Enfermedades Neurodegenerativas SNC Flashcards
Parte del cerebro afectada por enfermedades neurodegenerativas
Sustancia gris
Qué es una enfermedad neurodegenerativa
Pérdida neuronal progresiva
Qué zona del cerebro es afectada de forma secundaria
Sustancia blanca
Hallazgos de una enfermedad neurodegenerativa
Paciente sin déficit neurológico previo
Patrón de pérdida neuronal es selectivo funcional
Formación de agregados proteicos resistentes
Qué generan los agregados proteicos que no se pueden degradar
Inflamación y lesión tóxica
Ganancia o pérdida de la función
Qué se altera por la ganancia o pérdida de la función neuronal
Mutación en la conformación
Mutación vía procesamiento - eliminación
Desbalance producción - degradación
Clasificación de las enfermedades neurodegenerativas
Cortical
Ganglios basales y tronco
Espinocerebelosas
Neuronas motoras
Principal enfermedad neurodegenerativa de la zona cortical
Alzheimer (demencias)
Principal enfermedad neurodegenerativa de la zona de ganglios basales y tronco
Parkinson
Epidemiología de las enfermedades neurodegenerativas de la zona cortical
Países de bajo ingreso
Mujeres
De qué son resultado las enfermedades neurodegenerativas de la zona cortical
Diversas enfermedades
Factores de riesgo para desarrollar una enfermedad neurodegenerativa de la zona cortical
Enfermedades crónicas
Qué es el Alzheimer
Pérdida irreversible de capacidades intelectuales
Capacidades intelectuales que se pierden en el Alzheimer
Memoria
Juicio
Orientación
Personalidad
Lenguaje
Incidencia del Alzheimer
3% de los 65-74 años
17% de los 75-84 años
32% más de 85 años
Etiologías del Alzheimer
Herencia familiar autosómica dominante
Esporádicos (+)
Cromosomas que se mutan en el Alzheimer de herencia familiar autosómica dominante
1
14
21
Epidemiología del Alzheimer de herencia familiar autosómica dominante
Jóvenes
Epidemiología del Alzheimer esporádico
+65 años
Cromosoma que se muta en el Alzheimer esporádico
19
Función de las proteínas Apo E
Precursor de amiloides
Integridad del citoesqueleto
Reparación neuronal
Cómo una alteración de las proteínas Apo E aumenta la incidencia del Alzheimer
+2 alelos épsilon 4
Enzimas que fraccionan la proteína transmembrana precursora de amiloides en el Alzheimer
Beta y gamma secretasa
Productos de la degradación de la proteína transmembrana precursora de amiloides en Alzheimer
Fragmento soluble pequeño
Proteína central grande no funcional
Cómo se forman las placas seniles en el Alzheimer
Acúmulo extracelular de péptidos
Qué se genera por la formación de placas en el Alzheimer
Induce actividad de cinasas
Fosforila proteínas TAU
Formación de ovillos intracelulares
Función de las proteínas TAU
Mantener unidas las proteínas de los microtúbulos
Cómo se forman los ovillos intracelulares en el Alzheimer
Acumulación de proteínas TAU
Mecanismos de daño en el Alzheimer
Estrés RE
Disfunción sináptica
Inflamación
Lesión tóxica directa
Hallazgos histológicos del Alzheimer
Placas neuríticas / seniles (exclusivo)
Ovillos neurofibrilares
Angiopatía amiloide cerebral
Degeneración granulo vascular
Cuerpos de Hirano
Dónde se encuentran las placas neuríticas en el Alzheimer
Corteza
Hipocampo
Amígdalas cerebelosas
Dónde se encuentran los ovillos neurofibrilares en el Alzheimer
Corteza entorrina
Corteza perrina
Sector CA1 hipocampo
Amígdalas cerebelosas
Qué es la degeneración granulo vascular en el Alzheimer
Vacuolas intracitoplasmáticas neuronales
Qué son los cuerpos de Hirano en el Alzheimer
Cuerpos acidófilos alargados y cristalinos de actina
Hallazgos macroscópicos del Alzheimer
Atrofia de los surcos
Hidrocefalia ex vacuo
Manifestaciones del Alzheimer
Pérdida de memoria reciente
Afasia
Agnosia
Apraxia
Desorientación en tiempo y espacio
Conducta de carácter infantil
Dependencia total
Qué es agnosia
No comprender el significado de las palabras
Qué es apraxia
Dificultad para gesticular
Cómo se diagnostica el Alzheimer
Clínica
Marcadores biológicos
PET (tomografía por emisión de protones)
Criterios CERAD = conteo placas luego de fallecimiento
Qué es el parkinsonismo
Movimientos anormales producidos por una neoplasia
Qué es el Parkinson
Trastorno motor de tipo hipoquinésico
Neuronas que se pierden en el Parkinson
Dopaminérgicas
Dónde se encuentran las neuronas dopaminérgicas
Sustancia nigra
Pars compacta
Qué se compromete en un Parkinson avanzado
Corteza
Qué es la alfa sinucleína
Proteína estructural no plegada
Etiologías del Parkinson
Alfa sinucleína no permite liberación y reciclaje de vacuolas con NT
Disfunción mitocondrial recesiva
Mutación LRRK2
Cómo se pliega la alfa sinucleína en el Parkinson
Mutación o aumento de amplificaciones del gen
Qué se acumula en el Parkinson
Lámina Beta
Qué se genera por la acumulación de lámina Beta
Fibrillas de alfa sinucleína que no se degradan
Qué pasa cuando las fibrillas de alfa sinucleína no se degradan
Lesión tóxica con acción prion-like
Qué es acción prion-like
Paso de proteínas de una neurona a otra
Qué reclutan las fibrillas de alfa sinucleína por medio de enlaces cruzados
Proteínas
Qué generan las proteínas atraídas por las fibrillas de alfa sinucleína
Cuerpos de Lewy
Hallazgos histológicos del Parkinson
Cuerpos de Lewy
Pérdida de neuronas en sustancia nigra
Qué son los cuerpos de Lewy
Agregados insolubles de alfa sinucleína anormalmente plegada
Manifestaciones del Parkinson
Bradicinesia
Marcha en pasos cortos
Rigidez
Temblor en reposo
Alteraciones de la postura
Facies en máscara
Apatía
Síntomas disautonómicos
Demencia de cuerpos de Lewy
Qué es bradicinesia
Moviemientos lentos
Nombre del temblor en reposo del Parkinson
Conteo de monedas
Qué genera una fase tardía del Parkinson
Demencia
Cómo se diagnostica el Parkinson
PET
Clínica
Exclusión
Tratamiento contra el Parkinson
Control son Levo-dopa