Ped 5 (Syndromes pédiatriques) Flashcards
Apert syndrome:
- incidence
- transmission
- gène en cause
- type ACS
1:100 000
Autosomal dominant
FGFR2
acrocéphalosyndactylie type 1
Apert syndrome : features
- crâne
- orbite
- midface
-extrémités
- peau
- coeur
Crâne: turribrachycephaly, HTIC, retard mental
orbits: hypertelorism, exorbitism, antimongoloid slant
midface: hypoplastic, class III malocclusion, cleft palate
extremities: severe syndactyly of hands + feet (bilateral)
thumb clinodactyly, symphalangism (D2-5), complicated syndactyly 2+3rd web spaces
peau: acne
coeur: ASD, VSD
renal anomalies
Décrire le grade 1 de la classification de Upton pour la Apert Hand
1er web: syndactylie simple
Middle 3 fingers: fusion side-to-side + paume plate
4e web: syndactylie simple incomplète
Décrire le grade 2 de la classification de Upton pour la Apert Hand
1er web: syndactylie simple
Middle 3 fingers: fusion dorsum des doigts donnant une paume concave
4e web: syndactylie simple complète
Décrire le grade 3 de la classification de Upton pour la Apert Hand
1er web: syndactylie complexe
Middle 3 fingers: fusion de tous les doigts avec synonychie
4e web: syndactylie simple complète + fusion 4e 5e MC
Crouzon
- incidence
- transmission
- gène en cause
1:50 000
Autosomal dominant
FGFR2
Crouzon : features
- crâne
- cerveau/intelligence
- orbite
- midface
- extrémités
crâne: brachycéphalie, HTIC
brain: normal intelligence, Chiari malformation (herniation of cerebellar tonsils through foramen magnum)
orbits: hypertelorism, exorbitism, antimongoloid slant
midface: hypoplastic, beaked nose, classe III
extremities: normal
ORL: CP, high arched palate, perte auditive conductive
Pfeiffer syndrome
- incidence
- transmission
- gène en cause
- type ACS
1:100 000
Autosomal dominant
FGFR2 (95%)
FGFR1 (5%)
acrocéphalosyndactylie type 5
Pfeiffer : features
- crâne
- cerveau/intelligence
- orbite
- midface
- extrémités
crâne: turribrachycephaly
brain: normal intelligence
orbits: shallow, hypertelorism, exorbitism, strabisme
midface: hypoplastic, classe III
extremities: BROAD THUMB and great toes, mild syndactyly
Décrire les 3 types du syndrome de Pfeiffer
1: craniosynostose bicoronale, pouce/hallux large, intelligence normale
2: cloverleaf skull, atteinte SNC sécère, synostose coude, mort jeune âge
3: idem à 2 mais sans le cloverleaf skull
Saethre-Chotzen syndrome
-incidence
- transmission
- gène en cause
- type ACS
1: 25 000 - 50 000
Autosomal dominant
TWIST-1
acrocéphalosyndactylie type 3
Saethre-Chotzen : features
- crâne
- cerveau/intelligence
- orbite
- midface
- extrémités
cranium: asymmetric brachycephaly, low frontal hairline*
brain: normal intellignece
orbits: upper eyelid ptosis, hypertelorism, exorbitism
midface: mild hypoplastic
extremities: partial syndactyly, short stature
other: GU (cryptorchidism)
Carpenter syndrome
-incidence
- transmission
- gène en cause
- type ACS
1 in a milion
autosomal récessif
mutation RAB23
Carpenter: features
*** looks like a monkey
- crâne
