43- Triso 21/ X Fragile

Question 1

Quelle est la triade clinique de la trisomie 21?

Answer 1

Dysmorphie faciale+malformations+retard psychomoteur

Question 2

Quel est le mode de transmission de l’X fragile ?

Answer 2

Mode de transmission inhabituel pour une pathologie liée à l’X: les hommes peuvent être transmetteurs et les femmes peuvent être atteintes selon si la pré-mutation devient une mutation complète (plus de 200 triplets)

Question 3

Comment fait-on la confirmation diagnostique du syndrome de l’X fragile?

Answer 3

Par biologie moléculaire: PCR puis Southern Blot

Question 4

Quelle est la triade (souvent incomplète) du syndrome de l’X fragile?

Answer 4

Déficit intellectuel +dysmorphie faciale +macro-orchidie

+/- troubles du comportement, retard psychomoteur

Question 5

Quelles sont les conséquences cliniques d’une prémutation dans le gêne FMR1?

Answer 5

Prédisposition à

• troubles neuro tardifs FXTAS (fragile X Tremor Ataxia syndrome): hommes surtout
• POF (premature ovarial failure): femmes surtout =ménopause précoce

Question 6

Quel est l’intérêt du caryotype dans l’exploration du syndrome de l’X fragile?

Answer 6

Mettre en évidence une autre cause de retard mental

Question 7

V/F: le diagnostic anténatal de T21 est généralisé

Answer 7

FAUX: c’est le DÉPISTAGE qui est généralisé! (diagnostic= caryotype= pas chez tout le monde)

Question 8

Donner les indications du caryotype fœtal

Answer 8

• remaniement chromosomique parental
• atcd foetus ou enfant avec anomalie chromosomique
• risque combiné 1er T ou séquentiel 2e T sup à 1/250
• signes d’appel échographiques

Question 9

Quelles sont les malformations cardiaques associées à la trisomie 21?

Answer 9

• canal atrio-ventriculaire (CAV)
• persistance canal artériel
• tétralogie de Fallot
• CIV, CIA

Question 10

Quelles sont les malformations dig’ et uro associées à la T21?

Answer 10

• atrésie duodénale
• imperforation anale
• hydronéphrose

Question 11

Quel est LE signe néonatal presque constant de T21?

Answer 11

Hypotonie néonatale

Question 12

Donner les éléments du sd dysmorphique crânio-facial dans la T21

Answer 12

• microcéphalie, occiput plat, cou court large avec excès de peau
• faciès lunaire
• oreilles petites mal ourlées bas implantées
• hypoplasie des os propres du nez, racine plate
• épicanthus, tâches de Brushfield
• petite bouche, macroglossie, lèvres épaisses, protrusion de langue

Question 13

Donner les anomalies des mains et des pieds dans la T21

Answer 13

-mains: larges et trapues, pli palmaire unique
doigts courts hyperlaxes, clinodactylie
-pieds larges mais petits, signe de la sandale (gros écart entre 1er et 2e orteil)

Question 14

Quelles sont les anomalies chromosomiques possibles dans la T21?

Answer 14

• Libre, complète, homogène= 95% des cas
• translocation Robertsonienne ou Réciproque
• en mosaïque
• associée à une autre aneuploïdie

Question 15

V/F: le retard statural est constant dans la T21

Answer 15

Vrai

Question 16

Quelles sont les principales complications de la T21?

Answer 16

-atteintes ORL (SAOS, infections à répétition)
-épilepsie (sd de West)
-dysthyroïdies et autres MAI (cœliaque, DT1)
-Risque de maltraitance
(+ déficit immunitaire cellulaire et humoral, risque de leucémie aiguë)

Question 17

Donner les éléments de la dysmorphie faciale dans le syndrome de l’X fragile

Answer 17

• visage allongé
• grandes oreilles décollées
• macrocéphalie
• front allongé, menton long et marqué

Question 18

V/F: les filles portant la mutation complète (plus de 200 CGG) n’ont le syndrome de l’X fragile que dans 50% des cas

Answer 18

Vrai, c’est du au phénomène d’inactivation d’un des 2 chromosomes X

Question 19

Quelle est l’anomalie génétique dans le syndrome de l’X fragile?

Answer 19

Mutation instable dans le gène FMR1

D’où expansion anormale de triplets CGG

Question 20

petit rappel des différentes dysmorphie craniofaciale chez le T21 (comme ça pour le plaisir)

Answer 20

Dysmorphie craniofaciale & Trisomie 21 :

• Microcéphalie modérée (autour de – 2 DS)
• Occiput plat, nuque courte et large (avec en période néonatale un excès de peau)
• Visage rond et plat
• Petites oreilles rondes mal ourlées
• Hypertélorisme (distance excessive entre les orbites)
• Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, avec un épicanthus (insertion de la paupière supérieure formant un repli recouvrant le canthus interne)
• Nez court par hypoplasie des os propres du nez, avec ensellure nasale plate (contribuant à l’épicanthus)
• Petite bouche, souvent tenue ouverte (du fait de l’hypotonie faciale)
• Langue protruse donnant une impression de macroglossie
• Mâchoire inférieure devenant prognathe avec l’âge