HC.2.2 - Erfelijkheidsonderzoek, counseling en kinderwens

Question 1

wat is de kern van de boodschap van een clinicus geneticus?

Answer 1

patiënt kan tot beslissing komen tot een (4 elementen)
- wel overwogen
- goed geïnformeerde (hierbij pas je je aan het IQ van persoon voor je)
- eigen keuze (dit is non-directiviteit)
- op juiste moment in het leven

Question 2

wat zijn de redenen voor erfelijkheidsadvies?

Answer 2

• ouders willen herhalingsrisico weten (bijv bij gehandicapt kind)
• in de familie komt een erfelijke aandoening voor
• een van adviesvragers het zelf een aandoening met mogelijk risico voor het nageslacht
• bloedverwantschap tussen de adviesvragers
• risico’s ivm schadelijke externe factoren

Question 3

wat zijn de redenen voor oncogenetische counseling?

Answer 3

• een van de adviesdragers heeft zelf kanker
• relatief veel mensen met kanker in een familie
• ongewoon jonge leeftijd ontstaan van de kanker
• presymptomatisch (=we weten wat de mutatie is en willen weten of de patiënt deze mutatie draagt) onderzoek

Question 4

wat zijn belangrijke feiten van klinisch genetisch (lab)onderzoek?

Answer 4

• diagnose soms obv familiegegevens en niet obv bevindingen bij één patiënt
• genetische diagnostiek impliceert veelal ook een risicobepaling voor familieleden
• bij voorkeur testen van de aangedane persoon
• bij voorkeur testen van een persoon zo hoog mogelijk in de stamboom (stel 3 zussen willen het weten dan kan je beter papa testen want als die de mutatie niet heeft dan hoeven de zussen niet meer getest te worden)

Question 5

hoeveel genen heeft de mens?

Answer 5

22.000

Question 6

met welke onderzoeken kunnen we algemeen chromosomen en/of DNA onderzoek doen (bloed)?

Answer 6

• SNIParray
• whole exome sequencing (WES): dit is dus al je genen want gaat om exonen
• whole genome sequencing (WGS): hierbij doen je intronen (‘junk’) of exonen en dus ook het DNA wat tussen de genen zit

Question 7

welke onderzoeken kunnen we nog meer doen naast chromosoom onderzoek?

Answer 7

• DNA onderzoek (bloed)
• LO
• familiestamboom

Question 8

welke mogelijkheden zijn er wanneer er dragerschap is van een erfelijke aandoening?

Answer 8

• afzien van kinderen
• het risico accepteren
• prenataal onderzoek met een eventiele selectieve abortus
• KID (kunstmatige inseminatie met een donor)
• adoptie
• PGT (pre-implantatie genetische test) vroeger was het PGD van diagnostiek en nu is er ook screenen aan toegevoegd waardoor het test (D + S) heet

Question 9

wat is het voordeel van verworven prenatale diagnostiek?

Answer 9

ouders met hoog risico op een kind met afwijkingen durven zich voort te planten door de mogelijkheid van selectieve abortus of PGD en worden daardoor in staat gesteld om kinderen te krijgen (gezond mag niet want kan nog veel mis gaan)

Question 10

welke afwijkingen tijdens de zwangerschap worden afgebroken na prenatale diagnostiek?

Answer 10

• trisomerie 21 (95%)
• 45, X (turner, vrouw) (69%)
• 45X, + echo afwijkingen (95%)
• 47, XXY (Klinefelter, man) (60%)
  dit zijn hogen getallen maar niet iedereen komt voor prenatale screening

Question 11

welke soorten prenatale diagnostiek hebben we?

Answer 11

• cytogenetisch (chromosoomafwijkingen en microdeleties (SNIP-array))
• moleculair genetisch (monogeen/targeted/WES/WGS)
• biochemisch
• echografisch (structureel/nekplooi)
• maternale serum bepaling (NIPT)