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41. Patología > Patología Molecular > Flashcards

Patología Molecular Flashcards

1
Q

Para qué sirve la patología molecular

A

Diagnóstico de enfermedades
Conocer respuesta a tratamientos
Progresión de la enfermedad

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Q

Indicador del estado biológico que predice y modifica respuesta a tratamientos y pronostican tiempo de vida

A

Biomarcador

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3
Q

Tipos de diagnósticos moleculares

A

Genético
Enfermedades infecciosas

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4
Q

Qué detecta el diagnóstico molecular genético

A

Locus para conocer el desarrollo de enfermedades

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5
Q

Pruebas de diagnóstico molecular genético

A

FISH
PCR
Secuenciación de ADN

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6
Q

Qué es la hemocromatosis primaria

A

Enfermedad donde se elevan los niveles de hierro en hígado e intestino

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7
Q

Por qué se genera la hemocromatosis primaria

A

Mutación gen HFE 6p

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8
Q

Qué detecta el diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas

A

Genoma del microorganismo

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9
Q

Pruebas de diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas

A

PCR
Secuenciación de ADN

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10
Q

La mutación de qué gen afecta el crecimiento celular

A

RAS

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11
Q

Marcador de resistencia frente a mutación de gen RAS

A

Anti-EGFR

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12
Q

Proteína que desbloque la respuesta de los linfocitos

A

PD-L1

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13
Q

Función de la PCR

A

Amplificar un segmento de ADN para sintetizarlo

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14
Q

Con qué se mezcla el ADN en la prueba PCR

A

Cloruro de magnesio
Taq polimerasa
Primers
Deoxinucleotidos
Buffer
Coadyuvantes

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15
Q

Componente de la mezcla de PCR que es resiste a las altas temperaturas

A

Taq polimerasa

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16
Q

Función de los primers

A

Delimitar región de ADN de interés

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17
Q

Función de los deoxinucleotidos

A

Ladrillos de construcción que crean la cadena análoga

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18
Q

Función del buffer

A

Ayudar a mantener el pH

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19
Q

Ciclo de la PCR

A
  1. Desnaturalización
  2. Anillamiento
  3. Extensión
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20
Q

