PFAPA

Question 1

Qual a faixa etária acometida?

Answer 1

Crianças entre 1 e 4 anos
Ocorre também em adolescentes e pré adolescentes

Question 2

Ao longo dos anos tende a haver melhora ou piora?

Answer 2

Melhora

Question 3

O que significa PFAPA?

Answer 3

Febre periódica com adenopatia, faringite e úlceras aftosas

Question 4

Há relação com qual interleucina e interferon?

Answer 4

IL1
Interferon tipo 1

Question 5

O que é identificado nas tonsilas após tonsilectomia?

Answer 5

Tonsilas carregadas de linfócitos naive

Question 6

Linfocitos que estao nas tonsilas são ricos em PD1 e qual e a função destes?

Answer 6

PD1 é sinalizador de membrana que destroi o linfocito naive impedindo sua diferenciacao em T helper

Question 7

Há aumento de polimorfismo de qual IL e qual STAT?

Answer 7

IL12
STAT 4

Question 8

Manifestações clínicas

Answer 8

Febre elevada com duração máxima de 7 dias, tendência a ser diária e periódica

Úlceras aftosas - 60% dos pacientes vão apresentar. Dolorosas, incomuns em não orofaringe e cicatrizam sem deixar marcas prolongadas

Faringite bilateral, purulenta e associada a aumento das tonsilas

Todos tendem a melhorar em até 7 dias

Adenopatia cervical, dolorosa e fibroelasticos

Question 9

Qual manifestação pode haver no adolescente com PFPA que pode ser confundidora?

Answer 9

Rash
Manifestação conjuntival
Serosite - dor pleuritica

Question 10

Como é o tratamento da PFPA?
Sintomático
Abortivo
Profilatico
Cirúrgico

Answer 10

AINE - sintomático
Prednisona - 1 mg/kg tende a abortar a crise
Colchicina e mto efetiva e usada de maneira profilatica com 0,5 a 1 mg/ dia
Tonsilectomia nos mto refratários

Como a dça tende a melhorar a tendência e tentar tirar a colchicina no decorrer dos anos

Question 11

Qual opção de TTO se não houver resposta a Colchicina?

Answer 11

Inibidor da IL1

Question 12

CANDLE MC

Answer 12

Febre&raquo_space; qse diária por 3 a 5 dias a cada 1 mês
Rash anular&raquo_space; eritema anular bastante vermelho por vezes doloroso ou pruriginoso
Edema e eritema periorbitario
Lipidistrofia facial
Dor articular, atraso de desenvolvimento, deformidade ossea&raquo_space; podem ocorrer

Question 13

CANDLE tem relação com qual estrutura intracelular?

Answer 13

Proteossoma - faz a reciclagem de proteinas mal formadas
Nesta doença há disfunção do proteossoma e ele não faz a reciclagem de forma adequada e há acúmulo intracelular de resíduos e há stress/ dano&raquo_space; liberação de interferon gama (citocina relacionada a inflamação e a imunidade inata)

Question 14

Mutação
Relacionada a unidade … do proteossoma

Answer 14

Autossomica recessiva
8B

Question 15

Como é estabelecido o diagnóstico de CANDLE?

Answer 15

Clinica
Aumento de provas de atividade infla matoria
Genética

Question 16

Como é o tratamento da CANDLE?

Answer 16

Corticoide - previne surto
Poupador de corticoide&raquo_space; tocilizumabe e inibidor da JAK em especial JAK 1

Question 17

Estas doenças são autoinflamatorias ou autoimunes?

Answer 17

Auto inflamatorias

Question 18

Deficiência de Adenosina Deaminase 2 se assemelha a qual outra doença? O que ajuda a diferenciar?

Answer 18

PAN
Idade precoce de acometimento, afeta SNC e não o periférico (AVC de repetição) e há hipogamaglobulinemia

Question 19

Qual a função da adenosina deaminase?

Answer 19

Importante no desenvolvimento de linhagens linfohematopoieticas
Prejuízo em número de linfócitos reparadores e aumento dos inflamatórios

Question 20

Como é o tratamento da deficiência de Adenosina Deaminade 2?

Answer 20

Talidomida (atua bem a imunidade inata)
Anti TNF (resposta explendida)