Trastornos de la Morfogénesis Flashcards
Qué es una malformación
Defectos genéticos mayores o menores
Tipos de malformaciones
Multigénicos complejos
Mendelianos
Citogenéticos
Qué es un trastorno multigénico complejo
Diferencias menores en locus
Trastornos multigénicos complejos por morfogénesis incompleta
Agenesia
Hipoplasia
Separación incompleta
Cierre incompleto
Rotación incompleta
Trastornos multigénicos complejos diferentes a los de morfogénesis incompleta
Tejidos ectópicos
Tejidos accesorios
Hamartomas
Defectos funcionales
Qué es CIV
Comunicación interventricular
Qué es CIA
Comunicación interauricular
Qué es estenosis
Cierre parcial de un tubo
Qué es atresia
Pérdida de continuidad en un tubo
Qué es fístula
Trayecto patológico
Qué es aplasia
Tenía tejido pero desapareció
Qué es un trastorno mendeliano
Característica anormal por determinante genético cambiado
Patrones de herencia genéticos
Autosómico dominante = 50%
Autosómico recesivo = 25%
Ligado a cromosoma X = xy 50%
Características de un patrón de herencia autosómico dominante
No salta generaciones
Personas no afectadas lo transmiten
Ejemplo de un patrón de herencia autosómico dominante
Acondroplasia
Ejemplo de un patrón de herencia autosómico recesivo
Albinismo
Hemocromatosis
Ejemplo de un patrón de herencia autosómico recesivo
Albinismo
Hemocromatosis
Alteraciones estructurales de los cromosomas
Deleción
Inversión
Isocromosoma
Traslocación
Tipos de inversiones en los cromosomas
Paracéntrica
Pericéntrica
Tipos de traslocaciones en los cromosomas
Equilibrada
Robertsoniana
Nombres que reciben los trastornos citogenéticos
Cromosomopatías
Tipos de anomalías en los trastornos citogenéticos
Numéricas
Estructurales
Nombre tres ejemplos de una anomalía numérica de un trastorno citogenético
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinelfelter
Características del síndrome de Down
47 XX +21
Discapacidad intelectual grave
Perfil aplanado de la cara
Pliegues epicánticos
Malformaciones cardiacas
Elevado riesgo de leucemia e infecciones
Desarrollo prematuro de Alzheimer
Características del síndrome de Turner
45 X
Amenorrea primaria
Talla baja con cuello alado
Malformaciones cardiovasculares
Ausencia de características sexuales secundarias
Ovarios fibróticos
Características de un síndrome de Klinelfelter
47 XXY
Ginecomastia
Atrofia testicular y esterilidad
Reducción del vello corporal
Qué es amenorrea primaria
Nunca llega la menstruación
Qué es amenorrea secundaria
Por épocas no llega la menstruación
Qué es ginecomastia
Crecimiento de la glándula mamaria en hombres
Qué es una deformación
Genéticamente está bien pero fuerzas mecánicas extrínsecas e intrínsecas lo alteran
Qué es una disrupción
Ruptura o destrucción de algún tejido
Malformaciones del tubo neural
Anencefalia
Mielomeningocele
Encefalocele
Espina bífida
Qué es anencefalia
No se forman los huesos del cráneo
Qué es mielomeningocele
Tubo neural se cierra pero sale de su posición formando una masa en la espalda
Qué es encefalocele
Masa de meninges que se forman en el encéfalo
Tipos de espinas bífidas
Expuesta
Oculta
Qué es una espina bífida expuesta
No se cierra el tubo neural y nace con abertura en la espalda
Qué es una espina bífida oculta
No se cierra el tubo neural y nace con una capa de epidermis en la espalda