- cerveau/intelligence
- orbite
- midface
- extrémités
- coeur
- autre (1)
cranium: asymmetric brachycephaly
brain: MR
orbits: hypertelorism, exorbitism
midface: low set ears*
extremities: simple syndactyly, pre-axial polydactyly of the feet, short stature*
coeur: VSD/ASD
autre: obésité*
Muenke syndrome
-incidence
- transmission
- gène en cause
- type ACS
1:30 000
Autosomal dominant
FGFR3
Muenke: features
- crâne
- cerveau/intelligence
- orbite
- midface
- extrémités
- autre (1)
cranium: bilateral > unilateral coronal synostosis
brain: dev delay
orbits: hypertelorism
midface: hypoplastic, high arched palate
extremities: carpal and tarsal coalitions
*thimble-like middle phalanx
others: SNHL
Nommer 6 syndromes associés à des craniosynostose
Apert
Crouzon
Pfeiffer
Saethre-Chotzen
Carpenter
Muenke
Microsomie hémifaciale
-incidence
- latéralité
- gène en cause
- autre nom
- 1:3500
- 90% unilatéral, 10% bilatéra
- mutation sporadique
- oculo-auriculo-vertebral spectrum
5 causes hypothétiques de la microsomie hémifaciale
facteurs génétiques
perturbation vasculaire (art stapedial)
facteurs environnementaux
tératogènes
diabète maternel
Caractéristiques OMENS pour la microsomie hémifaciale
O: inferior displacement lat canthus, small palpebral fissure, microphthalmia
M: hypoplasia ramus+condyle, occlusal cant, cross bite, class III malocclusion, ↓ vertical height maxilla, hypoplastic + absent arch
E: preauricular tags, CHL, microtia
N: CN VII palsy, hydrocephalus
S: temporal hollowing, hypoplastic soft tissues of cheek + muscles of mastication, parotid gland hypoplasia, macrostomia, VPI
Décrire la classification de Pruzansky pour l’hypoplasie mandibulaire
I: mild hypoplasia ramus, N morphology
II: hypoplasia + abN morphology of ramus + condyle
A. normal glenoid fossa: condyle relationship (good function)
B. hypoplastic + medially-displaced condyle (restricted function)
III: complete agenesis of ramus + TMJ
Goldenhar
- latéralité
- mutation
plus souvent atteinte bilat
mutation sporadique
Goldenhar: features
- visage
- yeux
- MSK
- coeur
face: microsomie hémifaciale, skin tag pré-auriculaire, CL/P
yeux: dermoids épibulbaires, colobomas paupière, microphtalmie
MSK: anomalie vertébrale* (fusion)
malformation cardiaque
Treacher-Collins
-incidence
- transmission
- gène en cause
1:10 000
autosomal dominant
gène TCOF1
Treacher-Collins: features OMENS
*intelligence normale
O: coloboma* outer 1/3 lower lid, absent medial lower eyelashes, antimongoloid slant, hypertelorism, absence rebord orbitaire inf
M: bilat + symmetric hypoplasie* of zygoma, maxilla, mandible, rétraction paupière inf, microrégtrognatisme
class II malocclusion, CL/P, VPI, choanal atresia
CF clefts 6, 7, 8 incomplete
convex facial profile
E: microtia*, EAC atresia, CHL
N: protruding nose, parrot beak
Nager syndrome
-incidence
- transmission
- gène en cause
autosomal récessif
*incidence très rare, env 300 cas dans la littérature
Nager: features
idem à Treacher-Collins mais: (plus symétrique?)
