Cranio 2 (tumeurs)

Question 1

NF-1: incidence

Answer 1

1 : 2500-3000

Question 2

Lister les critères diagnostiques de la NF-1

Answer 2

Au moins 2 parmis

• 6 taches café au lait (>5mm enfant, 15mm > 12 ans)
• 2 NF cutanés OU 1 plexiforme
• Freckles axillaire ou inguinal
• Gliome optique
• 2+ nodules de Lisch
• Dysplasie de l’os sphénoide ou os long
• Parent du 1er degré atteint

Question 3

% des patient NF-1 qui vont avoir un neurofibrome plexiforme

Answer 3

30%

Question 4

% des MPNST qui origine d’un neurofibrome plexiforme

Answer 4

50%

Question 5

Risque de transformation maligne des neurofibrome plexiforme en MPNST

Answer 5

8-13%

Question 6

Quelle est la 1ere cause de mortalité chez les NF-1

Answer 6

MPNST

Question 7

Quel est le risque de métastase d’un MPNST et site de prédilection

Answer 7

40% (poumons ++)

Question 8

4 facteurs de mauvais pronostique d’un MPNST

Answer 8

Haut grade
Métastase
Neurofibromatose
Tumeur > 5 cm (nécessite radiotx)

Question 9

Mutation et transmission de la NF-1

Answer 9

Chromosome 17 gène NF-1
Autosomal dominant

Question 10

NF-2: quelle tumeur sont-ils principalement à risque de développer?

Answer 10

Neurinomes acoustiques bilat

Question 11

NF-1: 5 anomalies squelettiques

Answer 11

Scoliose
Dysplasie des os longs
Pseudarthrose du tibas
Macrocéphalie
Short stature

Question 12

5 trouvailles ophtalmologiques dans la NF-1

Answer 12

• Gliome optique
• Dysplasie du sphénoide et proptose
• Nodules de Lisch
• Tumeur de la rétine
• Hamartome choroide
• Nerfs cornéens proéminents
• Glaucome

Question 13

5 tumeurs malignes dans NF-1

Answer 13

• Glioblastome
• Astrocytome
• Medulloblastome
• MPNST
• Schwannome malin
• Rhabodmyosarcome
• Leucémie

Question 14

Qu’est-ce que la dysplasie fibreuse

Answer 14

Désordre osseux bénin caractérisé par remplacement progressif de l’os normal en tissus fibreux anormal

Question 15

Décrire la triade du McCune Albright Syndrome (MAS)

Answer 15

1. Dysplasie fibreuse polyostotique
2. Taches café au lait
3. Endocrinopathies (hyperT4, cushing, puberté précoce)

Question 16

Dysplasie fibreuse: 4 signes/sx

Answer 16

Douleur
Fx de stress
Oedème
Déformation

Question 17

Dysplasie fibreuse: pourquoi la radiothérapie est contre-indiquée

Answer 17

Entraine risque de transformation maligne

Question 18

Décrire la pathogenèse de la dysplasie fibreuse

Answer 18

mutation sporadique du gène GNAS (donc non héréditaire)

Entraine prolifération anormale des cellules osseuses qui produisent des ostéoblastes peu différenciés et des cellules mésenchymateuses immatures qui se dépose dans les lésions de FD

Question 19

Décrire l’évolution de la dysplasie fibreuse

Answer 19

Lésion va suivre la croissance durant l’enfance et se stabiliser à la puberté

pour MAS, croissance n’a pas de fin = déficit fonctionnel ++

Question 20

Dysplasie fibreuse: % du risque de transformation maligne et en quelle type de tumeur

Answer 20

< 1%
(ad 5% si MAS)

Ostéosarcome

Question 21

Dysplasie fibreuse: apparence au scan des lésions (3)

Answer 21

• Verre dépolie
• Lésion expansile avec cortex intact)
• Perte de la différenciation cortico-médullaire

Question 22

dysplasie fibreuse: 3 DDX

Answer 22

Maladie de Paget osseuse
Cherubism
Métastase sclérotique

Question 23

Follow-up d’une dysplasie fibreuse

Answer 23

Annual check-up with CT scan

Question 24

Traitement non chirurgical de la dysplasie fibreuse

Answer 24

Acetaminophene
AINS
Narcotique (dlr sévère)
Biphosphonate
Tocilizumab (2e ligne des biphosphonate)
Cal-D

Biphosphonate: Have been demonstrated to reduce pain associated with FD, improve radiologic appearance of lesions and decrease biochemical markers of bone remodeling (serum ALP)
Utilisé surtout pour cas plus sévères

Question 25

Indications chirurgicales de la dysplasie fibreuse (5)

Answer 25

- Dlr non contrôlée par rx - Déformation importante - Déficit fonctionnel - Transformation maligne - Lésion rapidement progressive

Question 26

4 type de prise en charge chirurgicale pour la dysplasie fibreuse

Answer 26

Rasage Contouring procedure Résection partielle et totale Réseciton élargie ## Footnote Idéalement enlever tout l'os dysplasique

Question 27

Kyste dermoide: pathophysiologie

Answer 27

Séquestration congénitale de restant d'ectoderme durant la fusion des sutures, entrainant une communication enter le foramen caecum, le fonticulus nasofrontalis, et l'espace pré-nasal

Question 28

Kyste dermoide: décrire l'histologie du kyste

Answer 28

Épithélium pavimenteux contenant des appendices cutanés

Question 29

Kyste dermoide nasal: % qui ont un pit à la peau

Answer 29

50%

Question 30

Kyste dermoide nasal: % qui ont une connection intra-crânienne

Answer 30

36% (un tier)

Question 31

Kyste dermoide nasal: % de récurrenc post excision

Answer 31

12%

Question 32

Kyste dermoide: nom spécifique si situé au sourcil et à quoi cela correspond

Answer 32

Dermoid angulaire externe Équivaut à fente tessier 10 ## Footnote très rare extension intra-cranienne

Question 33

Kyste dermoide: différence clinique entre un dermoide sous le menton et un thyroglossal duct cyst

Answer 33

Le kyste dermoide ne va pas s'élever avec la protrusion de la langue

Question 34

Kyste dermoide: 3 complications

Answer 34

Érosion osseuse Déformation de contour Infection Récurrence

Question 35

Dermoide angulaire externe: 3 approches

Answer 35

Supra-brow Infra-brow Transconj

Question 36

3 Ddx de masse nasale du midline

Answer 36

Dermoid cyst Gliome nasal Encéphalocèle ## Footnote Encephalocele fluctu avec les pleurs, compressible ++ --> Furstenberg sign (compression jugular = increased size/pulsations) Gliome: jamais de connection intra-cranienne

Question 37

Cause embryologique du gliome nasal

Answer 37

Fermeture anormale du fonticulus frontalis et foramen caecum sur du tissu glial ectopique extracrânien

Question 38

2 causes embryologiques d'en encéphalocèle nasal

Answer 38

-failure of fusion foramen cecum vs ethmoid plate closure -failure of sphenoid ossification

Question 39

Localisation la plus fréquente d'un encéphalocèle

Answer 39

Occipital

Question 40

Quelle est la cause la plus fréquente d'un torticolis?

Answer 40

fibromatosis colli ## Footnote Masse fibreuse bénigne du SCM

Question 41

nommer les 3 localisations les plus typiques du pilomatrixome

Answer 41

(Joue > Pré-auriculaire >Cou)