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exams QE spaced repetition > lupus > Flashcards

lupus Flashcards

1
Q

lupus

A

–ac anti ADN natif
-ac anti smith
sont plus spécifiques du lupus

—ac anti nucléaires ANA sont sensibles mais non spécifiques du lupus , ils peuvent etre présent dans plusieurs autres maladies auto immunes

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2
Q

lupus

A

survient chez la femme plus +++++

le cas typique est une femme en période d’activité génitale d’ou on pense du role des oestrogénes dans le lupus

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3
Q

lupus=MAI

A

–étiologie multifactorielle cad facteurs génétiques + facteurs environnementaux (UVB,oestrogénes ,tabac ,médicaments ,))

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4
Q

lupus induit

A

par des médicament

  • -forme non sévére ;rhumato et sérites
  • -ac anti DS ADN =ADN natif absents
  • –présence ac anti histone +++
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5
Q

UVB

A

lupus aigu

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6
Q

lupus

A

HSB type 3 médié par la fomation de CI et la consommation du complément ++++

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7
Q

lupus dg

A

on a 11 critéres distingué en 4 groupes
juste 4 sur 11 critéres sont capables de poser le dg
4 groupes
—peau ;rash malaire ou discoide
—-membranes ;sérites ,
—-atteintes extra glandulaires ;articulations ,rénales
—-ac ;ANA ,ac anti SM ,ac anti DS ADN

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8
Q

signe de la manicure

A

—DM

—lupus

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9
Q

rash dans le lupus peut etre

A

—rash malaire en vespertilio (aigu +++))

—-rash subaigu ;pernio et discoide

a savoir que le lupus pernio n’est pas spécifique , il est pathognomonique de la BBS(sarcoidose°))

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10
Q

le pronostic du lupus

A

est lié a l’atteinte rénale (lupus néphritis), forme sévére qui nécessite l’hospitalisation++++ et ttt rapide pour éviter IRT

aussi les manifestations neurologiques +++

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11
Q

manifestations articulaires du lupus

A

—fréquents au cours de la maladie
non destructrices ++++par contre PR
—il y a une manifestation qu’on décrit au cours du lupus mais aussi au cours RAA ;JACCOUD +++ déviation ulnaire déformante et non érosive , ellle peut se réduire

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12
Q

atteintes rénales lupus

A

lupus néphritis
fréquentes
–pose la gravité du lupus et le pronostic sombre du lupus

—devant toute suspicion d’une poussée qui inclut lupus néphritis il faut HOSPITALISER le patient+++

–l’atteite rénale doit etre recherchée a chaque consultation +++

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13
Q

mnemonic pour se rappeler des atteintes du lupus ++++++

A

I ‘M DAMN SHARP ++

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14
Q

phénoméne de RAYNAUD

A

—70 ° associé a la sclérodermie ++
—aussi on peut le trouver en lupus
ca parvient suite au froid , vasoconstriction des petits vx des doigts (3 phases ;drapeau de france ))

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15
Q

lupus peut s’associer a SAPL+++

A

il faut rechercher les 3ac anti phospholipides ++++

éviter prévenir les complications thrombotiques +++

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16
Q

lupus peut donner coeur

A
  • -péricardite
  • –myocardite
  • —endocardite
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17
Q

lupus peut etre associé a

A

—d’autres MAI
GOUGEROT SJOGREN
SAPL
SCLEDORMIE

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18
Q

NB lupus

A
  • –VS augmenté

- –CRP peut rester normale ou peu élevée (ce qui fait la différence ))

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19
Q

pour les anticorps

A

–ac anti nucléaires ;sensible mais peu spécifiques (test d’orientation

—ac anti adn natif (anti ds adn +++))spécifique du lupus
absent dans lupus induit +++

—ac anti smith (anti ribonucléotides arn ) plus spécifique du lupus +++

—–ac anti SSA , SSB , RNP ,peuvent etre présentes mais non spécifiques

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20
Q

formes bénignes et graves du lupus

A

—forme bénigne ;forme cutanéo articulaire

—forme grave ;associé avec atteintes viscérales surtt rénales ++

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21
Q

facteurs de mauvais pronostic du lupus

A

—atteinte rénale (néphropathies ou HTA ))

—SNC

—HTA et anémie sévére

—thrombopénie sévére

—hypoalbuminémie

—-taux élevé d’anticorps anti ADN

22
Q

lupus induit par des médicaments critéres

A
  • -ANA +
  • -ac anti histones +
  • -ac anti ds-adn négatif
23
Q

GOUGEROT SJOGREN

LED

SCLERODERMIE (reportage femme 50ans ))

A

FEMMES +++++

24
Q

MAI

A
  • -prédomiance des femmes
  • -facteurs génétiques+ facteurs environnementaux
  • -symétrique ne fait pas de discrimination tj bilatérales symétriques+++
25
Q

cas clinique de la sclérodermie :
patiente de 36 ans ,admise aux urgences pour dyspnée stade 3 de la NYHA ,sans hémoptysie
A l’examen clinique ,on met en évidence un phénoméne de RAYNAUD ,une peau cartonnée au niveau des 4 membres ,avec disparition des rides au niveau du visage ?

