Autres troubles dans l'enfance et génétique PPN Flashcards

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Q

Quel est l’âge minimum pour diagnostiquer une énurésie?

A

5 ans

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Q

Quels sont les 3 types d’énurésie?

A

Exclusivement nocturne
Exclusivement diurne
Nocturne et diurne

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Q

Quelle est l’énurésie la plus fréquente?

A

Nocturne
80% énurésie totale

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4
Q

Quel est le type d’énurésie le plus fréquent chez les garçons?

A

Énurésie nocturne

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Q

Vrai ou faux
L’énurésie diurne est plus fréquente chez les filles

A

Vrai

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6
Q

Vrai ou faux
Avoir de l’énurésie à l’enfance met à risque de développer un problème psychiatrique

A

Vrai
Mais la majorité n’a pas de comorbidité psychiatrique
Ils ont quand même plus de sx comportementaux

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7
Q

Vrai ou faux
Il y a plus de risque de développer de l’énurésie si la mère avait de l’énurésie vs le père

A

Faux
Contraire
Forte composante génétique

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8
Q

Quels sont les facteurs de risque d’énurésie nocturne? (4)

A

Génétique (surtout si père avec énurésie)
↓ production de vasopressine nocturne
↓ capacité vésicale nocturne
↑ seuil d’éveil

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9
Q

Nommez des facteurs psychosociaux précipitants d’énurésie (5)

A

Naissance de fratrie
Hospitalisation entre 2-4 ans
Début de l’école
Divorce parental
Déménagement

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10
Q

Nommez des causes organiques à l’énurésie (8)

A

Infection
Anomalie structurelle du tractus urinaire
Vessie neurogène
Diabète
Épilepsie
Spina bifida
E2e Rx
Somnambulisme

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11
Q

Quelle est la prise en charge de l’énurésie avant le traitement? (4)

A

Évaluer habitudes de toilette
Éliminer constipation
Ne pas traiter si l’enfant n’est pas dérangé (réassurance/psychoéducation)
Pas d’investigation nécessaire si rien à l’histoire ou à l’examen physique

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12
Q

Quel est le traitement de l’énurésie nocturne?

A

1- Dispositif d’alarme (le + efficace)
2- DDAVP/desmopressine (traitement à court terme)
3- Imipramine (risque de surdose, nécessite parents fiables)

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13
Q

Vrai ou faux
Les thérapies comportementales sont les plus efficaces en énurésie

A

Faux
Évidences insuffisantes

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14
Q

Quel est l’effet secondaire à surveiller avec DDAVP/desmopressine?

A

Hyponatrémie

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15
Q

Quoi dire en psychoéducation d’habitudes de toilette pour l’énurésie/encoprésie (6)

A

Faciliter l’accès aux toilettes
Vider la vessie avant le coucher
Pas de liquide ou caféine avant le coucher
Renoncer aux couches
Préserver l’estime de soi ; ne pas punir ou humilier
Impliquer l’enfant dans le nettoyage le AM sans le punir

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16
Q

Quel est l’âge chronologique minimum pour diagnostiquer l’encoprésie?

A

4 ans

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17
Q

Quels sont les 2 types d’encoprésie?

A

Avec constipation et incontinence par débordement (80 %)
Sans constipation ni incontinence par débordement (associé à TOP/trouble des conduites, peut être conséquence de masturbation anale)

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18
Q

Quelle est la prise en charge comportementale de l’encoprésie? (5)

A

Aller à la toilette après les repas
Renforcer muscles liés à la pression intraabdominale
Autosoins, nettoyage, toilette agréable (non punitif)
Encouragement parental
Bain chaud avant toilette

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19
Q

Quelle est la prise en charge Rx de l’encoprésie? (5)

A

Laxatif
Fibres
Lubrifiant
Laxatif hyperosmolaire
Émollients

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20
Q

Si les prises en charge comportementale et Rx de l’encoprésie n’ont pas fonctionné, quelles sont les autres options? (4)

A

Thérapie de soutien
Relaxation
Thérapie ou interventions familiales
*Penser à éliminer condition médicale

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21
Q

Quels sont les fdr d’être victime d’intimidation? (4)

A

Être perçu comme vulnérable/différent
Avoir peu d’amis
Faible estime
Retard intellectuel/développemental

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22
Q

Comment faire de la prévention à l’intimidation dans les écoles? (7)

