Neurologiska sjukdomar

Question 1

Vad händer generellt i neurodegenerativa sjukdomar?

Answer 1

Nervceller bryts ner

Question 2

Vad händer generellt i demyeliniserade sjukdomar?

Answer 2

Myelin runt nervcellers axon bryts ner

Question 3

Vilka sjukdomar / tillstånd ingår generellt inom neuropatologi?

Answer 3

• Tumörer
• Vaskulära tillstånd - handlar om hjärnans blodkärl
• Neurodegenerativa sjukdomar - nedbrytning av nervceller
• Demyeliniserande sjukdomar - myelin runt nervcellers axon bryts ner
• Infektiösa sjukdomar - i hjärna och ryggmärk
• Metabola och nutritionella tillstånd - näringsbrist pga. fel i metabolism
• Toxisk skada
• Trauma

Question 4

Vilka CNS-celler finns och vad gör de?

Answer 4

• Neuron - key player
• Oligodendrocyt - myeliniserar i CNS
• Astrocyter - den vanligaste och viktigaste stödcellen, “håller upp” blodkärlen
• Microglia
• Meningotel
• Ependymal cells - klär hjärna och ryggmärg, vissa av dem skapar plexus choroideus

Question 5

Enligt vad klassificeras CNS-tumörer? Hur graderas dessa tumörer?

Answer 5

Enligt WHO:s dokument från 2016

Graderas i WHO grad I - IV

• Grad I - “benign” (olyckligt lokaliserad benign tumör kan vara dödlig i hjärnan)
• Grad IV - “högmalign”

Question 6

Vilka symtom är vanliga för CNS-tumörer? Kom ihåg att man kan ha olika symtom beroende på vart i hjärnan tumören är.

Answer 6

• Huvudvärk (ihållande, tiltar vid hostning / krystning) - orsakar ökat tryck i skullhålan
• Illamående
• Förvirring
• Epilepsi
• Hemipares - muskelsvaghet / förlamning i halva kroppen, klassiskt vid stroke
• Synfältsbortfall
• Sjunkande medvetande

Question 7

Hur går utredning av CNS-tumörer till?

Answer 7

• CT scan - med och utan kontrast
• Kontakt med neurokirurgisk klinik
• MRT avbildning - magnetkamera
• Angiografi - kartläggning av hjärnans kärl
• PET
• LP (lumbarpunktion - få celler från likvor) - relativ kontraindikation - pga. högt tryck i hjärnan kan detta vara farligt, då hjärnan pressas mot skallbasen och kan leda till förlust av andning och medvetande

Question 8

Beskriv det du vet om diffust infiltrerande astrocytära och oligodendriogliala tumörer?

Answer 8

• De är de vanligaste primära hjärttumörerna
• Grad II - IV i WHO klassificeringen
• Diffust infiltrerande - går ej att operera bort helt och hållet
• Obotbara
• Kallas också diffusa gliom
• Grad IV = glioblastom

Question 9

Vad är ett glioblastom?

Answer 9

En diffust infiltrerande astrocytär och oligodendroglial tumör, av grad IV

Mycket mitoser, nekros och blodkärl

Snabbt växande

Patientens status styr lite vilka behandlingsalternativ som är bra

Question 10

Vilka mutationer indikerar ofta snällare / mindre aggressiva tumörer? Och vilka indikerar istället mer aggressiva tumörer?

Answer 10

Question 11

Varför är det bra att kombinera mikroskopi med molekylära analyser vid utredning av tumörer?

Answer 11

För att att mikroskopiska och molekylära analysfynd kan kombineras och användas tillsammans för att bedöma tumörgrad och lägesbedömning

Question 12

Hur många % av intrakraniella tumörer utgör meningiom?

Answer 12

15-20%

Question 13

Vilka egenskaper har meningiom oftast?

Answer 13

• Utgår från meningotel (araknoidala celler), men även från ventriklar
• Oftast benigna (grad I) och långsamväxande
• Kan dock invadera i dura, ben och hjärna

Question 15

Vad är psammom-kroppar och vid vilken cancer ser man dem oftast?

