Hiperplasia adrenal congênita

Question 1

Qual a enzima deficiente na doença?

Answer 1

21-hidroxilase

Doença autossômica recessiva

Question 2

Quais hormônios estão aumentados?

Answer 2

Queda de cortisol -> aumenta ACTH por feedback neg -> aumenta 17-hidroxiprogesterona e androgênios (androstenodiona e testosterona)

Question 3

Qual o achado da forma clássica da doença nas meninas ao nascer?

Answer 3

Virilização da genitália externa (pode ter ambiguidade)

Question 4

Qual o quadro clínico da forma clássica da doença?

Answer 4

Apenas virilizante ou perdedora de sal (virilização + def de mineralocorticoides) -> RN com vômitos, desidratação, anorexia, perda ponderal, DHE

Question 5

Durante a crise adrenal na forma perdedora de sal da doença, quais os distúrbios hidroeletrolíticos encontrados?

Answer 5

HIPOnatremia, HIPERcalemia e acidose metabólica

Question 6

Lactente de 48 dias de vida é admitido na unidade de emergência pediátrica com história de vômitos há 5 dias, pós-alimentares, 2-3 vezes ao dia. Nega diarreia ou febre. No exame físico, apresenta sinais de desidratação e a inspeção do períneo mostra genitália ambígua. Os achados laboratoriais esperados são:

Answer 6

Hiponatremia e hiperK

Question 7

Como é feito o diagnóstico?

Answer 7

17-hidroxiprogesterona aumentada (teste do pezinho entre 3-5 dias de vida)

Question 8

Qual o tratamento?

Answer 8

Equipe multidisciplinar
Apenas virilizante = corticoide (evita produção de androgênios)
Perdedora de sal = mineralocorticoide (fludrocortisona) + NaCl

Question 9

Na investigação de uma pubarca precoce, em que se faça a hipótese diagnóstica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, quais são os exames que devem ser obrigatoriamente solicitados?

Answer 9

Idade óssea e 17-OH-hidroxiprogesterona.