1- quel dg retenez vous chez cette patiente ?

2-la patiente est hospitalisé pour PEC,sur le plan paraclinique ,quels examens demanderiez vous en urgence ???

3-aprés stabilisation de son état clinique ,quelles complications tardives ,liés a sa pathologie pourra elle développer

4- la patiente a sa sortie ,son médecin traitant lui a prescrit une hygiéne de vie , lesquelles sont les plus adaptés a cette patiente ?

A

1-peau cartonnée + phénoméne de raynaud + atteinte pulmonaire =on retient la sclérodermie !!!!!

2- radio du poumon

  • -electrographie
    • exploration respiratoire fonctionnelle

3-insuffisznce respiratoire chronique

  • amputations digitale distale (raynaud )
  • calcifications sous cutanées (calcinose ) n

4-arret du tabac

  • protection contre le froid
  • -bonne hygiéne cutanée ou unguéale
26
Q

cas clinique ;dermatomyosite
patient de 45ans ;sans ATCD pathologiques notables ,se présente aux urgences pour faiblesse musculaire intéressant les 4 membres de maniére symétrique ( MAI qui ne fait pas de discrimination )
a l’examen clinique ,le patient présente des polyarthralgies d’allures inflammatoires ,avec des lésions cutanées ,et syndrome myogéne

1- quel dg le plus probable ??

2-le patient est hospitalisé au service pour pec ,quelles urgences faut il craindre chez ce patient ???*

3-au cours de son hospitalisation ,le patient aggrave ses polyrthralgies , un bilan radiologique est réalisé ,on constate que ?

4- pour compléter les explorations paracliniques ,une étude histologique est réalisée ,qu’est ce qu’on va trouver dans la DM ?

A

1- faiblesse musculaire +++ des 4 membres symétrique + lésions cutanées =DERMATOMYOSITE +++

2- une dysphonie , dysphagie et des fausses routes

3-l’atteinte articulaire est bilatérale et sym&trique

4-des microthrombus des petits vaisceaux avec dépots intravasculaires de CI ;igG ,ig M ou C3

—des lésions et des infiltrats inflammatoires se situent en périmysium en périvasculaire

—processus de nécrose , régénération dispersée ,d’intensité variable ,

27
Q

les signes vasculaires craniens de la maladie de horton sont ;

A

—une douleur sur le trajet des artéres temporales indurées

—des céphalées temporales unilatérales le plus souvent d’apparition récente

28
Q

les items de critéres dg de la maladie de takayasu sont

A
  • –diminution d’un ou des deux pouls huméraux
  • –souffle systolique sur une artére
  • –age de début moins de 40 ans
29
Q

INDICATIONS DE REALISATION DE CARYOTYPE

A

—il doit etre réalisé chez un couple aprés deux fausses couches spontanées

—enfant de 10 ans avec un dg de LAL

—il est réalisé lorsqu’il existe une infertilité chez un couple (ex ;azoospermie dans klinefelter )))

30
Q

aneuploidie

A

—anomalies de nombre !!!

31
Q

aneuploidie des autosomes

A

anomalie de nombre des autosomes

ex ;47,XY ;+21

32
Q

inversions péricentriques ou paracentriques

A

—anomalies de structure des chromosomes ,
ce sont des remaniements équilibrées chez le porteur ,
un remaniement équilibré ne se voit pas chez le porteur , il est visible chez la descendance ,

33
Q

un jeune couple consulte avec un enfant présentant des signes cliniques de trisomie 21 ,quel est l’examen a demander en premiére intention pour prodiquer un conseil génétique ;;

A

caryotype de l’enfant !!!!

en fonction de ce caryotype je vais décider si faire caryotype des parents ou non

34
Q

quelles sont les 3 principales explorations (radiologiques et biologiques )a effectuer chez cet enfant trisomique ??

A

—surveiller le bilan thyroidienn TSH,T3,T4 —-)hypo ou hyperthyroidie

—faire la radio du rachis cervical (fréquence de l’instabilité du rachis cervical))

—écho coeur (malformations cardiques chez down ))

35
Q

translocation robertsonnienne t(21;21) chez le pére , risque chez enfant des prochaines grossesses

A

100 pourcent

36
Q

diagnostic prénatal de la trisomie 21 est indiqué si ;

A

-dans toutes les situations a risque de dvp une anomalie ,tout cela pour si les parents veulent interrompre la grossesse ,ca sera possible

  • —age maternel avancé
  • —ATCD d’enfant trisomique dans la famille
  • —translocation robertsonnienne équilibrée chez un parent
  • –présence de signes d’appel échographique
  • —augmentation de la clarté nucale a l’échographie
37
Q

applications en multi FISH

A
  • –détermine l’origine des marqueurs et dérivés
  • -anomalies complexes
  • –etude des insertions
  • –utilisable sur des métaphases de mauvaise qualité

l’ANALYSE EN MULTI FISH EST LA SEULE A PERMETTRE DE RESOUDRE LES REMANIEMENTS COMPLEXES DES TUMEURS !!!!!!!!!