pas de Coloboma
**Déformation des main: hypoplasie ulna/radius
3 syndromes associés à l’hypoplasie du pouce
Anémie de Fanconi
Syndrome de CHARGE
Syndrome Holt-Oram
3 caractéristiques du syndrome de TAR
aplasie bilatérale des radius
pouces normaux
thrombocytopénie
3 anomalies des mains pouvant être présentes dans le syndrome de Nager
hypoplasie ulna-radius
aplasie du pouce
clinodactylie
qu’est-ce que la classification de OMENS
gradation de la sévérité des microsomies craniofaciale selon:
Orbite, Mandibule, Ears, facial Nerve, Soft tissue
Binder syndrome
-incidence
- transmission
1 : 10 000
autosomal récessif
Binder syndrome
6 caractéristiques du nez
2 caractéristiques du lower face
Nez:
-short + flat
-obtuse NF angle
-absent cartilaginous septum
-hypoplastic / posteriorly displaced ANS
-pre-nasal fossa depression
-crescent-shaped nostrils
Lower face:
-maxillary retrusion
-class III malocclusion
Mobius syndrome
-incidence
- transmission
- cause embryologique
1 : 50 000
AD vs AR vs sporadique
agenesis of cranial nerve nuclei
Mobius: caractéristiques physiques
- nerfs atteintes
- système oral / GI
- craniofacial
- extrémités
bilateral CN VII palsies (upper > lower)
bilateral CN VI palsies (65%)
bilabial speech (plosives)
ophthalmoplegia + ptosis: CN III (25%) + CN IV
dysphagia: CN IX + X (<10%)
tongue atrophy: CN IX (<10%)
CF: hypertelorism, epicanthal folds, vertical maxillary excess, class II malocclusion, open bite
extrémités: club foot, syndactyly
3 syndromes associés au mobius
Kippel-Feil
Poland
Kallman
Parry-Romberg syndrome
- autre nom
- % bilatéral
- âge début du onset
atrophie hémifaciale progressive
5%
10 ans
Parry-Romberg: features
starts in localized area → pigmented streak
coupe de sabre (midline forehead or facial cleft)
soft tissue atrophy in CN V distribution
CNS: epilepsy, trigeminal neuralgia
orbit: Horner’s, enophthalmos, vertical dystopia (2o to orbital fat atrophy)
bony hypoplasia of lower 2/3 - crossbite, occlusal cant
Dysplasie fibreuse: mutation
gène GNAS
Dysplasie fibreuse: 3 types
Monostotic (MFD)
Polyostotic (PFD)
McCune Albright (PFD + cafe au lait + endocrinopathies (hyperT4, cushing, puberté précoce)
Qu’est-ce qui caractérise le Cherubisme?
-symmetric, bilateral fibrous bony overgrowth of mandible + maxilla → soap-bubble appearance
-if lesions are large, may get ectropion, vertical dystopia, airway problems
-pathologically indistinguishable from giant cell granuloma
Qu’est-ce qui caractérise le Klippel-Feil syndrome
fusion of >2 cervical or thoracic vertebrae
torticollis
short, webbed neck
low posterior hairline
spina bifida
abnormal kidneys
Turner: features
small stature
low posterior hairline
cou palmé
gonadal dysgenesis
broad chest, widely spaced nipples
epicanthal folds, narrow maxilla, hypoplastic mandible
Turner
- incidence
- transmission
- anomalie génétique
- 1 : 5000
- lié à l’X
- délétion d’un chromosome X
Klinefelter
- incidence
- anomalie génétique
1 : 1000
XXY
7 caractéristiques du Klinefelter
Grand
infertiles
ostéoporose
retard de langage
petits testicules
hanches larges
DVT plus à risque
Beckwith Weidemann: features
macroglossia
macrosomia
maxillary hypoplasia, class 3 malocclusion
hemihypertrophy → macrodactyly
abdominal wall defects: omphalocele
hypoglycemia
Above average birth weight
association VACTERL
Vertebral anomalies
Anal atresia
Cardiac defects
Tracheo Esophageal fistula
Esophageal atresia
Renal anomalies
