Humangenetik Flashcards
1
Q
Nenne die Mendel’schen Regeln
A
- Uniformitätsregel: Kinder von 2 unterschiedlich homozygoten Eltern sind alle heterozygot
- Spaltungsregel: bei heterozygoten Eltern: Kinder 1 homozygot dominant : 2 heterozygot : 1 homozygot rezessiv
- Unabhängigkeitsregel
2
Q
Mechanismen der Regulation der Genaktivität
A
- DNA-Methylierung durch DNMTs an Cytosin
- Histon-Modifikation: Acetylierung (aktivierend) / Methylierung (aktivierend/hemmend)
- regulatorische RNAs: miRNA
3
Q
Was besagt das Hardy-Weinberg-Gesetz und wie kann es berechnet werden?
A
P^2 + 2pq + q^2 = 1
Allelfrequenzen bleiben von Generation zu Generation gleich
2pq = Heterozygotenfrequenz
q oder q^2: Wahrscheinlichkeit, ein oder zwei veränderte Allele zu tragen
4
Q
Was besagt die zwei-Treffer-Hypothese nach Knudson?
A
Wenn in einem Allel für ein Tumorsuppressorgen eine Mutation vorliegt und durch eine zweite Mutation auch das andere Allel ausgeschalftet wird, wird eine Zelle zur Tumorzelle
5
Q
Definition Aneuploidie
A
Einzelne Chromosomen sind vervielfacht oder fehlen
Bsp. Trisomie 21
6
Q
Genetische Marker
A
- Mikrosatelliten: short tandem repeats
- SNPs single nucleotide polymorphism
- RFLP: Restriktionsfragment-Längen-Polymorphismus
