Tema 2.2 Anomalías congénitas del aparato locomotor

Question 1

DISPLASIAS DEL ESQUELETO (OSTEOCONDRODISPLASIAS)

1. Causa de la mayoría y con qué se relacionan
2. Dx
3. Seguimiento
4. TTo

Answer 1

1. Alteración de genes específicos con herencia mendeliana. Se relacionan con defecto enzimático o ausencia o déficit de proteínas, calcio o vitamina D.
2. Dx: estudio clínico y BQ + estudio Rx: estudio de columna vertebral, pelvis una pierna y manos,
3. Seguimiento: estudio radiológico periódico.
4. tto: multidisciplinario (incluso estetico)

Question 2

IMP! Clasificación Spranger et col 1974

Answer 2

1. Displasias con afectación epifisaria predominante:
   • Displasia epifisaria múltiple
2. Displasias con afectación de columna vertebral:
   • Displasia espondiloepifisaria
3. Displasia con afectación metafisaria predominante:
   • Acondroplasia (la más importante) → forma más frecuente de enanismo
4. Displasia con cambios de densidad ósea:
   • Con disminución: osteogénesis imperfecta
   • Con aumento: osteopetrosis
5. Anomalía del tejido cartilaginoso y fibroso:
   • Enfermedad exostosante: una exóstosis/osteocondroma (tumor benigno de hueso y cartílago)
   • Encondromatis (un encondroma es un tumor maligno de cartílago). Enfermedad de Ollier
6. Enfermedades por almacenamiento de mucopolisacáridos:
   • Enfermedad de Morquio
7. Otras displasias: síndrome de Marfan (aracnodactilia)

Question 3

Displasia Epifisaria Múltiple

1. Herencia
2. Prevalencia IMP!
3. En qué consiste
4. DD
5. Qué provoca

Answer 3

1. Herencia: AD
2. Prevalencia: Baja IMP!
3. En qué consiste:lesiones articulares en la zona epifisaria con articulaciones dolorosas,
   tumefactas y contracturadas que producen artrosis precoz.
4. DD: como da deformidad de la cabeza de fémur tenemos que hacer DD con enfermedad de Perthes que es una necrosis de la cabeza del femur entre 4-10a de causa diopatica que da clínica similar de dolor de cadera. Comprobar que no haya altración de las epifisis de otras articulaciones.
5. Qué provoca: deformidad en varo de cadera y valgo
   de rodilla.

Question 4

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA

1. Herencia
2. Prevalencia
3. Clínica
4. 1 General
5. 2 Columna vertebral

Answer 4

1. Herenci: AD
2. Prevalencia: 1-2/1000000
3. Clínica:
   3.1 General
   - deformidad cadera, rodillas y tobillo
   -enanismo desproporcionado por acortamiento de torax
   - pectus carinatum
   3.2 Columna vertebral: cifoescoliosis e hiperlordosis lumbar. IMP! Tiene que haber deformidad en plano frontal y rotación de las
   vértebras (si solo hay deformidad, no es una escoliosis). tienen retraso de consolidación del soma vertebral (vértebra trapezoidal).

Question 5

ACONDROPLASIA=FORMA MÁS COMÚN DE ENANISMO

1. Herencia
2. Prevalencia
3. % padres sanos
4. Qué produce?
5. Qué podemos ver radiológicamente?
6. Qué podemos hacer con los acortamientos?

Answer 5

1. Herencia: AD
2. Prevalencia:de 1-1,8/10.000 nacimientos (más frecuente que el anterior). bastante más prevalente que las demás displasias.
3. % padres sanos: 80%
4. Qué produce?
   -acortamiento de las
   extremidades superiores e inferiores (principalmente de los huesos largos)con la cabeza y el tórax normales.
   -deformidades cefálicas–>prominencia frontal con hundimiento de la raíz nasal, prognatismo
   (mandíbula salida) e hipoplasia maxilar inferior.
   
   • genu varo
   • mano en tridente
5. Qué podemos ver radiológicamente?pelvis con huesos
   ilíacos rectangulares (la pala ilíaca en vez de ser redonda es cuadrangular) y horizontalización del techo del acetábulo,
   es decir, es plano en vez de cóncavo.
6. Qué podemos hacer con los acortamientos?cortes a nivel epifisario, donde se colocan los
   distractores y se va realizando una distracción poquito a poco para alargar las extremidades

Question 6

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

1. Herencia
2. Prevalencia
3. Etiología
4. En qué consiste?
5. Cuándo sospechar
6. Dx
7. tto

Answer 6

1. Herencia: AD
2. Prevalencia: 1/15.000
3. Etiología: defecto colageno tipo 1
4. En qué consiste? gran fragilidad osea con tendencia a fracturas espontaneas ante traumas minimos. Las fracturas son POCO DOLOROSAS pq el periostio está poco inervado + fascies triangulares + escleroticas axules + sordera conducción + alteraciones dentarias
5. Cuándo sospechar: niños que consultan x muchas fracturas, no confundir con maltrato
   6.Dx: Rx que muestra disminución densidad osea, canal medular ensanchado con corticales fragiles
6. ttomultidisciplinario. Las fracturas deben reducirse bien para evitar
   deformidades. La posibilidad de re-fractura en estos niños es alta y por eso se pueden
   poner de forma profiláctica en huesos largos clavos endomedulares que tienen la
   capacidad de estirarse (capacidad de telescopaje) a medida que el niño crece, además que
   evita que tenga fracturas.

