HC 13.9 Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

Question 1

Wat is de embryologie van het hart?

Answer 1

Het hart begint als een hartbuis op dag 15. Alle onderdelen ontstaan uit een proces van dubbelvouwen, versnelde en vertraagde groei tot een 4 kamer hart vanuit een buis met een veneuze en een arteriële pool. Op dag 50 is er eigenlijk al een compleet hart aangelegd.

Question 2

Hoeveel mensen hebben last van een aangeboren hartafwijking?

Answer 2

8/1000 levendgeborenen.

Question 3

Hoe kan het verkeerd gaan tijdens de embryonale ontwikkeling? En wat is daarvan het gevolg?

Answer 3

Er gaat wat verkeerd in de embryonale ontwikkeling, tijdens het proces van “folding-looping-septation”
- Compartimenten raken verkeerd aangesloten
- Er blijft een gat waar een septatie had moeten plaatsvinden
- Er blijft een tussenschot waar een gat (klep) had moeten ontstaan
- Structuren die horen te verdwijnen doen dat niet (ductus van Botalli, foramen Ovale)
Dit leidt tot allerlei verschillende defecten en zeer veel verschillende combinaties daarvan mogelijk.

Question 4

Wat zijn de oorzaken van een verstoorde hartaanleg?

Answer 4

• Genetische “foute” codering: erfelijke ziekten, spontane DNA mutatie (komt het vaakst voor)
• Spontaan “foute” celdeling: bijv. Down syndroom
• Infecties tijdens de zwangerschap: rode hond
• Straling: röntgen radioactiviteit
• Medicatie: bijv. bloedverdunners
• Drugs: alcohol (foetaal alcohol syndroom)

Question 5

Wat is de klinische manifestatie van een aangeboren hartafwijking?

Answer 5

• Intra-uterien: spontane abortus, intra-uteriene vruchtdood
• Prenatale echoscreening bij 20 weken zwangerschap. Grootte afwijkingen aan het hart herkennen.
• Neonataal (vroeg na geboorte) (bijv. cyanose, ritmestoornis)
• Kinderleeftijd
• Volwassen leeftijd

Question 6

Wat is het beloop van een aangeboren hartafwijking?

Answer 6

• Spontane sluiting kan optreden van (kleinere) septumdefecten of ductus Botalli (die na de geboorte niet is dichtgegaan)
• Veel afwijkingen zijn progressief
• Ongeveer 50% heeft een operatie/interventie nodig op kinderleeftijd
• Timing van ingreep is cruciaal: vaak al in het eerste levensjaar
• Te laat ingrijpen kan leiden tot onherstelbare schade: beschadiging van longvaatbed door te hoge druk/flow: pulmonale hypertensie

Question 7

Wat zijn de 8 meest voorkomende hartafwijkingen (84%)?

Answer 7

1. Ventrikelseptumdefect (34%)
2. Atriumseptumdefect (13%)
3. Open ductus Botalli (10%
4. Pulmonalisstenose (8%)
5. Coarctatie van de aorta (5%)
6. Tetralogie van Fallot (5%)
7. Transpositie van de grote vaten (5%)
8. Aortastenose (4%)

Question 8

Wat is een septumdefect en welke twee vormen zijn er te onderscheiden?

Answer 8

Septumdefect is een gat in het tussenschot:
- Tussen de ventrikels: ventrikelseptumdefect (VSD)
- Tussen de atria: atriumseptumdefect (ASD)

Question 9

Wat is een ventrikelseptumdefect?

Answer 9

Een ventrikelseptumdefect (VSD) bestaat vaak uit hele kleine gaatjes tussen linker- en rechterventrikel, maar het gat kan ook zo groot zijn dat de baby in de eerste levensmaanden verdrinkt in het vocht. Bloed stroomt met name vanuit het linker ventrikel naar het rechter ventrikel (piekdruk in LV is hoger ten opzicht van RV). Er is sprake van een shunt, een lekstroom van bloed vanuit de grote circulatie naar de kleine circulatie. Hierdoor stroomt zuurstofrijk bloed opnieuw door de long. Dit zorgt ook voor volumebelasting voor het hart, de linkerkamer wordt groter, linkerventrikeldilatatie (heeft een groter slagvolume nodig om ook bloed in het systeem te krijgen).

Question 10

Wat gebeurt er als je niks doet bij VSD?

Answer 10

Als je niks doet, longen worden overspoeld met bloed, gaan tegengas geven: vasoconstrictie en dat leidt tot pulmonale hypertensie. Op een gegeven moment is de pulmonale hypertensie niet meer reversibel, dan ben je op een gegeven moment te laat om het VSD dicht te maken. Omdat de rechterkamer dan niet in staat is om tegen de druk van de pulmonaal slagaders in te pompen.

