HC 14.5 Tubulaire aandoeningen Flashcards
Wat zijn functionele afwijkingen ten gevolge van tubulaire aandoeningen?
- Verminderde GFR (tubuli kunnen dicht gaan zitten en necrotisch worden, dan heeft de glomerulus ook geen doel meer, door vermindering van nefronen kun je een afname van je GFR krijgen)
- Proximale functiestoornis (Fanconi syndroom) met glucosurie, fosfaturie, proximale RTA (renale tubulaire acidose)
- Distale Renale Tubulaire Acidose
- Tubulaire proteïnurie (<3,5g/dag, geen goede eiwit reabsorptie)
- Polyurie (te veel ADH productie of de ADH receptor is kapot, diabetes insipidus)
- Natriumverlies en hypokaliëmie
Wat zijn cystenieren?
Erfelijke aandoening waarbij je in de nieren met vocht gevulde blaasjes krijgt. De nieren kunnen daar uiteindelijk heel groot van worden. Cyste nieren geven een vermindering van de functie waardoor patiënten een nierinsufficiëntie krijgen, daarnaast nemen ze veel ruimte in waardoor dit ook kan leiden tot maag- en darmproblemen. Vrouwen kunnen dit soort cysten ook in de lever krijgen (oestrogenen spelen daar een rol in).
Waar kunnen de cystes in het nefron ontstaan?
Die cystes kun je op allerlei plekken in het nefron gevormd hebben. En dit is bij de verschillende polycysteuze nierziektes weer op andere plekken.
Wanneer krijgen mensen klachten met een Autosomale dominante polycysteuze nierziekte en wanneer krijgen mensen klachten als deze aandoening recessief is?
Autosomale Dominante Polycysteuze nierziekte: op een leeftijd van 50-60 jaar leiden ze tot een nierinsufficiëntie. Recessieve polycysteuze nierziekten zijn zeldzamer, ernstiger en leiden meestal op een jongere leeftijd tot problemen.
Wat is het verschil tussen een tubulus en een cyste?
Een tubulus is er algemeen op gericht om dingen te reabsorberen. De cystes werken andersom, die worden juist volgepompt door de epitheelcellen. Dit betekend dat de pomp van de epitheelcellen binnenstebuiten zit.
Wat is het cilium?
Door het cilium weet de epitheelcel welke kant de binnenkant is en welke kant de buitenkant is en zo kan die ervoor zorgen dat het membraan de juiste polariteit heeft. Cilium is een antenne die bungelt in de urine, het cilium merkt dat er flow is. Dit heeft ook invloed op het transport, als het cilium merkt dat er meer flow is gaat die ook meer transporters op de cel zetten. Daarnaast voelt het cilium dat er wat beweegt dus dat er aan die kant de urine stroomt en dat Na/K-ATPase aan de andere kant moet zitten.
Hoe ontstaan cystenieren?
Op het cilium zitten twee eiwitten die een rol spelen bij de cystenieren: polycystine-1 en polycystine-2. Bij patiënten met een ciliopathie (cystenieren) heeft de epitheelcel een functiestoornis van het cilium en hierdoor weet de niercel niet meer waar het lumen zit.
Wat is het gevolg van cystes op de nierfunctie?
Cystes verdrukken het normale nierweefsel. Het nierweefsel kan steeds minder goed functioneren, want er blijft steeds minder normaal nierweefsel over door de druk die de cystes daarop uitvoeren.
Wat is de behandeling voor cystenieren?
Niertransplantatie. Vasopressine receptor antagonisten hebben als enige een partieel effect op het behandelen van cystenieren. Het is een moeilijk met medicatie behandelbaar fenomeen.
Welke stoornissen van het tubulaire natriumtransport zijn er?
- Mutatie van NCC = Syndroom van Gitelman (lijkt op gebruik van thiazidediureticum)
- Mutatie van NKCC2 = Syndroom van Bartter (lijkt op gebruik van lisdiureticum)
Wat is het gevolg van stoornissen van het tubulaire natriumtransport (NCC, NKCC2)?
