Síndromes genéticas Flashcards
O que é a síndrome de Down?
Síndrome de Down
É a síndrome genética que mais cai em prova, pois é a anomalia cromossomial mais comum!
ASPECTOS GENÉTICOS:
- TRISSOMIA SIMPLES: MAIS COMUM (CARIÓTIPO 47 XX OU XY)- Cariótipo normal: 46 XX/XY
Sempre que pensamos em síndrome de Down, pensamos em trissomia do cromossomo 21( 2 da mãe e 1 do pai)Não é bem assim… Na verdade, o que caracteriza a síndrome de Down é
um material genético excessivo de cromossomo 21. Na maior parte das vezes, esse material genético excessivo é realmente resultante de uma trissomia simples (gerando um cariótipo 47 XX ou XY).
- TRANSLOCAÇÃO (CARIÓTIPO 46 XX OU XY)
Entretanto, no mecanismo de translocação, por exemplo, a criança pode ter um cariótipo 46 XX ou XY. E de onde vem o material genético excessivo do cromossomo 21? Pode ser que um dos pais da criança seja portadora de uma translocação… Um pedaço do cromossomo 21 do pai ou da mãe foi parar lá no cromossomo 14 ou 15 da criança. Isso tem que ser avaliado, pois a prole que vai ser gerada também tem risco de síndrome de Down.
- MOSAICISMO (CARIÓTIPO 46/47 XX OU XY)
No mosaicismo, a alteração genética foi posterior a formação do gameta! A criança com mosaicismo tem algumas células do seu corpo com cariótipo 46 e outras células do seu corpo com cariótipo 47! São populações celulares distintas!
Quais os fatores de risco para a síndrome de Down?
FATORES DE RISCO:
- IDADE MATERNA AVANÇADA (PRINCIPAL): aumenta risco ~ 10x com idade materna de 40 anos
- OUTROS: CROMOSSOMOPATIA ANTERIOR, TRANSLUCÊNCIA NUCAL AUMENTADA EM USG 11-13 SEMANAS
Quais as características da síndrome de Down?
SINAIS CLÍNICOS:
- HIPOTONIA MUSCULAR, prega PALMAR TRANSVERSA/ÚNICA, SULCO ENTRE O HÁLUX E O SEGUNDO
ARTELHO (“sinal da sandália”), BRAQUICEFALIA, pele abundante no pescoço, FENDA PALPEBRAL OBLÍQUA, EPICANTO (prega cutânea no canto interno do olho), FACE ACHATADA, MANCHAS DE BRUSCHFIELD (presentes na íris), NARIZ PEQUENO, ORELHAS DISPLÁSICAS (pequenas e implantação baixa).
Quais são as comorbidades relacionadas a síndrome de down?
ALTERAÇÕES ASSOCIADAS:
- CARDIOPATIAS:DEFEITO DO SEPTO ATRIOVENTRICULAR (IC)
As cardiopatias estão presentes em mais de 50% dos casos. Logo após o diagnóstico, é fundamental a realização de um ECO. O DSAV pode ser suspeitado com o aparecimento de uma IC no doente.
- HIPOTIREOIDISMO
Tanto o hipotireoidismo congênito como o adquirido. É por isso que não basta o teste do pezinho! Tem que dosar periodicamente TSH.
- DOENÇAS HEMATOLÓGICAS
A gente pode ter reação leucemoide, maior incidência de leucemia, desordens mieloproliferativas transitórias… Tem que fazer avaliação periódica com hemograma.
- MALFORMAÇÃO INTESTINAL: ATRESIA DUODENAL, DOENÇA DE HIRCHSPRUNG
Na atresia duodenal a gente pode ter manifestações de obstrução desde o período intestinal, com o sinal da dupla bolha no RX. Acontece com maior frequência aqui. Também pode haver atresia de esôfago, maior incidência de doença de Hichsprung…
- INSTABILIDADE ATLANTOAXIAL
Existe maior risco de luxação dessa articulação e consequente maior risco de lesão e compressão medular. É importante a avaliação desta articulação antes da prescrição de alguns exercícios.
- DOENÇA CELÍACA
Também exige acompanhamento periódico!
O que é a doença de Hirschsprung?
A doença de Hirschsprung é uma anomalia congênita que impede o intestino grosso de contrair-se corretamente, dificultando a eliminação de fezes e gases. Também conhecida como megacólon congênito, é caracterizada por um segmento do intestino grosso sem inervação.
Os sintomas incluem: Retardo na evacuação de mecônio em recém-nascidos, Vômitos, Recusa em comer, Inchaço abdominal.
O diagnóstico é feito por meio de biópsia retal e medição da pressão no reto. O tratamento é cirúrgico, com o objetivo de restaurar a passagem normal de alimentos pelo intestino.
Quais as avaliações complementares devem ser feitas na criança com síndrome de Down?
AVALIAÇÃO COMPLEMENTAR:
CARIÓTIPO
ECOCARDIOGRAMA
TSH (teste do pezinho, 6 meses, 12 meses e 1x/ano)
HEMOGRAMA
RX COLUNA CERVICAL por volta dos 3 anos de idade
O que é a síndrome de Turner?
