HC.1.4 - Complexe overerving Flashcards
waardoor is er genetische variatie?
- SNP’s vooral dit
- diploid genoom
- recombinatie
- CNV’s
- inversies
- repeats (ATATATAT)
- epigenetica
hoe leiden veranderingen in het genoom tot ziekte?
hoeveelheid
- deletie
- duplicatie
functie gen/eiwit
- disrutpie (=vervorming) structuur gen (translocatie/inversie/insertie)
- veranderingen aminozuurvolgorde (missense, frame-shift en STOP codon)
- effect op mRNA
- effect op splicing
- gain of functie
welke chromosomale afwijkingen in aantal zijn niet erfelijk?
Down, trisomie 13 en 18, Tuner en Klinefelter syndroom
de meeste numerieke chromosomale afwijking zijn niet erfelijking. de gebalanceerde translocaties zijn hierop een uitzondering
Wat zijn de kernmeken van autosomaal dominante overerving?
- Meerdere generaties
- Heterozygoot heeft fenotype
- Mannen en vrouwen beiden aangedaan
- 50% kans op aandoening voor nageslacht
je kan ook zonder dit AD hebben als er bijv nieuwe mutatie is of er een verlaagde penetrantie (je hebt niet altijd uiting bij dominantie) heeft
wat zijn de kenmerken van de novo mutatie?
kan op niveau van de eicel/spermacel ontstaan (alle cellen afwijkend), maar ook later in het proces van delen (niet alle cellen afwijkend). als het later ontstaat wordt er gesproken over mozaïek. hierbij kunnen verschillende ziektebeelden ontstaan meestal zijn deze ernstig. deze zijn niet erfelijk dus ouders hebben geen herhalingsrisico maar nageslacht kan het wel krijgen
wat is genetische heterogeniteit?
4 genen veroorzaken vergelijkbaar fenotypen
wat is onvolledige penetrantie?
niet iedereen krijgt de uiting
wat is wisselende expressie?
de leeftijd van presentatie maar ook het soort kanker kan verschillen in een familie ook al hebben ze precies dezelfde aanleg
Wat zijn de kenmerken van autosomaal recessieve overerving?
- Enkele generatie/gezin aangedaan
- Heterozygoot is drager
- Homozygoot is aangedaan
- Mannen en vrouwen even vaak aangedaan
wat is de meest prevalente recessieve ziekte in Europa?
CF = 1:3600
wat is het verschil tussen X-linked en X-linked dominant?
bij X-linked irecessief s er geen man-man overerving en zijn er meer mannen
bij dominant dan zie je als de vaders het hebben dat ALLE dochters het ook allemaal hebben en als moeder het heeft dan 50% dat kind het krijgt. hierbij ook geen man-man overerving
wat is anticipatie?
repeat expansie ziekten dus de ziekte wordt erger naar mate het vaker wordt doorgegeven
waarom hebben vrouwen minder last van X-linked?
vrouwen hebben X-inactivatie.
hoe erft mitochondrieel over? en wat zijn de kenmerken hiervan
altijd via maternale lijn
- transmissie via moeder en dus niet vader
- beide seksen kunnen zijn aangedaan
wat is imprinting?
Verschil in expressie van genen afhankelijk of je deze van moeder of vader hebt geërfd. Het kan alleen problemen geven als je het van je vader of van je moeder erft. je hebt dus 2 kopiën van moeder of 2 van vader