Question 7

Osteopetrosis o Enfermedad Marmórea de los Huesos (lo contrario a la osteogenesis imperfecta)

1. Qué ocurre y pq?
2. clínica:
3. TTo

Answer 7

1. hiperdensidad ósea generalizada por fallos de
   resorción de cartílago calcificado. Los huesos son muy densos, pesados e inelásticos, por lo que si se
   deforma, se rompen como una tiza (mucha fragilidad por poca viscoelasticidad).
2. clínica:
   - metáfisis anchas quedando huesos en forma de botella o matraz. El
   hueso es recto y no hay transición de la metáfisis.
   - cavidad medular está invadida por tejido óseo compacto y la cortical está
   engrosada. Presentan afectaciones neurológicas por estrechamiento de los orificios
   craneales que ocasionan un atrapamiento del nervio óptico, facial, auditivo y
   trigémino.
   -alteraciones de la dentición.
3. TTo
   multidisciplinario. Las fracturas tienen un tiempo de consolidación aumentado (ya que el hueso es
   frágil) y el tratamiento es básicamente ortopédico.

Question 8

Enfermedad Exostosante u Osteocondromatosis

1. Frecuencia
2. Qué es?
3. Qué dos zonas con más frecuencia presentan exostosis o osteocondromas?
4. Las exostosis dejan de crecer con la maduración esquelética?
5. % posibilidad de convertirse en condrosarcoma y qué es? Signos de alerta?
6. Examen Rx y tto

Answer 8

1. Frecuencia: displasia ósea más frecuente.
2. Qué es?osteocondromas (tumores benignos de hueso y
   cartílago) en la metáfisis de huesos largos, más típicamente en las lesiones localizadas en el
   esqueleto axial.
3. Qué dos zonas con más frecuencia presentan exostosis o osteocondromas?zona distal del fémur y la zona proximal de la tibia (aunq se pueden tener en cualquier metafisis del cuerpo)
4. Las exostosis dejan de crecer con la maduración esquelética? yes
5. % posibilidad de convertirse en condrosarcoma y qué es? 2-20%. Tumoración maligna del cartílago Signos de alerta? crecimiento repentino de las lesiones o dolor
6. Examen Rx: múltiples exostosis y el tratamiento consiste en resección
   de las exostosis que producen clínica.

Question 9

Encondromatosis Múltiple o Enfermedad De Ollier

1. Qué es?
2. Cómo se llama si se asocia a lesiones vasculares?
3. Dónde son más frecuentes las fracturas?
4. Rx
5. posibilidad de degenerar a condrosarcoma?
6. tto:

Answer 9

1. Qué es?existencia de masas cartilaginosas en los huesos tubulares de manos y pies (en la diáfisis) y en metáfisis
   de huesos largos.Presentan la clásica deformidad de manos, sobre todo de dedos.
2. Cómo se llama si se asocia a lesiones vasculares? Síndrome de Mafucci
3. Dónde son más frecuentes las fracturas?poco frecuentes las fracturas en las
   manos, pero sí que son más frecuentes en fémur y tibia.
4. Rx:múltiples encondromas que son tumoraciones de la diáfisis de los
   huesos largos (los osteocondromas son metafisarios), sobre todo se ven mucho en las falanges de las manos.
5. posibilidad de degenerar a condrosarcoma? 20-50%. hasta un 90% en el sdr de Mafucci.sospechar ante la aparición de signos de alarma que son el dolor o el aumento de tamaño de la lesión.
   El dolor suele ser de predominio nocturno, durante el día con la actividad no se suele notar tanto, pero por la noche
   con el reposo suele aparecer.
6. tto:Debido al alto riesgo de condrosarcoma, como tratamiento será muy importante la
   vigilancia.

Question 10

Enfermedad de Morquio (mucopolisacaridosis)

*TODO EN GRIS LO PONGO TAL CUAL POR SI ESTUDIAIS DE AQUI

Answer 10

Es una mucopolisacaridosis tipo IV. Alteraciones a nivel de las caderas y
columna. Son enfermedades causadas por depósito lisosómico. Los
mucopolisacáridos intervienen en el crecimiento y desarrollo del esqueleto,
es por esta razón, que en las mucopolisacaridosis existen multitud de
deformidades óseas.
*Nota; se copia del año anterior; Nunca ha preguntado en el examen nada
sobre la enfermedad de Morquio, solo saber que se trata de una enfermad
congénita del hueso.

