VO week 5

Question 1

wat kan je zien op de 13 weken echo (ET-SEO)?

Answer 1

dit is het eerste trimester waarbij de foetus 5-7 cm is.
- het hart, hoofd met de hersenen erin , de buik, ledematen, darmen en lever waardoor structurele afwijkingen opgespoord kunnen worden. de dooeierzak is ook te zien
- grove afwijkingen kunnen worden opgespoord: missen extremiteit, verdikte nekplooi (.3,5 mm), neuralebuisdefect, anaencefalie, microcefalie, asymmetrie en of het hartje klopt van het kind. inhoud hersenen niet goed te beoordelen. placenta is bij deze echo nog niet helemaal aangelegd

Question 2

wat zien we op de 20 weken echo (TT-SEO)?

Answer 2

99% laat 20-weken echo maken. verhouding tussen vruchtwater: placenta:foetus is optimaal (1:1:1
- er wordt gezocht naar afwijkingen in aangezicht (schisis), hart, de hersenen, urineblaas (vulling en lediging), voeten en rug (spina bifida).
- afwijkingen van brein, longen en maag-darmstelsel zijn minder goed te zien, omdat deze pas later in de zwangerschap beter ontwikkelen

Question 3

wat zien we op 32-wekenecho?

Answer 3

later in de zwangerschap kunnen er echter ook structurele afwijkingen ontstaan.
- hydrops foetalis en/of D.C. ontwikkelen of darmafsluitingen.
- hier kijk je naar mond, neus, maag, hart, voet, longen en genitaliën. vanaf 28 weken kan ook de tractus digestivus worden onderzocht

Question 4

wat is oligohydramnion? en wat is het gevolg?

Answer 4

een tekort aan vruchtwater. de foetus ademt vruchtwater in om de longen goed te laten rijpen. later in de zwangerschap kan een tekort aan vruchtwater de bewegingruimte van het kind beperken, waardoor de gewrichten minder beweeglijk worden

Question 5

hoe kun je de zwangerschapsduur bepalen?

Answer 5

de lengte van de foetus meten
- kop-stuitmeting: dit kan je tot ongeveer 12 weken gebruikt worden
- schedelomtrek en -diameter
- femurlengte
- buikomtrek

Question 6

wat is grappig aan de diameter van de kleine hersenen?

Answer 6

tussen 16-22 weken komt het overeen met de termijn. bij 16 weken wordt dus een diameter van het cerebellum van 16 cm verwacht

Question 7

wat is het verschil tussen een gynaecoloog en embryoloog met betrekking tot zwangerschapsduur?

Answer 7

• gyn: 40 weken want rekenen vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie
• embry: vanaf de bevruchting dus 38 weken

Question 8

wanneer is er sprake van omfalocele?

Answer 8

de darmen hebben in de buik te weinig ruimte om te ontwikkelen, dus ontwikkelen zij zich in de navel. na 11/12 weken moet de buik gesloten zijn. blijft het buikwanddefect bestaan dan is er sprake van omfalocele

Question 9

wat is een ventriculomegalie?

Answer 9

de cerebrale ventrikel zijn groter dan tien centimeter in diameter. hierbij zit er te veel vocht in de ventrikels van de hersenen: er is een soort waterhoofd: er is een soort waterhoofd

Question 10

wat is polyhydramnion?

Answer 10

te veel vruchtwater.

Question 11

hoe groot is de kans dat een kind bij de geboorte iets markeert?

Answer 11

naar schatting 5%

Question 12

welke verschijnselen zijn alarmerend voor een afwijking?

Answer 12

• Tijdens de eerste helft van de zwangerschap geeft het merendeel van de zwangerschappen met foetale afwijkingen geen klinische verschijnselen bij de aanstaande moeder. Ernstige aangeboren afwijkingen, in het bijzonder foetale chromosoomafwijkingen, kunnen aanleiding geven tot een spontane miskraam of intra-uteriene vruchtdood. Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap blijft intra-uteriene vruchtdood klinisch meestal onopgemerkt tot de eerste verschijnselen van een dreigende miskraam, zoals vaginaal bloedverlies en pijn in de onderbuik.
• Ook tijdens de tweede helft van de zwangerschap verloopt het merendeel van de zwangerschappen met foetale afwijkingen asymptomatisch. Desondanks zijn er tijdens de tweede helft van de zwangerschap alarmerende verschijnselen die kunnen wijzen op ernstige afwijkingen van de foetus, zoals: groeivertraging of anhydramnion of polyhydramnion

Question 13

wat bedoelen we met neuraalbuisdefecten?