Answer 15

Runda mikroskopiska ansamlingar av kalk - en form av dystrofisk kalcifiering (onormal kalkansamling)

Ses vid exempelvis meningiom

Question 16

Vart börjar mestadels av kroppens metastaser?

Answer 16

50% av metastaser har sitt ursprung i lungorna

Question 17

Gällande tumörer i hjärnan, vart är det vanligare med metastaser och vart är det ovanligt?

Answer 17

Vanligare med metastas i lillhjärnan

Ovanligt i hjärnstammen

Question 18

Hur kan man undersöka varifrån en metastas har sitt ursprung?

Answer 18

Med specifika immunfärgningar

PAS-färgning kan exempelvis visa på att metastasen kommit från lungorna - färgar slem

Question 19

Hur behandlas maligna primära hjärntumörer och benigna tumörer?

Answer 19

• Maligna primära hjärntumörer bortopereras oftast
• Benigna tumörer kan bortopereras - beroende på vart tumören är placerad och vilken skada den gör
  
  • Behandlas annars med strålning och cytostatika

Question 20

Vad är cerebrovaskulära sjukdomar för något?

Answer 20

Hjärnsjukdomar som beror på patologiska processer i blodkärl

Question 21

Av vilka 3 stora artärer försörjs hjärnan?

Answer 21

• Anterior cerebral artery
• Middle cerebral artery
• Posterior cerebral artery

Question 22

Vad är incidensen för stroke i Sverige? Vad leder stroke ofta till? Vad är medelåldern för insjuknande?

Answer 22

Stroke drabbar årligen 25-30 000 svenskar, varav 20 000 förstagångsinsjuknande

Det är den vanligaste orsaken till handikapp

Medelålder för insjuknande är 75 år

Question 23

Vad kontrollerar man om man misstänker att någon fått en stroke?

Answer 23

• (A) Ansikte - kan personen le och visa tänderna?
• (K) Kroppsdel arm / ben - kan personen lyfta armarna och hålla kvar dem i 10 sekunder?
• (U) Uttal - kan personen upprepa en enkel mening, eller sluddrar dem / hittar inte rätt ord?
• (T) Tid - varje sekund räknas

Question 24

Vilka är riskfaktorerna för stroke?

Answer 24

• Ålder
• Hypertoni
• Rökning
• Diabetes
• Obesitas
• Förmaksflimmer, hjärtinfarkt, hjärtsvikt

Question 25

Vilka är de vanligaste orsakerna till stroke?

Answer 25

• Hjärtinfarkt (85%) - propp som orsakar hjärtinfarkt
• Parenkymatös (intracerebral) blödning (10%)
• Subarachnoidalblödning (5%)

Question 26

Vad kallas syrebrist i vävnad med ett annat ord?

Answer 26

Ischemi

Question 27

Vad är karotisstenos?

Answer 27

Förträngning / plack i halspulsådern (arteria carotis) pga. ateroskleros

Den värsta placken sitter ofta i blodkärlens delningar

Question 28

Vad står TIA för?

Answer 28

Transitorisk ischemisk attack

Question 29

Vad är transitorisk ischemisk attack? Vilka är symtomen?

Answer 29

Akut instabilt cerebrovaskulärt syndrom

Fokalneurologiska bortfallssymtom, orsakade av en cirkulationsrubbning i en artär som försörjer ett specifikt kärlområde i CNS, där samtliga symtom är övergående inom 24 timmar (vanligen inom 5-60 minuter)

Ses som en allvarlig varningssymtom för risk för utveckling av ischemisk stroke → ska därför utredas omgående

Question 30

Vilka är symtomen för subarachnoidalblödning?

Answer 30

• Plötslig, mycket svår huvudvärk
• Nackstyvhet

Question 31

Vilka är orsakerna till parenkymblödning?

Answer 31

• Kärlskador - framförallt hypertension
• Kärlmissbildningar - ex. arteriovenös missbildning som orsakar högt tryck i venerna och ökar risken för att de brister, eller hypertoniorsakande mikroaneurysm
• Tumörer

Question 32

Vad ger plackbildning, vid Alzheimers, upphov till histologiskt?

