HC.5.3 - Prenatale screening en diagnostiek Flashcards
wat is screening?
het onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of aandoening op het spoort te komen, in de veronderstelling dat deze aandoening in een vroeg stadium beter te behandelen is.
screening op zoek naar ziekten in een vroeg stadium is secundaire preventie van ziekten
ofwel bevolkingsonderzoek
wat is het doel van prenatale screening?
- niet: zoveel mogelijk afwijkingen te detecteren
- wel: betrokkenen in staat stellen tot maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuzes
wat is het aantal abortus in NL per jaar?
42.000 waarvan >39000 sociale indicatie en de rest medisch.
wat is het verschil tussen prenatale screening en diagnostiek?
screening kan je geen diagnose stellen met diagnostiek wel
wanneer is prenatale screening niet het meest geschikte onderzoek?
wanneer er een indicatie bestaat voor prenatale diagnostiek doordat ouders bepaalde ziekte of gen afwijking hebben
wat zijn de redenen voor het uitvoeren van prenatale diagnostiek?
- vaststellen obstetrisch beleid: waar ga je bevallen, tijdstip van partus en wijze van bevallen
- vaststelling neonataal beleid
- terminering zwangerschap (voor 24 weken)
welke 3 testen van prenatale screening zijn er?
- screening op trisomie 13,18 en 21 -> NIPT
- screening op structurele afwijkingen in het eerste trimester -> eerste trimester SEO (13-weken echo)
- screening op structurele afwijkingen in het tweede trimester -> tweede trimester SEO (20-wekenecho)
wat doe je bij de NIPT?
je neemt bloed af van de moeder hier kijk je naar DNA waarin afwijkingen gevonden kunnen worden. in het DNA-fragmenten wordt ongeveer 90% maternaal en 10% placentair DNA gevonden. deze test kijkt niet naar foetaal DNA, maar dus naar het placentair DNA. door ook naar het maternale DNA te kijken, kunnen maternale afwijkingen gevonden worden zoals maligniteiten, deleties en duplicaties
- is een test die de kans op foetale chromosoomafwijkingen aangeeft
- 15-20 MB dit is best groot hierdoor vindt je 22q11 bijv. niet want dit is kleiner
waarom kijken we niet naar geslachtschromosomen bij de NIPT?
je wil niet dat mensen de zwangerschap afbreken omdat ze geen jongen of meisje willen
wat test de NIPT niet?
- te kleine deleties/duplicaties (< 15-20 MB)
- DNA mutaties
- geslachtschromosomen
waarom geeft de NIPT geen 100% zekerheid?
chromosomen in de cellen van de placenta kunnen anders zijn dan die in de cellen van de foetus. zo kan je de afwijking vinden bij NIPT maar heeft de foetus dit niet dit heeft condined placental moasaïcism of andersom de foetus wel maar placenta niet = confined fetal mosaïcims deze mis je dan met de NIPT
welke 2 invasieve prenatale diagnostiek hebben we?
- vlokkentest 10 tot 14 weken kan transcervicaal als transabdominaal
- vruchtwaterpunctie > 15 weken
- navelstrengpunctie: wordt weinig gedaan
waar kijk je naar bij eerste trimester SEO?
- kan enkel grote/grove structurele afwijkingen detecteren
- vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden w.o. hart
- in studieverband
waar kijk je naar bij tweede trimester SEO?
- ingevoerd zonder pilot-evaluatie
- vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
- anatomie beter en gedetailleerder te visualiseren
- foetus is in een verder gevorderd ontwikkelingsstadium
wat zijn beperkingen van echodiagnostiek?
- afwijking is te klein om te zien t.t.v. het onderzoek
- afwijking is niet aanwezig t.t.v het onderzoek
- beeldvorming is beperkt door bijv. littekenvorming
DUS NIET: foetus ligt er niet goed voor