Answer 13

hier kunnen we naast de trisomie ook op screening. er kan onderscheid gemaakt worden tussen anencefalie en spina bifida aperta (deze kinderen hebben vaan een hydrocefalus)

geboorteprevalentie is 1:1000 voor neuraalbuis defect

Question 14

Welke structuur is belangrijk in het aanmaken van wervels?

Answer 14

Belangrijke structuur voor het aanmaken van wervels zijn somieten. Ze ontstaan tijdens in de derde week na de bevruchting in het gastrilatie proces. Somieten gaan splitsen. Somieten worden paar voor paar aangelegd: van craniaal naar caudaal.

Question 15

Hoeveel cervicale, thoracale, lumbale wervels zijn er normaliter bij de mens, uit hoeveel wervels is het heiligbeen (os sacrum) opgebouwd, en hoeveel staart (coccygeale) wervels zijn er meestal?

Answer 15

C7, Th12, L5, S5, 3-6 coccygeale wervels, meestal 4.

Question 16

Benoem belangrijke verschillen tussen cervicale, thoracale en lumbale wervels.

Answer 16

• De cervicale wervels (C1-C7) zijn het kleinst en bevinden zich in de nek (platter en breder). Ze hebben een grotere bewegingsvrijheid, vooral C1 en C2, die de draaibeweging van het hoofd mogelijk maken.
• De thoracale wervels (T1-T12) zijn groter en verbonden met de ribben, wat zorgt voor stabiliteit en beperkte beweeglijkheid (hartvormig).
• De lumbale wervels (L1-L5) zijn de grootste en sterkste, omdat ze het meeste gewicht dragen (ronder). Ze hebben een bredere schijf en bieden meer stabiliteit, maar minder flexibiliteit dan de cervicale en thoracale wervels.

Question 17

at zijn de risicofactoren voor een spina bifida?

Answer 17

Risicofactoren spina bifida: anti-epileptica, diabetes mellitus, tekort aan foliumzuur.

Question 18

Welke vormen van spina bifida heb je?

Answer 18

Je hebt een open en een gesloten spina bifida. Onder de open spina bifida vallen de meningocele en de meningomyelocele. Alles onder L2 geeft nog een goede loopfunctie. De meeste komen lager voor. Hoe lager hoe gunstiger de spina bifida.

Question 19

welke botkernen zijn er bij ongeboren kinderen?

Answer 19

de botkern van het wervellichaam en de gepaarde bilaterale kernen van de wervelbogen

Question 20

Wanneer begint de botvorming van de wervels?

Answer 20

Botvorming vanaf 9 weken: begint cervicothoracaal. Rond AD 14wk lumbaal. Dus je kan dan nog niet goed een spina bifida zien omdat nog niet alle botkernen zijn gemineraliseerd bij een 13 weken echo.

Question 21

Hoeveel van de doodgeboren foetussen hadden een afwijking aan de wervelkolom?

Answer 21

bijna 80% van de foetussen afwijkingen van de wervelkolom vertoonde bij de overgangen tussen de verschillende delen (cervico-thoracaal, thoraco-lumbaal, lumbo-sacraal). Dit uit zich in extra ribben cervicaal en lumbaal of ontbrekende ribben.

Question 22

Hoe noem je als een cervicale wervel de identiteit van een thoracale wervel overneemt? En hoe noem je het als een lumbale wervel de identiteit overneemt van een thoracale wervel?

Answer 22

Als een wervel de identiteit heeft aangenomen van een meer anterior gelegen wervel (e.g. lumbale wervel met een rib), spreken we van een anterieure homeotische transformatie. Als de wervel de identiteit heeft aangenomen van een meer posterior gelegen wervel (e.g. cervicale rib), spreken we van een posterieure homeotische transformatie.

Question 23

Hoe zouden de resultaten van de studie van ten Broeke kunnen bijdragen aan de prenatale diagnostiek van aangeboren afwijkingen?

Answer 23

In geval van mogelijke afwijkingen ook zoeken naar wervelafwijkingen; indien aanwezig = slechter prognose: deze hypothese moet nog worden gevalideerd. Als je hartafwijkingen of nierafwijkingen ziet dan moet je ook op zoek naar wervelafwijkingen.

Question 24

wat doen HOX-eiwitten?

Answer 24

ze bepalen de anterieur-posterieur identiteit van weefsels en cellen in het embryo. deze worden al vroeg getranscribeerd. zoogdieren hebben 39-HOXgenen met 13 functioneel en structureel overlappende subtypes die in vier clusters (A. B, C, D) op 4 chromosomen liggen.