Ped 4 (Craniosynostose, fente craniofaciale) Flashcards
Qu’est-ce qu’une craniosynostose (CS) et quelle est l’incidence overall?
Fermeture prématurée d’une suture crânienne, entrainant croissance osseuse parallèle aux sutures au lieu de perpendiculaire (Virchow’s principle)
1:2500
classifier les craniosynostoses non syndromiques
Sagittal
Coronale
Métopique
Lambdoide
Multisutures
2 CS les plus à risque de retard de développement et diminution de QI
Lambdoid
Coronal unilat
3 théories de fermeture des sutures
Base crânienne: synostoses résulteraient de tensions anormales exercées par la base crânienne à travers la dure-mère
Biologie intrinsèque:dure-mère a des propriétés ostéoinductives et contients des cellules osteoblast-like, ce qui induit les synostoses
**
Facteurs extrinsèques**: compression dans l’uterus, ischémie, décompression d’hydrocéphalie, micro ou macrocéphalie, autre patho systémique ex: hypot4
% des CS qui sont non syndromiques
67%
5 signes et symptômes d’hypertension intracrânienne
céphalée matinale
irritabilitée
Vomissmement
changement dans la courbe développementale, atrophie nerf optique, papilloedème
3 indications de traiter une craniosynostose
HTIC
déformation visible (enjeu social)
Pour assurer bonne croissance du cerveau
2 options chirurgicales pour temporiser l’HTIC le temps de planifier la reconstruction
distraction voûte postérieure
dérivation ventriculo-péritonéale
3 facteurs contributif à l’hypertension intracrânienne dans un contexte de CS
Congestion veineuse intracrânienne
Hydrocéphalie
Obstruction au airway supérieur
Quelles CS affecte surtout les gars? les filles?
gars: métopique, sagittal
fille: coronale unilat, lambdoid
Incidence (%) synostose sagittale et nom de la déformation que ça entraine
40-50% (60% CME 2017)
Scaphocéphalie
4 caractéristique physique de la scaphocéphalie
Augmentation du diamètre AP du crâne
Diminution du diamètre bipariétal
Coning occipital
Bosse frontale
2 changements de mesures objectifs dans la scaphocéphalie
diminution de largeur bipariétale
augmentation longueur antéro-postérieure
Incidence (%) synostose métopique et nom de la déformation que ça entraine
23-38% (30% CME 2017)
trigonocéphalie
6 caractéristique physique de la trigonocéphalie
Narrowing bitemporal
Hypotélorisme
Plis épicanthaux
Augmentation du diamètre AP
Rétrusion supra-orbitaire bilat
Rebords orbitaire latéraux déplacés en médial
CT : Signe Omega; Augmentation de l’angle du pterygium au nasion
qu’est-ce que le ‘‘omega sign’’ et dans quelle pathologie le retrouve-t-on?
-Excavation du sinus sagittal dans la table interne du crâne le long du parcours de la suture métopique
-craniosynostose métopique
Incidence (%) synostose coronale unilatérale et nom de la déformation que ça entraine
13-20% (25% CME 2017)
plagiocéphalie antérieure
7 caractéristiques physiques de la plagiocéphalie antérieure
Ipsilatéral
- applatissement fronto-pariétal
- fosse temporale convexe
- déformation Harlequin
- orbite peu profonde
- racine du nez dévié ipsi
- oreille plus antérieure et supérieure
- sourcil plus haut
Controlat
- menton pointe en controlat
- bosse fronto-pariétale
- nez pointe en controlatéral
Qu’est-ce qui entraine la déformation Harlequin
Absence de la descente de la grande aile du sphénoide
Pourquoi menton dévié dans une CS unicoronale
La fosse glénoïdienne ipsilatérale déplacée vers l’avant fait pointer le menton vers le côté controlatéral
Qu’est-ce que le syndrome de Cohen?
