HC 15.6 Cardiomyopathie en cardiale ontstekingen Flashcards
Wat is cardiomyopathie?
Ziekte van de hartspier in afwezigheid van de oorzakelijke ziekte (coronaire hartziekte, hypertensie, klepziekte of aangeboren hartziekte).
Wat is pericarditis?
ontsteking van het pericard
Wat is myocarditis?
ontsteking van het myocard
Wat is endocarditis?
ontsteking van het endocard (bekleding van de hartklep)
Wat is het verschil tussen het genotype en het fenotype?
- Genotype = erfelijke informatie (bijv. pathogene DNA variant).
- Je kunt een genafwijking hebben maar bij de een leidt het tot een cardiomyopathie en bij de ander niet. Dus in het genotype is het wel aanwezig maar niet in het fenotype.
- Fenotype = waarneembare eigenschap (bijv. afwijking hartspier), wordt beïnvloedt door omgevingsfactoren.
Wat zijn de voordelen en nadelen van genetische testen bij cardiomyopathieën?
Voordelen:
- Definitieve diagnose
- Identificatie familieleden at risk
Nadelen:
- Afwezigheid pathogene DNA variant sluit genetische oorzaak niet uit: we weten bij een heleboel ziektes niet welke genen er bij betrokken zijn.
- Genotype-fenotype relaties teleurstellend
Wat zijn de verschillende soorten cardiomyopathieën?
- hypertrofische cardiomyopathie
- gedilateerde cardiomyopathie
- arytmogene cardiomyopathie
- restrictieve cardiomyopathie
- non compaction cardiomyopahtie
Wat is hypertrofische cardiomyopathie?
Verdikking van de hartspier: die niet te verklaren is op basis van een andere aandoening, zoals bijv. hoge bloeddruk of aortaklepstenose. De knijpfunctie is gewoon goed, maar hij ontspant zeer slecht, want een dikke spier is stijf.
- Wanddikte is meer dan 15 mm, normale hartwanden: 6-9 mm
Wat is de prevalentie van cardiomyopathie?
- Prevalentie 1/500!
- Belangrijke oorzaak voor plots overlijden onder de 35 jaar
Wat zijn de vormen van hypertrofische cardiomyopathieën?
- Asymmetrische cardiomyopathie: septum erg verdikt, achterwand is vrij normaal. De uitstroombaan is heel smal, omdat er een hoge snelheid is krijg je een lage druk. De mitralisklep wordt in de uitstroombaan gezogen waardoor je ook een uitstroombaanobstructie krijgt.
- Apicale vorm: apex-verdikking, zeldzaam, komt eigenlijk alleen in Japan voor.
- Sigmoïdale vorm: basaal is het septum verdikt, die is vaak niet gerelateerd aan genafwijkingen, maar meer aan ouderdom of een hoge bloeddruk.
Wat is het klinische beeld bij HCM?
- Veel patiënten asymptomatisch
- Ontdekt bij vaststellen souffle, abnormaal ECG of bij familie onderzoek
- Dyspnoe d’éffort, pijn op de borst, palpitaties, syncope
- Soms plotse dood de eerste uiting: spier wordt heel dik, die kan gaan fibroseren, er kunnen allerlei tachycardieën uit de kamer ontstaan en die tachycardieën zijn gevaarlijk.
Hoe wordt het risico op plotse dood berekend bij HCM patiënten?
HCM risk-SCD calculator wordt gebruikt om het risico te berekenen voor plotse dood in de aankomende 5 jaar. Er wordt gekeken naar leeftijd, dikte van LV, grootte van het LA, grootte van het LVOT (obstructie), de familie, naar of iemand ventrikeltachycardieën heeft gehad en of iemand ooit is flauwgevallen zonder oorzaak.
- Als die kans meer dan 1% is dan adviseren we deze mensen om een ICD te krijgen.
Wat zijn de klachten die gelden voor alle cardiomyopathieën?
Ze geven allemaal hartfalen.
Alleen HCM kan ook plotse dood geven. Arytmogene cardiomyopathie kan ook plotse dood geven maar dat is heel zeldzaam.
Wat is gedilateerde cardiomyopathie?
Dilatatie & verminderde systolische linker ventrikel functie.
- Prevalentie 1/2500
- Etiologie: genetisch (tenminste 25%), viraal (na myocarditis), toxisch (medicatie, alcohol), vitamine deficiëntie (B1 en 6), peripartum (na het bevallen), idiopathisch.
Wat is een arytmogene cardiomyopathie?