A

Campagne de sensibilisation
Faire signer engagement aux élèves
Sondage anonyme
Politique anti-intimidation
Développer façons de dénoncer l’intimidation
Augmenter supervision par adultes
Suivi individuel avec intimidés et intimidateurs

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23
Q

Quelles sont les problématiques qui sont plus fréquentes en cas de séparation des parents? (7)

A

Délinquance
Tb comportement
Impulsivité, irritabilité, insécurité
Isolement social
Dysfonctionnement scolaire
Suicide
Divorce

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24
Q

Nommez des troubles psychiatriques plus fréquentes en cas de père absent (3)

A

TP antisociale
TC
TDAH

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25
Q

Vrai ou faux
Le quart des enfants dont les parents sont séparés ont un problème d’adaptation à l’adolescence

A

Vrai
*Plus de problèmes psychologiques que les enfants dont un parent est décédé
*Adaptation d’un enfant au divorce prend habituellement plusieurs années

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26
Q

Quelle est la proportion des enfants dont les parents sont séparés qui développent un problème psychiatrique?

A

1/3

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27
Q

Quelle est la forme la plus courante de maltraitance?

A

Négligence

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28
Q

Quels sont les comportements sexuels suggestifs d’abus? (4)

A

Masturbation avec objet
Imitation de relation sexuelle
Insertion d’objet dans vagin/anus
Connaissances sexuelles inappropriées pour l’âge

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29
Q

À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il faire du tricycle?

A

3 ans

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30
Q

À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il alterner les pieds en montant et descendant un escalier?

A

4 ans

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31
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il copier des cercles et des croix?

A

3 ans

32
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il reconnaître son nom?

A

1 an

33
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il suivre des commandes à deux étapes?

A

3 ans

34
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il faire des phrases de 3-4 mots?

A

3 ans

35
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il connaître les couleurs?

A

3 ans

36
Q

Quelles sont les comorbidités psychiatriques associées au syndrome de Down? (5)

A

Retard mental
TNC Alzheimer
TDAH, hyperactivité, agressivité
TOC
Dépression, anxiété

37
Q

Nommez des particularités physiques du syndrome de Down? (7)

A

Petite taille
Membres courts
Oreilles basses
Fentes palpébrales étroites, obliques, épicanthus
Taches de Brushfield (yeux)
Macroglossie
Pli simien

38
Q

Nommez des comorbidités médicales fréquentes avec le syndrome de Down (6)

A

Épilepsie
Anomalies thyroïdiennes
Anomalies cardiaques
RGO
Déficits immuns
Leucémie

39
Q

Nommez des syndromes liés à l’X (5)

A

X fragile
Lesh-Nyhan
Turner
Klinefelter
Rett

40
Q

Nommez des comorbidités psychiatriques fréquentes avec le syndrome du X fragile (5)

A

Retard mental
TDAH
TSA
Anxiété sociale, évitement regard
Ralentissement du développement vers 10 ans avec déclin QI (garçons)

41
Q

Vrai ou faux
Les femmes avec X fragile ont souvent de l’insuffisance ovarienne prématurée

A

Vrai

42
Q

Nommez des particularités physiques du syndrome de X Fragile? (4)

A

Visage long
Hypoplasie du milieu du visage
Grosses oreilles
Macroorchidie

43
Q

Nommez des comorbidités médicales associées à l’X fragile (2)

A

Prolapsus valve mitrale
Hyperlaxité ligamentaire

44
Q

Quel est le syndrome génétique particulièrement à risque d’automutilation sévère (morsures)?

A

Lesh-Nyhan

45
Q

Quelles sont les particularités du syndrome de Lesh-Nyhan (4)

A

Retard mental
Automutilation sévère (morsures)
Mouvements choréoathéthosiques, spasticité
Lithiase urinaire et goutte (hyperuricémie)

46
Q

Quel est le syndrome génétique dans lequel on voit de l’accumulation d’acide urique?

A

Lesh-Nyhan
Lithiases urinaires et goutte par hyperuricémie

47
Q

Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental dans le syndrome de Turner

A

Faux
Pas de retard mental

48
Q

Quelles sont les particularités physiques du syndrome de Turner? (5)

A

Petite taille
Dygénésie gonadique (impubérisme)
Cou court
Cubitus valgus
Infertilité

49
Q

Quel est le caryotype associé au syndrome de Turner?

