(Tema CNS) Muskelsjukdomar Flashcards
Nämn några muskelfärgningar och vad de visar
Gomori trichrome: muskelstruktur
NADH-TR: inre muskelstruktur
Sudan black: fett
PAS: glykogen
Succinate dehydrogenase: mitokondrier
Definiera muskeldystrofier
Progressiva muskelsjukdomar som beror på ärftliga defekter i muskelcellsmembranets stabilitet
Ge exempel på en muskeldystrofi-sjukdom
Duchenne muscular dystrophy
Hur ser vävnaden ut histologiskt vid muskeldystrofi?
Områden med nekros och områden med nybildning. Mycket makrofager.
Vid senare stadier syns mycket bindväv och fettväv i muskeln där nekros+nybildning skett flertalet gånger
Varför är muskelcellsmembranet ostabilt i muskeldystrofisjukdomar?
Det saknas vissa proteiner i membranet som är till för stabilitet.
Tex i duchenne saknas proteinet Dystrophin
Hur ser förloppet ut för muskeldystrofisjukdomar - stationärt eller progressivt?
Progressivt. Musklerna blir allt sämre tills dess att de inte längre fungerar alls
Definiera kongenitala strukturella myopatier
Medfödd muskelsvaghet pga defekt uppbyggnad av sarkomererna i muskelfibrerna
Hur ser förloppet ut för kongenitala strukturella myopatier - stationärt eller progressivt?
Stationärt. Musklerna blir inte sämre över tid, man är ungefär lika svag genom hela livet
Beskriv nemalin myopati. Typ av muskelsjukdom? Vad beror den på?
Typ: kongenitala strukturella myopatier
Beror på en dominant mutation som gör att protein associerade med de tunna filamenten i muskeln (aktin tex) överuttrycks och ansamlas i muskeln som en nemalinkropp
Definiera inflammatoriska myopatier
Autoimmuna förvärvade sjukdomar
Beskriv inklusionskroppsmyosit. Typ av muskelsjukdom? Hur ser patientgruppen ut? Vilka är symptomen? Hur diagnostiseras den?
Typ: inflammatoriska myopatier
Sporadisk, främst hos äldre. Vanligare hos kvinnor. Resistent mot immunsuppression.
Typisk distribution av muskelsvaghet: långa fingerflexorer, lårmuskler, svaljmuskler
Diagnostiseras genom histologi. Inflammatoriska celler samt muskelfibrer med “rimmed vacuoles” ses.
Beskriv dermatomyosit. Typ av muskelsjukdom? Symtom? Vad beror det på?
Typ: inflammatoriska myopatier
Symtom: Subakut eller akut muskelsvaghet, muskelvärk. Erytem i ansikte, på bålen och knogarna. Nagelbandsförändringar.
Beror på att muskelfibrerna är små/atrofiska i kanterna (perifasciculärt)
Hur kan immunofärgning användas vid diagnos av dermatomyosit?
Färga in för MHC-klass 1. I normala fall finns inga sådana på muskelfibrerna, så det enda som syns är kringliggande celler. I dermatomyosit däremot så uttrycker muskelcellerna MHC klass 1, och syns därmed tydligt på färgningen.
Vilka är de två viktigaste energikällorna för muskelkontraktion?
Glukos och fettsyror
Vad är metabola myopatier?
Sjukdomar som uppstår på grund av problem med energiproduktion/försörjning till musklerna. Ses främst vid ansträngning.