Question 11

Samenvattend wat zijn de gevolgen van VSD?

Answer 11

• linkerventrikel falen
• pulmonale hypertensie

Question 12

Waar kunnen de gaten bij VSD zich bevinden?

Answer 12

De gaten kunnen zitten vlak onder de uitstroombaan (outlet VSD), in het instroomgedeelte (inlet VSD) en het kan in het musculeuze gedeelte ontstaan (musculeus VSD). Waar het instroom en uitstroomgebied zich bevindt is het membraneuzeseptum en onderin bevindt zich het spier gedeelte.

Question 13

Waar kan het atriumseptumdefect zich bevinden?

Answer 13

• Als het septumdefect mooi in het midden ligt dan heet het ASD II. Dit ligt vooral bij het secundum vliesje.
• Als het bij de instroom van de v. cava ligt dan noemen ze het een sinus venosus defect.
• Als het bij de instroom van de sinus coronarius ligt, dan noem je het een sinus coronarius defect.
• ASD I = atrioventriculaire septumdefect

Question 14

Waaruit is het atriumseptum opgebouwd?

Answer 14

Het atriumseptum is opgebouwd uit twee vliesjes die over elkaar heen groeien, het primum en het secundum.

Question 15

Hoe sluit je een VSD?

Answer 15

Een VSD sluit je chirurgisch soms primair maar vaak met een patch.

Question 16

Wat zijn de gevolgen van een atriumseptumdefect?

Answer 16

We worden allemaal geboren met een ASD, het foramen ovale, alleen dit hoort te sluiten. Als de flappen niet groot genoeg zijn om het foramen ovale te sluiten stroomt er een shunt van de linkerboezem naar de rechterboezem. Het is bij een ASD juist de rechterkamer die last heeft van het extra volume (rechterventrikeldilatatie). Dit kan ook op lange termijn zorgen voor pulmonale hypertensie, omdat er meer bloed door de longen circuleert.

Question 17

Hoe vindt de beeldvorming plaats van een ASD?

Answer 17

Beeldvorming kan gedaan worden met echo en doppler, met name in de vullingsfase van de kamers zie je de overloop. Gedurende de hartcyclus varieert de grootte van het gat.

Question 18

Hoe sluit je een ASD?

Answer 18

Met een soort parapluutje (percutane ASD sluiting) kun je het gat sluiten, als dit niet kan (door kleppen die in de weg zitten of een te groot gat) komt de chirurg van pas.

Question 19

Wat is een open ductus botalli?

Answer 19

Dit is een verbinding tussen de truncus pulmonalis en de aorta. De eerste uren na de geboorte behoort deze ductus dicht te gaan (het is een musculeuze arterie) maar dit kan ook niet gebeuren. Voor de geboorte stroomt het bloed van het rechter ventrikel via de a. pulmonalis naar de aorta. Na de geboorte wordt de aortadruk hoger en stroomt het bloed vanaf de aorta naar de a. pulmonalis. Als het gat na 3 maanden nog niet is dichtgegroeid, moet je het behandelen (percutaan met een plug, als dit niet kan dan chirurgisch).

Question 20

Wat is het gevolg van de open ductus botalli voor het hart?

Answer 20

Kan uiteindelijk zorgen voor volumebelasting van de linkerharthelft (linkerventrikel gaat dilateren om meer slagvolume te maken ter compensatie van de shunt). Dit kan ook weer leiden tot pulmonale hypertensie. In de rechterkamer komt niet meer bloed dan normaal.

Question 21

Wat zijn de kenmerken van een pulmonalisklepstenose en een aortaklepstenose?

Answer 21

Het leidt tot een drukoverbelasting van de ventrikel. Aangeboren klepstenoses zijn vaak problemen met de ontwikkeling van de klep, waardoor die heel dysplastisch wordt. Een aangeboren aortaklepstenose heeft meestal maar twee klepbladen ipv van drie –> bicuspide klep.

Question 22

Wat is de behandeling van congenitale klepstenosen?

Answer 22

• Percutane interventie: ballondilatatie (er ontstaat hierbij altijd een beetje kleplekkage)
• Chirurgisch: klepplastiek, klepvervanging (donorklep of kunstklep) (een kunstklep heeft weinig nut in een babyhart)

Question 23

Wat zijn de bijkomende afwijkingen van een bicuspide aortaklep?

Answer 23

Bijkomende afwijkingen: aorta ascendens dilatatie (treedt al vrij vroeg op in het leven), coarctatio aortae (vernauwing in de distale aortaboog). Aorta ascendens dilatatie kan behandeld worden met een buisprothese.

Question 24

Wat is een coarctatio aortae?

