Blödningsjukdomar Flashcards
Ökad blödningsbenägenhet kan uppstå vid…?
von Willebrands sjukdom
hemofili A och B
Trombocytfunktiondefekter
Ovanliga faktorbrister eller brist på fibrinogen
Om den primära hemstaden är bristande när kommer blödningen och vilka symptom är typiska? Vilka blödningsjudomar ska man tänka då?
Om blödningen kommer omedelbart efter skada tyder det på en störd primär hemostas. Defekt i primär hemostas visas oftast med små blödningar i hud och slemhinnor. Dessa kan lätt ses genom epidermis där man ser blödning i underliggande vävnad. Man tror att kapillärer i mucosa och hud är mer blödningsbenägna efter mindre trauman och att vanligtvis täcker trombocyterna defekten direkt. Mucosa blödning kan också ske i form av epistaxi (näsblödning), blödning i GI-kanalen eller riklig menstruation. De blödningar man kan se genom huden har två typer:
Petekier: 1-2 mm blödning
Purpura: > 3 mm blödning
Är det fel med trombocytfunktion, brist på vWF?
Petekier eller purpura tyder på?
Rubbad primär homeostas.
Är det fel med trombocytfunktion, brist på vWF?
Om den sekundära hemstaden är bristande när kommer blödningen och vilka symptom är typiska? Vilka blödningsjudomar ska man tänka då?
Dessa sker främst i mjuka vävnader (e.g. muskler och leder). Blödning i leder, s.k. hemartros, efter mindre trauma är vanligt vid hemofili. Sist kan man även ha generella defekt i små kärl som ofta ses med palperbara purpura och ekkymos (blåmärke med 1-2 cm stor blödning). I både purpura och ekkymos kommer volymen blod som lämnar kärlen vara stor nog att bilda en palperbar massa, hematom. Purpura och ekkymos är särskilt karakteristiska för systemiska sjukdomar som stör små blodkärl (e.g. vaskulit) eller sjukdomar som leder till sköra blodkärl (e.g. amyloidos).
Fel på fibrin? Koagulationfaktorer? Om man har blödningsjuka (brist på faktor XIII eller IX), då blöder det sällan när man är hos tandläkaren men när bedövningen släpper kan man börja blöda.
varför hur och när frågorna är viktiga i blödningsutredning?
–>Hur blöder det?
Från slemhinnor: slemhinneblödning, riklig menstruation, munhåla, petechier (punktformad blödning i huden, syns hos patienter med nedsatt antal trombocyt, i.e. trombocytopeni - sitter ofta på armar → tyder mer på primär hemostas än sekundär.
Blåmärken: kan förekomma vid både störd primär och sekundär hemostas
Muskelblödningar, ledblödningar, - typisk symtom på störd sekundär hemostas och brist på koagulationsfaktorer.
Vid blödningar interagerar vWF med trombocyter, beskriv denna interkation.
vWF finns både som endotelial och cirkulerande(då bär det även på faktor 8).När trombocyterna binder till kollagen och vF via GpIb receptorn kommer de börja svälla och skicka ut utskott, samtidigt som många bioaktiva ämnen börjar frisättas från vesiklarna.land annat ADP. Detta gör cellytan klibbig och att de kan binda till andra trombocyter. ADP kan binda till P2Y1 och P2Y2 på andra trombocyter, och när ADP binder till P2Y1 aktiverar det en stimulerande G-proteinkopplad väg som ger ökat intracellulärt kalcium. Nettoeffekten blir att trombocyter aktiveras och främjar aggregering.