- Dysplasie cranio-fronto-nasale
- Lié à l’X; Gène EFNB1
- Uni- ou bilatéral coronal CS + Dysplasie fronto-nasal
- Hypertélorisme + Widow’s peak + nez élargi
1 condition ophtalmologique à risque de développer dans les CS unicoronale
amblyopie
% synostose coronale bilatérale et nom de la déformation du crâne associée
5-10%
brachycéphalie
5 caractéristiques physiques de la CS bicoronale
front large et plat
tempes convexes
récession du rim supra-orbitaire
diminution longueur AP
exorbitisme
élargissement de la base crânienne
Incidence (%) synostose lambdoid et nom de la déformation que ça entraine
<3%
plagiocéphalie postérieure
Caractéristiques synostose lambdoid unilatérale (5)
Ipsilatéral
* Occiput plat
* Mastoid proéminente
* Oreille déplacée postérieure/inférieure
Controlatéral
* Bosse pariéto-occipitale
* Bosse frontale
Différencier plagiocéphalie antérieure, postérieure et déformationnelle (5 différences)
FDR de plagiocéphalie positionnelle
- Mère jeune âge/Peu éduquée
- Prématurité
- Primipare
- ATCD d’enfant avec plagio
- Torticollis (20%)
- Position sur le dos
- Anomalies vertébrales
- Anomalies visuelles
- Retard de développement
Plan de traitement pour plagiocéphalie positionnelle
- 0-4 mois Éducation, OT/PT
i. Aussi: R/O Spine or opthalmology anomalies - 4 mois: Si pas amélioré => Casque (Ad 9 mois)
- Si chirurgie nécessaire, pas avant 7-9ans
4 avantages et 1 inconvénient de reconstruire une voûte crânienne en jeune âge (6-12mois)
Avantage
- Os sont malléable
- ont eu moins de croissance compensatoire
- guérison spontanée des défauts
- regénération osseuse plus rapide
Inconvénient
- Il reste encore beaucoup de croissance à venir donc risque de récidive élevés
2 avantages et 3 inconvénients de reconstruire un voûte crânienne tardivement (>12 mois)
Avantages
- os plus fort qui maintiennent mieux la fixation
- moins de risque de récidive
Inconvénient
- os plus difficile à mouler
- défaut osseux ont moins de guérison spontanée
- plus de croissance compensatoire à adresser
3 façons de limiter les saignements dans une reconstruction de voûte crânienne
clip de Raney
infiltrer avec épi
dissection suprapériostée pour l’exposition
Options chx pour CS sagittale
extended strip craniectomy (si < 4 mois) + casque ad 18 mois
Spring-mediated cranioplasty
PI procedure
Options chx pour CS métopique
- Avancement fronto-orbitaire
- Burring partie proéminente
- ostéotomie midline (de la fontanelle antérieure ad racine nasale) + casque pour moulage
Options chx pour CS uni-bicoronale
Bifrontal craniotomy
FOA repositioning frontal bar
Recontouring frontal bone
barrel staves
Options chx pour CS lambdoid
Biparieto-occipital craniotomies
occipital switch
contouring
2 Théories des fentes faciales
- Failure of mesodermal penetration (Échec de penetration du mésoderme)
- Failure of fusion (Échec de fusion)
Qu’est-ce que la Théorie de Moss?
La croissance osseuse est dirigée par les tissus mous et non l’inverse
DDX des masses du midline les plus fréquentes?