Limb anomalies (RLD)
3 syndromes pouvant être avoir une association VACTERL
Klippel-Fiel
Goldenhar
trisomy 18
Blepharophimosis
blepharophimosis (LPS fibrosis)
epicanthus inversus
telecanthus
inverted epicanthal fold
Blepharophimosis: traitement et pourquoi
correction chirurgicale pour éviter le développement de l’amblyopie de privation
Neurofibromatose - 1
- incidence
- mutation
- transmission
- autre nom
1 : 3000
gène NF1
autosomal dominant
Von Recklinghausen’s disease
Neurofibromatose - 1: critères dx
>2 parmis:
-6 taches café au lait (> 5mm chez enfant et 15mm chez adulte (12 ans))
-2 Neurofibromes cutanés ou 1 plexiforme
-Freckles axillaire ou inguinal
-Gliome optique
-+2 Nodules de Lisch (hamartome de l’iris)
-Dysplasie de l’os sphénoide ou des os longs
-1 parent du 1er degré atteint
8 caractéristique oculaires possibles pour NF-1
Optic gliomas
lisch nodules
greater wing of sphenoid dysplasia
enlargement of the eyelids
excessive ptosis
pulsating proptosis
eye pain
epiphora
Neurofibromatose - 2
- incidence
- gène
- transmission
- cactéristique principale
- Incidence 1: 35 000
- Gène NF2
- AD
- Développement de neurinomes acoustiques bilat
Séquence Pierre Marie Robin: 4 syndromes associés (30%)
Stickler
VCF
Treacher Collins
Nager
Séquence Pierre Marie Robin: incidence
1 : 8500 à 1: 14 000
Séquence Pierre Marie Robin: features
- triade
- airway
- oreille
- difficulté à se nourrir (3 raisons)
micrognathia (body) + glossoptosis + upper airway obstruction
airway: laryngomalacia
ears: CHL, OM, auricular deformities
feeding difficulty: U-shaped CP (60-90%) = plus grand gap, abN anatomy, poor neuromuscular control of tongue
Séquence Pierre Marie Robin: prise en charge
airway: prone, NPA, CPAP, Tongue lip adhesion, FoM release, trach, sleep study, osteog distrac.
feeding difficulty: Haberman nipple, feed at 45o, conc. formula, G-tube
speech: CP repair
ears: BMAT
micrognathia: catch up growth, or orthognathic surgery
Stickler
- incidence
- mutation
- transmission
- 1: 10 000
- COL2A1
- autosomal dominant
Stickler : features
- eye
- face
- ears
- msk
eye: myopia, strabismus, detached retina, cataracts, glaucoma
face: hypoplastic mandible, flat midface + nose***, long philtrum
CP
ears: progressive SNHL
MSK: arthropathies
Velocardiofacial (Shprintzen)
- incidence
- mutation
- transmission
1: 2000
délétion 22q11 (dx avec FISH)
autosomal dominant
Velocardiofacial (Shprintzen) : features
- cerveau
- craniofacial
- oreilles
- msk
- cardio vasc
CNS: MR, seizures, microcephaly
CF: CP, VPI, vertical maxillary excess, broad nasal dorsum, prominent radix, bulbous nasal tip, narrow alar base, class II malocclusion, malar hypoplasia
Ears: cup ear
CV: tetralogy of Fallot, VSD, medial displacement of ICA’s (25%)
MSK: hyperextensible digits, réetard dév
Van Der Woude
- incidence
- mutation
- transmission
1 : 100 000
autosomal dominant
IRF6
Van Der Woude : features
- oro-facial (4)
- autre (2)
CL/P (19%), bifid uvula, bilateral lower lip pits
hypodontia - absent 2nd molars, or other teeth
Autre: anomalies GU, syndactylie
Waardenberg
- cause
defect of neural crest cell migration + melanin synth
Waardenberg
CL/P
SNHL
telecanthus
isohypochromia irisis (pale blue iris) or different colored irises
absence of melanocytes - vitiligo
mèche de cheveux blanche
CLOVES
- mutation
PIK3CA
CLOVES: features
Congenital Lipomatous Overgrowth
Vascular malformations: surtout lymphatique
