorbidité psychiatrique
Ils ont quand même plus de sx comportementaux
Vrai ou faux
Il y a plus de risque de développer de l’énurésie si la mère avait de l’énurésie vs le père
Faux
Contraire
Forte composante génétique
Quels sont les facteurs de risque d’énurésie nocturne? (4)
Génétique (surtout si père avec énurésie)
↓ production de vasopressine nocturne
↓ capacité vésicale nocturne
↑ seuil d’éveil
Nommez des facteurs psychosociaux précipitants d’énurésie (5)
Naissance de fratrie
Hospitalisation entre 2-4 ans
Début de l’école
Divorce parental
Déménagement
Nommez des causes organiques à l’énurésie (8)
Infection
Anomalie structurelle du tractus urinaire
Vessie neurogène
Diabète
Épilepsie
Spina bifida
E2e Rx
Somnambulisme
Quelle est la prise en charge de l’énurésie avant le traitement? (4)
Évaluer habitudes de toilette
Éliminer constipation
Ne pas traiter si l’enfant n’est pas dérangé (réassurance/psychoéducation)
Pas d’investigation nécessaire si rien à l’histoire ou à l’examen physique
Quel est le traitement de l’énurésie nocturne?
1- Dispositif d’alarme (le + efficace)
2- DDAVP/desmopressine (traitement à court terme)
3- Imipramine (risque de surdose, nécessite parents fiables)
Vrai ou faux
Les thérapies comportementales sont les plus efficaces en énurésie
Faux
Évidences insuffisantes
Quel est l’effet secondaire à surveiller avec DDAVP/desmopressine?
Hyponatrémie
Quoi dire en psychoéducation d’habitudes de toilette pour l’énurésie/encoprésie (6)
Faciliter l’accès aux toilettes
Vider la vessie avant le coucher
Pas de liquide ou caféine avant le coucher
Renoncer aux couches
Préserver l’estime de soi ; ne pas punir ou humilier
Impliquer l’enfant dans le nettoyage le AM sans le punir
Quel est l’âge chronologique minimum pour diagnostiquer l’encoprésie?
4 ans
Quels sont les 2 types d’encoprésie?
Avec constipation et incontinence par débordement (80 %)
Sans constipation ni incontinence par débordement (associé à TOP/trouble des conduites, peut être conséquence de masturbation anale)
Quelle est la prise en charge comportementale de l’encoprésie? (5)
Aller à la toilette après les repas
Renforcer muscles liés à la pression intraabdominale
Autosoins, nettoyage, toilette agréable (non punitif)
Encouragement parental
Bain chaud avant toilette
Quelle est la prise en charge Rx de l’encoprésie? (5)
Laxatif
Fibres
Lubrifiant
Laxatif hyperosmolaire
Émollients
Si les prises en charge comportementale et Rx de l’encoprésie n’ont pas fonctionné, quelles sont les autres options? (4)
Thérapie de soutien
Relaxation
Thérapie ou interventions familiales
*Penser à éliminer condition médicale
Quels sont les fdr d’être victime d’intimidation? (4)
Être perçu comme vulnérable/différent
Avoir peu d’amis
Faible estime
Retard intellectuel/développemental
Comment faire de la prévention à l’intimidation dans les écoles? (7)
Campagne de sensibilisation
Faire signer engagement aux élèves
Sondage anonyme
Politique anti-intimidation
Développer façons de dénoncer l’intimidation
Augmenter supervision par adultes
Suivi individuel avec intimidés et intimidateurs
Quelles sont les problématiques qui sont plus fréquentes en cas de séparation des parents? (7)
Délinquance
Tb comportement
Impulsivité, irritabilité, insécurité
Isolement social
Dysfonctionnement scolaire
Suicide
Divorce
Nommez des troubles psychiatriques plus fréquentes en cas de père absent (3)
TP antisociale
TC
TDAH
Vrai ou faux
Le quart des enfants dont les parents sont séparés ont un problème d’adaptation à l’adolescence
Vrai
*Plus de problèmes psychologiques que les enfants dont un parent est décédé
*Adaptation d’un enfant au divorce prend habituellement plusieurs années
Quelle est la proportion des enfants dont les parents sont séparés qui développent un problème psychiatrique?
1/3
Quelle est la forme la plus courante de maltraitance?
Négligence
Quels sont les comportements sexuels suggestifs d’abus? (4)
Masturbation avec objet
Imitation de relation sexuelle
Insertion d’objet dans vagin/anus
Connaissances sexuelles inappropriées pour l’âge
À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il faire du tricycle?
3 ans
À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il alterner les pieds en montant et descendant un escalier?
4 ans
À quel âge du développement normal un enfant peut-il copier des cercles et des croix?
3 ans
À quel âge du développement normal un enfant peut-il reconnaître son nom?
1 an
À quel âge du développement normal un enfant peut-il suivre des commandes à deux étapes?
3 ans
À quel âge du développement normal un enfant peut-il faire des phrases de 3-4 mots?
3 ans
À quel âge du développement normal un enfant peut-il connaître les couleurs?