- Dermoïde : Non pulsatile, non compressible, 50% vont avoir un pit, 45% intra-crânien
- Gliome : Encéphalocèle qui a perdu sa connexion intra-crânienne, 20% stalk, rouge,ferme, non compressible, télangiectasies, non transillumine, non pulsatile, pas Furstenburg
- Encéphalocèle : Blue, pulsatile, compressible, augmente avec valsalva et compression de la veine jugulaire interne (Furstenburg), transillumine
nommer 3 utilités des sutures crâniennes
permet overlap osseux/ moulage pour la naissance
expansion du crâne
absorption des choc
4 caractéristiques physiques de la plagiocéphalie déformationnelle
crâne en parrallélogramme
Ipsilatéral
* bosse frontale
* éminence malaire reculée
* oreille antériorisée
* rebord orbitaire supérieure plus bas
Controlatéral
* bosse occipitale
4 traitement pour plagiocéphalie déformationnelle
casque
plus de temps sur le ventre
changer position fréquent
étirement du sternocléidomastoidien (souvent torticolli)
incidence de la plagiocéphalie déformationnelle
1 : 300
âge de fusion des sutures crâniennes
métopique: 6-8 mois
sagittale : 22 ans
coronale: 24 ans
lambdoid: 26 ans
palatal : pas de concensus
3 possibles mutations en lien avec les craniosynostoses
sagittale : BBSG
Métopique: FREM-1
Coronale bilat: FGFR3
âge de fermeture des fontanelles
postérieure = 3-6 mois
antérieure = 9-12 mois
3 syndromes avec craniosynostose les plus associés à une malformation de Chiari
Crouzon (70%)
Pfeiffer (82%)
kleeblattschadel (100%)
quelle est la suture épargnée dans le kleebattschadel
squamosale
nom de la déformation d’une fusion prématurée de toutes les sutures
oxycéphalie
2 complications associée à l’exorbitisme
kératite d’exposition
herniation du globe
Age embryologique du development facial
3-8 semaines
À quel âge le crâne atteint la taille adulte?
6-10 ans
à quel âge le crâne atteint 85% de sa taille adulte?
3 ans
taille du crâne:
à quel âge elle a triplé?
quadruplé?
Triple à 1 an
Quadruple à 2 ans
De quel côté se retrouve la synostose et pourquoi ?
Gauche
- ipsilateral frontal flattening
- Contralateral fronto-parietal bossing
- Roof of nose deviated towards ipsilateral side
- Convexity of ipsilateral temporal fossa
-Contralateral deviation of chin
-Shallow ipsilateral orbit
-Elevation of ipsilateral superior orbital rim
-Ipsilateral ear is anterior
Décrire la classification de Pruzansky et pour quelle raison elle est utilitée
Classification utilisée pour l’hypoplasie de la mandibule
Name 3 ways to reconstruct the mandible ramus and TMJ
- costochondral graft with temporalis fascia flap or buccal fat pad interposition
- Distraction osteogenesis
- free fibular
Name 3 differences between metopic ridge and metopic synostosis
No hypotelorism
No biparietal widening
Later presentation
No temporal hollowing
By which mechanism do the bones of the skull form?
Intra-membranous ossification – bone is formed by direct conversion of mesenchymal tissue into bone. Mesynchymal cells differenciate into osteoblasts without cartilaginous intermediate
Name 5 signs and symptoms of increased ICP
- Sleep disturbance
- Irritability
- Emesis
- Headache
- Visual disturbances
- Change in developmental curve
- Volcano sign (bulging fontanelle antérieure)
Name 5 findings on imaging of increase ICP
Papilledema
Attenuation of sulcus
Émoussement des citernes
Copper beaten skill deformity
Thumb printing
Augmentation ou diminution de de la taille des ventricules
Érosion des girus
Chiari
What is the circulating volume in a child
70-80cc/kg
What craniofacial syndrome can present with a hypoplasia of the radius, ulna and clinodactyly
Nager
Nommez 2 mécanismes de croissance normale du crâne
Apposition osseuse
Croissance suturale (Perpendiculaire aux sutures)
Buts de la reconstruction en craniosynostose? (5)
Protection voies respiratoires
Protection oculaire
Alimentation
Gestion de la pression intra-crânienne
Esthétique
3 impacts fonctionnels des craniosynostoses?
