Tema 2.2 IMP! Anomalías congénitas del aparato locomotor Flashcards
DISPLASIAS DEL ESQUELETO (OSTEOCONDRODISPLASIAS)
- Causa de la mayoría y con qué se relacionan
- Dx
- Seguimiento
- TTo
- Alteración de genes específicos con herencia mendeliana. Se relacionan con defecto enzimático o ausencia o déficit de proteínas, calcio o vitamina D.
- Dx: estudio clínico y BQ + estudio Rx: estudio de columna vertebral, pelvis una pierna y manos,
- Seguimiento: estudio radiológico periódico.
- tto: multidisciplinario (incluso estetico)
IMP! Clasificación Spranger et col 1974
- Displasias con afectación epifisaria predominante:
• Displasia epifisaria múltiple - Displasias con afectación de columna vertebral:
• Displasia espondiloepifisaria - Displasia con afectación metafisaria predominante:
• Acondroplasia (la más importante) → forma más frecuente de enanismo - Displasia con cambios de densidad ósea:
• Con disminución: osteogénesis imperfecta
• Con aumento: osteopetrosis - Anomalía del tejido cartilaginoso y fibroso:
• Enfermedad exostosante: una exóstosis/osteocondroma (tumor benigno de hueso y cartílago)
• Encondromatis (un encondroma es un tumor maligno de cartílago). Enfermedad de Ollier - Enfermedades por almacenamiento de mucopolisacáridos:
• Enfermedad de Morquio - Otras displasias: síndrome de Marfan (aracnodactilia)
Displasia Epifisaria Múltiple
- Herencia
- Prevalencia IMP!
- En qué consiste
- DD
- Qué provoca
- Herencia: AD
- Prevalencia: Baja IMP!
- En qué consiste:lesiones articulares en la zona epifisaria con articulaciones dolorosas,
tumefactas y contracturadas que producen artrosis precoz. - DD: como da deformidad de la cabeza de fémur tenemos que hacer DD con enfermedad de Perthes que es una necrosis de la cabeza del femur entre 4-10a de causa diopatica que da clínica similar de dolor de cadera. Comprobar que no haya altración de las epifisis de otras articulaciones.
- Qué provoca: deformidad en varo de cadera y valgo
de rodilla.
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA
- Herencia
- Prevalencia
- Clínica
- 1 General
- 2 Columna vertebral
- Herenci: AD
- Prevalencia: 1-2/1000000
- Clínica:
3.1 General
- deformidad cadera, rodillas y tobillo
-enanismo desproporcionado por acortamiento de torax
- pectus carinatum
3.2 Columna vertebral: cifoescoliosis e hiperlordosis lumbar. IMP! Tiene que haber deformidad en plano frontal y rotación de las
vértebras (si solo hay deformidad, no es una escoliosis). tienen retraso de consolidación del soma vertebral (vértebra trapezoidal).
ACONDROPLASIA=FORMA MÁS COMÚN DE ENANISMO
- Herencia
- Prevalencia
- % padres sanos
- Qué produce?
- Qué podemos ver radiológicamente?
- Qué podemos hacer con los acortamientos?
- Herencia: AD
- Prevalencia:de 1-1,8/10.000 nacimientos (más frecuente que el anterior). bastante más prevalente que las demás displasias.
- % padres sanos: 80%
- Qué produce?
-acortamiento de las
extremidades superiores e inferiores (principalmente de los huesos largos)con la cabeza y el tórax normales.
-deformidades cefálicas–>prominencia frontal con hundimiento de la raíz nasal, prognatismo
(mandíbula salida) e hipoplasia maxilar inferior.- genu varo
- mano en tridente
- Qué podemos ver radiológicamente?pelvis con huesos
ilíacos rectangulares (la pala ilíaca en vez de ser redonda es cuadrangular) y horizontalización del techo del acetábulo,
es decir, es plano en vez de cóncavo. - Qué podemos hacer con los acortamientos?cortes a nivel epifisario, donde se colocan los
distractores y se va realizando una distracción poquito a poco para alargar las extremidades
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
- Herencia
- Prevalencia
- Etiología
- En qué consiste?
- Cuándo sospechar
- Dx
- tto
- Herencia: AD
- Prevalencia: 1/15.000
- Etiología: defecto colageno tipo 1
- En qué consiste? gran fragilidad osea con tendencia a fracturas espontaneas ante traumas minimos. Las fracturas son POCO DOLOROSAS pq el periostio está poco inervado + fascies triangulares + escleroticas axules + sordera conducción + alteraciones dentarias
- Cuándo sospechar: niños que consultan x muchas fracturas, no confundir con maltrato
6.Dx: Rx que muestra disminución densidad osea, canal medular ensanchado con corticales fragiles - ttomultidisciplinario. Las fracturas deben reducirse bien para evitar
deformidades. La posibilidad de re-fractura en estos niños es alta y por eso se pueden
poner de forma profiláctica en huesos largos clavos endomedulares que tienen la
capacidad de estirarse (capacidad de telescopaje) a medida que el niño crece, además que
evita que tenga fracturas.