- Lipomatous masses on the trunk with overlying vasc malformations
Epidermal nevi
Skeletal anomalies/scoliosis/seizures
-Limb asymmetry: upper limb in 50% of cases
-Wide or triangular feet, syndactyly, macrodactyly, widened gap between 1st/2nd toe webspace
Avec quelle tumeur le syndrome de CLOVES est-il associé et à quelle incidence
Wilm’s tumor (néphroblastome)
3.3% vs 0.01% population générale
faire échoe abdo
Maffucci
- mutation
- transmission
IDH1
sporadique
Maffuci: features
- os
- vasculaire (2)
- 3 néo associés
enchondromatosis*
spindle cell hemangiomas
venous malformations*
other malignancies: Gliomas, ovary, pancreas
% de transformation en chondrosarcome d’un Maffuci
30%
PHACE: features
Posterior fossa malformation (Dandy-Walker)
Hemangioma: plaque-like IH in segmental or CN V distribution
Arterial cerebrovascular anomalies
Coarctation of aorta, cardiac defects
Eye + endocrine anomalies
-MRI to r/o cerebrovascular abN → 8% stroke in infancy
Sturge-Weber
- incidence
- mutation
1 : 50 000
GNAQ
sporadique
Sturge-Weber: triade
-Port-wine stain (PWS): Malfo capillaire veineuse V1
-Angiomatose leptoméningée ipsilat (convulsion, plégie)
-Glaucome
Parkes-Weber
- mutation
RASA1
Parkes-Weber
- type de malformation
- 2 autres features importantes
Capillaire + MAV high flow
Hypertrophie m.inf unilat
1/3 ont cardiac heart failure
Klippel-Trenaunay
- incidence
- mutation
1: 100 000
PIK3CA
Klippel-Trenaunay
- type de malformation
- 2 autres features
capillaire + lymphoveineuse
Hypertrophie m.inf unilat
Veine marginale de servelle
Proteus
- mutation
AKT1
Proteus
- types de malformation
- 2 autres features
-CM + LM + VM
-naevus du tissus conjonctif cérébriforme plantaire (CCTN)
-surcroissance asymétrique
also: risque de développement tumoral
RENDU-OSLER-WEBER
(hereditary hemorrhagic telangiectasia - HHT)
- mutation en cause
- imagerie nécessaire
AKT1
IRM cerveau (détecter MAV)
Echo trans-thorax (détecter shunt poumon)
* aussi lorsque > 35 ans, doser Hb pour saignement GI bas bruit
RENDU-OSLER-WEBER
- 1er signe à l’enfance
- type de lésion
- endroits des MAV (3)
-épistaxis à l’enfance
-lésion vasculaire peau et muqueuse
- MAV poumon, foie, cerveau
BLUE RUBBER BLEB nevus syndrome (BRBNS) - bean syndrome
- principale feature
- traitement
-malfo veineuse GI et cutané (allure de nevus bleu)
- inhibiteur mTOR (sirolimus)
2 syndromes associés à Wilms tumor
CLOVES
Beckwith Weidemann
OMENS:
3 caractéristiques de l’orbite
Déplacement inférieur du canthus latéral
Petite fissure palpébrale
Microphtalmie
OMENS:
5 caractéristique de la mandibules
Hypoplasie du rameau + condyle
Occlusal cant
Crossbite
Classe III
Diminution de la hauteur du maxilla
OMENS:
3 caractéristiques de l’oreille
Preauricular tags
Conductive hearing loss
Microtie
OMENS:
5 caractéristiques des tissus mous
Temporal hollowing
Hypoplasie glande parotide
Hypoplasie muscles mastication
Hypoplasies tissus mous joue
Macrostomie
nommer la triade du syndrome d’Adams-Olivier
- aplasie cutis congenita au scalp
- malformation des membres (surtout brachy ou syndactylie
- cutis marmota telangiectatica
quel est le LUMBAR association
Lower body infantile hemangioma
Urogenital anomalies
Myelopathy
Bony deformities
Anorectal malformations
Renal anomalies
4 syndromes qui ont des webbed neck
Noonan
Klippel-Feil
Turner
Black-Fan Diamond
caractéristiques du syndrome de CHARGE
Colobomas
Heart defect
Atrésie choanes
Retard Growth
G-U anomalies
Ear anomalies
