M2S1 Intolérance fructose Flashcards
• Savoir adapter l’alimentation en cas de fructosémie • Assurer une croissance normale de l’enfant • Être capable d’éduquer la famille : permettre l’autogestion de l’alimentation de l’enfant
Définition de la fructosémie :
Aussi appelé intolérance au fructose, est une maladie métabolique héréditaire liée à un déficit de l’activité de la fructose 1 phosphoaldolase qui empêche l’organisme de métaboliser normalement le fructose.
Comment est transmise la fructosémie ? Quels sont les symptômes ?
Elle est transmise selon le mode autosomique récessif, et est caractérisée par :
- des vomissements,
- des épisodes diarrhéiques
- des symptômes d’hypoglycémie lors de l’ingestion d’aliments contenant du fructose.
Où retrouve t-on le fructose ? Dans quels organes et il utilisés ?
Le fructose est présent naturellement dans certains aliments (fruits, par exemple), ou provient soit de l’hydrolyse du saccharose (glucose + fructose), soit de l’ingestion de sorbitol.
Il est utilisé au niveau du foie et du tissu adipeux.
Comment s’effectue le métabolisme du fructose ?
Le métabolisme se fait en deux étapes :
une fructokinase transforme le fructose en fructose 1 phosphate
puis
la fructose 1 phosphoaldolase transforme le fructose 1 phosphate en deux trioses : le glycéraldéhyde et le phosphodihydroxyacétone (PDHA).
Que se passe t-il en cas de déficit en fructose 1 phosphoaldolase ?
Un excès de fructose 1 phosphate apparaît, lequel est responsable de diverses perturbations enzymatiques comme :
- l’inhibition de la fructokinase
- l’inhibition de la glycogénolyse et de la néoglucogenèse (d’où les sensations d’hypoglycémie).
Des atteintes hépatiques et rénales plus ou moins sévères sont observées
Pourquoi l’intolérance au fructose est appelé fructosémie ?
Un excès de fructose 1 phosphate entraine une inhibition de la fructokinase et donc une fructosémie élevée et une fructosurie.
Quels sont les différents signes cliniques et évolution de la maladie :
Le nourrisson nourri au sein ne présente aucun signe.
Les manifestations cliniques apparaissent au moment de la diversification avec l’introduction des fruits et légumes.
On observe alors des vomissements, des diarrhées, des signes d’hypoglycémie survenant après le repas (sueurs, paleurs…).
Si le diagnostic n’est pas posé et que le fructose fait toujours partie de l’alimentation, la maladie évolue avec des épisodes plus chroniques de vomissements, une hépatomégalie, un ictère.
Quels sont les signes paracliniques associés à la fructosémie ?
- un dysfonctionnement hépatique
(une cytolyse et une cholestase, bilirubinémie augmentée, augmentation des enzymes sériques hépatiques, diminution du taux de prothrombine et de la fibrinémie) ;
- un dysfonctionnement rénal
(protéinurie et parfois lithiase urique).
Quels sont les risques si le patient n’est pas traité à temps ?
Le risque de complications hépatiques et rénales, en l’absence de traitement, est important, avec l’apparition de lésions irréversibles, comme une cirrhose.
Quel est l’objectif du traitement ?
Faire disparaître les signes cliniques et paracliniques, d’éviter l’apparition des complications pouvant entraîner des atteintes irréversibles et d’assurer un développement staturo‑pondéral normal de l’enfant
Quel est le traitement de fructosémie ?
Pour cela, il faut supprimer de l’alimentation tous les aliments apportant du fructose ou un glucide qui par hydrolyse conduit à du fructose (par exemple, le saccharose et l’inuline), de même que le sorbitol.
L’éviction totale ne se fera que chez le nourrisson et le jeune enfant.
Puis, plus il vieillira, plus il pourra élargir son alimentation.
La réintroduction des aliments « interdits » se fera de manière progressive.
Comment sont alimentés les nourrisson atteint de fructosémie au cours de leur première année de vie ?
De la même façon que les enfants non porteurs de l’intolérance :
Alimentation lactée, puis diversification quelques mois après la naissance, en mettant en place les évictions nécessaires.
L’utilisation des laits, farines et autres produits pour nourrissons demande une attention particulière.
Quels sont les grandes lignes des choix des aliments lors de la diversification alimentaire chez une patients atteitn de fructosémie ?
- farines sans fructose (donc sans sucre ajouté) ;
- puis légumes les moins riches en fructose
- Les légumes pauvres en fructose sont donnés presque à volonté lorsque l’enfant reçoit une alimentation totalement diversifiée ;
- viandes, poissons, oeufs, pâtes, riz, laitages sans sucre ajouté sont utilisables sans limitation ;
- aucun fruit n’est autorisé
Quels sont les produits laitiers autorisés :
Lait, yaourts nature, fromages blancs nature
Quels sont les produits laitiers interdits :
Yaourts sucrés, aromatisés, lait concentré sucré