3 ans
Quelles sont les comorbidités psychiatriques associées au syndrome de Down? (5)
Retard mental
TNC Alzheimer
TDAH, hyperactivité, agressivité
TOC
Dépression, anxiété
Nommez des particularités physiques du syndrome de Down? (7)
Petite taille
Membres courts
Oreilles basses
Fentes palpébrales étroites, obliques, épicanthus
Taches de Brushfield (yeux)
Macroglossie
Pli simien
Nommez des comorbidités médicales fréquentes avec le syndrome de Down (6)
Épilepsie
Anomalies thyroïdiennes
Anomalies cardiaques
RGO
Déficits immuns
Leucémie
Nommez des syndromes liés à l’X (5)
X fragile
Lesh-Nyhan
Turner
Klinefelter
Rett
Nommez des comorbidités psychiatriques fréquentes avec le syndrome du X fragile (5)
Retard mental
TDAH
TSA
Anxiété sociale, évitement regard
Ralentissement du développement vers 10 ans avec déclin QI (garçons)
Vrai ou faux
Les femmes avec X fragile ont souvent de l’insuffisance ovarienne prématurée
Vrai
Nommez des particularités physiques du syndrome de X Fragile? (4)
Visage long
Hypoplasie du milieu du visage
Grosses oreilles
Macroorchidie
Nommez des comorbidités médicales associées à l’X fragile (2)
Prolapsus valve mitrale
Hyperlaxité ligamentaire
Quel est le syndrome génétique particulièrement à risque d’automutilation sévère (morsures)?
Lesh-Nyhan
Quelles sont les particularités du syndrome de Lesh-Nyhan (4)
Retard mental
Automutilation sévère (morsures)
Mouvements choréoathéthosiques, spasticité
Lithiase urinaire et goutte (hyperuricémie)
Quel est le syndrome génétique dans lequel on voit de l’accumulation d’acide urique?
Lesh-Nyhan
Lithiases urinaires et goutte par hyperuricémie
Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental dans le syndrome de Turner
Faux
Pas de retard mental
Quelles sont les particularités physiques du syndrome de Turner? (5)
Petite taille
Dygénésie gonadique (impubérisme)
Cou court
Cubitus valgus
Infertilité
Quel est le caryotype associé au syndrome de Turner?
45 XO
Quel est le caryotype associé au syndrome de Klinefelter?
47 XXY
Quelles sont les particularités physiques/médicales du syndrome de Klinefelter? (4)
Grande taille, retard pubertaire
Microorchidie
Hypogonadisme
Infertilité
Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental sévère dans le syndrome de Rett
Vrai
Avec détérioration fonctionnelle précoce
Vrai ou faux
L’épilepsie est fréquente dans le syndrome de Rett
Vrai
90%
Nommez des syndromes génétiques dominants (10)
Huntington
Sclérose tubéreuse
Neurofibromatose
DiGeorge
Prader-Willi
Angelman
Cri du chat
Porphyrie intermittente aigue
Rubinstein-Taybi
Cornelia de Lange
Nommez des particularités de la sclérose tubéreuse (6)
Retard mental, autisme
Épilepsie (80%)
Angiofibromes faciaux
Macules hypomélanotiques
Nodules ventriculaires
Calcifications intracrâniennes
Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental en neurofibromatose
Vrai
Quelle est la délétion chromosomique associée au syndrome de DiGeorge?
22q11
Quel est le syndrome génétique associé à la SCZ?
DiGeorge
Psychose, dont SCZ, chez 25%
Aussi dépression/MAB
Nommez des particularités physiques du syndrome de DiGeorge
CATCH 22 :
CA : anomalies cardiaques (tétralogie de Fallot)
T : déficit cellules-T, tb autoimmuns
C : cleft palate (fente palatine)
H : hypotonie pharyngée
Quelles sont les particularités du syndrome de Prader-Willi? (3)
Retard mental
Hyperphagie et obésité
Petite taille
Vrai ou faux
Le syndrome d’Angelman est associé à de l’autisme
Vrai
Et retard mental
Nommez des particularités du syndrome du cri du chat (2)
Retard mental sévère
Cri ressemblant à celui du chat
Vrai ou faux
Le syndrome Cornelia de Lange implique des anomalies crânio-faciales
Vrai
Quelles sont les atteintes cérébrales en chorée de Huntington?
Striatum: diminution GABA ganglions de la base
Quelle est l’atteinte psychiatrique la + commune en chorée de Huntington?
Changements de personnalité
Nommez des comorbidités psychiatriques en chorée de Huntington (6)
Changements personnalité
Dépression (suicide)
Déclin cognitif sous-cortical
Psychose
TOC
Tb sommeil
Nommez des symptômes/manifestations physiques de la chorée de Huntington (10)
Chorée
Dystonie
Parkinsonisme
Tics
Myoclonies
Poursuite oculaire saccadée
Syndrome akinétorigide
Dysarthrie
Dysphagie
Épilepsie
Quelle est la triade de la porphyrie intermittente aigue?
Douleurs abdo
Troubles psychiatriques
Neuropathies périphériques
Vrai ou faux
La maladie de Wilson est un syndrome génétique récessif
Vrai
Vrai ou faux
La phénylcétonurie est un syndrome génétique dominant
Faux
Récessif
Nommez des manifestations psychiatriques et médicales fréquentes associées à la maladie de Wilson (3)
Problèmes neuropsychiatriques (50%)
TNC
Problèmes hépatiques (50%)
Les anneaux de Kayer-Fleischer sont associés à quel trouble?
Maladie de Wilson
Vrai ou faux
La phénylcétonurie est associée à l’autisme
Vrai
Quelle est la cause la plus commune de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle?
Rubéole
Quelles sont les causes possibles de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle? (5)
Rubéole
Syphilis
Toxoplasmose
Herpès
VIH
Nommez des particularités physiques d’une personne avec syndrome alcoolo-foetal (9)
Microcéphalie
Petite taille
Hypoplasie faciale médiane
Fente palpébrale courte
Lèvre supérieure mince
Rétrognatie
Philtrum long et plat
Petit nez avec narines rétroversées
RCIU harmonieux