Question 11

Síndrome de Marfan (Aracnodactilia)

1. Herencia:
2. Prevalencia
3. A qué se debe
4. Qué sistemas afecta? Cuántos deben estar afectados para el dx?
5. Años supervivencia?
6. Fenotipo:
7. Rx

Answer 11

1. Herencia: AD
2. Prevalencia:1,45/100.000.
3. A qué se debe: alteración del tejido
   conjuntivo con organización anormal del colágeno.
4. Qué sistemas afecta? esqueleto, sistema ocular y cardiovascular. Cuántos deben estar afectados para el dx? 2
5. Años supervivencia? 35-50a
6. Fenotipo:
   - longitud excesiva de los miembros con los dedos de manos y pies súper largos y finos
   (aracnodactilia)
   -hiperlaxitud ligamentosa.
   - escoliosis y cifoescoliosis.
   - inestabilidad de la articulación atloidoaxodea por aplasia o hipoplasia de la apófisis odontoides.
   -opacidad corneal e
   hipoacusia.
   - inteligencia N
   7.Rx: mayor
   longitud y adelgazamiento de los
   dedos de las manos y pies con mayor
   paralelismo entre ellos.

Question 12

DISPLASIA DE CADERA EN DESARROLLO. LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA

1. Qué se necesita para que se produzca un correcto desarrollo de la articulación coxofemoral?
2. Qué es la displasia congénita de cadera?
3. Qué pacientes comprende? Prevalencia? Sexo más frecuente? Unilateral/bilateral?
4. Grados de afectación
5. Factores predisponentes?
6. Dx

Answer 12

1. Qué se necesita para que se produzca un correcto desarrollo de la articulación coxofemoral?lo que
   será la cabeza del fémur tiene que estar enfrentada a lo que será el acetábulo.
2. Qué es la displasia congénita de cadera?desplazamiento intracapsular de la
   cabeza femoral desde su normal desarrollo en el acetábulo, que puede evolucionar a una interrupción en el
   desarrollo normal de la articulación.
3. Qué pacientes comprende? RN con posibilidad de luxarse y reducirse la cadera y a pacientes
   que nacen directamente con la cadera luxada. Prevalencia? 1/1000-2000 Sexo más frecuente? mujeres (4:1) Unilateral/bilateral? 20%bilateral.
4. Grados de afectación: luxación, inestabilidad de cadera o cadera luxable y subluxación.

5. Factores predisponentes?
− Antecedentes familiares
− Cesárea
− Oligohidramnios
− Hipertensión
− Primípara
− Pie talo, torticolis congénita
− Trastorno postural
− Presentación de nalgas
− Sexo femenino
- Partos distocicos en primiparas 

6. Dx: imp el dx precoz.
   Explorar en <72h, a las 6 sem y a los 6m mediante:
   
   • Maniobra de Barlow: positiva si se luxa la cadera al rotarla
     hacia dentro y tirándola hacia abajo.
   • Maniobre de orttolani: se reduce la cadera luxada mediante la
     rotación externa.

Cuando se trata de un lactante, el Barlow y Ortolani ya no se
hace y se realiza el signo de Galeazzi: con el niño tumbado, se
flexionan las rodillas apoyando el pie y, en caso de quedar una
rodilla más alta que la otra, habrá patología en la cadera.

Tambiéns se hace una eco en el RN. Cuando se empieza a formar la epífisis (6-8 meses) se puede empezar a
hacer radiografías. Para saber si está luxada o no se deben realizar dos
líneas en la radiografia, las líneas de Perkins y una línea media que una los
dos techos acteabulares (línea de Hilgenreiner). Con estas líneas se formancuatro cuadrantes. La cadera siempre tiene que estar en el cuadrante inferior interno, para que sea
normal (la cadera está reducida). Cuando está luxada la encontraremos en el cuadrante supero-externo. Cuando mayor ángulo de Coleman, mayor probabilidad de displasia.

Question 13

Diferencia entre displasia y luxación

Answer 13

La
luxación congénita de cadera es el último estadio de la displasia de cadera; es decir
se trata de un estadio de la displasia. Por tanto, puedo tener displasia sin luxación,
pero no luxación sin displasia. Y puedo tener una cadera luxable pero no luxada.

Question 14

DISPLASIA DE CADERA EN DESARROLLO. LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA
TTO:
a) RN
b) Lactante

Answer 14

a) RN
o Doble o triple pañal como primer tratamiento (permite mantener la abducción,
teniendo la cabeza del fémur más encarada con el acetábulo).
o Arnés de Paulik: hay que revisarlo de forma constante y ajustandolo. Se deja hasta que la cadera deje de ser
luxable.

b) Lactante: empieza con tracción 2-3 semanas. Si no se reduce, se realiza reducción en
quirófano con yeso posterior. Si aun así no funciona, requiere cirugía (cirugías agresivas
acetabulares o del trocánter).