HC.2.4 - Vruchtbaarheidsproblemen: genetische aspecten

Question 1

waarom is trisomie 4 en 22 niet levensvatbaar en 21 wel?

Answer 1

4 heeft heel veel genen en 22 is het kleinst maar die heeft dus essentiële genen en als die dan zo belangrijk is dan kan je er geen 3 van hebben want dan is alles ontregelt. 21 is klein maar niet te klein

Question 2

hoe werkt whole genome sequencing?

Answer 2

• je prikt bloed en hieruit haal je dan DNA uit witte bloedcellen
• dan random DNA knippen en dan staart en kop aan
• die kleine stukjes van 30 basen paren worden dan achter elkaar gelegd (zo’n lange repeat bestaat niet) dus dan krijg je achter elkaar het hele DNA

Question 3

hoe kan het dat planten zoveel meer genen heeft dan de mens terwijl wij complexer zijn?

Answer 3

wij hebben exonen die gezamenlijk verschillende eiwitten kunnen vormen. dus exon 1 + 4 is protein A en exon 1+ 2 is bijvoorbeeld proteine B. en dan heeft eiwit A + B een andere functie dan A + C

Question 4

waarom doen we niet bij iedereen het hele genoom bekijken?

Answer 4

door de bijvangst die je misschien niet wil weten. maar er zitten ook fouten in het DNA waarvan je niet weet wat het gaat betekenen. dus wanneer bepaal je dan of de borstkanker tot uiting komt en pathogeen is. (onbekende varianten waarvan we dus niet weten wat het inhoudt)

Question 5

wat is CRISPR-Cas9?

Answer 5

een methode die we van bacteriën hebben overgenomen om veranderingen in genen aan te brengen. daarmee zou het mogelijk worden om potentieel genezing te bewerkstelligen bij monogenetische ziekte

Question 6

hoe doen we vaderschapsonderzoek?

Answer 6

via wang slijmvlies maar dit wordt niet door de clinicus geneticus gedaan maar door een gerechtshof.

Question 7

bestaat er prentale vaderschapsbepaling?

Answer 7

nee want je gaat niet in de buik prikken om te weten wie de vader is, tenzij een vrouw verkracht is en ze wil weten wie de vader is.

Question 8

hoe bepaal je wie de vader is via DNA onderzoek?

Answer 8

je kijkt naar de short-tandem-repeats (STR). en als kind dan 2 en 5 repeats heeft en mama heeft 1 en 5 dan is de 5 dus van mama en moet 2 van papa zijn. dit moet je dan op meerdere plekken in genoom doen en als dat bij > 15 STRs klopt dan is de kans 98% ong dat het de vader is.

Question 9

wat is fecundity?

Answer 9

het vermogen om een levend geboren kind te krijgen

Question 10

hoe kun je oorzaken van infertiliteit indelen?

Answer 10

• mannelijke/vrouwelijke oorzaken
• chromosomale oorzaken: numerieke afwijkingen en structurele afwijkingen
• submicroscopische en monogene oorzaken

Question 11

wat is het verschil tussen miskraam en intra uteriene vruchtdood?

Answer 11

< 16 weken is miskraam daarna is het IUVD

Question 12

wat is het verschil tussen reciproke en robertsoniaanse translocaties?

Answer 12

• reciproke = 2 chromosomen wisselen een stuk met elkaar uit wat niet hoort (dus chromosoom 1 met 7, je mag wel chromosoom 1 van mama en papa dan krijg je recombinatie)
• robertsoniaans = chromosoom 13, 14, 15, 21 en 22 zijn acrocentrisch en hebben een korter armpje die daardoor makkelijker op elkaar plakken. zo kan 14 op 21 gaan zitten en dit is robertsoninaanse translocatie
  beide kunnen gebalanceerd als ongebalanceerd voorkomen

.

gebalanceerd = wanneer een deel van chromosoom 1 op 4 gaat zitten en v.v. hierdoor is er geen verlies of toename van genetisch materiaal. bij ongebalanceerd gaat dus een deel van 1 naar 4 zonder v.v

Question 13

wat is het Klinefelter syndroom?

Answer 13

• 47 XXY (dus man met X te veel)
• ze hebben grote fertiliteits problemen (azoöspermie)
• 1 op 1000

Question 14

wat is Turner syndroom?

Answer 14

• 45X (53%): maar kan ook deel normaal zijn zoals 46X del, 45X/46XX, etc.
• vrouwen zijn dan in het algemeen onvruchtbaar

Question 15

is reciproke translocatie een probleem?

Answer 15

in het algemeen niet want ze hebben wel nog alle genen. maar met doorgeven van de genen kan het soms wel tot problemen leiden.

Question 16

wat is het verschil tussen een erfelijke en niet erfelijke trisomie 21?

Answer 16

• niet erfelijk is het een fout in de celdeling en dan in de non-disjunctie
• erfelijk is door robertsoniaanse translocatie hierbij is de 21 vastgeplakt aan 13,14,15 of 22.

Question 17

wat krijg je door een Y-deletie?

Answer 17

op het Y chromosoom liggen de genen die betrokken zijn bij de spermatogenese. 10-15% heeft azoöspermie of ernstige oligospermie. AZFc is meest frequent

Question 18

welke afwijking kan CF nog meer veroorzaken?

Answer 18

congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens (CBAVD). CBAVD is een milde vorm van cystische fibrose. Dit leidt tot obstructieve azoöspermie, oftewel onvruchtbaarheid doordat zaadcellen niet vanuit de testes naar de urethra kunnen worden getransporteerd.

Question 19

wat is dystrophia myotonica?

Answer 19

meer kans op testisatrofie. het is een aandoening met anticipatie (toename in ernst in de volgende generaties). naar mate de CTG repeats toenemen wordt de aandoening erger

Question 20

wat is het Kallmann syndroom?

Answer 20

hierbij kan je niet ruiken (anosmie). je hebt hypogonadotroop hypogonadisme

Question 21

wat is de meest voorkomende vorm van erfelijke verstandelijke handicap bij mannen? (belangrijk)

Answer 21

Fragiele X syndroom
- vrouwen zijn minder heftig aangedaan maar 70% heeft wel klachten
- sprake van anticipatie

Question 22

welke mutaties heb je bij fragiele X?

Answer 22

• FMR1 gen op Xq27.3 met 5-55 repeats (normaal)
• 55-200 repeats premutatie (hierbij krijg je vervroegde overgang dus voor de vrouwen met POI en bij mannen krijg je FXTAS dit is soort vervroegde parkinson)
• afstand tussen CpG eiland en ATG is veel groter door repeat verlenging > 200 (full mutation voor de man die hebben dan sws afwijking vrouwen hoeft dit niet)

Question 23

kan je met een Y chromosoom een vrouw zijn?

Answer 23

ja de genen op het Y-chromosoom (SRY) bepalen dat je man wordt niet het Y-chromosoom zelf

Question 24

wat is het SRY-positief testiculait feminisatie syndroom

Answer 24

SRY gen ligt door fout op X-chromosoom