Qué es la desnaturalización

A

A 94° se separan las cadenas de ADN

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21
Q

Qué es el anillamiento

A

A 62° primers se pegan a su objetivo

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22
Q

Qué es la extensión

A

A 62° taq polimerasa pega los nucleótidos y hace copia de la hebra

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23
Q

Cuántas veces se repite el ciclo de PCR

A

20-30

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24
Q

Qué es RT-PCR

A

PCR inversa

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25
Cómo actúa la PCR inversa
A partir de ARN se crea cADN
26
Qué es qPCR
PCR en tiempo real
27
Qué es RT-qPCR
PCR cuantitativa
28
Qué es mpPCR
PCR múltiple
29
Cómo actúa la PCR múltiple
Usa múltiples primers para generar varias copias por ciclo
30
Tipos de secuenciación del ADN
Método Sanger NGS
31
Cómo funciona la secuenciación de ADN por el método Sanger
Secuenciación con síntesis de la molécula utilizada
32
Molécula que provoca terminación de la síntesis de cadena en el método Sanger
Didesoxinucleótidos trifosfatos
33
Qué grupo está ausente en los didesoxinucleótidos trifosfatos
OH
34
Tipos de secuenciación de la siguiente generación (NGS)
Sanger automatizado Ilumina Ion conductor Tercera generación / tiempo real
35
Cómo se hace la secuenciación en un Sanger automatizado
Por síntesis o polimerización
36
Cómo funciona la secuenciación de ADN por Ilumina
Síntesis con fluorescencia y terminadores reversibles para secuencias cortas
37
Pasos de la secuenciación de ADN con Ilumina
1. Preparación 2. Amplificación cíclica 3. Generación clústeres 4. Amplificación clonal 5. Secuenciación 6. Análisis de datos
38
Qué pasa en la preparación de la secuenciación de ADN con Ilumina
Se fragmenta ADN con transposasas y se hace tagmentación
39
Qué es tagmentación
Adición de secuencias adaptadoras al ADN
40
Qué pasa en la amplificación cíclica de la secuenciación de ADN con Ilumina
Primers se unen a cada lado adicionando índices y regiones complementarias
41
Qué pasa en la generación de clústeres de la secuenciación de ADN con Ilumina
Fragmentos de ADN entran a nanopozos donde se amplifican y unen a la región complementaria con la polimerasa
42
Qué pasa en la amplificación clonal de la secuenciación de ADN con Ilumina
Cadena original se desnaturaliza y la copia se dobla y hace amplificación en puente para formar hebra forward y reverse
43
Qué pasa en la paso de secuenciación de la secuenciación de ADN con Ilumina
Síntesis de cadena forward y reverse con fluorocromo
44
Cómo se hace el análisis de datos de la secuenciación de ADN con Ilumina
Comparando con genoma de referencia
45
Cómo funciona la secuenciación de ADN por Ion conductor
Secuenciación en tiempo real según los cambios en el pH
46
Pasos de la secuenciación de ADN con Ion conductor
1. Preparación 2. Perlas 3. Secuenciación por síntesis 4. Análisis de datos
47
Qué pasa en la paso de preparación de la secuenciación de ADN con Ion conductor
Adición de adaptadores para el fácil fraccionamiento de ADN
48
Qué pasa en la paso de preparación de la secuenciación de ADN con Ion conductor
Emulsión rodea todo el contenido y las polimerasas rodean con cadenas
49
Qué pasa en la paso de secuenciación por síntesis de la secuenciación de ADN con Ion conductor
Se adiciona silicio que cuando se complementa la hebra en el micropozo con su nucleótido envía señal
50
Por qué la unión entre la hebra y el nucleótido en la secuenciación de ADN con Ion conductor detecta un cambio en el pH
Liberación de protones por la unión cambia pH hasta ser ácido
51
Tipos de secuenciación de ADN de tercera generación / tiempo real
PacBio Nanoporos
52
Par qué tipo de secuencias se utiliza la secuenciación de ADN de tercera generación/tiempo real
Secuencias largas
53
Cómo funciona la secuenciación por PacBio
Síntesis acoplada a fluoruro con detección en tiempo real
54
Cómo funciona la secuenciación por nanoporos
Enzimas se asocian para dirigir hebra por poro
55
Proteína que conforma el poro en la secuenciación de ADN por nanoporos
Alfa hemolisina
56
Función de la alfa hemolisina
Dividir el poro en vestíbulo y constricciones
57
Iones presentes al interior del poro
Cis = ánodo Trans = cátodo
58
Qué puede interrumpir el flujo de iones por el poro
Bases nitrogenadas
59
Proteína que direcciona la hebra a través del poro en la prueba nanoporos
Hairpin (mitad) Proteína motora (comienzo)
60
Qué se le adiciona a la hebra en la técnica nanoporos
Adaptador líder y de arrastre
61
Orden del paso de la hebra a través del poro en la técnica nanoporos
1. Adaptador líder 2. Hebra líder 3. Hairpin 4. Hebra complementaria 5. Adaptador arrastre
62
En qué se basan los chips de ADN o Microarreglos
ADN se inserta en un chip con fluorescencia que es específico a la necesidad
63
Qué se analiza en los chips de ADN
Genoma Transcripción Proteínas
64
Formas en las que se puede realizar un microarreglo
Spotted (sonda) In situ (fotolitografía = exposición)
65
Cuando hay un solo canal en el microarreglo sobreexpresado que significa
Anormalidad celular
66
Resultados que puede haber cuando en un microarreglo hay dos colores que compiten por su expresión
Sobreexpresión = cADN problema Sin cambios = no hay diferencia Subexpresión = cADN control
67
Qué es FISH
Hibridación con Fluorescencia In Situ
68
Qué permite realizar una prueba FISH con una muestra fijada
Detectarla Localizarla Cuantificarla
69
Qué tipo de hebra forma una prueba FISH
Molécula híbrida de ADN + ARN
70
Qué utiliza FISH para revelar la cadena de ADN
Fluorescencia
71
Qué utiliza CISH para revelar la cadena de ADN
Cromógenos
72
Qué se examina en una biopsia líquida
ADN libre en el plasma de una muestra de snagre
73
Qué es cfADN
ADN normal
74
Qué es ctADN
ADN tumoral
75
Cómo está conformado el ADN libre
Tumoral + Normal
76
Cuando se incrementa la carga tumoral del ctADN
Situaciones de estrés
77
Cuáles son las ventajas de una biopsia líquida
Perfila tumores de difícil localización Monitorea los residuos tumorales Evalúa respuesta a tratamientos Detecta alteraciones genéticas (terapias)
78
Cuál es la principal desventaja de una biopsia líquida
No siempre hay la suficiente cantidad de ctADN
79
Función de la citometría de flujo en la patología
Diagnóstico Clasificación Pronóstico
80
Células que se pueden detectar en una citometría de flujo
Cancerosas Tumorales
81
Qué analiza con fluorescencia la citometría de flujo
Funciones celulares
82
Para qué sirve la citometría de flujo
Identificar y separar poblaciones celulares = purificar y trasplantar células
83
De qué determina la cantidad la citometría de flujo dentro de las células
ARN ADN

41. Patología (87 decks)

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