VO genealogie en stambomen Flashcards
wat is genealogie?
de wetenschap van het stamboomonderzoek
wat is index patiënt, adviesvrager en proband?
index = eerste patiënt die je van een familie onderzoekt
advies = degene die tegenover je zit en wil weten of hij/zij een afwijking hebben of drager zijn
proband = de persoon die wordt bestudeerd in een genetische of medische context, meestal met een bevestigde ziekte
wat betekent Kwartierstaatverlies of herhaling?
Als ze zussen zijn dan kan je de ouders dubbel tekenen (herhaling) of weglaten maar dan heb je een gat (verlies)
wat betekent een dubbele lijn in de stamboom?
candanguniteit
wat betekent een stip in een ronde vrouw?
draagster van X-linked chromosomale ziekte
wat betekent half ingekleurd?
autosomaal recessieve ziekte
wat is het verschil tussen de gradering genetisch en juridisch?
Genetisch gezien ben je eerstegraads met je broer maar juridisch 2e. op tentamen zal het eerstegraads zijn maar let op dat het dan ‘genetisch’ gezien is en niet juridisch. waarom wil geneticus eerste graads:
Juridisch 2e graads omdat je niet af stamt van je broer/zus. Bij adoptie heb je genetisch niks maar juridisch wel.
hoe werkt de gradering?
- 0e graads: 100% (eeneige tweeling)
- 1e graads: 50% (broer/zus)
- 2e graads: 25% (half broer/zus)
- 3e graads: 12,5% (neef/nicht)
wat is het verschil tussen nichtje/nicht en neefje/neef?
- (volle) Neef/nicht: max, elise enz = kind van de broer/zus van je moeder/vader
o 12,5% (3e graads) - Neefje/nichtje: als frank een kind = kind van broer/zus
o 25% (2e graads)
bedenk een situatie waarbij de juridische graad van verwantschap twee graden verschilt van de genetische?
en eeneiige tweeling (genetisch = 0 / juridisch = 2e) OF zoon/dochter van je eeneige tweeling broer/zus
leer de symbolen en kijk of je de begrippen kent
