HC.5.1 - Het X-chromosoom Flashcards
wat is het verschil tussen een gen en een allel?
een gen bestaan uit 2 allelen deze kunnen:
- homozygoot: dit krijg je bij consanguïnuteit
- heterozygoot
- hemizygoot: Hierbij is er voor één gen maar één allel aanwezig.
Hoe werkt de Giesma kleuring voor het X-chromosoom?
Hoe langer het X-chromosoom hoe meer banden je kan zien in een ideogram. De banden worden gekleurd met Giemsa kleuring = G-banding. Waar het chromosoom GC rijker is daar kleurt het goed aan.
Wat is compound heterozygoot?
verschillende mutaties in hetzelfde gen
wat is een dubbel heterozygoot?
in twee genen is het heterozygoot
wat zijn de symptomen van Duchenne?
- moelijkheden bi jhet opstaan van de grond
- laat lopen
- manifesteert zich bij jongens tussen 18 maanden - 4e jaar
hoe werkt de overerving van Duchenne?
X-linked recessief
- 67% moeder draagster: dochters 50% draagster en zonen 50% aangedaan
- 33% nieuwe mutatie/ de novo
- 14% kiemcelmozaïcisme
waar zit het probleem bij Duchenne?
dystrofine
wat is X-inactivatie of lyonisatie?
PER CEL heeft de vrouw ook maar één X-chromosoom actief, de andere wordt geïnactiveerd en vormt een zogenaamde Barr body
Wanneer vindt X-inactivatie plaats?
Na eicel bevruchting vinden er eerst een aantal delingen plaats waarbij beide X-chromosomen nog aanstaan. In het blastocyst stadium gaat de X-inactivatie werken en dan wordt of de moederlijke of vaderlijke X-chromosoom uitgeschakeld. En alle dochtercellen van die cellen hebben dezelfde X-chromosoom aan of uit staan. De X-verdeling kan verschoven zijn naar de gunstige of ongunstige kant (bij bijv. een mutatie).
Wat is het X-inactivatie centrum?
Plekje op het X-chromosoom vlak onder het centromeer op de q-arm, hier ligt het X-inactivatie centrum. Hier kunnen ook mutaties in ontstaan. Het RNA vormt een soort inactiverende coating. Dit RNA is noodzakelijk voor de initiatie van de inactiverende coating, niet voor het instand houden.
wat zijn de pseudoautosomale regio’s?
Een X-chromosoom gaat niet helemaal uit. Aan de toppen van de chromosomale armen zit de pseudo-autosomale regio, deze blijft aan. Deze regio wordt ‘autosomaal’ genoemd omdat het overeenkomt met de toppen van het Y-chromosoom. In dit gebied kan zelfs crossing-over plaatsvinden tussen X en Y. De top aan de korte arm (p-arm) van het X-chromosoom is het belangrijkst, want deze is groter dan die op de q-arm.
Alle overtollige X-en worden geïnactiveerd
waardoor wordt het fenotype bij Turner verklaart?
mist een pseudoautosomale regio, waardoor vrouwen met Turner toch wel last hebben van klachten
welke soort hemofilie komt meer voor en wat betekent het?
het is X-linked
- 85% hemofilie A -> stollingsfactor VIII
- 15% hemofilie B -> stollingsfactor IX
hoe wordt hemofilie ingedeeld?
op ernst
- <1% ernstig - spontane bloedingen
- 1-5% matig ernstige - bloedingen na gering trauma
- 5-40% mild - bloedingen na grotere traumata/ingrepen
De verschillen komen door verschillende typen van mutaties in het gen: grote deleties, stopcodons, missense.
de ernst binnen een familie is vrijwel constant voor mannen. vrouwen kunnen gunstiger/ongunstig geïnactiveerd zijn.
welke factor verhoogt bij de zwangerschap?
factor VIII. hierdoor kan de bevalling soms ook in de 1e lijn plaatsvinden