Answer 24

Lokale vernauwing in distale aortaboog (op de plek waar de ductus Botalli heeft gezeten): bij regressie van de ductus Botalli, soms zijn er dan uitlopers van spiervezeltjes in de aortawand die ook mee verschrompelen en die vernauwing veroorzaken.

Question 25

Wat zijn de gevolgen van een coarctatio aortae?

Answer 25

• Hypertensie bovenste lichaamshelft (kan op lange termijn zorgen voor een beroerte, hoofdpijn enz.)
• Onvoldoende perfusie onderste lichaamshelft: Als gevolg daarvan ontstaan er collateralen.

Question 26

Wat is de behandeling voor coarctatio aortae?

Answer 26

• Ballondilatatie en stenting (stent met een vliesje eromheen, zodat als er een scheur ontstaat patiënt niet doodbloed)
• Chirurgische correctie (end-to-end anastomose of een buisprothese)

Question 27

Wat is de tetralogie van Fallot?

Answer 27

Cyanotische hartafwijking: zorgt voor zuurstofgebrek in het circulatie systeem.
Een combinatie van 4 verschillende afwijkingen:
- Ventrikelseptumdefect
- Overrijdende aorta (staat meer naar rechts opgeschoven, staat over het septum heen geschoven)
- Pulmonalisstenose
- Rechterventrikel hypertrofie

Question 28

Wat zijn de gevolgen voor het hart van de Tetralogie van Fallot?

Answer 28

Druk in de rechterventrikel blijft hoog door de pulmonalisstenose. Hierdoor gaat er bloed vanuit de rechterventrikel naar de linkerventrikel, hierdoor komt er zuurstofarm bloed in de circulatie.

Question 29

Wat is de behandeling voor de tetralogie van Fallot?

Answer 29

Dit kunnen we niet cathetergebonden hier moet altijd een chirurg van pas komen.
- VSD sluiting met een patch.
- Resectie infundibulaire pulmonaalstenose
- Verruiming van de RVOT met (transannulaire) patch (ze gebruiken zo’n klein mogelijk patch om de kleplekkage zo min mogelijk te maken)

Question 30

Wat is transpositie van de grote vaten?

Answer 30

De aorta en de pulmonalis zijn andersom aan het hart gemonteerd. Je krijgt twee gescheiden circulaties. Overleving tot aan geboorte dankzij foramen ovale / ASD en/of open ductus. Je wordt hier cyanotisch van.

Question 31

Wat is de behandeling voor transpositie van de grote vaten?

Answer 31

• Rashkind atrioseptostomie: septumdefect maken op boezemniveau (bij pasgeboren babytje doe je liever geen grote operatie). Ballontje in de linkerboezem opblazen en door het septum trekken naar de rechterboezem.
• Definitieve behandeling: Arteriële switch: boven de kleppen haalt de chirurg de vaten door een positioneert hij deze goed.

Question 32

Wat zijn de lange termijn gevolgen van cyanose?

Answer 32

• Op lange termijn krijgen mensen trommelstokvingers en horlogeglasnagels, de mensen zien blauw.
• Beperkte zuurstofaanbod aan de weefsel met als gevolg een beperkte inspanningscapaciteit.
• Compensatoire polycythemie (hoog Hb).
• Stollingsproblemen: risico op thromb-embolie (bloed stolt makkelijker), bloedingen (bloedcellen zijn niet zo goed van functie dus je bloed makkelijker).

Question 33

Hoeveel kinderen worden er per jaar geboren met een aangeboren hartafwijking?

Answer 33

1400 kinderen per jaar in NL.

Question 34

Wat kun je zeggen over de zuigelingensterfte bij kinderen met een aangeboren hartafwijking?

Answer 34

Zuigtelingensterfte t.g.v. hartafwijking is sterk gedaald van 25% naar 3%
Dankzij hartchirurgie is er een sterk verbeterde overleving. Meer dan 90% bereikt de volwassen leeftijd. Steeds meer volwassenen met steeds complexere aangeboren hartafwijkingen in leven. In Nederland meer dan 50.000 volwassenen met een aangeboren hartafwijking. Aangeboren hartafwijkingen zijn de meest voorkomende aangeboren afwijkingen 8/1000 geborenen.

Question 35

Waar hebben volwassenen met een aangeboren hartafwijking last van?

Answer 35

Late problemen na correctie op kinderleeftijd:
- Vb. rest VSD, rest klepafwijking
- Ritmestoornissen
- Hartfalen
- Plotse dood
Laat ontdekte afwijking (bv. ASD, coarctatie)
Zwangerschap bij een patiënt met aangeboren hartafwijking
- Risico voor patiënt en ongeboren kind, erfelijkheid