Síndrome de Turner
ASPECTOS GENÉTICOS:
- MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO X (45 X)
Quais as características da síndrome de Turner?
SINAIS CLÍNICOS:
- LINFEDEMA DE MÃOS E PÉS E PTERIGIUM COLLI- Já podem ser vistos nos exames do período pré-natal
- BAIXA ESTATURA
- DISGENESIA GONADAL = hipogonadismo (gônada não funciona )hipergonadotrófico( possui muita gonodotrofina) OVÁRIOS EM FITA
- TÓRAX EM ESCUDO, HIPERTELORISMO MAMILAR( afastamento mamário)
* O uso de GH pode aumentar a sua estatura.
Quais as comorbidades associadas a síndrome de Turner?
- Maior risco de HIPOTIREOIDISMO, DOENÇA CELÍACA
- CARDIOPATIAS CONGÊNITAS TÍPICAS: VALVA AÓRTICA BICÚSPIDE ( alteração + frequente) E COARCTAÇÃO DE AORTA ( + cai em prova)- Menina com baixa estatura+ Has+ diminuição de pulso em MMII
O que é a coartação de aorta?
A coarctação da aorta é uma condição congênita que consiste num estreitamento da aorta, o principal vaso sanguíneo do corpo. Este problema ocorre quando o bebê está a desenvolver-se no útero da mãe.
Os sintomas da coarctação da aorta variam de acordo com a idade da criança:
Em bebés, pode manifestar-se com sinais de insuficiência cardíaca e redução do fluxo sanguíneo para a parte inferior do corpo. Em crianças mais velhas, pode não apresentar sintomas
O tratamento da coarctação da aorta pode ser feito por cirurgia ou cateterismo.
Sintomas Hipertensão sistólica nos membros superiores, Sopro, Insuficiência cardíaca, Baixo nível de débito cardíaco, Choque.
Tratamento Cirurgia, Cateterismo com balões ou stents.
Diagnóstico Ecocardiograma, Radiografia de tórax, Eletrocardiograma.
O que é válvula aórtica bicúspide?
A válvula aórtica bicúspide (BAV) é uma malformação congênita que afeta a válvula aórtica, responsável por controlar o fluxo sanguíneo do coração para o corpo. A BAV é o defeito cardíaco congênito mais comum, ocorrendo em cerca de 1-2% da população.
A BAV é caracterizada por ter apenas duas cúspides (ou folhetos) na válvula aórtica, em vez das três normais.
A BAV pode causar:
Estenose aórtica, quando a válvula não abre normalmente
Regurgitação aórtica, quando a válvula não fecha normalmente
Endocardite infecciosa, quando as válvulas do coração ficam infectadas
Dilatação da aorta
A BAV pode não apresentar sintomas até a idade adulta. Quando os sintomas ocorrem, podem incluir: Fadiga, Falta de ar, Dor no peito, Palpitações.
Não há medicamentos para reparar a BAV, mas é possível tratar os sintomas.
O que é a síndrome de Klinefelter?
Síndrome de Klinefelter
ASPECTOS GENÉTICOS:
- CROMOSSOMO X EXTRANUMERÁRIO (47 XXY)
Quais as características da síndrome de Klinefelter?
SINAIS CLÍNICOS:
- HIPOGONADISMO E INFERTILIDADE MASCULINA
- TESTÍCULOS PEQUENOS E FIRMES
- VIRILIZAÇÃO INCOMPLETA E GINECOMASTIA
- ALTA ESTATURA/ASPECTO EUNUCOIDE- Apresenta grande envergadura ( distância entre os 2 braços abertos)- maior até mesmo que sua própria altura.
O que é a síndrome de Edward e suas características?
Síndrome de Edwards
- TRISSOMIA DO 18
- CIUR/PIG
- REGIÃO OCCIPITAL PROEMINENTE
- DEDOS SOBREPOSTOS
- PÉ EM CADEIRA DE BALANÇO (calcâneo proeminente)
- CARDIOPATIAS
O que é a síndrome de Patau e suas características?
Síndrome de Patau
- TRISSOMIA DO 13
- MICROCEFALIA
- FENDA LABIOPALATINA
- MALFORMAÇÕES SNC
“Patau=Palatina”
O que é a síndrome de Silver Russel?
Síndrome de Silver-Russel
- FACE TRIANGULAR COM FRONTE AMPLA + MICROGNATIA, BOCA
GRANDE E VOLTADA PARA BAIXO
- CLINODACTILIA DO 5º DEDO+ HIPOGLICEMIA NA LACTÂNCIA E INFÂNCIA
O que é a síndrome de Cri du Chat?
A síndrome do cri du chat é uma doença genética rara que se caracteriza por uma alteração no cromossomo 5. É também conhecida como síndrome do miado do gato, devido ao choro agudo que os bebés com esta doença fazem.
- CHORO FRACO E AGUDO SEMELHANTE A UM MIADO DE GATO
- ATRASO INTELECTUAL
- MICROCEFALIA E FÁCIES REDONDA COM HIPERTELORISMO OCULAR
