PFAPA Flashcards
Qual a faixa etária acometida?
Crianças entre 1 e 4 anos
Ocorre também em adolescentes e pré adolescentes
Ao longo dos anos tende a haver melhora ou piora?
Melhora
O que significa PFAPA?
Febre periódica com adenopatia, faringite e úlceras aftosas
Há relação com qual interleucina e interferon?
IL1
Interferon tipo 1
O que é identificado nas tonsilas após tonsilectomia?
Tonsilas carregadas de linfócitos naive
Linfocitos que estao nas tonsilas são ricos em PD1 e qual e a função destes?
PD1 é sinalizador de membrana que destroi o linfocito naive impedindo sua diferenciacao em T helper
Há aumento de polimorfismo de qual IL e qual STAT?
IL12
STAT 4
Manifestações clínicas
Febre elevada com duração máxima de 7 dias, tendência a ser diária e periódica
Úlceras aftosas - 60% dos pacientes vão apresentar. Dolorosas, incomuns em não orofaringe e cicatrizam sem deixar marcas prolongadas
Faringite bilateral, purulenta e associada a aumento das tonsilas
Todos tendem a melhorar em até 7 dias
Adenopatia cervical, dolorosa e fibroelasticos
Qual manifestação pode haver no adolescente com PFPA que pode ser confundidora?
Rash
Manifestação conjuntival
Serosite - dor pleuritica
Como é o tratamento da PFPA?
Sintomático
Abortivo
Profilatico
Cirúrgico
AINE - sintomático
Prednisona - 1 mg/kg tende a abortar a crise
Colchicina e mto efetiva e usada de maneira profilatica com 0,5 a 1 mg/ dia
Tonsilectomia nos mto refratários
Como a dça tende a melhorar a tendência e tentar tirar a colchicina no decorrer dos anos
Qual opção de TTO se não houver resposta a Colchicina?
Inibidor da IL1
CANDLE MC
Febre»_space; qse diária por 3 a 5 dias a cada 1 mês
Rash anular»_space; eritema anular bastante vermelho por vezes doloroso ou pruriginoso
Edema e eritema periorbitario
Lipidistrofia facial
Dor articular, atraso de desenvolvimento, deformidade ossea»_space; podem ocorrer
CANDLE tem relação com qual estrutura intracelular?
Proteossoma - faz a reciclagem de proteinas mal formadas
Nesta doença há disfunção do proteossoma e ele não faz a reciclagem de forma adequada e há acúmulo intracelular de resíduos e há stress/ dano»_space; liberação de interferon gama (citocina relacionada a inflamação e a imunidade inata)
Mutação
Relacionada a unidade … do proteossoma
Autossomica recessiva
8B
Como é estabelecido o diagnóstico de CANDLE?
Clinica
Aumento de provas de atividade infla matoria
Genética
Como é o tratamento da CANDLE?
Corticoide - previne surto
Poupador de corticoide»_space; tocilizumabe e inibidor da JAK em especial JAK 1
Estas doenças são autoinflamatorias ou autoimunes?
Auto inflamatorias
Deficiência de Adenosina Deaminase 2 se assemelha a qual outra doença? O que ajuda a diferenciar?
PAN
Idade precoce de acometimento, afeta SNC e não o periférico (AVC de repetição) e há hipogamaglobulinemia
Qual a função da adenosina deaminase?
Importante no desenvolvimento de linhagens linfohematopoieticas
Prejuízo em número de linfócitos reparadores e aumento dos inflamatórios
Como é o tratamento da deficiência de Adenosina Deaminade 2?
Talidomida (atua bem a imunidade inata)
Anti TNF (resposta explendida)