Beide transporteiwitten zorgen voor veel natriumreabsorptie en als je deze natriumreabsorptie blokkeert dan krijg je meer natrium stroomafwaarts. Er vindt uitwisseling plaats via de ENaC waardoor je een hypokaliaemie ontwikkelt.
Wat is nefrogene diabetes insipidus?
Een stoornis in het concentratievermogen door het niet werken van circulerend ADH. Dit kan komen door een mutatie in de vasopressine receptor of in het aquaporine 2 gen. Ze hebben een ernstige polyurie met een lage osmolaliteit van de urine. Meestal geen hypernatriëmie, wat je wel zou denken door het vele verlies van water via de urine, maar de patiënten drinken veel water bij.
Wat is voor probleem is chronische nierinsufficiëntie?
ALTIJD renaal.
Wat is acute tubulus necrose?
Acute tubulus necrose was een renaal probleem, wat weliswaar ontstaat door prerenale oorzaken (lage bloeddruk, lage doorbloeding van de nier, lage filtratiedruk, afname GFR). Dit wordt weer opgelost door de bloeddruk te verhogen. We doen meestal geen nierbiopt, omdat het meestal vanzelf weer overgaat.
Wat is de behandeling voor acute tubulus necrose?
Omdat je aan de ene kant zo’n pre-renale nierinsufficiëntie kunt verhelpen door een infuus te geven, aan de andere kant bestaat soms die hypotensie en ischemie van de nier zo lang dat je tubulus necrose krijgt. Die patiënten doen er wat langer over om te herstellen.
Wat is het herstelproces van necrotische tubuli?
Polarisatie is erg belangrijk voor de functie van de tubuluscellen. Bij necrose verdwijnt als eerst de polariteit. Hierna wordt de wand dunner, waardoor voorurine kan terug lekken. Daarna zal er obstructie door dode cellen plaatsvinden. Deze dode cellen scheiden stoffen uit die zorgen voor vasoconstrictie in de afferente arteriole waardoor de GFR zal afnemen. De dode cellen verdwijnen in de urine. Vervolgens gaan de achtergebleven cellen opnieuw delen, ze zijn dan nog vrij plat. Onder stimulans van groeifactoren worden deze weer groter en ontwikkelen ze een nieuwe brush border. Acute tubulus necrose is dus op de lange termijn reversibel.
Wat is een afstotingsreactie op een niertransplantaat?
Een vorm van acute tubulo-interstitiële nefritis. De afstoting vindt vaak plaats in het tubulo-interstitiële segment van de nier. Je ziet nog maar een paar tubuli in het biopt en vooral ontstekingscellen en influx van T-cellen gericht tegen een epitoop van het donoreiwit.
Wat is analgetica nefropathie?
Langdurig gebruik van pijnstillers kan leiden tot onomkeerbare schade aan de nier. Dit ontstaat door chronische tubulo-interstitiële nefritis die wordt veroorzaakt door de pijnstillers (analgetica). Op het histologie beeld is te zien dat de tubuli volledig zijn afgestorven en er fibrose is opgetreden.
Wat is sikkelcelziekte?
Bloedziekte waarbij de rode bloedcellen, door een erfelijke afwijking, ze veranderen onder bepaalde omstandigheden van vorm (sikkelen) en lopen dan vast in de kleine bloedvaten (in de nier kennen wij deze als vasa recta). De oorzaak hiervan is een mutatie in het hemoglobine. Deze ziekte komt voor in gebieden waar malaria voorkomt omdat een erytrocyt met sikkelcel hemoglobine beschermt is tegen malaria.
Distale tubulaire functiestoornissen (ischemie tubuli), met name gestoord concentrerend vermogen van de nieren (ze hebben geen lange lissen meer) en tubulaire acidose.