Osteopetrosis o Enfermedad Marmórea de los Huesos (lo contrario a la osteogenesis imperfecta)
- Qué ocurre y pq?
- clínica:
- TTo
- hiperdensidad ósea generalizada por fallos de
resorción de cartílago calcificado. Los huesos son muy densos, pesados e inelásticos, por lo que si se
deforma, se rompen como una tiza (mucha fragilidad por poca viscoelasticidad). - clínica:
- metáfisis anchas quedando huesos en forma de botella o matraz. El
hueso es recto y no hay transición de la metáfisis.
- cavidad medular está invadida por tejido óseo compacto y la cortical está
engrosada. Presentan afectaciones neurológicas por estrechamiento de los orificios
craneales que ocasionan un atrapamiento del nervio óptico, facial, auditivo y
trigémino.
-alteraciones de la dentición. - TTo
multidisciplinario. Las fracturas tienen un tiempo de consolidación aumentado (ya que el hueso es
frágil) y el tratamiento es básicamente ortopédico.
Enfermedad Exostosante u Osteocondromatosis
- Frecuencia
- Qué es?
- Qué dos zonas con más frecuencia presentan exostosis o osteocondromas?
- Las exostosis dejan de crecer con la maduración esquelética?
- % posibilidad de convertirse en condrosarcoma y qué es? Signos de alerta?
- Examen Rx y tto
- Frecuencia: displasia ósea más frecuente.
- Qué es?osteocondromas (tumores benignos de hueso y
cartílago) en la metáfisis de huesos largos, más típicamente en las lesiones localizadas en el
esqueleto axial. - Qué dos zonas con más frecuencia presentan exostosis o osteocondromas?zona distal del fémur y la zona proximal de la tibia (aunq se pueden tener en cualquier metafisis del cuerpo)
- Las exostosis dejan de crecer con la maduración esquelética? yes
- % posibilidad de convertirse en condrosarcoma y qué es? 2-20%. Tumoración maligna del cartílago Signos de alerta? crecimiento repentino de las lesiones o dolor
- Examen Rx: múltiples exostosis y el tratamiento consiste en resección
de las exostosis que producen clínica.
Encondromatosis Múltiple o Enfermedad De Ollier
- Qué es?
- Cómo se llama si se asocia a lesiones vasculares?
- Dónde son más frecuentes las fracturas?
- Rx
- posibilidad de degenerar a condrosarcoma?
- tto:
- Qué es?existencia de masas cartilaginosas en los huesos tubulares de manos y pies (en la diáfisis) y en metáfisis
de huesos largos.Presentan la clásica deformidad de manos, sobre todo de dedos. - Cómo se llama si se asocia a lesiones vasculares? Síndrome de Mafucci
- Dónde son más frecuentes las fracturas?poco frecuentes las fracturas en las
manos, pero sí que son más frecuentes en fémur y tibia. - Rx:múltiples encondromas que son tumoraciones de la diáfisis de los
huesos largos (los osteocondromas son metafisarios), sobre todo se ven mucho en las falanges de las manos. - posibilidad de degenerar a condrosarcoma? 20-50%. hasta un 90% en el sdr de Mafucci.sospechar ante la aparición de signos de alarma que son el dolor o el aumento de tamaño de la lesión.
El dolor suele ser de predominio nocturno, durante el día con la actividad no se suele notar tanto, pero por la noche
con el reposo suele aparecer. - tto:Debido al alto riesgo de condrosarcoma, como tratamiento será muy importante la
vigilancia.
Síndrome de Marfan (Aracnodactilia)
- Herencia:
- Prevalencia
- A qué se debe
- Qué sistemas afecta? Cuántos deben estar afectados para el dx?
- Años supervivencia?
- Fenotipo:
- Rx
- Herencia: AD
- Prevalencia:1,45/100.000.
- A qué se debe: alteración del tejido
conjuntivo con organización anormal del colágeno. - Qué sistemas afecta? esqueleto, sistema ocular y cardiovascular. Cuántos deben estar afectados para el dx? 2
- Años supervivencia? 35-50a
- Fenotipo:
- longitud excesiva de los miembros con los dedos de manos y pies súper largos y finos
(aracnodactilia)
-hiperlaxitud ligamentosa.
