10.2 CVID-sem (PID vuxna) Flashcards
vanligaste PID vuxna
1/20 000
fynd CVID
låga nivåer immunoglobuliner (AK)
- infektionskänslighet
- grad av Ig-brist och förlopp varierar
vanlig debutålder
md 20-30 år (10-80 år)
- men även yngre/äldre
etiologi
ofta normal antal B-lymfocyter men misslyckad utmognad plasmaceller
genetiska förändringar orsak, om insjuknande i barndomen bör man leta monogena immunbrister med genetisk testning
klinik CVID: infektioner
- infektioner, upprepade återkommande
- luftvägsinfektioner (pn, HI, moraxella)
- kronisk kolonisering HI luftvägar, konjunktiva
- ökad risk allvarliga bakteriella infektioner (meningit, penumoni, sepsis)
- ökad frekvens tarminfektioner
- mykoplasma luftväg, urin, led
ökad risk cancer cvid
ventrikelcancer
lymfom
andra manifestationer CVID (icke-infektiösa)
bronkiektasier
AI-sjukdom: ITP, AHA
ökad risk granulom (sarkoidoisliknande lunga, lgll, lever, mjälte, bm)
lymfocytprofileration (förstoring mediastinala/abdominella lgll, splenomegali, lymfocytöra infiltrat lunga/tarm/CNS)
enteropati: kronisk diarre, IBD-liknande tillstånd, icke-celiaki villustarfoi
leversjukdom: icke-cirrotisk PHT
fynd lab cvid
LPK, TPK sänkta
antal B-lymfocyter varierar (CD19)
nedsatt funktion/antal T-lymfocyter
LOCID
övervägs om CD4 < 0.2
när ska man börja utredning primär immunbrist
vid något av “de 7 varningssymtomen för vuxna”
- > = 4 AB krävande helst odlingsverifierade luftvägsinfektioner/år de senaste 2 åren (MO, sinuit, bronkit, penumoni)
- dålig effekt av ab och eller snabb recidiv
- > = 2 svåra bakteriella infektioner (mjukdel, om, sepsis, meningit)
- > = 2rtg verifierade sinuiter/pneumonier under en 2 års period och/eller bronkiektasier
- infektion ovanlig lokaliation/gens
- förekomst AV+infektionsproblem
- känd PID familjen
obligata fynd CVID för diagnos
minst 1: infektioner, AI, lymfoproliferation
IgG under referens (mätt 2 ggr, minst 3 v mellan)
IgA och/eller IgM under nedre referens
nedsatt AK svar efter vaccination/genomgången infektion
andra diff-diagnoser till hypogammaglobulinemi uteslutna (diagnos kan ställas även om asymtomatiska vid familjeutredning)
utredning CVID
- prover
- blod med diff
- SR, CRP
- lever
- el+sticka
- elfores
- b12/folat
- TSH/t4
- komplementfunktion funktionellt
- IgG/A/M + IgG subklasser 1-4
- anti-IgG
- lymfocytpopulation (T, B- NK)
behandling
immunoglobuliner
- reducerar antal infektioner och därmed organskada
- 100 mg/kg/vecka, mål IgG 7
vaccination: pn, Hi, influensa
granulom: steroider
övrigt: fysio, dietist, lungspec, gastro
liberalt med ab vid lunginfektion, lång behandling
uppföljning
årliga kontroller
infektionsdagbok
nya symtom: AI-sjukdom, tarm, ledsjukdom
följ prover AK, blodstatus med diff, lever, el, crp
prognos CVID
mortaltiet beror på komplikationer till kronisk lungsjukdom och malignitet
bäst prognos för de som bara har infektiösa komplikationer jmf icke-infektiösa komplikationer
risk för olika IA-sjukdomar, inflammatoriska och granulomatösa tillstånd som kan kräva IM
cancerscreening
vad ingår i CVID-konceptet
återkommande infektioner
autoimmunitet
autoinflammation med granulom
nepplasi, tumörer
kända defekter vid CVID
defekt B-celler, förlust av plasmaceller
defekt B-cellsutveckling
T-reg celldefekt, T-cellssdefect
DC defekter
vanliga agens vid CVID
pn
HI
moraxella
risk CVID
bronkiektasier
- svårt att behandla infektioner då
- staffar och pseudomonas koloniserar
viktig fråga att lyfta
tarmbesvär
- långvariga tarmbesvär vanligt pga dysreglerat IF som ger infiltration av lymfocyter
- tillstånd som liknar IBD/celiaki
autoimmunitet som kan höra ihop med CVID
allt
- vitiligo, allopeci etc
IgG-subklasser som är intressatn
IgG1-3 intressant vid infektionsprooblematik, IgG4 dämpar mer innumologiska reaktioner så ej så relevant
vad kan man hitta på rtg throrax
körtlar
tymom
granulom
lungsjukdom som bronkiektasier
vilka blir mest sjuka
mer AI-sjukdomar, sämre i sin grundsjukdom