38
Q

concernant FISH

A

–la FISH a pour objectif de déterminer des séquences spécifiques d’ADN au sein des chromosomes

—FISH peut etre réalisée sur différents types de tissus (comme le caryotype ))

—FISH LSI peut etre indiqué en cas de suspicion d’un syndrome microdélétionnel connu (williams ou digeorges ,en se basant sur la forte suspicion clinique , on demande fish LSI ))

—FISH permet de chercher une mosaique en cas de syndrome de turner

—l’analyse en multi FISH est la seule a permettre de résoudre les remaniements complexes des tumeurs

39
Q

a propos de la trisomie 18 (edward )

A

–la trisomie 18 est caractérisé par un mauvais pronostic vital (patau et edward ne vivent pas plus de 6 mois ;meurent aprés grace aux déformations et malformations graves +++)

—le tableau clinique inclut un syndrome dysmorphique et malformatif

—dans 80 ° des cas la trisomie 18 est libre et homogéne

40
Q

syndrome de patau

A

–trisomie 13

–le signe clinique pathognomonique est le bec de liévre (fente labiopalatine déformante )) bilatérale

41
Q

concernant le syndrome de klinefelter

A

—l’azoospermie est le seul signe constant

—pas de retard mental

—la formule chromosomique 47 ;XXY

—c’est toujours accidentel comme turner

—-la testostérone permet de corriger le déficit en androgénes ,et d’induire une virilisation ,avec une action également sur l’humeur et estime de soi

42
Q

syndrome de turner

A

—un retard statural (X déficient donc SHOX 1 déficient donc les patientes sont short )

43
Q

syndrome de turner

A
  • –un retard statural (X déficient donc SHOX 1 déficient donc les patientes sont short )
  • –impubérisme puisque ils ont une fibrose de l’ovaire donc pas de sécrétion d’oestrogénes donc impubérisme , ménopause avant la ménarche!!!!

—un utérus hypoplasique

—reins en fer a cheval

44
Q

le conseil génétique est rassurant dans le syndrome de turner en cas de ;

A

—monosomie X homogéne

—monosomie X en mosaique

45
Q

les patientes avec turner avec un anneau X

A

'’déficit intellectuel en plus , le conseil génétique n’est pas rassurant

46
Q

limites de la CGH array

A

—ne détecte pas les anomalies chromosomiques équilibrées

—ne détecte pas les remaniements déséquilibrées en mosaique

47
Q

CGH array ou ACPA

A

–permet d’identifier des anomalies types délétions et duplications

—permet de détecter les anomalies chromosomiques déséquilibrées

—examen de premiére intention devant un retard mental ou du développement

—une meme quantité d’adn témoin et adn patient marquée par 2 différents fluorochromes sont déposées sur la lame

48
Q

vous recevez en consultation de génétique un couple ,ayant un nouveau né qui présente une dysmorphie avec bec de liévre ,fente palatine ,hexadactylie bilatérale ,doigts chevauchés et pied en piolet ,

A

syndrome de PATAU (surtout devant le bec de liévre ++++

49
Q

Les 3 anticorps qu’on retrouve dans le syndrome des antiphospholipides :

A

-anticoagulant circulant lupique
-Ac anti cardiolipine
-Ac anti Beta 2 glycoprotéine

-le sd des antiphospholipides est svt associé avec le lupus dans le cadre d’un sd SAPL secondaire

50
Q

Le syndrome « catastrophique » des anti-phospholipides

A

Il existe une forme extrêmement rare du SAPL, qui se manifeste par l’apparition simultanée
et brutale de thromboses sévères dans plusieurs organes (au moins trois). En raison de sa
sévérité, on appelle cette forme potentiellement mortelle le syndrome « catastrophique »
des anti-phospholipides. L’atteinte des différents organes se fait en cascade, en quelques
jours ou semaines, et nécessite une hospitalisation en service de soins intensifs. En effet,
les caillots provoquent l’asphyxie de plusieurs organes (dont les reins) et une détresse
respiratoire brutale (difficulté à respirer qui nécessite une assistance respiratoire, ou ventilation mécanique). Cette forme du syndrome peut être une complication de la forme
« classique » du SAPL, mais peut également survenir de manière inopinée, c’est à dire sans
antécédent de SAPL connu. Le SAPL catastrophique peut être déclenché par une infection
ou une intervention chirurgicale et par un arrêt soudain du traitement anti-coagulant.

exams QE spaced repetition (73 decks)

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