Answer 32

Skapandet av tangles

Tangles är intracellulära aggregat av mikrotubuli bindande protein (tau-proteiner)

När tau-proteiner blir fosforylerade av ameloid-beta, binder de till mikrotubuli och sig själva, och detta skapar tangles-strukturerna

Question 33

Vad är den vanligaste kliniskt bakomliggande orsaken till subarachnoidalblödning?

Answer 33

Ruptur av sackulära (“Berry”) aneurysm - blåsliknande patologisk utbuktning

Question 34

Vad är ett gemensamt kännetecken för neurodegeneration?

Answer 34

• Närvaro av proteinaggregat - felveckade protein som ansamlas i klumpar
• Mitokondriell dysfunktion
• Reducering av lysosomer
• Nedsatt RNA-homeostas
• Förändrad glial funktion och inflammation

Question 35

Vilka är de två huvudtyperna av neurodegenerativa sjukdomar?

Answer 35

Rörelsesjukdomar (framförallt symtom i form av rörelsehindring)

Demenssjukdomar (framförallt demens-lika symtom)

Question 36

Vad är Alzheimers sjukdom?

Answer 36

En neurodegenerativ sjukdom med tidig påverkan på minnet

Den vanligaste demenssjukdomen

Question 37

Vad är ett klassiskt histologiskt fynd vid Alzheimers?

Answer 37

Plack-bildning - aggregat / ansamling av beta-ameloid extracellulärt och centralt i placket

Question 38

Vad sker histologiskt i Parkinsons?

Answer 38

Det sker en degeneration av dopaminbildande celler

Question 39

Vad är ALS, och vad händer med hjärnans celler?

Answer 39

ALS = Amyotrofisk lateralskleros

En motorneuronsjukdom / neurodegenerativ rörelsesjukdom

• Det sker en förlust av nedre motorneuron och övre motorneuron i corticospinala banor
  
  • Atrofi av framrötterna i ryggmärgen
  • Förlust av neuron i framhornen
  • Förlust av myeliniserade fiber i corticospinala banor

Question 40

Cirka en tiondel av ALS-fallen är familjära. De beror främst på mutationer i 2 olika gener, vilka?

Answer 40

• 25% av fallen beror på mutationer i SOD1
• 40% av fallen beror på mutationer i C9Orf72

Question 41

Vilka är de första symtomen av ALS?

Answer 41

Försvagad motorik → blir svagare och svagare

Sensoriken fungerar fortfarande och det blir ingen demenspåverkan

Question 42

Varför kan det vara av relevans att studera fall då ALS-sjukdomen är ärftlig, om en patient lider av icke-ärftlig ALS?

Answer 42

Fynden som görs från familjära fall kan ge information om proteiner / signalvägar som är involverade i sjukdomens uppkomst

Detta kan appliceras både på familjära och icke-familjära fall

Question 43

Vad är multipel skleros?

Answer 43

En kronisk inflammatorisk demyeliniserande sjukdom

En autoimmun sjukdom med reaktion mot komponenter i myelin i CNS

Den vanligaste demyeliniserande sjukdomen

Question 44

Hur påverkas hjärnans celler vid multipel skleros?

Answer 44

• Det blir multipla plack i vit substans med förlust av myelin
• Uppstår glios - inflammation orsakad av gliaceller
• Uppstår astrocytos - ansamling av astrocyter

Question 45

Är den morfologiska inflammationshärden konstant vid MS?

Answer 45

Nej, sjukdomen går i skov (inflammation går upp och ner)

Det finns aktiva och inaktiva plack

• Aktiva plack = lymfocyter och makrofager fagocyterar myelin (demyeliniserar)
• Inaktiva plack = avsaknad av lymfocyter och makrofager, men myelinet är fortfarande borta

Question 46

Hur kan MS behandlas?

Answer 46

Med immunhämmande läkemedel - cortison och svag cytostatika

Anledningen till att man behandlar är för att dämpa inflammationen och det kan göras kroniskt (hela tiden) eller när det är ett extra jobbigt skov (och då blir det en “akut”-behandling)