Progressieve vervangen van rechter (en/of linker) ventriculair myocard door vet- en fibreus weefsel. Slechte knijpfunctie van de rechterventrikel.
- Geschatte prevalentie 1/5000
- Belangrijke oorzaak van plots overlijden van jonge personen. Dat plotse overlijden is zeldzamer dan bij HCM.
- Levensbedreigende hartritmestoornissen en systolisch hartfalen: vaak eerst ritmestoornis en daarna hartfalen.
Wat is de diagnose van ARVC?
Het is heel moeilijk te diagnosticeren.
- We maken een ECG: deze patiënten hebben bij V1 t/m V3 (leads die over de rechterkamer liggen) een negatieve T-top, die hoort positief te zijn. En daarnaast hebben ze een gek topje in V1, dit noemen we de epsilon wave.
- We maken een echo: de rechterkamer beoordelen via de echo is moeilijk. Soms zien we dat de rechterkamer uitgelubberd en slecht is. Maar een MRI is hiervoor veel beter: de rechterkamer is enorm uitgelubberd en je ziet aneurysma’s (uitbochtingen).
Wat is restrictieve cardiomyopathie?
Er is een gestoorde vulling van de ventrikels. Het hart is zo stijf dat de vulling vrij snel weer stopt, je kan het hart alleen vullen als je hele grote drukken op het hart zet. De systolische functie is verder normaal. Hierbij is het hart ook dik en daardoor ontspant die slecht en krijg je een moeilijke vulling. (heel zeldzaam)
- Karakteristiek bij deze patiënten: hele grote boezems en kleine ventrikels. De kamer is heel stijf daardoor krijg je hoge drukken in de boezems, waardoor deze enorm dilateren.
- Dit is een klinisch beeld van hartfalen met een slechte prognose (3-6 maanden).
Wat is non compaction cardiomyopathie?
In de foetale ontwikkeling ziet het hart eruit als een spons en in de loop van de foetale ontwikkeling wordt die steeds compacter. Bij mensen kan dit compact worden soms misgaan. Je ziet dit goed op echo en MRI, de trabecels zijn dan goed zichtbaar, als de trabecels 2x zo groot zijn als de compacte wand dan noem je het NCCM. De trabecels blijven namelijk bij mensen aanwezig.
Alle mensen met een groter slagvolume of met kleplijden krijgen ook meer trabecels. Sporters krijgen ook meer trabecels. Dus mensen krijgen ook vaak onterecht de diagnose NCCM.
- We weten niet hoe vaak het voorkomt
Wat is de diagnostiek van pericarditis?
- Je kan luisteren naar het hart en dan hoor je pericardwrijven. Het idee is dat de twee lagen van het pericard (pariëtale laag en de viscerale laag) tegen elkaar schuren. Je hoort knisperende/krassende geluiden bij het hart.
- ECG: PR-depressie en concave ST-elevatie in multipele afleidingen (behalve aVR). Normaal is er tussen de P en de R een iso-elektrisch punt dan loopt de lijn horizontaal.
- Het derde wat je kan zien is dat mensen vocht hebben in het hartzakje. Normaal gesproken produceert het hartzakje vocht en neemt het dan vervolgens weer op. Omdat het hartzakje nu ontstoken is produceert het heel veel vocht. Is te zien op een echo.
Daarnaast hebben deze mensen kenmerken van inflammatie: koorts, CRP/leukocyten.
Wat is de diagnose en behandeling van myocarditis?
- Koorts, ontstekingsparameters (dit is altijd verhoogd bij myocarditis, bij pericarditis is het in de helft van de gevallen)
- Cardiale enzymen zijn altijd verhoogd (soms ook bij pericarditis verhoogd, maar dit noemen we dan myopericarditis)
- We kijken met de echo naar wandbewegingsstoornissen.
- Virale antistoffen kunnen verhoogd zijn.
- Hier is de essentie dat je een MRI doet: er is een specifieke setting waarmee je naar oedeem kan kijken (water in de spier). En oedeem komt door ontsteking. Dat is bewijzend voor een myocarditis. Een andere setting waarmee je myocarditis kunt aantonen is delayed enhancement: als het interstitium is toegenomen (door oedeem of fibrosering) dan blijft de ingespoten stof daar zitten.
- Soms bij uitzondering doen we een biopsie, dan gaan we via de hals naar het hart. Dit doen we bij patiënten met een reuscelmyocarditis die behandelen we namelijk met prednison.
We hebben voor de andere soorten myocarditis geen behandeling want de ontstekingsremmers hebben op myocarditis geen effect, we kunnen alleen het hartfalen beperken.
