Trastornos de la Morfogénesis

Question 1

Qué es una malformación

Answer 1

Defectos genéticos mayores o menores

Question 2

Tipos de malformaciones

Answer 2

Multigénicos complejos
Mendelianos
Citogenéticos

Question 3

Qué es un trastorno multigénico complejo

Answer 3

Diferencias menores en locus

Question 4

Trastornos multigénicos complejos por morfogénesis incompleta

Answer 4

Agenesia
Hipoplasia
Separación incompleta
Cierre incompleto
Rotación incompleta

Question 5

Trastornos multigénicos complejos diferentes a los de morfogénesis incompleta

Answer 5

Tejidos ectópicos
Tejidos accesorios
Hamartomas
Defectos funcionales

Question 6

Qué es CIV

Answer 6

Comunicación interventricular

Question 7

Qué es CIA

Answer 7

Comunicación interauricular

Question 8

Qué es estenosis

Answer 8

Cierre parcial de un tubo

Question 9

Qué es atresia

Answer 9

Pérdida de continuidad en un tubo

Question 10

Qué es fístula

Answer 10

Trayecto patológico

Question 11

Qué es aplasia

Answer 11

Tenía tejido pero desapareció

Question 12

Qué es un trastorno mendeliano

Answer 12

Característica anormal por determinante genético cambiado

Question 13

Patrones de herencia genéticos

Answer 13

Autosómico dominante = 50%
Autosómico recesivo = 25%
Ligado a cromosoma X = xy 50%

Question 14

Características de un patrón de herencia autosómico dominante

Answer 14

No salta generaciones
Personas no afectadas lo transmiten

Question 15

Ejemplo de un patrón de herencia autosómico dominante

Answer 15

Acondroplasia

Question 16

Ejemplo de un patrón de herencia autosómico recesivo

Answer 16

Albinismo
Hemocromatosis

Question 17

Ejemplo de un patrón de herencia autosómico recesivo

Answer 17

Albinismo
Hemocromatosis

Question 18

Alteraciones estructurales de los cromosomas

Answer 18

Deleción
Inversión
Isocromosoma
Traslocación

Question 19

Tipos de inversiones en los cromosomas

Answer 19

Paracéntrica
Pericéntrica

Question 20

Tipos de traslocaciones en los cromosomas

Answer 20

Equilibrada
Robertsoniana

Question 21

Nombres que reciben los trastornos citogenéticos

Answer 21

Cromosomopatías

Question 22

Tipos de anomalías en los trastornos citogenéticos

Answer 22

Numéricas
Estructurales

Question 23

Nombre tres ejemplos de una anomalía numérica de un trastorno citogenético

Answer 23

Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinelfelter

Question 24

Características del síndrome de Down

Answer 24

47 XX +21
Discapacidad intelectual grave
Perfil aplanado de la cara
Pliegues epicánticos
Malformaciones cardiacas
Elevado riesgo de leucemia e infecciones
Desarrollo prematuro de Alzheimer

Question 25

Características del síndrome de Turner

Answer 25

45 X
Amenorrea primaria
Talla baja con cuello alado
Malformaciones cardiovasculares
Ausencia de características sexuales secundarias
Ovarios fibróticos

Question 26

Características de un síndrome de Klinelfelter

Answer 26

47 XXY
Ginecomastia
Atrofia testicular y esterilidad
Reducción del vello corporal

Question 27

Qué es amenorrea primaria

Answer 27

Nunca llega la menstruación

Question 28

Qué es amenorrea secundaria

Answer 28

Por épocas no llega la menstruación

Question 29

Qué es ginecomastia

Answer 29

Crecimiento de la glándula mamaria en hombres

Question 30

Qué es una deformación

Answer 30

Genéticamente está bien pero fuerzas mecánicas extrínsecas e intrínsecas lo alteran

Question 31

Qué es una disrupción

Answer 31

Ruptura o destrucción de algún tejido

Question 32

Malformaciones del tubo neural

Answer 32

Anencefalia
Mielomeningocele
Encefalocele
Espina bífida

Question 33

Qué es anencefalia

Answer 33

No se forman los huesos del cráneo

Question 34

Qué es mielomeningocele

Answer 34

Tubo neural se cierra pero sale de su posición formando una masa en la espalda

Question 35

Qué es encefalocele

Answer 35

Masa de meninges que se forman en el encéfalo

Question 36

Tipos de espinas bífidas

Answer 36

Expuesta
Oculta

Question 37

Qué es una espina bífida expuesta

Answer 37

No se cierra el tubo neural y nace con abertura en la espalda

Question 38

Qué es una espina bífida oculta

Answer 38

No se cierra el tubo neural y nace con una capa de epidermis en la espalda