Genomisk blodgruppering

Question 1

Vad påvisas med serologisk blodgruppstypning - genotyp eller fenotyp? hur går det till?

Answer 1

Fenotyp
Använder sera (IgG/IgM) med känd specificitet och tillsätter dem till patientens blod för att se om det bildas en agglutination (=hemagglutination)

Question 2

Vilka begränsningar finns vid serologisk blodgruppstypning?

Answer 2

Kan ej utföras i vissa kliniska tillstånd tex om patienten transfunderats de senaste 3 mån
Diskrepans kan finnas vid typning med olika reagens
Vissa reagens saknas eller är svaga

Question 3

Beskriv kortfattat genomisk blodgruppstypning

Answer 3

DNA-baserad tesning för att förutse vilka blodgruppsantigen som kan uttryckas på erytrocytytan (förutspådd fenotyp)

Question 4

Beskriv principen för genomisk blodgryppstypning

Answer 4

Genomiskt DNA amplifieras och biotinyleras via PCR, varefter PCR-produkterna denatureras och binds till färgkodade kulor. Därefter konjugeras de med fluorescerande konjugat och signalen detekteras.

Question 5

Beskriv FY*B_GATA

Answer 5

En duffy typ av Fyb där en mutation i GATA box gör att Plasmodium vivax inte kan binda in till erytrocyterna eftersom Fyb blockeras från att uttryckas på ytan

Vanlig i Afrika som konsekvens av hög risk för malaria

Question 6

Beskriv Fy*X

Answer 6

Fyx fenotyp - svag Fyb
Ger svag eller ingen reaktion med anti Fyb
Mutation i FY*B allelen

Question 7

Beskriv begränsningarna för genomisk blodgruppstypning

Answer 7

1. Kan endast detektera mutationer inkluderade i kitet och beskrivna i literattur
2. Kan ej identifiera nya varianter
3. Varianter i andra gener, posttranskriptionella variationer, epigenetiska variationer kan inte detekteras
4. Diskrepans mellan fenotyp och förutspådd fenotyp kan uppstå i sällsynta fall (inaktiv gen)