2 spécifique aux syndromes
- neurological development (retard de dév –> HTIC, restriction de la croissance du cerveau)
- visual disruption (papilledema, optic nerve atrophy, kératite d’exposition)
- psychosocial effects (psychiatric disorders, social interactions)
Spéficique aux syndromes:
* difficulté respiratoire (midface retrusion)
* difficulté alimentation (malocclusion)
Qu’est-ce qu’une malformation de Chiari
Déplacement caudal des amygdales tonsillaires via le foramen magnum
Bonus : 70% Crouzon, 80% Pfeiffer, 100% Cloverleaf
Que peut causer une malformation de chiari
hydrocéphalie non communicante (obstructive)
Signes de craniosynostose?
- Pas de mouvement au niveau des sutures
- Rebord suture palpable
- Fontanelles (Volcano sign)
- Morphologie crânienne anormale
- Index céphalique
- Augmentation de la circonférence de la tête
Investigations pour objectiver une augmentation de la PIC?
- Fond d’œil + Consultation ophtalmologie + neurochirurgie
- X-Ray: Thumb printing, Harlequin
- Écho trans-orbitaire (Diamètre gaine nerf optique)
- Potentiels évoqués visuels
- Scan
5 ways to decrease blood loss in CS surgery?
- Tranexamic acid (Prevents plasmin -> plasminogen)
- Infiltration of epinephrine
- Rayney clips
- Hemostatic sutures
- Controlled hypotension
- EPO
- Cell saver
- Dissection en sous-périosté
- Cire à os sur les saignement
What are the reasons to do posterior vault distraction first in syndromic patients
- Increase intra-cranial volume the most and decrease ICP
- Decrease compensatory anterior growth
- Delay bigger surgery FOBA to later
- Decompress Chiari
5 avantages et 3 inconvénients de la distraction de la voûte postérieure
(+)
* Delays bigger OR
* increase intra-cranial volume
* decrease blood loss
* maintains vascularity of bone flap
* brings new vascularized bone
* limits dead space
* decrease OR time
* expands the soft tissue envelope
(-)
* 2nd procedure needed
* device complications
* longer treatment time
Complications of cranial reshaping/craniplasty ? (7)
- Residual deformity
- Résorbtion osseuse
- Blood loss, transfusion
- Infection
- CSF leak
- Venous air embolism
- SIADH (HypoNa+)
3 raisons qui rendent la chirurgie de reconstruction de Treacher Collins difficile pour l’oreille
i. Pas de fascia temporal secondaire à l’hypoplasie du muscle
ii. Ligne des cheveux basse
iii. Coordination avec la reconstruction de la mandibule
Fente Tessier la plus commune? La plus rare?
- Commune : 7
- Rare : 5
Fente de Tessier: quelles impliquent le lower face?
0 à 7 et 30
Fente de Tessier: quelles impliquent le upper face?
8 à 14
Fente de Tessier: quelles sont les deux fentes paramédianes?
1 et 13
Fente de Tessier: quelles entrainent fréquemment une CL/P
1 et 3
Fente de Tessier: lesquelles sont les fentes latérales?
7-8-9
Fente de Tessier #7 : 4 caractéristiques
Paralysie NC 5 et 7
Microtie ou skin tag
open bite
atteinte osseuse: maxilla, mandibule, zygoma
Fente de Tessier: lesquelles impliquent le nez?
0-1-2-3
Fente de Tessier #7 (la plus commune!)
- incidence
- latéralité
- G<>= F
-cause embryologique
1-6 : 8000
10% bilatéral
G>F
causé par perturbation de l’artère stapedial
Fente de Tessier: 7 caractéristiques fente #3
communication entre cavité oraole, nasale, orbite
système lacrimal bloqué
base alaire déplacée en suprieure
colobomas paupière inférieure
malposition du globe (inféro-latéral)
déplacement méthial canthus
absence orbite inféro-médial
Fente de Tessier: quelle est la localisation précise de la fente #3?
entre l’incisive latérale et la canine
Fente de Tessier: lesquelles sont les oro-nasales?
0-1-2-3
Fente de Tessier: lesquelles affectent le conduit nasolacrimal?
3-4
Fente de Tessier: lesquelles sont les fentes crâniennes?
10-14
Fente de Tessier: lesquelles sont les fentes oro-occulaires?
4-5-6
