(Tema Hematologi) Malign Hematologi

Question 1

Hur uppstår hematologiska maligniteter?

Answer 1

Genom förvärvade genetiska förändringar (mutationer) som gör att det blir fel i hematopoesen

Question 2

I vilka delar av kroppen uppstår hematologiska maligniteter?

Answer 2

Benmärgen

Lymfatiska vävnader och organ

Question 3

Vilka två huvudgrupper av hematologiska maligniteter finns det?

Answer 3

Lymfatiska maligniteter

Myeloiska maligniteter

Question 4

Ge tre exempel på lymfatiska maligniteter

Answer 4

T-cellslymfom
Akut lymfatisk leukemi (T-ALL och B-ALL)
Kronisk lymfatisk leukemi
Myelom

Question 5

Ge tre exempel på myeloiska maligniteter

Answer 5

Akut myeloisk leukemi
Kronisk myeloisk leukemi
Myelodysplastiskt syndrom

Question 6

Vid hematologiska maligniteter uppstår en benmärgssuppression. Vad blir påverkan på cellbildningen?

Answer 6

Anemi pga bildar färre röda blodkroppar
Trombocytopeni
Leukocytos/leukopeni

Question 7

Ge exempel på symtom vid hematologisk malignitet

Answer 7

Trötthet
Feber
Anemi
Förstorade lymfkörtlar
Smärta i mjälte eller skelett

Question 8

Vilka fyra diagnostiska delar ingår i benmärgsdiagnostik?

Answer 8

Morfologi
Immunofenotypning
Cytogenetik
Molekylärgenetiska analyser

Question 9

Beskriv leukemi. Definition, var symtomen kommer från

Answer 9

Definition: blodcancer, ansamling av maligna vita blodkroppar i benmärg och blod

Symtom pga

1. benmärgsdepression
2. Organinfiltration (lever, mjälte, lymfkörtlar, CNS, hud, testiklar

Question 10

Vilka akuta leukemier finns det?

Answer 10

• Akut lymfatisk leukemi = ALL

- Akut myeloisk leukemi = AML

Question 11

Vilka kroniska leukemier finns det?

Answer 11

• Kronisk lymfatisk leukemi = KLL

- Kronisk myeloisk leukemi = KML

Question 12

Vad har ALL respektive AML för ursprung i hematopoesen?

Answer 12

ALL: lymfoida stamceller
AML: myeloida stamceller

Question 13

FALL: Albin kommer med sin mamma till vårdcentralen. Han mår bra men mamman har noterat att han är blek
och lättare fått blåmärken senaste veckorna.
Igår fått mörkröda små prickar på benen. Labvärden visar följande:
Hb =85 (132-166 g/l)
MCV = 100 fl (82-102fl)
LPK = 54109/L (4-10), diff neutrofila 0,3,
lymfocyter 10, blaster 43
Retikulocyter = 10109/L (20-100)
TPK = 43 (145-387)

Vad misstänks?

Answer 13

BENMÄRGSPÅVERKAN!

-> misstanke om hematologisk malignitet

Question 14

Vilken är den vanligaste barnleukemin?

Answer 14

Akut lymfatisk leukemi

Question 15

Vilken akut lymfatisk leukemi är vanligare, B-lymfoblast eller T-lymfoblast?

Answer 15

B-lymfoblast, betydligt vanligare

Question 16

Hur ser Hb, TPK och LPK ut vid Akut lymfatisk leukemi? Nämn ett vanligt symtom

Answer 16

Lågt Hb och TPK
LPK kan vara lågt, normalt eller högt
Blödningssymtom är vanligt

Question 17

Vilka celler är vanliga att se i högt antal vid Akut leukemi?

Answer 17

Blaster

Question 18

Vad visar immunofenotypning vid akut leukemi?

Answer 18

Vilka proteiner cellerna uttrycker, och därmed om det är en B-ALL eller T-ALL

Question 19

Vad visar molekylärgenetiska analyser vid akut leukemi?

Answer 19

• Vilka förändringar cellerna förvärvat -> kan göra riskbedömning av hur aggressiva de är och därmed bestämma behandlingsintensiteten
• I vissa fall kan förändringarna göra att en riktad behandling kan ges
• Markörer för att följa leukemin under behandling

Question 20

Beskriv Kronisk lymfatisk leukemi (KLL)

• Medianålder?
• Män vs kvinnor?
• Lymfocytos vs lymfocytopeni?
• Symtombild?

Answer 20

Medianålder 70 år
Män > kvinnor

Lymfocytos

Symtom:
Allmänsymtom, trötthet
Blödningssymtom
Infektionskänslighet

Question 21

Vilken celltyp är malign vid Kronisk lymfatisk leukemi (KLL)?

Answer 21

B-lymfocyter

Question 22

Vilka diagnoser görs för Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) och på vilket material?

Answer 22

Blodutstryk+mikroskopering samt immunofenotypning

Blod, endast

Question 23

Beskriv myelom. Vad kan man se i blodprovet? Vilka celler ökar i antal i benmärgen? Ge några exempel på organpåverkan

Answer 23

Patienten har hög sänka, pga hög nivå av M-komponent

Plasmaceller

Organpåverkan: anemi, njursvikt, hyperviskositet av blodet, återkommande infektioner, benlesioner

Question 24

Hur letar man efter M-komponent i blodet?

Answer 24

Genom proteinelfores kan man se en extra topp om patienten har mycket M-komponent.

Question 25

Vad är M-komponent

Answer 25

En abnormal antikropp eller del av antikropp (ofta en lätt kappa/lambda-kedja) som produceras i massor på grund av att EN plasmacell prolifererat till massvis av kloner

(En plasmacell producerar ju endast en sorts antikropp, så när en enda plasmacell prolifererar bildas endast en sorts unik antikropp)

Question 26

Vilken benmärgsdiagnostik görs vid myelom?

Answer 26

Morfologi: utstryk/biopsi
Ibland immunofenotypning för att se ifall plasmacellerna är klonala
FISH för att se vilka genetiska förändringar cellerna har och göra riskbedömning

Question 27

Vad är karaktäristiskt för Kronisk myeloisk leukemi?

Answer 27

Högt LPK (från 20 till flera hundra)
Ofta inga symtom
Vänsterförskjuten diff med karaktäristiskt mönster - mycket segmentkärniga och myelocyter

Question 28

Vilket diagnostiskt verktyg är viktigast vid Kronisk myeloisk leukemi?

Answer 28

Cytogenetiken, eftersom det är påverkan av endast en kromosom som orsakar sjukdomen

Question 29

Vilken genetisk förändring har skett vid Kronisk myeloisk leukemi? Vad händer i cellen som konsekvens?

Answer 29

Material från kromosom 22 (Philadelphiakromosomen) har translokerats till kromosom 9. Detta slår samman två gener - BRC och ABL, vilket ger BRC-ABL1, vilket råkar vara ett funktionellt tyrosinkinas. Det orsakar konstant signallering till cellen att dela sig