A

45 XO

50
Q

Quel est le caryotype associé au syndrome de Klinefelter?

A

47 XXY

51
Q

Quelles sont les particularités physiques/médicales du syndrome de Klinefelter? (4)

A

Grande taille, retard pubertaire
Microorchidie
Hypogonadisme
Infertilité

52
Q

Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental sévère dans le syndrome de Rett

A

Vrai
Avec détérioration fonctionnelle précoce

53
Q

Vrai ou faux
L’épilepsie est fréquente dans le syndrome de Rett

A

Vrai
90%

54
Q

Nommez des syndromes génétiques dominants (10)

A

Huntington
Sclérose tubéreuse
Neurofibromatose
DiGeorge
Prader-Willi
Angelman
Cri du chat
Porphyrie intermittente aigue

Rubinstein-Taybi
Cornelia de Lange

55
Q

Nommez des particularités de la sclérose tubéreuse (6)

A

Retard mental, autisme
Épilepsie (80%)
Angiofibromes faciaux
Macules hypomélanotiques
Nodules ventriculaires
Calcifications intracrâniennes

56
Q

Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental en neurofibromatose

A

Vrai

57
Q

Quelle est la délétion chromosomique associée au syndrome de DiGeorge?

A

22q11

58
Q

Quel est le syndrome génétique associé à la SCZ?

A

DiGeorge
Psychose, dont SCZ, chez 25%
Aussi dépression/MAB

59
Q

Nommez des particularités physiques du syndrome de DiGeorge

A

CATCH 22 :
CA : anomalies cardiaques (tétralogie de Fallot)
T : déficit cellules-T, tb autoimmuns
C : cleft palate (fente palatine)
H : hypotonie pharyngée

60
Q

Quelles sont les particularités du syndrome de Prader-Willi? (3)

A

Retard mental
Hyperphagie et obésité
Petite taille

61
Q

Vrai ou faux
Le syndrome d’Angelman est associé à de l’autisme

A

Vrai
Et retard mental

62
Q

Nommez des particularités du syndrome du cri du chat (2)

A

Retard mental sévère
Cri ressemblant à celui du chat

63
Q

Vrai ou faux
Le syndrome Cornelia de Lange implique des anomalies crânio-faciales

A

Vrai

64
Q

Quelles sont les atteintes cérébrales en chorée de Huntington?

A

Striatum: diminution GABA ganglions de la base

65
Q

Quelle est l’atteinte psychiatrique la + commune en chorée de Huntington?

A

Changements de personnalité

66
Q

Nommez des comorbidités psychiatriques en chorée de Huntington (6)

A

Changements personnalité
Dépression (suicide)
Déclin cognitif sous-cortical
Psychose
TOC
Tb sommeil

67
Q

Nommez des symptômes/manifestations physiques de la chorée de Huntington (10)

A

Chorée
Dystonie
Parkinsonisme
Tics
Myoclonies
Poursuite oculaire saccadée
Syndrome akinétorigide
Dysarthrie
Dysphagie
Épilepsie

68
Q

Quelle est la triade de la porphyrie intermittente aigue?

A

Douleurs abdo
Troubles psychiatriques
Neuropathies périphériques

69
Q

Vrai ou faux
La maladie de Wilson est un syndrome génétique récessif

A

Vrai

70
Q

Vrai ou faux
La phénylcétonurie est un syndrome génétique dominant

A

Faux
Récessif

71
Q

Nommez des manifestations psychiatriques et médicales fréquentes associées à la maladie de Wilson (3)

A

Problèmes neuropsychiatriques (50%)
TNC
Problèmes hépatiques (50%)

72
Q

Les anneaux de Kayer-Fleischer sont associés à quel trouble?

A

Maladie de Wilson

73
Q

Vrai ou faux
La phénylcétonurie est associée à l’autisme

A

Vrai

74
Q

Quelle est la cause la plus commune de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle?

A

Rubéole

75
Q

Quelles sont les causes possibles de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle? (5)

A

Rubéole
Syphilis
Toxoplasmose
Herpès
VIH

76
Q

Nommez des particularités physiques d’une personne avec syndrome alcoolo-foetal (9)

A

Microcéphalie
Petite taille
Hypoplasie faciale médiane
Fente palpébrale courte
Lèvre supérieure mince
Rétrognatie
Philtrum long et plat
Petit nez avec narines rétroversées
RCIU harmonieux