Vart syntetiseras vWF? Vilket enzym krävs att vWF ska ha en normal multimermönster.
vWF är ett protein som syntetiseras i endotelceller och megakaryocyter, och har hög tendens att ackumulera till multimeter pga hög molekylär vikt. vWF krävs för att trombocyterna ska kunna adherera vid blödning.Det krävs att man uttrycker enzymet ADAMTS13 för att få ett normalt multimermönster, och brist på ADAMTS13 ger abnormala multimerer och ökad risk för trombocytaggregering och trombocytopen purpura.
vWF-sjukdom orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på vWF. Anlaget är påverkat hos 1% av befolkningen, men betydligt färre har klinisk sjukdom. Man kan grovt dela in vWF i tre former, vilka och vilken är värst?
Typ 1 70% Kvantitativ defekt och brist på vWF Kan behandlas med: Desmopressin (subkutan injektion, nässpray eller intravenöst, resulterar i att VIII frisätts) Tranexamsyra Typ 2 30% Kvalitativ defekt som delas in i undergrupper. Typ 3 <1% Kvantitativ defekt som resulterar i: Mycket liten mängd eller ingen vWF i blodet, ger både kraftigt sänkt FVIII och vWF multimrer Ger mycket svåra blödningsbesvär
Va krävs för diagnosen vWF-sjukdom?
För att få diagnosen vWD måste vWF vara <0.35 upprepade gånger, samt att man behöver uppvisa blödningssymtom eller hereditet. Normalt APTT utesluter inte vWD.
Aktivitet och antigen, hur mycket det koagulerar och hur många det finns. Är det man mäter för vWF.
Hur kan man behandla vWF-sjukdom (nämn de tre lösningar)?
Beror på vilken typ man har.
Man behandlar tillståndet främst med:
Desmopressin, ett vasopressin som ökar frisättningen av vWF och har god effekt vid både typ I och II, men inte IIb.
Typ III kan inte botas av desmopressin eftersom personerna saknar vWF. Istället kan man ge koncentrat med VIII som innehåller vWF.
Man kan även ge tranexamsyra, en fibrinolyshämmare, som har god effekt, särskilt vid slemhinneblödningar. Genom att hämma fibrinolysen stabiliseras tromberna som bildas.
Vad är tranexamsyra?
Innehåller ingen faktor som patienten saknar men hämmar fibrinolys och stabiliserar koagel
För patienter med riklig mens kan det halvera mängden blod man blöder.Man behöver inte ha specifik diagnos för detta.
Trombosrisken är liten
Dosreduktion vid njursvikt bör man göra, men då ska det vara ganska uttalad njursvikt
Kan köpas receptfritt.
Vad är desmopressin? vilka risker finns det, vad ska man vara försiktig med?
Frisätter faktor 8 och vWF från endotelceller, ges subkutant eller intravenöst, finns risk för biverkningar med vätskeretention och hyponatremi. Försiktighet vid ischemisk hjärtsjukdom och njursvikt samt barn <2 år .
Vilka 3 allvarlighetsgrader kan det vara på
Mild form Blåmärken Munslemhinneblödning Näsblödning Menorragi (riklig mens) Hematom
Måttlig form
Blödningar i GI-kanalen och njurar (ovanligt)
Blödningar vid kirurgi, förlossning, tandextraktioner
Allvarlig form Muskelblödningar Ledblödningar Svårstillade blödning vid kirurgi etc Livshotande blödning vid trauma (huvud, buk)
Defekta trombocyter är också en rubbning i den primära homeostasen, vad kan det vara för sjukdomar?
Trombasthenia Glanzmann
Bernard Souliers Syndrome
Trombasthenia Glanzmann, vad är det och hur kan man ställa den diagnosen?
Kvantitativ eller kvalitativ defekt i GPIIb-IIIa
Försämrad receptorfunktion för fibrinogen
Ger avvikande trombocytaggregering
Den ärvs autosomalt recessiv och kommer ha morfologiskt normala trombocyter med normal trombocytnivå.
Den diagnosen ställer man med trombocytaggregationstest och flödescytometri, dessa patienter saknar receptorer på trombocytens yta som binder till fibrinogen, får sämre aggregering av trombocyterna.