- escoliosis y cifoescoliosis.
- inestabilidad de la articulación atloidoaxodea por aplasia o hipoplasia de la apófisis odontoides.
-opacidad corneal e
hipoacusia.
- inteligencia N
7.Rx: mayor
longitud y adelgazamiento de los
dedos de las manos y pies con mayor
paralelismo entre ellos.
DISPLASIA DE CADERA EN DESARROLLO. LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA
- Qué se necesita para que se produzca un correcto desarrollo de la articulación coxofemoral?
- Qué es la displasia congénita de cadera?
- Qué pacientes comprende? Prevalencia? Sexo más frecuente? Unilateral/bilateral?
- Grados de afectación
- Factores predisponentes?
- Dx
- Qué se necesita para que se produzca un correcto desarrollo de la articulación coxofemoral?lo que
será la cabeza del fémur tiene que estar enfrentada a lo que será el acetábulo. - Qué es la displasia congénita de cadera?desplazamiento intracapsular de la
cabeza femoral desde su normal desarrollo en el acetábulo, que puede evolucionar a una interrupción en el
desarrollo normal de la articulación. - Qué pacientes comprende? RN con posibilidad de luxarse y reducirse la cadera y a pacientes
que nacen directamente con la cadera luxada. Prevalencia? 1/1000-2000 Sexo más frecuente? mujeres (4:1) Unilateral/bilateral? 20%bilateral. - Grados de afectación: luxación, inestabilidad de cadera o cadera luxable y subluxación.
5. Factores predisponentes? − Antecedentes familiares − Cesárea − Oligohidramnios − Hipertensión − Primípara − Pie talo, torticolis congénita − Trastorno postural − Presentación de nalgas − Sexo femenino - Partos distocicos en primiparas
- Dx: imp el dx precoz.
Explorar en <72h, a las 6 sem y a los 6m mediante:- Maniobra de Barlow: positiva si se luxa la cadera al rotarla
hacia dentro y tirándola hacia abajo. - Maniobre de orttolani: se reduce la cadera luxada mediante la
rotación externa.
- Maniobra de Barlow: positiva si se luxa la cadera al rotarla
Cuando se trata de un lactante, el Barlow y Ortolani ya no se
hace y se realiza el signo de Galeazzi: con el niño tumbado, se
flexionan las rodillas apoyando el pie y, en caso de quedar una
rodilla más alta que la otra, habrá patología en la cadera.
Tambiéns se hace una eco en el RN. Cuando se empieza a formar la epífisis (6-8 meses) se puede empezar a
hacer radiografías. Para saber si está luxada o no se deben realizar dos
líneas en la radiografia, las líneas de Perkins y una línea media que una los
dos techos acteabulares (línea de Hilgenreiner). Con estas líneas se formancuatro cuadrantes. La cadera siempre tiene que estar en el cuadrante inferior interno, para que sea
normal (la cadera está reducida). Cuando está luxada la encontraremos en el cuadrante supero-externo. Cuando mayor ángulo de Coleman, mayor probabilidad de displasia.
DISPLASIA DE CADERA EN DESARROLLO. LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA
TTO:
a) RN
b) Lactante
a) RN
o Doble o triple pañal como primer tratamiento (permite mantener la abducción,
teniendo la cabeza del fémur más encarada con el acetábulo).
o Arnés de Paulik: hay que revisarlo de forma constante y ajustandolo. Se deja hasta que la cadera deje de ser
luxable.
b) Lactante: empieza con tracción 2-3 semanas. Si no se reduce, se realiza reducción en
quirófano con yeso posterior. Si aun así no funciona, requiere cirugía (cirugías agresivas
acetabulares o del trocánter).
- Con respecto a la niña que aparece en el
cuadro, ¿qué afirmación es cierta?
a. Sufre una displasia congénita metafisaria
b. Sufre una enfermedad autosómica
recesiva
c. Padece una displasia epifisaria
d. No suelen tener prominencia frontal
a
2. ¿Qué patología no es una displasia del esqueleto? Parcial 2015 a. Síndrome de Osgood Schlater b. Acondroplasia. c. Encondromatosis múltiple d. Osteogénesis imperfecta
a
- Sobre las displasias óseas que afirmación es falsa:
a. La acondroplasia es una displasia metafisaria
b. El síndrome de Marfan es una displasia ósea
c. La encondromatosis múltiple no se maligniza nunca
d. En la osteogensis imperfecta son frecuentes las
fracturas de huesos largos
e. La acondroplasia es la causa más frecuente de
enanismo
c