Patología Molecular Flashcards
Para qué sirve la patología molecular
Diagnóstico de enfermedades
Conocer respuesta a tratamientos
Progresión de la enfermedad
Indicador del estado biológico que predice y modifica respuesta a tratamientos y pronostican tiempo de vida
Biomarcador
Tipos de diagnósticos moleculares
Genético
Enfermedades infecciosas
Qué detecta el diagnóstico molecular genético
Locus para conocer el desarrollo de enfermedades
Pruebas de diagnóstico molecular genético
FISH
PCR
Secuenciación de ADN
Qué es la hemocromatosis primaria
Enfermedad donde se elevan los niveles de hierro en hígado e intestino
Por qué se genera la hemocromatosis primaria
Mutación gen HFE 6p
Qué detecta el diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas
Genoma del microorganismo
Pruebas de diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas
PCR
Secuenciación de ADN
La mutación de qué gen afecta el crecimiento celular
RAS
Marcador de resistencia frente a mutación de gen RAS
Anti-EGFR
Proteína que desbloque la respuesta de los linfocitos
PD-L1
Función de la PCR
Amplificar un segmento de ADN para sintetizarlo
Con qué se mezcla el ADN en la prueba PCR
Cloruro de magnesio
Taq polimerasa
Primers
Deoxinucleotidos
Buffer
Coadyuvantes
Componente de la mezcla de PCR que es resiste a las altas temperaturas
Taq polimerasa
Función de los primers
Delimitar región de ADN de interés
Función de los deoxinucleotidos
Ladrillos de construcción que crean la cadena análoga
Función del buffer
Ayudar a mantener el pH
Ciclo de la PCR
- Desnaturalización
- Anillamiento
- Extensión
Qué es la desnaturalización
A 94° se separan las cadenas de ADN
Qué es el anillamiento
A 62° primers se pegan a su objetivo
Qué es la extensión
A 62° taq polimerasa pega los nucleótidos y hace copia de la hebra
Cuántas veces se repite el ciclo de PCR
20-30
Qué es RT-PCR
PCR inversa
Cómo actúa la PCR inversa
A partir de ARN se crea cADN
Qué es qPCR
PCR en tiempo real
Qué es RT-qPCR
PCR cuantitativa
Qué es mpPCR
PCR múltiple
Cómo actúa la PCR múltiple
Usa múltiples primers para generar varias copias por ciclo
Tipos de secuenciación del ADN
Método Sanger
NGS
Cómo funciona la secuenciación de ADN por el método Sanger
Secuenciación con síntesis de la molécula utilizada
Molécula que provoca terminación de la síntesis de cadena en el método Sanger
Didesoxinucleótidos trifosfatos
Qué grupo está ausente en los didesoxinucleótidos trifosfatos
OH