VO week 6 Flashcards
wat weet je over de NIPT?
- non invasieve prenatale test dit kan je met of zonder nevenbevindingen doen
- zonder: alleen trisomie, 21, 18 en 13
- met: kijkt ook nog naar andere trisomieën en op structurele chromosoomafwijkingen (deleties en duplicaties0
- screent niet op geslachtschromosomale afwijkingen
- 40% kiest voor NIPT en 80% hiervan met een nevenbevinding.
- een afwijkende NIPT is een indicatie voor vervolgonderzoek. dit betreft invasieve prenatale diagnostiek: vlokkentest of vruchtwaterpunctie
wat is confined placental mosaicism?
placentaie mozaïek. dit kan er voor zorgen dat de NIPT niet overeen komt met de DNA van de foetus. dit kan 2 oorzaken hebben nml mitotisch (met delen behoudt je er een te veel) en meiotisch (komt door ouderdom en dan krijg je extra chromosoom in eicel of sperma)
Test een NIPT foetaal DNA?
De NIPT kwantificeert niet-celgebonden DNA-fragmenten in moederlijk bloed. Zo’n 7% van de DNA-fragmenten zijn afkomstig uit de placenta, de rest is van maternale oorsprong. het is dus DNA afkomstig uit de cytotrofoblast (specifieke cellen van de placenta)
Is de NIPT een diagnostische test?
nee
wanneer doen we een vruchtwaterpunctie en wanneer een vlokkentest?
vlokkentest tussen 11-14 weken en vruchtwaterpunctie vanaf 15 weken
wat zijn de kenmerken van trisomie 15?
- groeibeperking
- hypotonie
- ernstig ontwikkelingsstoornis
- structurele afwijkingen, zoals bijv. structurele hartafwijkingen
wat zijn de kenmerken van Angelmansyndroom?
- 2 chromosomen 15 van vader aanwezig, geen van moeder
- extreem blij ontremd gedrag
- ernstige ontwikkelingsstoornis
- ataxie (balans en coördinatie aangedaan)
- ontbreken van spraak ontwikkeling
- angelman syndroom ontstaat als het UBE3A eiwit inactief is. dit eiwit is in de normale situatie inactief bij paternaal en actief bij maternaal. je krijg dit bijv bij maternaal imprinting omdat maternaal dan uitstaat maat ook bij UPD (unipaternaal disomie)
wat zijn de kenmerken van Prader-Willi?
- 2 chromosomen 15 van moeder aanwezig, geen van vader
- onverzadigbare eetlust
- morbide obesitas
- hypotonie
- milt-matige ontwikkelingsstoornissen
- hypogonadisme
- hierbij zijn in de normale situatie de paternale genen actief en maternaal uit.
wat is het doel van prenatale screening?
Het doel van prenatale screening is het bieden van reproductieve opties aan de ouders van het ongeboren kind. De reproductieve autonomie is daarbij het uitgangspunt. Gezondheidswinst is duidelijk te behalen als er meer duidelijkheid is over de gezondheid van het ongeboren kind.
waar ontstaat baarmoederhalskanker?
in de overgangszone van het uitwendig gelegen plaveiselcelepitheel van de cervix, naar het meer intracervicaal gelegen cilinderepitheel. door de overgang van verschillende weefseltype kan HP zich hier eenvoudig nestelen
Welke klachten kunnen wijzen op premaligne afwijkingen van de cervix?
- abnormale afscheiding
- contactbloedingen
- macroscopisch zichtbare afwijkingen aan de cervix
- onregelmatig bloedverlies
hoe werkt de uitnodigingen van het bevolkingsonderzoek naar baarmoederhals kanker?
vanaf 30-jarige leeftijd krijg je elke 5 jaar een uitnodiging. vanaf 40 wordt de 5 jaar follow-up alleen gehandhaafd bij een positieve hrHPV infectie bij afwezigheid wordt het aangepast naar 10 jaar
wat is de classificatie van PAP?
- PAP 0: niet te beoordelen
- PAP 1: normaal celbeeld
- PAP 2: kleine celafwijkingen
- PAP 3a1: geringe celafwijkingen
- PAP 3a2: matige celafwijkingen
- PAP 3b: ernstige celafwijkingen
- PAP 4: carcinoma in situ
- PAP 5: kankercellen
vanaf welke PAP sturen we iemand naar de gynaecoloog?
vanaf PAP 2
waar staat KOPAC-B voor?
- kompositie
- ontstekingsverschijnselen
- plaveiselepitheel
- andere afwijkingen endometrium
- cilinderepitheel endocervix
dit gaat van 0-9