Fetalt RhD

Question 1

Vad är syftet att undersöka fetalt RhD? Nämn tre aspekter

Answer 1

Diagnostik: Upptäcka kliniskt signifikanta erytrocytantikroppar som kan påverka fostret/nyfödda barnet

Behandling: Uppmärksamma problem vid blodbehov hos moder och barn

Prevention: Bestämma RhD-typ hos moder för att ev. ge RhD-profylax (om hon är RhD- och fostret RhD+)

Question 2

Ungefär hur många procent av gravida bildar irreguljära AK och vilka typer är av störst klinisk signifikans?

Answer 2

1%

Anti-D, Anti-c, Anti-K

Question 3

Beskriv patofysiologin vid HDFN

Answer 3

Fostrets erytrocyter blir mantlade av mammans IgG och fagocyteras i fostrets mjälte -> hemolys, fosteranemi, hyperbilirubinemi vilket kan ge extramedullär erytropoes, organförstoring, leversvikt och i värsta fall hjärtsvikt och intrauterin fosterdöd (alternativt svår hemolytisk sjd hos det nyfödda barnet)

Question 4

Vilka undersökningar av blodgrupp ingår i mödravårdsscreeningen?

Answer 4

Vid v 10-12 görs ABO/RHD samt screening för irreguljära AK. För de RhD- kvinnorna läggs även fetal RhD-typ till

Vid v.27.29 görs ytterligare en ABO/RHD samt screening för irreguljära AK.

Särskild uppföljning sker vid dokumenterad erytrocytimmunisering

Question 5

INTE FRÅGA
Övervakning av erytrocytimmuniserade

Moder
Uppföljning med regelbundna provtagningar för
antikroppsutredning och titrering:
¤ Vid RhD immunisering titer ≥ 64 och fetal
RHD typ positiv
¤ Vid annan immunisering, titer titer ≥ 64
¤ Vid ovanlig immunisering
¤ Vid K eller c immunisering oavsett titer
¤ Vid svår immunisering tidigare
—> remiss till antenatalenheten (ANE)

Answer 5

INTE FRÅGA
Övervakning av erytrocytimmuniserade

Foster
• Ultraljudsmätning av flödeshastighet
a. cerebri media, tidigast v.18 med 1-2
veckors intervall
• Bedömning av ev övriga ultraljudstecken till
fosteranemi:
polyhydramnios, vidgad navelven,
lever- och mjälte förstoring,
hjärtförstoring, hydrops placenta,
fetal hydrops (sent tecken)

Question 6

Vilka tre alternativ finns för RhD-negativ fenotyp (gennivå)? Var i världen är de vanligast?

Answer 6

• Deletion av RHD-genen, Kaukasier
• Icke-fungerande RHD-gen, Afrika
• Extremt svagt uttryck av D-antigen, Kaukasier, China

Question 7

Beskriv cirkulerande fritt fetal-DNA. Varifrån kommer det? Hur stora fragment? Hur ändras koncentrationen under graviditeten? Efter födseln?

Answer 7

Huvudsakligen från placenta, trofoblaster
Små fragment <200bp
Koncentrationen ökar under graviditeten fram till födseln, strax därefter är det inte längre detekterbart

Question 8

Hur används cirkulerande fritt fetal-DNA?

Answer 8

Tar blodprov på mamman och undersöker fostrets RHD-typ (tidigast grav vecka 10, ej tidigare pga risk för falskt negativt) mha realtids-PCR

Question 9

Hur vet man om det är fostrets DNA man mäter RhD-typen på och inte mammans?

Answer 9

Eftersom fostrets DNA finns i mycket lägre nivåer kommer dens cT < referensgenen medan mammans kommer ha cT > referensgenen

Question 10

Vad är fördelarna och begränsningarna med att undersöka fetalt RhD-typ med exon 4 (single exon)

Answer 10

Fördelar:

• Användarvänligt
• Relativt billigt
• Väl representativt

Begränsningar

• DVI detekteras ej
• Frekvens 0,02%

Diskrepans genotyp/fenotyp kan uppstå!

Question 11

Hur har frekvensen av RhD- kvinnor som blivit immunserade under sin graviditet förändrats från 70-talet tills nu?

Answer 11

70-talet: 13%

Idag: 0,2-0,4%

Question 12

Vilka etiska aspekter bör beaktas för behandling med RhD-profylax?

Answer 12

• Det är humant plasmaderivat och har därmed potentiella risker
• Skall ges vid rätt indikation
• Begränsad resurs