HC.2.4 - Vruchtbaarheidsproblemen: genetische aspecten Flashcards
waarom is trisomie 4 en 22 niet levensvatbaar en 21 wel?
4 heeft heel veel genen en 22 is het kleinst maar die heeft dus essentiële genen en als die dan zo belangrijk is dan kan je er geen 3 van hebben want dan is alles ontregelt. 21 is klein maar niet te klein
hoe werkt whole genome sequencing?
- je prikt bloed en hieruit haal je dan DNA uit witte bloedcellen
- dan random DNA knippen en dan staart en kop aan
- die kleine stukjes van 30 basen paren worden dan achter elkaar gelegd (zo’n lange repeat bestaat niet) dus dan krijg je achter elkaar het hele DNA
hoe kan het dat planten zoveel meer genen heeft dan de mens terwijl wij complexer zijn?
wij hebben exonen die gezamenlijk verschillende eiwitten kunnen vormen. dus exon 1 + 4 is protein A en exon 1+ 2 is bijvoorbeeld proteine B. en dan heeft eiwit A + B een andere functie dan A + C
waarom doen we niet bij iedereen het hele genoom bekijken?
door de bijvangst die je misschien niet wil weten. maar er zitten ook fouten in het DNA waarvan je niet weet wat het gaat betekenen. dus wanneer bepaal je dan of de borstkanker tot uiting komt en pathogeen is. (onbekende varianten waarvan we dus niet weten wat het inhoudt)
wat is CRISPR-Cas9?
een methode die we van bacteriën hebben overgenomen om veranderingen in genen aan te brengen. daarmee zou het mogelijk worden om potentieel genezing te bewerkstelligen bij monogenetische ziekte
hoe doen we vaderschapsonderzoek?
via wang slijmvlies maar dit wordt niet door de clinicus geneticus gedaan maar door een gerechtshof.
bestaat er prentale vaderschapsbepaling?
nee want je gaat niet in de buik prikken om te weten wie de vader is, tenzij een vrouw verkracht is en ze wil weten wie de vader is.
hoe bepaal je wie de vader is via DNA onderzoek?
je kijkt naar de short-tandem-repeats (STR). en als kind dan 2 en 5 repeats heeft en mama heeft 1 en 5 dan is de 5 dus van mama en moet 2 van papa zijn. dit moet je dan op meerdere plekken in genoom doen en als dat bij > 15 STRs klopt dan is de kans 98% ong dat het de vader is.
wat is fecundity?
het vermogen om een levend geboren kind te krijgen
hoe kun je oorzaken van infertiliteit indelen?
- mannelijke/vrouwelijke oorzaken
- chromosomale oorzaken: numerieke afwijkingen en structurele afwijkingen
- submicroscopische en monogene oorzaken
wat is het verschil tussen miskraam en intra uteriene vruchtdood?
< 16 weken is miskraam daarna is het IUVD
wat is het verschil tussen reciproke en robertsoniaanse translocaties?
- reciproke = 2 chromosomen wisselen een stuk met elkaar uit wat niet hoort (dus chromosoom 1 met 7, je mag wel chromosoom 1 van mama en papa dan krijg je recombinatie)
- robertsoniaans = chromosoom 13, 14, 15, 21 en 22 zijn acrocentrisch en hebben een korter armpje die daardoor makkelijker op elkaar plakken. zo kan 14 op 21 gaan zitten en dit is robertsoninaanse translocatie
beide kunnen gebalanceerd als ongebalanceerd voorkomen
.
gebalanceerd = wanneer een deel van chromosoom 1 op 4 gaat zitten en v.v. hierdoor is er geen verlies of toename van genetisch materiaal. bij ongebalanceerd gaat dus een deel van 1 naar 4 zonder v.v
wat is het Klinefelter syndroom?
- 47 XXY (dus man met X te veel)
- ze hebben grote fertiliteits problemen (azoöspermie)
- 1 op 1000
wat is Turner syndroom?
- 45X (53%): maar kan ook deel normaal zijn zoals 46X del, 45X/46XX, etc.
- vrouwen zijn dan in het algemeen onvruchtbaar
is reciproke translocatie een probleem?
in het algemeen niet want ze hebben wel nog alle genen. maar met doorgeven van de genen kan het soms wel tot problemen leiden.
wat is het verschil tussen een erfelijke en niet erfelijke trisomie 21?
- niet erfelijk is het een fout in de celdeling en dan in de non-disjunctie
- erfelijk is door robertsoniaanse translocatie hierbij is de 21 vastgeplakt aan 13,14,15 of 22.
wat krijg je door een Y-deletie?
op het Y chromosoom liggen de genen die betrokken zijn bij de spermatogenese. 10-15% heeft azoöspermie of ernstige oligospermie. AZFc is meest frequent
welke afwijking kan CF nog meer veroorzaken?
congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens (CBAVD). CBAVD is een milde vorm van cystische fibrose. Dit leidt tot obstructieve azoöspermie, oftewel onvruchtbaarheid doordat zaadcellen niet vanuit de testes naar de urethra kunnen worden getransporteerd.
wat is dystrophia myotonica?
meer kans op testisatrofie. het is een aandoening met anticipatie (toename in ernst in de volgende generaties). naar mate de CTG repeats toenemen wordt de aandoening erger
wat is het Kallmann syndroom?
hierbij kan je niet ruiken (anosmie). je hebt hypogonadotroop hypogonadisme
wat is de meest voorkomende vorm van erfelijke verstandelijke handicap bij mannen? (belangrijk)
Fragiele X syndroom
- vrouwen zijn minder heftig aangedaan maar 70% heeft wel klachten
- sprake van anticipatie
welke mutaties heb je bij fragiele X?
- FMR1 gen op Xq27.3 met 5-55 repeats (normaal)
- 55-200 repeats premutatie (hierbij krijg je vervroegde overgang dus voor de vrouwen met POI en bij mannen krijg je FXTAS dit is soort vervroegde parkinson)
- afstand tussen CpG eiland en ATG is veel groter door repeat verlenging > 200 (full mutation voor de man die hebben dan sws afwijking vrouwen hoeft dit niet)
kan je met een Y chromosoom een vrouw zijn?
ja de genen op het Y-chromosoom (SRY) bepalen dat je man wordt niet het Y-chromosoom zelf
wat is het SRY-positief testiculait feminisatie syndroom
SRY gen ligt door fout op X-chromosoom
