Cranio 2 (tumeurs) Flashcards
NF-1: incidence
1 : 2500-3000
Lister les critères diagnostiques de la NF-1
Au moins 2 parmis
- 6 taches café au lait (>5mm enfant, 15mm > 12 ans)
- 2 NF cutanés OU 1 plexiforme
- Freckles axillaire ou inguinal
- Gliome optique
- 2+ nodules de Lisch
- Dysplasie de l’os sphénoide ou os long
- Parent du 1er degré atteint
% des patient NF-1 qui vont avoir un neurofibrome plexiforme
30%
% des MPNST qui origine d’un neurofibrome plexiforme
50%
Risque de transformation maligne des neurofibrome plexiforme en MPNST
8-13%
Quelle est la 1ere cause de mortalité chez les NF-1
MPNST
Quel est le risque de métastase d’un MPNST et site de prédilection
40% (poumons ++)
4 facteurs de mauvais pronostique d’un MPNST
Haut grade
Métastase
Neurofibromatose
Tumeur > 5 cm (nécessite radiotx)
Mutation et transmission de la NF-1
Chromosome 17 gène NF-1
Autosomal dominant
NF-2: quelle tumeur sont-ils principalement à risque de développer?
Neurinomes acoustiques bilat
NF-1: 5 anomalies squelettiques
Scoliose
Dysplasie des os longs
Pseudarthrose du tibas
Macrocéphalie
Short stature
5 trouvailles ophtalmologiques dans la NF-1
- Gliome optique
- Dysplasie du sphénoide et proptose
- Nodules de Lisch
- Tumeur de la rétine
- Hamartome choroide
- Nerfs cornéens proéminents
- Glaucome
5 tumeurs malignes dans NF-1
- Glioblastome
- Astrocytome
- Medulloblastome
- MPNST
- Schwannome malin
- Rhabodmyosarcome
- Leucémie
Qu’est-ce que la dysplasie fibreuse
Désordre osseux bénin caractérisé par remplacement progressif de l’os normal en tissus fibreux anormal
Décrire la triade du McCune Albright Syndrome (MAS)
- Dysplasie fibreuse polyostotique
- Taches café au lait
- Endocrinopathies (hyperT4, cushing, puberté précoce)
Dysplasie fibreuse: 4 signes/sx
Douleur
Fx de stress
Oedème
Déformation
Dysplasie fibreuse: pourquoi la radiothérapie est contre-indiquée
Entraine risque de transformation maligne
Décrire la pathogenèse de la dysplasie fibreuse
mutation sporadique du gène GNAS (donc non héréditaire)
Entraine prolifération anormale des cellules osseuses qui produisent des ostéoblastes peu différenciés et des cellules mésenchymateuses immatures qui se dépose dans les lésions de FD
Décrire l’évolution de la dysplasie fibreuse
Lésion va suivre la croissance durant l’enfance et se stabiliser à la puberté
pour MAS, croissance n’a pas de fin = déficit fonctionnel ++
Dysplasie fibreuse: % du risque de transformation maligne et en quelle type de tumeur
< 1%
(ad 5% si MAS)
Ostéosarcome
Dysplasie fibreuse: apparence au scan des lésions (3)
- Verre dépolie
- Lésion expansile avec cortex intact)
- Perte de la différenciation cortico-médullaire
dysplasie fibreuse: 3 DDX
Maladie de Paget osseuse
Cherubism
Métastase sclérotique
Follow-up d’une dysplasie fibreuse
Annual check-up with CT scan
Traitement non chirurgical de la dysplasie fibreuse
Acetaminophene
AINS
Narcotique (dlr sévère)
Biphosphonate
Tocilizumab (2e ligne des biphosphonate)
Cal-D
Biphosphonate: Have been demonstrated to reduce pain associated with FD, improve radiologic appearance of lesions and decrease biochemical markers of bone remodeling (serum ALP)
Utilisé surtout pour cas plus sévères
Indications chirurgicales de la dysplasie fibreuse (5)
- Dlr non contrôlée par rx
- Déformation importante
- Déficit fonctionnel
- Transformation maligne
- Lésion rapidement progressive
4 type de prise en charge chirurgicale pour la dysplasie fibreuse
Rasage
Contouring procedure
Résection partielle et totale
Réseciton élargie
Idéalement enlever tout l’os dysplasique
Kyste dermoide: pathophysiologie
Séquestration congénitale de restant d’ectoderme durant la fusion des sutures, entrainant une communication enter le foramen caecum, le fonticulus nasofrontalis, et l’espace pré-nasal
Kyste dermoide: décrire l’histologie du kyste
Épithélium pavimenteux contenant des appendices cutanés
Kyste dermoide nasal: % qui ont un pit à la peau
50%
Kyste dermoide nasal: % qui ont une connection intra-crânienne
36% (un tier)
Kyste dermoide nasal: % de récurrenc post excision
12%
Kyste dermoide: nom spécifique si situé au sourcil et à quoi cela correspond
Dermoid angulaire externe
Équivaut à fente tessier 10
très rare extension intra-cranienne
Kyste dermoide: différence clinique entre un dermoide sous le menton et un thyroglossal duct cyst
Le kyste dermoide ne va pas s’élever avec la protrusion de la langue
Kyste dermoide: 3 complications
Érosion osseuse
Déformation de contour
Infection
Récurrence
Dermoide angulaire externe: 3 approches
Supra-brow
Infra-brow
Transconj
3 Ddx de masse nasale du midline
Dermoid cyst
Gliome nasal
Encéphalocèle
Encephalocele fluctu avec les pleurs, compressible ++
–> Furstenberg sign (compression jugular = increased size/pulsations)
Gliome: jamais de connection intra-cranienne
Cause embryologique du gliome nasal
Fermeture anormale du fonticulus frontalis et foramen caecum sur du tissu glial ectopique extracrânien
2 causes embryologiques d’en encéphalocèle nasal
-failure of fusion foramen cecum vs ethmoid plate closure
-failure of sphenoid ossification
Localisation la plus fréquente d’un encéphalocèle
Occipital
Quelle est la cause la plus fréquente d’un torticolis?
fibromatosis colli
Masse fibreuse bénigne du SCM
nommer les 3 localisations les plus typiques du pilomatrixome
(Joue > Pré-auriculaire >Cou)
