M2S2 Intolérance au galactose Flashcards
• Savoir adapter l’alimentation en cas de galactosémie • Assurer une croissance normale de l’enfant • Être capable d’éduquer la famille : permettre l’autogestion de l’alimentation de l’enfant
Définition de l’intolérance au galactose :
La galactosémie, ou intolérance au galactose, est un groupe de maladies héréditaires rares liées à l’impossibilité de transformer le Galactose en Galactose‑1P du fait du déficit enzymatique en Galactokinase, et/ou en UDP‑Glucose‑Galactose‑1P‑Uridyl‑Transférase (voir schéma).
Quelles sont les causes de la galactosémie ?
Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive rare (1/40 000 naissances).
Comment se manifeste la galactosémie ?
Elle peut se manifester soit :
- par la forme classique, la plus grave, pouvant mettre en jeu le pronostic vital : difficultés alimentaires, mauvaise croissance staturo-pondérale, état léthargique et ictère ;
- par une forme légère, plus rare, responsable de cataracte ;
- par une forme très rare, de sévérité variable.
De quel source alimentaire provient le galactose ?
Le galactose provient principalement de l’hydrolyse du lactose par la lactase intestinale qui conduit à du galactose et à du glucose.
Où est comment est absorbé le galactose ?
Le galactose, absorbé au niveau de l’intestin grêle, est transformé par le foie en glucose.
Cette transformation se fait en deux étapes au cours desquelles interviennent :
- la galactokinase qui transforme le galactose en galactose‑1P ;
- la galactose‑1P‑uridyl‑transférase qui permet la formation du glucose à partir du galactose‑1P.
Comment est dégradé le galactose en cas de galactosémie ?
- soit une réduction enzymatique en présence de NADPH, H+ ou NADH qui conduit au galactitol ou au dulcitol ;
- soit une oxydation qui conduit à l’acide galactosique et au xylulose.
Quels sont les signes cliniques de la galactosémie ?
- refus des biberons ou des tétées ;
- vomissements et perte de poids.
Le diagnostic doit être fait le plus rapidement possible pour permettre d’appliquer au plus vite le traitement diététique.
Sans traitement, l’évolution se fait vers une aggravation des signes cliniques :
- ictère et hépatomégalie (augmentation du volume du foi) ;
- cataracte qui s’installe en quelques semaines.
Entre 6 et 12 mois, on constate un retard mental irréversible et un retard staturo‑pondéral.
Quels sont les examens paracliniques indispensable en cas de galactosémie suspectée ?
- recherche d’une galactosurie ;
- dosage de la galactosémie et de la glycémie (galactosémie élevée et glycémie normale) ;
- recherche enzymatique sur les érythrocytes de l’enfant.
Comment évolue le régime et le traitement au cours de la vie de l’enfant ?
Le régime doit être appliqué pendant toute l’enfance et, normalement, à vie.
Mais au moment de l’adolescence, comme les dérives sont fréquentes, des élargissements sont proposés (principalement le fromage en petite portion, environ 15 g).
Il est important d’expliquer les risques de complications aux parents, grands‑parents, amis, enseignants et, bien sûr, à l’enfant, dès qu’il est en âge de comprendre.
Quel sont les traitements de la galactosémie ?
Le traitement est diététique et il doit être appliqué dès les premiers jours de la vie.
Il consiste à supprimer de l’alimentation les aliments apportant du galactose, donc du lactose, mais aussi des polymères du galactose, des oligosaccharides, des galactopeptides et/ou certains polyosides végétaux.
En cas d’insuffisance hépatocellulaire aiguë, un régime pauvre en protéines est instauré :
** 0,5 g de protéines/kg de poids corporel/j.**
Quelles sont les précautions à prendre lors de la grossesse ?
Une femme ayant eu un enfant intolérant au galactose, ou elle‑même atteinte de l’intolérance, devra suivre un régime sans galactose pendant ses grossesses.
Quelles sont les bases du régime sans galactose ?
De la naissance à l’âge de 6 mois, il faut favoriser l’alimentation lactée exclusive, mais pas avec n’importe quel lait !
L’allaitement maternel n’est pas possible et le choix du lait infantile est important.
Il faut absolument donner un lait sans lactose.
La diversification alimentaire s’effectue selon le même principe que pour tous les enfants (vers 6 mois), mais avec une progression plus lente et très surveillée.
On commence par introduire les fruits et légumes (parmi ceux autorisés), puis la viande et le poisson, les farines sans galactose.
Quels sont les laits et produits laitiers autorisés ?
Aucun chez les enfants
À l’âge adulte : fromages à pâte pressée, cuite ou non, affinés
Quels sont les viandes, poissons et œufs autorisés ?
Viandes, poissons frais, surgelés, œufs
Quels sont les produits céréaliers autorisés ?
Viandes, poissons frais, surgelés, œufs
Quels sont les légumes autorisés ?
Frais, surgelés, conserve au naturel :
artichaut, champignon, épinard, avocat, radis, asperge, pomme de terre, chou vert, céleri, laitue, courgette, maïs doux, concombre, haricots verts, chou‑fleur, aubergine, navet, olive, endive
Quelles sont les légumineuses autorisées ?
aucunes
